Нарушения клеточной биоэнергетики и их коррекция у детей с наследственными неэндокринными синдромами задержки роста
Диссертация
Практическая значимость. Выявленные нарушения клеточной биоэнергетики у детей с генетически детерминированными синдромами, сопровождающимися задержкой роста, позволили включить в существующие способы лечения этих заболеваний комплекс лекарственных средств, благоприятно влияющих на процессы биоэнергетического обмена, что способствовало наряду с ранее проводимой терапией (ноотропными, вазоактивными… Читать ещё >
Список литературы
- Белова Н.А. Клинические проявления, принципы дифференциальной диагностики и лечения наследственных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста у детей. II Дисс. д. м. н. — Москва. — 2000. — 280с.
- Белова Н.А., Курбатов М. Б. Лечение генетически обусловленной низкорослости у детей II Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии. — Медпрактика-М. — Москва. — 2002. — с.88−98.
- Белозеров Ю.М. Недостаточность карнитина у детей // Росс. Вест. Перинат. и педиатр. -1996. — № 4. — С.42−46.
- Бобоходжиева Л.С. Клинические значение изучения ферментного статуса клеток крови при гипотрофии у детей II Физическое развитие и состояние здоровья детей дошкольного возраста. — Душанбе. — 1990. — вып. 2. — С. 75−82.
- Василев С.Ц. Эффективность применения янтарной кислоты в комплексном лечении детей с митохондриальными энцефаломиопатиями и с другими заболеваниями с митохондриальной дисфункцией II Автор, дисс. к.м.н. -М&bdquo- 2002. — С.29.
- Василев С.Ц., Петричук С В., Нарциссов Р. П., Казанцева Л. З. и др. Оценка эффективности препарата лимонтар у детей с митохондриальными нарушениями на основе цитохимического анализа // Педиатрия. — 1999. — № 4. -С.76−78.
- Вельтищев Ю.Е. Рост ребенка: закономерности, отклонения, патология и превентивная терапия II Приложение к журналу «Российский вестник перинатологии и педиатрии». — Лекция № 12. — Москва. — 1994. — 80с.
- Вельтищев Ю.Е., Ветров В. П. Объективные показатели нормального развития и состояния здоровья ребенка (нормативы детского возраста) II
- Приложение к журналу «Российский вестник перинатологии и педиатрии». -Москва. — 2000. — 96с.
- Вельтищев Ю.Е. Место и значение нарушений биоэнергетики организма в патологии детского возраста II Клинические и патогенетические проблемы нарушений клеточной энергетики (митохондриальная патология) — М., 1999. — С.З.
- Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л. З., Семячкина А. Н. Наследственные болезни обмена веществ II Наследственная патология человека (ред. Вельтищев Ю. Е., Бочков Н.П.). М. -1992. — № 1. — с.41−101.
- Вельтищев Ю.Е., Темин П. А. Митохондриальные болезни // Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей. — М: Медицина. — 1998. — 496С.
- Вельтищев Ю.Е., Ермолаев М. В., Ананенко А. А., Князев Ю. М. Обмен веществ у детей II Москва. — Медицина. — 1974.
- Витамины II Под ред. М. И. Смирнова. — М. — 1974. — 495с.
- Владимиров Ю.А. Роль нарушений свойств липидного слоя мембран в развитии патологических процессов II Патол. физиолог, и эксперимент, терапия. -1989. — № 4. — С.7−12.
- Гаврилов В.П., Мишкорудная М. Н. Спектофотометрическое определение содержания гидроперекисей в плазме крови II Лабораторное дело. -1983. — № 4. — С.32−34.
- Гайтанова А.А. Возрастная динамика функциональной активности митохондрий и ферментного статуса лимфоцитов растущего организма II авореф. дисс. к.м.н. — М. — 1994. — С.24.
- Емчук М.Л. Процессы перекисного окисления липидов и активность сукцинатдегидрогеназы мозга при черепно-мозговой травме в эксперименте // Вопр. мед. химии. -1993. — Т.39. — № 2. — С.23−25.
- Казанцева ЯЗ., Белова НА, Николаева Е.А., Семячкина А. Н. Современные проблемы диагностики и лечения наследственных нарушений роста и развития у детей // Вестник Росс. Акад. Мед. наук. -1999. — № 11. — С. 26−29.
- Качергене Н.Б. Дневной ритм ферментного статуса лейкоцитов крови у детей в норме и патологии //Автореф. дисс. д.м.н. — М. — 1986. — 42с.
- Клебанов В.И., Бабенкова И. В., Теселкин Ю. О. и др. Оценка антиокислительной активности плазмы крови с применением желточных липопротеидов // Лабораторное дело. -1998. — № 5. — С.59−62.
- Клембовский А.И., Сухорукое B.C. Митохондриальная недостаточность у детей //Архив патологии. -1997. — № 5. — С.3−6.
- Козлова С. И. и соавт. Наследственные синдромы и медико-генетичесое консультирование М «Практика» 1996. -416с.
- Кокоз Ю.М., Ахмеров Р. Н., Попов В. И., Хуцян С. С. Особенности энергосопряженного дыхания кардиоцитов. // Материалы Всесоюзного симпозиума «Молекулярные механизмы и регуляция энергетического обмена». -Пущино. — 1987. — С. 14−24.
- Колесова О.Е., Маркин А. А., Федорова Т. Н. Перекисное окисление липидов и методы определения продуктов липопероксидации в биологических жидкостях II Лабораторное дело. -1984. — № 9. — С.540−546.
- Комиссарова И.А. Информативность ферментного статуса лейкоцитов крови в оценке организма в норме и при патологии у детей II Автор, дисс. д.м.н. -1983. -34с.
- Кондрашова М.Н. Основные понятия биоэнергетики, используемые в функциональных исследованиях. Подвижность метаболических реакций и митохондрий. II Регуляция энергетического обмена и устойчивость организма. -Пущино. — 1975. — С.67−82.
- Кондрашова М.Н. Механизмы физиологической активности янтарной кислоты и рекомендации к ее применению // Клинические и патогенетические проблемы нарушений клеточной энергетики (митохондриальная патология) — М. -1999. — С.33−34.
- Кондрашова М.Н., Каминский Ю. Г., Маевский Е. И. Янтарная кислота в медицине, пищевой промышленности, сельском хозяйстве II Сборник научных статей. — Пущино. — 1997. — 300с.
- Кондрашова М.Н., Маевский Е. И., Бабаян Г. В. Адаптация к гипоксии посредством переключения метаболизма на превращение янтарной кислоты // Митохондрии. Биохимия и ультраструктура. М. — 1973. — С.112−129.
- Котельникова А. В. Первый сегмент дыхательной цепи митохондрий и первый пункт сопряжения энергии // Митохондрии. Биохимия и ультраструктура. -Москва. — 1973. — с.5−24.
- Краснопольская К.Д., Букина Т. М., Ахунов B.C. и др. Программа диагностики и профилактики наследственных болезней обмена клеточных органелл II Вестн. Росс. Академии мед. наук -1999. -№ 11.- С. 16−22.
- Краснопольская К.Д., Захарова Е. Ю. Современные достижения в диагностике и профилактике митохондриальных болезней // Журнал неврологии и психиатрии. -1998. — № 8. — С.49−56.
- Левицкий Д.О., Лебединская Е. В., Скулачев В. П. Механизм действия карнитина в системе транспорта жирных кислот. // Митохондрии. Биохимия и ультраструктура.- Москва.-1973.- с.58−62.
- Ленинджер А. Биохимия. Молекулярные основы структуры и функции клетки // Москва. — «Мир». — 1974. — 957с.
- Леонтьева И.В. Научный обзор «Роль L-карнитина в метаболизме миокарда и возможности его применения для лечения заболеваний сердца». // Москва. — 2002. — 32с.
- Лукьянова Л.Д. Актуальные проблемы фармакологии и поиск новых лекарственных препаратов //Томск, — 1999.-Т.10.-С.51−58.
- Лукьянова Л.Д. Фармакологическая коррекция гипоксических состояний IIМ. -1989. — С.5−44.
- Маевский Е.И. Попытка анализа фаз отнтогенетического развития в соотношении с адаптационными реакциями на уровне целостного организма и митохондрий // «Биоэнергетика и метаболизм митохондрий». — Пущино. — 1975. -с.240−246.
- Маевский Е.И., Кондрашова М. Н., Гр, пина Е.В., и др. Одинаково ли биологическое действие различных форм янтарной кислоты? II Человек и лекартсво: тез.докл. — VI Российский национальный конгресс — М. — 1999 г. -С.463.
- Марри Р, Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека // М. -«Мир». -1993. -795с.
- Митохондрии в патологии II Материалы Всероссийского рабочего совещания- под ред. Кондрашовой М. Н., Каминского Ю. Г., Маевского Е. И. -Пущино. -2001. -258с.
- Михайлова Л.К. Раннее выявление, дифференциальная диагностика, раннее консервативное лечение наследственных заболеваний костно-суставной системы // Дис. дою-, мед. наук. — М. -1995. — 263с.
- Нарциссов Р.П. Прогностические возможности клинической цитохимии // Советская педиатрия. — Москва. -1984. — С.267−294.
- Нарциссов Р.П. Анализ изображения клетки — следующий этап развития клинической цитохимии в педиатрии // Педиатрия. — 1998. -№ 4. — С. 101−105.
- Нарциссов Р.П. Митохондриальные болезни (взгляд цитохимика) // Сб. статей. Под ред. д.м.н., проф. Нарциссова Р. П. — М. -1999. — 50с.
- Николаева Е.А. Дифференцированная терапия наследственных болезней обмена органических кислот и митохондрий у детей на основе исследования клинического полиморфизма и генетической гетерогенности этих состояний //Авореф. дисс. д.м.н. — М. — 2000. — 59с.
- Николаева Е.А., Семячкина С. В., Темин П. А., Казанцева Л. З. Анализ основных клинических проявлений у больных с митохондриальными болезнями // Материалы всероссйской конференции «Наследственные болезни у детей». Москва. -1998. — С.80.
- Николаева Е.А., Семячкина С. В., Василев С. Ц. Основные способы медикаментозного лечения детей с митохондриальными заболеваниями // Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии. — Медпрактика-М. — Москва. — 2002. — с.32−44.
- Основные методы лечения детей, страдающих митохондриальными заболеваниями. II Пособие для врачей. — Москва. -1999. — 16с.
- Панин Л.Е. Энергетические аспекты адаптации // Л. -1978.
- Ревелл П.А. Патология кости // Москва. — «Медицина». — 1993. 368с.
- Семячкина А.Н. Клинический полиморфизм наследственных болезней соединительной ткани у детей // Дисс. д.м.н. — Москва. — 1995. — 278с.
- Скулачев В.П. Трансформация энергии в биомембранах // М. -1972.
- Сухорукое B.C. Гетерогенность и клинико-морфологическая неоднородность митохондриальной патологии у детей II Автореф. дисс. д.м.н. -М. -1998. -37с.
- Сухорукое B.C., Нарциссов Р. П., Петричук С. В. и др. Сравнительная диагностическая ценость анализа скелетной мышцы и лимфоцитов при митохондриальных болезнях //Архив патологии. -2000. — № 2. — С. 19−21.
- Тозлиян Е.В. Клиническое значение митохондриальных нарушений у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического развития II Автореф. дисс. к.м.н. — Москва. — 2002. — 32с.
- Шишенко В.М., Петричук С. В. и соавт. Новые возможности цитохимического анализа в оценке состояния здоровья ребенка и прогнозе его развития II Педиатрия. — 1998. — № 4. — С.96−101.
- Хазанов В.А. Роль системы окисления янтарной кислоты в энергетическом обмене головного мозга //Дисс. д.м.н. — Томск. -1993. — 317с.
- Харабадзе М.Н. Эффективность коррекции нарушений клеточной биоэнергетики у детей с синдромом Ретта II Дисс. к.м.н. — Москва. -2002. — 198с.
- Хмелевский Ю.В., Усатенко O.K. Основные биохимические константы человека в норме и при патологии // Киев: Здоровья. -1984. — 120с.
- Adisa А.О., Odutuga A.A. Changes in the activities of three diagnostic enzymes in the heart of rats following the consumption of diets deficient in zinc and essential fatty acidis //Biochem-Mol-Biol-lnt. — 1998. -Vol. 46(3). — 571−6.
- Bawden H.N., MacDonald G.W., Shea S. Treatment of children with Williams syndrome with methylphenidate // J. Child Neurol. — 1997. — Jun. — Vol. 12(4). — P.248−252.
- Bekker H.D. Vitamin E in a mitochondrial miopathy with proliferating mitochondria //Lancet. — 1993. — Vol. 342. — P. 175−176.
- Blair Ford et al. Coenzyme Q10 and vitamin therapy in mitochondrial disease //Neurol. — 1992. — Vol. 42. — Suppl3. — P.418.
- Blaschke R.G., Monagham A.P., Shiller S. et al. SHOT, a SHOX-related homeobox gene, is implicated in craniofacial, brain, heart and limb development. Proc Natl Acad USA.-1998. — Vol. 3. — Suppl 95(5). — P.2406−2411.
- Boguszevski C.L., Carlsson В., Carlsson L.M. Mechanisms of growth failure in non-hormone deficient children of short stature. Horm Res.-1997.- Vol. 48. — Suppl4.-P. 19−22.
- Bourgeron Т., Rustin P., Chretien D. et al. Mutatin of a nuclear succinate dehydrogenase gene results in mitochondrial respiratory chain deficiency // Nature Genetics. — 1995. — Vol. 11. — P.144−149.
- Bresolin N., Doriguzzi C., Ponzetto S. et al. Ubidecarenone in the treatment of mitochondrial myopathies: a multi-center double-blind trial // J. of the Neurol. Sciences. — 1990.- Vol. 100. — P.70−78.
- Bresolin N., Mazzuccheili F., Scarlato G. Molecular bases of mitochondrial encephalomiopathy // Rivista di Neurobiologia. -1994. — Vol. 40. — № 3. — P.203- 216.
- Brown G.K., Squier M.V. Neuropathology and pathogenesis of mitochondrial diseases // J. Inherit. Metab. Disease. — 1996. — Vol. 19. — № 4. — P.553−572.
- Carroli P.V., Umpleby A.M., Albany E. Et al. Growth hormone therapy may benefit protein metabolism in mitochondrial encephalomyopathy // Clin. Endocrinol. Oxf. -1997. — Vol. 47.- № 1. — P.113−117.
- Chain A., Reichmann H., Kogel a., Beck A., Gold R. Metabolic changes in patients with mitochondrial myopathies and effects of coenzyme Ою therapy // J. Neurol. -1998. — Vol. 245. — № 10. — P.681−685.
- Chalmers R.A., Lawson A.M. Organic acids in man. — London, New York, 1982.-388p.
- Chalmers R.A. Current research in the organic acidurias //J. Inher. Metab. Dis. -1989. — Vol. 12. — P.225−239.
- Chen R.S., Huang C.C., Chu N. S. Coenzyme Ою treatment in mitochondrial encephalomyopathies. Short-term double — blind, crossover study // Eur. Neurol. — 1997. -Vol. 37. — № 4. — P.212−218.
- Christensen E., Brandt N.J., Schmalbruch H. et al. Cytochrome С oxidase deficiency accompanied by urinary organic acid pattern mimicking multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency // J. Inher. Metab. Dis. — 1992. — Vol. 15. — P.835−8*7.
- Clarke L.A. Mitochondrial disordes in pediatrics: Clinical, biochemical, and genetic implications II Pediatr. Clin. North. Am. -1992. — Vol. 39. — № 2. — P.319- 334.
- Clement-Jones M., Schiller S., Rao E. et al. The short stature homeobox gene SHOX is involved in skeletal abnormalities in Turner syndrome // Hum. Mol. Gen. — 2000. — Vol. 22−9(5). — P.695−702.
- Colli R., Russo F., Bianchi G.A. Seckel syndrome. Report of a case II Minerva Pediatr. — 1995. — Vol. 47(3). — P.89−91.
- Cretien D., Rustin P. Mitochondrial oxidative phosphorylation: Pitfalls and tips in measuring and interpreting enzyme activities II J. Inherit. Metab. Dis. — 2003. — Vol. 26. -№ 2/3.-P. 189−198.
- Den Boer M.E.J., Dionisi Vici C., Besley G.T.N, et al. MTP deficiency: A fatty acid oxidation disorder with severe phenotype with prominent cardiac involvement II J. Inherit. Metab. Dis. — 2002. — Vol. 25. — Suppll — P72.
- Di Lazzaro V., Restuccia D., Servidei S. et al. Functional involvement of central nervous system in mitochondrial disorders // Electroencephalogr. Clin. Neurophysiol. — 1997. — Vol. 105. — P.171−180.
- DiMauro S., Morales C.T. Mitochondrial encephalomyopathies // arch. Neurol.- 1993. — Vol. 50. — P. 1197−1208.
- Enders H. Chromosomal and genetic forms of growth failure // Baillieres Clin. Endocrinol. Metab. — 1992. — Vol. 6(3). — P.621−643.
- Esposito L.A., Melov S., Panov A., Cottrell B. A. Mitochondrial disease in mouse results in increased oxidative stress // Prog. Natl. