Клиническая картина, примеры

Мышечная дистрофия Дюшенна:

Начало заболевания в раннем возрасте — 3−4 года.

Преимущественно поражение мышц тазового пояса.

Походка «утиная».

По мере прогрессирования увеличивается слабость в конечностях.

Отмечаются контрактуры.

Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают.

Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц.

При наличии этих симптомов говорят о бульбарно-паралитической форме.

Юношеская миопатия Эрба-Рота:

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

Болезнь начинается в возрасте от 3−5 лет до 14 лет.

Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины.

Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса.

Возникает «утиная» походка.

Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила.

Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх.

Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.

Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются.

Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.

Начало заболевания с 7−15 лет.

Слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса.

Характерна слабость мимической мускулатуры.

Кожа лица гладкая, без складок.

Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.

Характерны толстые, выпяченные вперед губы («губы тапира»), «поперечная улыбка».

Выраженный лагофтальм.

Спинальная амиотрофия Вердига-Гоффмана.

Выделяют формы:

Врожденная форма.

Ранняя детская форма.

Поздняя форма.

Врожденная форма:

Начало внутриутробно.

Слабое шевеление плода.

При рождении вялый паралич в проксимальных отделах конечностей.

Бульбарные расстройства: слабый крик, вялое сосание, снижение глоточного рефлекса.

Задержка психического развития.

Течение прогрессирующее.

Ранняя детская форма:

Начало до 1,5 лет.

После интеркурретного заболевания ребенок начинает терять приобретенные навыки.

Вялые парезы проксимальных отделов конечностей носят восходящий характер.

Течение прогрессирующее, смерть в 5 лет.

Интеллект не страдает.

Поздняя форма:

Начало в 1,5−2 года.

Вялые параличи проксимальных отделов ног, затем рук.

Мышечные атрофии маскируются хорошо выраженным подкожно-жировым слоем.

В течение 10 лет процесс генерализуется с вовлечением бульбарных отделов.

Типичны костные деформации, обильный гипергидроз.

Характерна ЭМГ с «ритмом частокола».

Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера (псевдомиопатическая).

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Начало в 6 лет.

Течение доброкачественное, ещё в 30 лет. сохраняют способность ходить.

Вялые параличи развиваются сначала в проксимальных отделах ног, затем рук.

Фасцикуляции в различных мышцах.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари Тип наследования аутосомно-доминантный.

Начальные проявления с 13−17 лет.

Характерны дистальные парезы, атрофии, сухожильная арефлексия более выраженная в ногах.

Расстройства чувствительности по дистальному типу.

Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер.

Ноги по виду напоминают «ноги аиста».

Часто сочетается с костными деформациями (стопа Фридрейха).

Могут присоединяться мозжечковые симптомы.

На ЭМГ картина снижения скорости нервного импульса.

Медленно прогрессирующее течение.

Миастения:

Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные.

Наблюдается птоз, диплопия, поперечная улыбка (симптом Джиоконды).

Утомляемость появляется в мышцах конечностей.

Наблюдается увеличение вилочковой железы.

Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию.

Могут возникать расстройства дыхания, глотания.

Врожденная миатония Оппенгейма:

С рождения — мало активных движений.

Резкая гипотония или полная атония мышц.

Отмечается разболтанность суставов.

Сухожильные рефлексы резко снижены.

Фасцикулярных подергиваний и атрофий не бывает.

Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия.

Лицевые мышцы поражаются редко.

Психика сохранена.

Тазовых и сенсорных нарушений нет.

Пароксизмальная миоплегия генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению.

Выделяют формы:

Гипокалиемическая.

Гиперкалиемическая.

Нормокалиемическая.

Гипокалиемическая форма:

• 1. Начало от 10 до 16 лет.
• 2. Возникновение приступов часто связано с циклом сон-бодрствование.
• 3. Сначала приступы редкие, затем учащаются и становятся ежедневными.
• 4. Приступы могут быть генерализованными или парциальными.
• 5. Продолжительность приступа от 30 мин до нескольких суток.

При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия развивается на одной конечности, реже в обеих по гемиили паратипу.

• 7. При генерализованном приступе наблюдается тетрапарез или тетраплегия.
• 8. Могут быть вегетативные расстройства: гипергидроз, жажда, изменения АД и пульса, иногда тошнота, рвота.

Гиперкалиемическая форма:

• 1. Начало от 10 до 18 лет.
• 2. Возникают приступы пароксизмаль-ного гиперкалиемического паралича, как правила днем.
• 3. Сопровождаются чувствительными, двигательными и вегетативными нарушениями.
• 4. Начальные признаки — парастезии в области лица, дистальных отделов конечностей.
• 5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов.
• 6. Приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями: профузным потом, сердцебиением, повышенной жаждой, подъемом АД.
• 7. Приступ продолжается от 1 ч. до нескольких дней.

Нормокалиемическая форма:

• 1. Начало в первые 10 лет жизни.
• 2. Сочетание признаков мышечной слабости и ограничения объема активных движений в конечностях.
• 3. Слабость в лицевой и жевательной мускулатуре.
• 4. Продолжительность пароксизмов — от нескольких суток до нескольких часов.
• 5. Дополнительные методы обследования

Дополнительные методы обследования:

Электромиография (ЭМГ).

Биопсия скелетной мышцы.

Биохимический анализ крови (БАК).

Компьютерная томография скелетных мышц.

Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Электрокардиография (ЭКГ).

Эхокардиография (Эхо-ЭГ).