Болезнетворные факторы среды и роль реактивности организма

Роль наследственности в патологии и наследственные болезни. Доминантный и рецессивный типы наследования патологических признаков; наследственные болезни, сцепленные с полом.

Генетические факторы играют ведущую роль в заболеваемости населения. По доминантному типу наследуются скелетные аномалии (короткопалость, многопалость, сросшиеся и искривленные пальцы, искривления ногтей, отсутствие боковых резцов, близорукость, дальнозоркость, астигматизм. Такие тяжелые заболевания, как врожденная катаракта, отосклероз, мышечная атрофия и др.

По рецессивному типу передаются такие заболевания, как фенилкетонурия, альбинизм, врожденная глухонемота, микроцефалия, ферментопатии.

Наследственные болезни, сцепленные с полом в основном рецессивны. Это такие болезни, как гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительных нервов, юношеская глаукома.

Хромосомные болезни.

Синдром Дауна — умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз, аномалии внутренних органов.

Синдром Клайнфелтера — высокий рост, астеник, умственная отсталость, снижен сперматогенез, наружные половые органы развиты по мужскому типу.

Синдром Шерешевского — наружные половые органы сформированы по женскому типу, низкий рост, широкая щитоподобная грудная клетка, недостаточное физическое и половое развитие.

Трисомия по Х-хромосоме — недоразвитие яичников, в неделящихся клетках видны два тельца Барра.

Наследственная предрасположенность к болезням.

Основу наследственного предрасположения составляет полигенное наследование — многофакторные болезни. Для них характерны большое разнообразие клинических форм и индивидуальных проявлений, высокая частота распространения в популяции независимо от географических и социальных факторов, разный возраст проявления болезни. Примером патологического наследственного предрасположения являются патологические процессы, изучаемые иммуногенетикой. Основу наследственного предрасположения нередко составляет гетерозиготное носительство.

Наиболее распространенные наследственные заболевания: болезни обмена веществ, крови, нервной системы. Их этиология, патогенез и основные проявления.

Наследственные болезни обмена веществнакопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.

Фенилкетонурия — вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина и происходит накопление фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот — это ведет к прогрессирующему снижению интеллекта, вплоть до идиотии.

Болезни крови (гемофилия, болезнь Виллебранда) — заболевания, связанные с нарушением коагуляции. Происходят кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, наблюдается повышенная кровоточивость. В основе патогенеза лежит неполноценность фактора VII.

Болезни нервной системы (миопатия). В основе болезни лежат расстройства обмена веществ в мышечной ткани вследствие ферментного блока, что приводит к нарушению синтеза и ускоренному распаду мышечного белка. Характеризуются атрофией и слабостью верхних и нижних конечностей, лица, шеи и туловища.

Понятие о методах исследования наследственной патологии; основы предупреждения и лечения наследственных болезней.

Установление наследственной природы заболевания проводится с помощью демографо-статистического метода, который заключается в сравнении частоты возникновения заболевания в семье больного с частотой этого заболевания в популяции по данным медицинской статистики. После установления наследственной природы заболевания необходимо изучить тип наследования, чтобы определить вероятность повторения его в потомстве. Это решается с помощью генеалогического метода, т. е. составления родословной.

Близнецовый метод дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды. Однояйцовые близнецы генетически абсолютно одинаковые и различия между ними определяется только факторами внешней среды. У двуяйцовых близнецов анализ заболеваемости отражает влияние сходных условий на различный генотип.

Цитологические методы:

• · Исследование кариотипа в ядрах делящихся клеток;
• · Исследование полового хроматина;
• · Исследование «барабанных палочек» в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов

Биохимические методы.

В настоящее время разработано несколько экспрессметодов диагностики наследственных аномалий обмена веществ при помощи исследования мочи младенца или капли крови, взятой из пятки.

Экспериментальное моделирование наследственных болезней у животных. С этой целью выводят мутантные линии животных, имеющих наследственные дефекты, аналогичные таковым у человека.

Представление о генной терапии и генной инженерии.

Этиологическое лечение наследственной патологии (генная инженерия) в настоящее время находится в стадии экспериментального изучения.

Патогенетическая и симптоматическая терапия:

• 1. Исключение из рациона больных тех компонентов пищи, которые превращаются в токсические вещества;
• 2. Добавление необходимых компонентов в пищевой рацион (это возможно в тех случаях, когда установлен дефицит синтеза определенного вещества в организме больного и введение его с пищей компенсирует его недостаток;
• 3. Исключение из употребления тех лекарственных препаратов, к которым обнаружена наследственно обусловленная непереносимость;
• 4. Возмещение недостающего продукта деятельности отсутствующего гена;
• 5. Применение различных видов хирургического лечения при уродствах скелета, раздвоении губы, удаление пораженных органов.

Борьба с мутагенными факторами, строгий токсико-гигиенический контроль за выпуском каждого нового лекарственного препарата являются истинной профилактикой наследственных болезней.

Предупреждение людей с отягощенной наследственностью о возможности рождения у них больного потомства и определение степени этого риска — являются основанием для разумного решения вопроса о деторождении. Прерывание беременности на ранних ее сроках после выявления генетического дефекта при помощи амниоцентеза, тоже средство профилактики наследственных болезней.

Возможна лекарственная коррекция генетических нарушений обмена веществ с целью предупреждения развития морфологических и функциональных проявлений наследственной болезни. Большое значение в предупреждении этих аномалий имеют некоторые социальные факторы (ограничение браков между близкими родственниками).