Сцепленное наследование генов. 
Хромосомная теория наследственности (Т. X. Морган и др.)

Доказано, что количество наследственных признаков организма значительно превышает число хромосом гаплоидного набора. Так, в гаплоидном наборе классического объекта генетических исследований — мухи-дрозофилы — есть только четыре хромосомы, но число наследственных признаков и, соответственно, генов которые их определяют, несомненно, значительно больше. Это означает, что в каждой хромосоме находится много генов. Поэтому вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23). Экспериментальные исследования явления сцепленного наследования провел выдающийся американский генетик Т. X. Морган со своими сотрудниками. Их результаты обосновали предложенную учёными хромосомную теорию наследственности. Следует отметить, что Т. X. Морган, как в свое время Г. Мендель, удачно избрал для исследований муху-дрозофилу, которая впоследствии стала классическим объектом для генетических экспериментов. Дрозофил легко содержать в лабораториях, у них высокая плодовитость, быстрая смена поколений (при оптимальных условиях содержания новое поколение возникает каждые полторы-две недели), небольшое число хромосом, что упрощает наблюдения. Явление сцепленного наследования Т. X. Морган установил в процессе следующего опыта. Самцов дрозофилы, гомозиготных за доминантными аллелями окраски тела (серое) и формой крыльев (нормальные), скрестили с самками, гомозиготными за соответствующими рецессивными аллелями (черное тело — недоразвитые крылья). Генотипы этих особей обозначили соответственно ЕЕУУ и ееуу. Все гибриды первого поколения имели серое тело и нормальные крыла, то есть были гетерозиготными по обеим парами аллелей (генотип — ЕЕУУ). Затем гибридов скрестили с особями, гомозиготными за соответствующими рецессивными аллелями (анализирующее скрещивание). Теоретически можно было ожидать два варианта расщепление. Если бы гены, что обусловливают окрас тела и форму крыльев, содержались в негомологичных хромосомах, то есть наследовались независимо, расщепление должно быть таким: 25% особей с серым телом и нормальными крыльями, 25% - с серым телом и недоразвитыми крыльями, еще 25% - с черным телом и нормальными крыльями и 25% - с черным телом и недоразвитыми крыльями (то есть в соотношении — 1:1:1:1). Если бы эти гены размещались в одной хромосоме и наследовались сцеплено, то было бы получено 50% особей с серым телом и нормальными крыльями и 50% - с черным телом и недоразвитыми крыльями (т.е. 1:1). На самом деле 41,5% особей имели серое тело и нормальные крылья, 41,5% - черное тело и недоразвитые крылья, 8,5% - серое тело и недоразвитые крылья и 8,5%-черное тело и нормальные крылья, то есть расщепление приближалось к соотношению фенотипов 1:1 (как в случае сцепленного наследования), но вместе с тем проявились все четыре варианта фенотипа (как в случае независимого наследования). На основании этих данных Т. X. Морган предположил, что гены, определяющие окраску тела и форму крыльев, расположены в одной хромосоме, но в процессе мейоза при образовании гамет гомологические хромосомы могут обмениваться участками, т. е. имеет место явление, получившее название перекрёст хромосом, или кроссинговер. Кроссинговер — обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе. Опытами Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта было показано, что нет абсолютно полного сцепления генов, при котором гены передавались бы всегда вместе. Вероятность того, что два гена, локализованные в одной хромосоме, не разойдутся в процессе мейоза, колеблется в пределах 1−0,5. В природе преобладает неполное сцепление, обусловленное перекрёстком гомологичных хромосом и рекомбинацией генов. Цитологическая картина кроссинговера была впервые описана датским ученым Ф. Янсенсом. Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении. Частота (процент) перекрёстка между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше они располагаются друг от друга, тем чаще происходит кроссинговер. Т. Морган предложил расстояние между генами измерять кроссинговером в процентах, по формуле:

N1/N2 X 100 = % кроссинговера, где N1 — общее число особей в F; N2 — суммарное число кроссоверных особей. Отрезок хромосомы, на котором осуществляется 1% кроссинговера, равна одной морганиде (условная мера расстояния между генами). Частоту кроссинговера используют для того, чтобы определить взаимное расположение генов и расстояние между ними. Для построения генетической карты человека пользуются новыми технологиями, кроме того построены цитогенетические карты хромосом. Различают несколько типов кроссинговера: двойной, множественный (сложный), неправильный, неровный. Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов. Указанные доказательства были положены в основу хромосомной теории наследственности: 1. Гены размещаются в хромосомах по длине в линейном порядке; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичних хромосом — уникальный. 2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы (места) гомологичных хромосом. 3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепления некоторым признакам, которые вместе (сцепленные) передаются потомкам. Количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. Сцепление не абсолютное. 4. Во время мейоза, которое происходит только при образовании гамет, диплоидные число хромосом уменьшается вдвое (гаплоидные число). Это соответствует закону расщепления, согласно которому генетический материал обоих родителей по-разному комбинируется в гаметах. 5. Согласно закону независимого распределения родительские и материнские наборы не сцепленных генов расщепляются независимо друг от друга. Если не сцепленные гены расположены в разных хромосомах, то во время мейоза материнские и отцовские хромосомы должны распределиться между гаметы случайно. 6. Между генами гомологичных родительских и материнских групп сцепления могут происходить, благодаря кроссинговеру, реципрокные рекомбинации. Этому соответствует образование хиазм при конъюгации гомологичных хромосом в мейозе (генетический кроссинговер). 7. Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. Чем ближе расположены гены в одной хромосоме, тем сильнее их сцепление, тем меньше будет возникать рекомбинаций между ними, и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. Один процент кроссинговера соответствует одной морганиди. 8. Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом — кариотипом.