Основные понятия и значение генетики

Генетика является одним из основных, наиболее увлекательных и одновременно сложным разделом современного естествознания. Место генетики в ряду биологиче-ских наук и интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость .

В результате многочисленных экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает взаимосвязь достижений генетики человека с дос-тижениями современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.

Первое это возможность работать с изолированными генами. Такая возмож-ность получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Для синтеза гена применяют разные методы, т. е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Ма-териалы этого открытия собирались из разных экспериментальных подходов. Один из которых, многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Второй источник, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, гене-тика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включени-ем клеточного и организменного уровней.

Развитие и основные понятия генетики

Генетика наука о наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача генетики разработка методов управления наследственностью и наследственной изменчивостью для получения нужных человеку форм организмов или в целях управления их индивидуальным развитием. Генетика прошла в своем развитии семь этапов.

Этап I. Гperop Мендель (18 221 884) открыл законы наследственности. Скрещивая гладкий и морщинистый сорта гороха, он получил в первом поколении только глад-кие семена, а во втором поколении ¼ морщинистых семян. Он догадался: в за-родышевую клетку поступают два наследственных задатка от каждого из родите-лей. Если они не одинаковые, то у гибрида проявляется один доминантный (преоб-ладающий) признак гладкость. Рецессивный (уступающий) остается как бы в скрытом состоянии. В следующем поколении признаки распределятся в соотноше-нии 3:1.

«Когда австрийский монах Грегор Мендель развлекался наблюдением результа-тов скрещивания краснои белоцветущего гороха в монастырском саду, даже наибо-лее дальновидные его современники не могли вообразить себе всех последствий его находок», справедливо пишет Г. Селье в книге «От мечты к открытию». Результаты исследований Менделя, опубликованные в 1865 г., не обратили на себя никакого внимания и были «переоткрыты» только после 1900 г.

Этап II. Август Вейсман (1834−1914) показал, что половые клетки обособлены от остального организма и поэтому не подвержены влияниям, действующим на сома-тические ткани.

Несмотря на убедительные опыты Вейсмана, которые было легко проверить, побе-дившие в советской биологии сторонники Лысенко долго отрицали генетику, назы-вая ее вейсманизмом-морганизмом. В этом случае идеология победила науку, и многие ученые, как, например, Н. И. Вавилов, были репрессированы.

Этап III. Гуго де Фриз (1848−1935) открыл существование наследуемых мутаций, составляющих основу дискретной изменчивости. Он предположил, что новые виды возникали вследствие мутаций.

Репликация это удвоение молекулы ДНК, необходимое для последующего деления клеток. В основе способности клеток к самовоспроизведению лежат уни-кальное свойство ДНК самокопироваться и строго равноценное деление репродуци-рованных хромосом. После этого клетка может делиться на две идентичные. ДНК распределяется на две цепи, а затем из нуклеотидов, свободно плавающих в клетке, формируется вдоль каждой цепи еще одна цепь. Этот процесс можно сравнить с пе-чатанием фотокарточек. Так как каждая клетка многоклеточного организма возни-кает из одной зародышевой клетки в результате многократных делений, все клетки организма имеют одинаковый набор генов.

Вторая часть процесса воспроизводства транскрипция представляет собой перенос кода ДНК путем образования одноцепочечной молекулы информационной РНК на одной нити ДНК (информационная РНК копия части молекулы ДНК, од-ного или группы рядом лежащих генов, несущих информацию о структуре белков, необходимых для выполнения одной функции). РНК отличается от ДНК тем, что вместо дезокеирибозы содержит рибозу, а вместо азотистого основания тимина со-держит урацил.

Третья часть процесса воспроизводства трансляция это синтез белка на ос-нове генетического кода информационной РНК в особых частях клетки рибосо-мах, куда доставляет аминокислоты транспортная РНК.

Основной механизм, с помощью которого молекулярная биология объясняет пе-редачу генетической информации, по существу, является петлей обратной связи. ДНК, содержащая в линейно упорядоченном виде всю информацию, необходимую для синтеза различных протеинов (без которых невозможно строительство и функционирование клетки), участвует в последовательности реакций, в ходе которых вся информация кодируется в виде определенной последовательности различных про-теинов. Некоторые ферменты осуществляют обратную связь среди синтезирован-ных протеинов, активируя и регулируя не только различные стадии превращений, но и автокаталитический процесс репликации ДНК, позволяющий копировать гене-тическую информацию с такой же скоростью, с какой размножаются клетки.

