Моногенно наследуемые синдромы

К настоящему времени описаны десятки моногенных дефектов с чертами внутриутробного дисгенеза — врожденными нарушениями. Однако все они являются исключительными заболеваниями, точная диагностика которых практически осуществляется в специализированных центрах, главным образом в медико-генетических консультативных учреждениях. Только два моногенно наследуемых синдрома с чертами множественных врожденных аномалий и умственной отсталостью имеют значительное распространение. Они должны быть хорошо известны детским психиатрам, которые постоянно наблюдают контингент умственно отсталых больных. Это синдром Улльриха — Нунан и недавно выделенная и широко изучаемая в последние годы форма — умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

Синдром Улльриха — Нунан (синдром Нунан, синдром Бонневи — Улльриха, псевдо-Тернер-синдром). Фенотипические признаки, характеризующие этот синдром, впервые были описаны в 1930 г.

Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно-генетическая верификация мутаций генаPTPN11. Синдром относится к довольно частым заболеваниям из моногенно наследуемых дефектов: его частота составляет от 1: 10 000 до 1: 20 000 новорожденных.

Умственная отсталость имеется не у всех больных. Описаны как лица с глубоким интеллектуальным недоразвитием, так и с высоким интеллектом, чаще всего степень умственной отсталости неглубокая.

Лечение включает хирургическую коррекцию имеющихся нарушений и гормональную терапию, аналогичную таковой при синдроме Тернера.

Синдром Мартина — Белл. Это рецессивная, сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой. Выделение этого заболевания в качестве нозологически самостоятельной формы явилось наиболее значительным достижением в области изучения умственной отсталости за последние десятилетия.

Болезнь проявляется у детей отставанием в умственном и речевом развитии, нарушением концентрации внимания с гиперактивностью, переменчивостью настроения, симптомами аутизма, эмоциональными и поведенческими проблемами и т. д. Больные имеют характерную внешность: необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, оттопыренные и увеличенные ушные раковины. Синдром Мартина-Белл развивается у одного из 4000 мальчиков и одной из 6000 девочек. Весьма важной особенностью, встречающейся с большим постоянством (практически у всех больных), является своеобразная речь, ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями.

Лечение и профилактика. На основе предположения о роли дефицита фолиевой кислоты в организме делаются попытки лечения больных введением больших доз фолатов.

В профилактике заболевания имеют значение медико-генетическое консультирование и антенатальная диагностика.