Роль наследственности в формировании психических заболеваний

Рассмотрим теперь непосредственно нарушения психического развития у детей и попытаемся ответить на вопрос, влияет ли наследственность на формирование психических заболеваний.

В своей статье, посвященной приемным родителям Голимбет Вера Евгеньевна, заведующая лабораторией, доктор биологических наук, так раскрывает этот вопрос.

Одним из проявлений нарушений психического развития ребенка, которое может быть обусловлено генетическими факторами, является неспособность к обучению. Наиболее подробно влияние генетики изучено для одной из форм дислексии, которая связана со специфической неспособностью к чтению, в частности, неспособностью сопоставить написанные и произнесенные слова. Такая форма дислексии может передаваться по наследству, и в настоящий момент ведутся активные поиски гена, отвечающего за возникновение этого нарушения. На сегодняшний день получены доказательства того, что один из участков хромосомы 6 может быть связан с этой формой дислексии.

Такое заболевание, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), диагностируемое у 6−10% детей, также обусловлено генетическими изменениями. Проявлениями этого синдрома являются двигательное беспокойство, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения ребенка. Данное расстройство чаще всего возникает в случае генетической предрасположенности ребенка: так, по мнению исследователей, наследуемость СДВГ составляет от 60 до 80%. Изучение приемных детей, страдающих этим синдромом, показало, что у их биологических родственников он отмечался чаще, чем у приемных родителей. Следует отметить, что СДВГ часто сочетается с другими психическими нарушениями, например, депрессией, асоциальным поведением, упомянутой выше дислексией, что позволяет делать выводы о наличии общих генетических основ у этих расстройств.

Действительно, изменения в строении отдельных генов могут влиять на возникновение у человека синдрома дефицита внимания, а также депрессии и импульсивности поведения. При этом ученые утверждают, что данные генетические нарушения чаще всего передаются ребенку от одного из родителей. 4.

Горбачевская Н.Л., доктор биологических наук, руководитель научно-образовательного центра «Нейро-биологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков» вместе со своими коллегами провела «Нейрофизиологические исследования наследственных психических заболеваний у детей».

Наследственные психические заболевания представляют обширную группу нарушений психического развития, которые существенным образом нарушают познавательную деятельность и препятствуют социальной адаптации. Трудности диагностики этой группы определяются тем, что только для небольшой части этих заболеваний имеются генетические маркеры заболевания.

Нейрофизиологические исследования этих детей позволило выделить пациентов, у которых психическая патологи обусловлена органическим поражением головного мозга или эпилептическим процессом. Для некоторых синдромальных форм имеется характерный рисунок ЭЭГ, что позволяет заподозрить эти заболевания.

Они исследовали ЭЭГ-данные более 1000 детей от 3-х до 18 лет с расстройствами аутистического спектра и ранней детской шизофренией, которые сравнивались с показателями их базы нормативных ЭЭГданных. Среди этих больных на основании данных ЭЭГ-картирования были выявлены дети с подозрением на синдромальные формы аутизма: синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Прадера-Вилли, синдромом умственной отсталости с ломкой хромосомой Х (FRAXA), что было подтверждено с помощью генетических методов анализа. Выявление этих форм крайне важно, т.к. сейчас уже разрабатываются протоколы патогенетически обусловленной терапии этих тяжелых наследственных заболеваний. Для каждого из перечисленных заболеваний был характерен особый ЭЭГ-паттерн, достоверно отличающий их как от возрастной нормы и больных с органическим поражением ЦНС, так и от общей недифференцированной группы больных с эндогенными расстройствами.

Так у детей с синдромом FRAXA в возрасте 3−18 лет был описан паттерн с доминированием ритмической тета-активности частотой 6−8 Гц с фокусом в теменно-центральных зонах коры. Было показано, что индекс этой активности в теменных зонах коры достоверно положительно коррелирует с выраженностью нарушений конструктивного праксиса. После 18 лет изменяется типология ЭЭГ, что проявляется в резком снижении амплитуды всех ее ритмических компонентов. Такая возрастная динамика и особенности рисунка ЭЭГ позволяют отличать этот синдром от других синдромов с доминированием в ЭЭГ тета-активности — синдрома Ангельмана и синдрома Ретта. Для последнего была описана специфическая возрастная динамика, коррелирующая со стадией течения заболевания: нормативные ЭЭГ до начала регресса, уплощение с выпадением преимущественно альфа-компонентов на стадии регресса и постепенное нарастание ритмической тета-активности частотой 4−6 Гц на 3-ей стадии заболевания. Были получены корреляции ЭЭГ с типом мутации гена MECP2 и уровнем смещения от равной инактивации хромосомы Х.

Для детей с аутистическими расстройствами (РАС) и шизофренией был характерен паттерн ЭЭГ с общим снижением амплитуды колебаний, повышенным уровнем бета-активности и нарушением амплитудно-частотной структуры альфа-ритма. Были обнаружены отрицательные корреляции со значениями СП в дельта и тета-полосах частот и положительные в бета-1 и бета-2 полосах частот с выраженностью аутистических проявлений, что позволило высказать предположение о преобладании процессов возбуждения и дефиците тормозных процессов у детей с РАС.

Таким образом, квалифицированный анализ ЭЭГ, позволяющий сопоставить данные каждого пациента с его возрастной нормой и оценить степень и характер нарушений, может в значительной степени способствовать правильной диагностике психических расстройств и подойти к пониманию патогенеза психических расстройств. 5.

На основе этого исследования, можно сделать вывод, что патологическая наследственность, которую получает ребенок от родителей, является ведущим фактором в возникновении психических заболеваний. Наследуется не сама болезнь, а изменения наследственного субстрата молекулы ДНК, при этом имеется склонность к определенному виду заболевания, которое развивается при взаимодействии и наследственности и окружающей среды.