Понятие о кариотипе

генетический наследственный кариотип Кариотип — это набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Число хромосом в кариотипе всегда четное. Это объясняется тем, что в соматических клетках находятся две одинаковые по форме и размеру хромосомы — одна из отцовского организма, вторая — от материнского.

Число хромосом у некоторых видов животных и человека:

В соматических клетках обычно находятся две половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы представлены крупными парными (гомологичными) хромосомами (ХХ). В мужском кариотипе пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и небольшую палочковидную У-хромосому. Таким образом, хромосомный набор человека содержит 22 пары аутосом, половых хромосом, по которой различаются оба пола.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. Все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды будут двух сортов: половина при сперматогенезе получит У-хромосому, другая половина — Х-хромосому. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы, — гетерогаметным. Численное соотношение самцов и самок у большинства раздельнополых организмов близко к единице, что является прямым результатом хромосомного механизма определения пола. Гомогаметный пол продуцирует гаметы одного типа, гетерогаметный — двух, причем в равном количестве. Таким образом, пол большинства организмов определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

У млекопитающих (в том числе человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе дрозофилы), большинства земноводных, некоторых рыб гомогаметным является женский пол, гетерогаметным — мужской.

У птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, части насекомых (бабочка и ручейники) гетерогаметным является женский пол. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие символы. Например, у кур, имеющих в соматических клетках 78 хромосом, хромосомная формула мужского пола 76А+ZZ, женского — 76А+ZW.

У некоторых насекомых (например, водяного клопа, кузнечика и др.) У-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самцов имеется всего одна Х-хромосома. В результате половина сперматозоидов имеет половую хромосому, а другая — ее лишена.

У пчел и муравьев нет половых хромосом: самки диплоидны, самцы гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, трутни — из неоплодотворенных.

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются сцепленно с полом. При расположении генов в половых хромосомах характер наследования и расщепления зависит от поведения половых хромосом при мейозе и их соотношения при оплодотворении. У многих видов Хи Ухромосомы резко различны по величине. Как правило, У-хромосома очень невелика по размерам и не содержит аллелей многих генов, расположенных в Х-хромосоме. Таким образом, у гетерогаметного пола большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т. е. не имеют аллельной пары, а контролируемые ими признаки проявляются фенотипически даже в том случае, если ген представлен одним аллелем.

У человека У-хромосома передается от отца к сыну. В ней находится ген, который необходим для дифференцировки семенников. Семенники же в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие мужских половых признаков. При отсутствии У-хромосомы из зачаточных репродуктивных органов после 6 недель внутриутробного развития дифференцируются яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки. Позднее вступают в действие многие другие гены, влияющие на развитие пола, но все они находятся в аутосомах.

На ранних стадиях эмбрионального развития у самок млекопитающих транскрибируются обе Х-хромосомы. Затем во всех клетках (кроме тех, из которых разовьются яичники и яйцеклетки) случайным образом происходит инактивация одной из двух Х-хромосом. Конденсированная (неактивная) Х-хромосома под микроскопом видна в ядрах соматических клеток женщин в виде особой структуры, называемой тельцем Барра.

Таким образом, в женских и мужских клетках содержится по одной активной Х-хромосоме. Это обусловливает одинаковый уровень экспрессии генов Х-хромосомы в мужском и женском организмах.