онятие мутации в генетике аналогично понятию флуктуации в синергетике. Мутация это частичное изменение структуры гена. Конечный ее эффект изме-нение свойств белков, кодируемых мутантными генами. Появившийся в результате мутации признак не исчезает, а накапливается. Мутации вызываются радиацией, химическими соединениями, изменением температуры, наконец, могут быть просто случайными.

«Согласно нашей аналогии, мутации, очевидно, представляют собой опечатки, неизбежно появляющиеся при каждом новом переиздании Книги Жизни. Подобно тому как в наших книгах опечатки чаще всего приводят к бессмыслице и крайне редко улучшают текст, так и мутации почти всегда приносят вред; чаще всего они просто убивают организм или клетку на очень ранних стадиях, и мы даже не замеча-ем, что они вообще существовали на свете. С другой стороны, тот факт, что мутация летальна, сам по себе исключает опечатку из последующих изданий, ибо содержа-щая эту мутацию клетка никогда не произведет себе подобных. В иных случаях му-тация может оказаться вредной, но не летальной. Она появится и в новых клетках, но есть надежда, что такие вредные мутации в последующих поколениях исчезнут в результате естественного отбора. Изредка все же считается, что мутация оказывает благоприятное действие. Она уже не исчезает, поскольку создает организму боль-шие преимущества в борьбе за существование. В конце концов эта мутация будет постоянно включаться в Книгу Жизни данного вида организмов. Так протекает процесс эволюции» (Дж. Кендрью).

Этап IV. Томас Морган (1866−1945) создал хромосомную теорию наследственно-сти, в соответствии с которой каждому биологическому виду присуще свое строго определенное число хромосом.

Этап V. Г. Меллер в 1927 г. установил, что генотип может изменяться под дейст-вием рентгеновских лучей. Отсюда берут свое начало индуцированные мутации и то, что впоследствии было названо генетической инженерией с ее грандиозными воз-можностями и опасностями вмешательства в генетический механизм.

Этап VI. Дж. Бидл и Э. Татум в 1941 г. выявили генетическую основу процессов биосинтеза.

Этап VII. Джеймс Уотсон и Френсис Крик предложили модель молекулярной структуры ДНК и механизма ее репликации.

То, что именно ДНК носитль наследственной информации, выяснилось в се-редине 40-х годов, когда после перенесения ДНК одного штамма бактерий в другой в нем стали появляться бактерии штамма, чья ДНК была взята.

Генетическая информация — программа свойств организма, получаемая от пред-ков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода. Генети-ческой информацией определяется рост, развитие, обмен веществ, морфологическое строение, предрасположенность к заболеваниям, психический склад и генетические пороки организма.

Современная биология утверждает, что главной чертой жизни является самовос-производимость.

Самовоспроизводимость — это способность живого организма к размножению, рождению и выращиванию себе подобных.

Генетическая информация записана в цепи молекулы ДНК в виде последова-тельности простых молекул — нуклеотидных остатков, содержащих одно из четырех оснований: аденин, гуанин — пуриновые основания, цитозин и тимин — пиримидино-вые основания.

Цепи ДНК — комплементарны, т. е. имеется взаимное соответствие между их нук-леотидами. Сами же цепи в двойной спирали антипараллельны. В основе самовос-производства лежит способность молекулы ДНК к удвоению, т. е. репликации ДНК.

В живой клетке удвоение происходит потому, что две спиральные цепи расхо-дятся, а потом каждая цепь служит матрицей, на которой с помощью особых фер-ментов собирается подобная ей новая спиральная цепь ДНК. В результате вместо одной ДНК образуются две, неотличимые по строению от родительской молекулы.

Создается две двойные спирали ДНКдочерние молекулы. Каждая такая моле-кула имеет одну нить, полученную из материнской молекулы, и одну нить, синтези-рованную по комплементарному принципу. Участок молекулы ДНК, служащий мат-рицей для синтеза одного белка, называется геном.