Кариограмма мужчины. 
Закономерности генетики

Это изображение 23 пар человеческих хромосом. Они окрашены и размещены по мере уменьшения размера. Наличие в последней паре Y хромосомы, свидетельствует о том, что этот набор хромосом — мужской.

Хромосома 2.

Количество генов — 2500 Количество оснований — более 240 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 2. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведён список некоторых заболеваний, ассоциированных сгенами хромосомы 2:

• — боковой амиотрофический склероз;
• — гемохроматоз;
• — дефицит длинноцепочечной ацил коэнзим, А дегидрогеназы;
• — рак толстой кишки (MSH2, MSH6);
• — синдром Ваанденбурга (PAX3);
• — синдром Элерса-Данло;
• — эссенциальный тремор (ETM2);

Хромосома 3.

Количество генов — около 1900 Количество оснований — около 200 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 3. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведён список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 3: — алькаптонурия; - болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL); - дефицит 3-метилкротонил-CoA карбоксилазы; - дефицит биотинидазы; - пропионовая ацидурия; - рак легких (SCLC1); - рак толстой кишки (MLH1); - синдром Бругада; - эссенциальный тремор (ETM1);

Хромосома 4.

Количество генов — около 1600 Количество оснований — около 190 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 4. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 4:

• — ахондроплазия (FGFR3);
• — болезнь Паркинсона (SNCA);
• — болезнь Хантингтона (HD);
• — гемофилия С;
• — метилмалоновая ацидемия;
• — нарколепсия (NRCLP);
• — поликистозная болезнь почек;
• — прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия (FOP);
• — синдром Элиса ван Клевельда (EVC);

Хромосома 5.

Количество генов — около 1700 Количество оснований — около 180 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 5. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 5:

• — 5-альфа-редуктаза (SRD5A1);
• — астма;
• — болезнь Сандхоффа;
• — гомоцистинурия;
• — дефицит 3-метилкротонил-коэнзим, А карбоксилазы;
• — диастрофическая дисплазия (DTD);
• — синдром Кокейна (SKN1);
• — синдром кошачьего крика;
• — синдром Элерса-Данло;
• — спинальная мышечная атрофия (SMN1);

Хромосома 6.

Количество генов — около 1900 Количество оснований — около 170 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 6.

Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 6: — болезнь мочи кленового сиропа;

• — врожденная дисплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21 гидроксилазы (CYP21A)
• — гемохроматоз (HFE);
• — диабеты (IDDM1);
• — эпилепсия (EPM2A);
• — метилмалоновая ацидемия;
• — поликистозная болезнь почек;
• — синдром Элерса-Данло;
• — спиноцеребеллярная атаксия (SCA1);

Хромосома 7.

Количество генов — около 1800 Количество оснований — около 150 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 7. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 7:

• — аргининосукцинатная ацидурия;
• — болезнь мочи кленового сиропа;
• — гемохроматоз;
• — диабет (GCK);
• — муковисцидоз (CFTR);
• — ожирения (OB);
• — синдром Вильямса (ELN);
• — синдром Пендреда (Pendrin);
• — синдром Элерса-Данло;
• — цитрулинемия;

Хромосома 8.

Количество генов — более 1400 Количество оснований — более 100 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 8. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 8: — лимфома Буркита (MYC) — синдром Вернера (WRN);

Хромосома 10.

Количество генов — более 1400 Количество оснований — более 130 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 10. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 10: — атрофия Gyrate (OAT); - болезнь Рефсума (PAHX);

Хромосома 11.

Количество генов — около 2000 Количество оснований — более 130 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 11. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 11:

• — атаксия талангиектазия (ATM);
• — бета-талассемия;
• — болезнь Беста (VMD2);
• — болезнь Ниманна-Пика;
• — дефицит бета-кетотиолазы;
• — диабет (IDDM2);
• — множественная эндокринная неоплазия (MEN1);
• — онкоген HRAS (HRAS);
• — семейная Средиземноморская лихорадка;
• — серповидно-клеточная анемия;
• — синдром длительного интервала (LQT);

Хромосома 12.

Количество генов — более 1600 Количество оснований — более 130 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 12. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 12: — болезнь фон Виллебранда;

• — метилмалоновая ацидемия;
• — синдром Зелвегера (PXR1);
• — тирозинемия;
• — фенилкетонурия (PAH);

Хромосома 13.

Количество генов — около 800. Количество оснований — более110 млн., из которых более 80% - определены.

На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 13. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведён список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 13:

• — аутосомно-рецессивная нейросенсорная глухота (CX26);
• — болезнь Вильсона (ATP7B)
• — пропионовая ацидемия;
• — рак молочной железы (BRCA2);
• — ретинобластома (RB1);
• — синдром Патау;

Хромосома 14.

Количество генов — около 1200. Количество оснований — более 100 млн., из которых более 80% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 14. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 14:

• — болезнь Альцгеймера (PS1 (AD3));
• — болезнь Краббе;
• — болезнь Ниманна-Пика;
• — дефицит альфа-1-антитриптисина (SERPINA1);

Хромосома 15.

Количество генов — около 1200. Количество оснований — около 100 млн., из которых более 80% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 15. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 15:

• — болезнь Тея-Сакса (HEXA);
• — изовалериановая ацидемия;
• — синдром Блума;
• — синдром Марфана (FBN1);
• — синдром Прадера-Вилли (SNRPN);
• — синдром Энгельмана (Ангельмана) (UBE3A);
• — тирозинемия;

Хромосома 16.

Количество генов — около 1300. Количество оснований — около 90 млн., из которых более 85% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 16. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 16:

• — альфа-талассемия (HBA1, HBA2);
• — болезнь Крона (Crohn's disease)
• — поликистозная болезнь почек (PKD1);
• — семейная средиземноморская лихорадка (FMF);

Хромосома 17.

Количество генов — более 1600. Количество оснований — около 80 млн., из которых более 95% - определены.

На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 17. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 17:

• — белок антионкогена (p53);
• — болезнь Канавана;
• — галактоземия;
• — дефицит длинноцепочечной ацил — коэнзим, А дегидрогеназы;
• — рак молочной железы (BRCA1);
• — синдром Шарко-Мари-Тута (CMT1A);
• — синдром Элерса-Данло;

Хромосома 18.

Количество генов — более 1600. Количество оснований — более 70 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 18. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 18:

• — болезнь Ниманна-Пика (NPCI);
• — рак поджелудочной железы (DPC4);
• — синдром Эдвардса;

Хромосома 19.

Количество генов — более 1700. Количество оснований — более 60 млн., из которых более 85% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 19. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 19:

• — атеросклероз (APOE);
• — болезнь мочи кленового сиропа (BCKDHA);
• — гемохроматоз;
• — глутаровая ацидемия (тип I);
• — миотоническая дистрофия (DMPK);
• — синдром Гланцмана-Риникера (Jak3);
• — синдром Марфана;

Хромосома 20.

Количество генов — более 900. Количество оснований — более 60 млн., из которых более 90% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 20. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 20: — синдром Алажиля; - синдром Гланцмана-Риникера (ADA);

Хромосома 21.

Количество генов — более 400. Количество оснований — более 40 млн., из которых более 70% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 21. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 21:

• — аутоиммунный полигландулярный синдром (APS1);
• — боковой амиотрофический склероз (SOD1);
• — гомоцистинурия;
• — дефицит синтетазы голокарбоксилазы;

Хромосома 22.

Количество генов — более 800. Количество оснований — более 40 млн., из которых более 70% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 22. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 22: — боковой амиотрофический склероз; - мальабсорбция глюкозы и галактазы (SGLT1); - нейрофиброматоз (NF2); - синдром Ди-Джорджи (DG3); - хроническая миелоидная лейкемия (BCR);

Х-хромосома.

Количество генов — более 1400. Количество оснований — более 150 млн., из которых более 95% - определены У женщин две Х-хромосомы, у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Одна Х-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от бабушки по отцовской линии.

На сегодня известно достаточно много генетических заболеваний, связанных с Х-хромосомой.

Расположение основных генов, нарушение деятельности которых вызывает заболевания изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами Х-хромосомы:

• — альменолейкодистрофия (ALD);
• — гемофилия, А (HEMA);
• — гипер lgM синдром (TNFSF5);
• — мышечная дистрофия Дюшенна (DMD);
• — пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PIGA);
• — синдром Альпорта (COL4A5);
• — синдром Леша-Наяна (HPRT1);
• — синдром Мартина-Белла (FMR1);
• — синдром Менкеса (ATP7A);
• — синдром Рета (MECP2);
• — Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (IL2RG)

Y-хромосома.

Количество генов — более 200 Количество оснований — более 50 млн., из которых более 50% - определены Y-хромосома содержит ген SRY, который определяет мужской пол и отвечает за регулирование деятельности яичек. У женщин две Х-хромосомы, у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Если говорить о заболеваниях, связанных с Y-хромосомой, стоит отметить, что:

• — бывают случаи, когда клетки мужского организма содержат две Х-хромосомы и одну Y-хромосому (синдром Клайнфельтера) или две Y-хромосомы и одну Xхромосому (ХYY синдром);
• — в некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY с формированием женского организма XY; - очень редко, однако встречаются случаи, когда в клетках лиц мужского пола содержится более чем одна дополнительная копия Y хромосомы (XYYYY);