Молекулярные основы физиологических процессов

Структура и функции ДНК

ДНК как носитель генетической информации

Информация о жизни многоклеточного организма, о всех сложнейших процессах роста, развития и дифференцировки клеток, тканей и органов, их структуре и функциях закодирована в геноме, основу которого составляет дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК).

Геномом называется совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида.

Ген — это фрагмент ДНК, кодирующий одну или несколько полипептидных цепей или молекулу рибонуклеиновой кислоты (РНК). Молекула ДНК хранит весь запас генетической информации, необходимой для кодирования полного набора белков и РНК организма данного вида. Каждая клетка содержит многие тысячи генов. Гены входят в состав хромосом. У растений геном локализован не только в ядре и митохондриях, как у животных, но и в хлоропластах. Все клетки одного растительного организма имеют равное количество ДНК.

Геном прокариот, например Е. со И, содержит 4 млн пар нуклеотидов (пн) и состоит почти исключительно из уникальных последовательностей, кодирующих белки или РНК.

Клетки эукариот содержат в 1000 раз больше ДНК (около 3 • 10⁹ пн). Этой информационной емкости хватило бы для кодирования 3 млн белков. Однако реально большая часть эукариотического генома приходится не на уникальные последовательности, а на ДНК, выполняющую структурную функцию, на множественные повторы и спейсерную ДНК.

Спейсерная ДНК — это некодирующие фрагменты ДНК. Интересно, что у человека на долю генов приходится лишь 3% общей ДНК, тогда как повторяющиеся последовательности и спейсерная ДНК занимают 97% генетического материала. Наличие избыточной (некодирующей) ДНК у эукариот доказывает отсутствие корреляции между размером генома и сложностью организма.

В настоящее время полностью секвенированы геномы (определены последовательности нуклеотидов ДНК) нескольких тысяч живых организмов, которые представлены как прокариотами, так и эукариотами. Например, установлена полная последовательность нуклеотидов ДНК пекарских дрожжей — первого одноклеточного эукариотического организма. Также секвенированы геномы круглого червя (нематоды) — первого многоклеточного организма, плодовой мушки дрозофилы— первого насекомого и арабидопсиса — первого растения. К началу 2014 г. завершено полное секвенирование геномов 10 растений (арабидопсиса, винограда, ели, кукурузы, люцерны, риса, сои, сорго, сосны и тополя), на стадии завершения находится расшифровка геномов еще шести видов, включая помидоры, картофель и папайю.

Высшим достижением можно назвать определение полной последовательности ДНК мыши и человека. Известно, что растение арабидопсис содержит 25 700 генов, плодовая мушка дрозофила — 13 600 генов, червь нематода — 19 100, а человек — всего лишь 20 538 генов. Представленные данные позволяют сделать крайне неожиданный вывод, согласно которому человек мало отличается от арабидопсиса и круглого червя по количеству имеющихся у него генов. Интересно, что, помимо уникальных последовательностей, в геноме человека обнаружены различные типы повторов, испорченные гены, провирусы, гены бактерий, транспозоны (перемещающиеся по геному элементы) и другие последовательности.

Размер геномов растений крайне вариабелен. Например, размер генома однодольного растения гриллиум (1 • 10¹¹ пи) в 1000 раз превосходит размер генома арабидопсиса (1,5 • 10⁸ пн), а геном ели в семь раз больше генома человека (3,4 млрд пн). Это различие в размерах растительных геномов достигается за счет различного содержания в них повторяющихся и спейсерных ДНК. Так, геном риса в пять раз больше генома арабидонсиса, однако размер уникальных последовательностей у обоих видов одинаков. При этом в геноме арабидопсиса на долю повторов приходится лишь 10% ДНК.

Гены любого живого организма выполняют различные функции. Некоторые из генов кодируют «белки домашнего хозяйства» (англ, housekeeping proteins), которые обеспечивают протекание основных жизненных процессов клетки. Эти гены экспрессируются (работают) постоянно во всех типах клеток в течение всей жизни организма. Другие гены включаются или выключаются на различных стадиях онтогенеза или в ответ на действие внешних и внутренних факторов.

Информация, закодированная в структурных генах, реализуется в ходе процессов транскрипции (синтеза матричной РНК, мРНК) и трансляции (синтеза белка) (рис. 2.1) с участием транспортных РНК (тРНК), рибосомных РНК (рРНК) и рибосомных белков, ферментов и большого числа регуляторных факторов (см. параграфы 2.4 и 2.5).

Каждая клетка реализует лишь часть закодированной в ДНК информации, т. е. имеет место дифференциальная экспрессия генома. Дифференциальная экспрессия генома — это последовательная избирательная активация или инактивация огромного числа взаимосвязанных генов, определяющих реализацию пространственно-временной программы онтогенетического развития организма и его реакции на внешние и внутренние сигналы (см. параграф 8.1).

Рис. 2.1. Передача генетической информации от ДНК к РНК и белку.

Чтобы генетическая информация передавалась от одного поколения к другому, во время деления клеток происходит удвоение ДНК. Затем молекулы ДНК распределяются между дочерними клетками. В результате каждая клетка получает точную копию набора родительских генов. Удвоение ДНК отличается исключительной точностью за счет комплементарности процесса. Комплементарность обеспечивает идентичность вновь синтезированных молекул ДНК исходным молекулам.