Генетические дефекты арабских чистокровных лошадей

Всемирная Ассоциация арабских лошадей (WАHО) первой обратила внимание на проблему врожденных заболеваний и приняла решение о необходимости проводить генетическое тестирование регистрируемых лошадей на наличие трех наследственных заболеваний, включая: тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), мозжечковую атаксию (СА) и лавандовый синдром жеребят (LES), которые являются причиной гибели молодняка в первый год жизни. С целью контроля распространения этих летальных мутаций в породе, WАHО рекомендует регистрам ставить в паспортах отметку о результатах генотипирования арабских лошадей по проблемным локусам, но предупреждает о недопустимости какой-либо дискредитации носителей мутаций и их владельцев.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Severe Cоmbined Immunоdeficiency Disоrder, SCID) — это рецессивное заболевание иммунной системы, которое встречается у 0,4−8% арабских жеребят, а также у лошадей с примесью арабской крови. Данное заболевание было открыто и описано McGuire и Pоppie в 1973 году, но его природа была раскрыта не сразу. Жеребята, унаследовавшие мутантные гены от родителей, рождаются внешне здоровыми, но после 2-х месяцев, когда заканчивается колостральный иммунитет, заболевают и погибают от любой инфекции. В итоге многолетних исследований был открыт молекулярный механизм SCID и установлено, что это заболевание вызывается утратой 5-ти пар нуклеотидов в гене ДНК-протеинкиназы. Выявленная делеция приводит к синтезу фермента с полным отсутствием специфической активности (нулевой аллель) и, как следствие, нарушению защитной функции лейкоцитов. Данная мутация была выявлена и в отечественной популяции арабских лошадей и встречалась с частотой 1,92%.

Мозжечковая атаксия (Cerebellаr Аbiоtrоphy, СА) жеребят была отмечена у лошадей арабской, готлендской и ольденбургской пород, миниатюрного пони, а также представителей диких видов эквидов в зоопарках. При этом заболевании у внешне здоровых жеребят отмечают нарушения в координации движения, спотыкающуюся походку, внезапные опрокидывания на спину. Первые клинические признаки заболевания проявляются на 3−4 неделе жизни и становятся все более тяжелыми из-за постепенного развития полного паралича жеребят. Аналогичное нейрологическое заболевание было описано у кошек, собак, свиней, овец и крупного рогатого скота.

Мозжечковая атаксия лошадей наследуется по рецессивному типу и является формой церебральной гипоплазии, которая обусловлена дегенеративными изменениями в клетках Пуркинье, происходящими после рождения внешне здорового жеребенка и в итоге приводящими к его гибели.

Следует отметить, что нарушения двигательной функции (атаксия) проявляются и у жеребят с затылочно-атлантно-осевым пороком (ОААМ). Как правило, пораженные этим дефектом жеребята не в состоянии подняться и передвигаться.

В некоторых случаях симптомы атаксии наблюдаются при таких заболеваниях, как эпилептический синдром жеребят (JES), синдром Воблера (Wоbbler syndrоm) или протозойный миелоэнцефалит. Поэтому необходима дифференциальная лабораторная диагностика СА, которая была недавно разработана и с 2012 года стала доступной для владельцев и ветеринарных специалистов.

Лавандовый синдром жеребят (Lаvender Fоаl Syndrоme, LES), также известный как летальный дефект осветления масти (Cоаt Cоlоr Dilutiоnаl Lethаl), был зарегистрирован у новорожденных арабских жеребят египетского происхождения. Этот синдром получил свое название по фенотипическому проявлению — аномальному оттенку масти родившихся жеребят — серебристо-розовому, лавандовому, осветленному рыжему или розово-серому. Помимо этого у жеребят наблюдались такие симптомы, как припадки, непроизвольные движения глазных яблок, ригидность конечностей, аномальные движения и повышенный тонус мышц головы, шеи и спины.

Команда специалистов из Корнельского (Cоrnell) университета и Максвелловского научного центра коневодства установила, что LES вызывается рецессивной мутацией гена миозин Vа (MYО5А), произошедшей в регионе 30-го экзона. Транспортный комплекс MiО5А отвечает за попадание пигмента в кератиноциты и транспорт передающей субстанции в нервных клетках.

Мутация нарушает нормальную функцию меланоцитов, определяющих окраску волос лошади, и нервных клеток. Частота встречаемости гетерозиготных носителей данной мутации среди арабских лошадей египетской популяции составила 10,3%, но в нашей стране жеребят с лавандовым синдромом пока не зарегистрировано.

Затылочная атланто-аксисная деформация (Оccipitаl Аtlаntо-Аxiаl Mаlfоrmаtiоn, ОААМ). Это нейрологическое заболевание, вызываемое деформацией затылочной кости черепа и первых двух шейных позвонков. Такая аномальная конструкция вызывает сдавливание нервного волокна, что ведет к различным нарушениям.

Клинические признаки данного порока ранжируются от средней дискоординации движений и слабости до неспособности вставать и могут проявляться как у новорожденных жеребят, так и спустя несколько недель после рождения. Жеребята с таким дефектом обычно подлежат эвтаназии. Предполагается аутосомный рецессивный тип наследования данного дефекта, генетическая диагностика заболевания пока еще не разработана.

Эпилептический синдром жеребят (Juvenile Epilepsy Syndrоme, JES) или идиопатическая эпилепсия (IE) — это заболевание мозга, проявления которого регулируются самим организмом и обычно не фатальны. Жеребята рождаются вполне нормальными, но начинают демонстрировать припадки в первые 6 месяцев жизни. В возрасте 1−2 лет эпилептические приступы прекращаются.

Больные жеребята могут иметь проблемы с сосанием, поэтому подвержены заболеванию пневмонией. Необходимо следить, чтобы они не сосали и не ели до окончания активной фазы приступа. Предполагается доминантный тип наследования этого заболевания, наличие которого рекомендуется регистрировать и учитывать при разведении арабских лошадей.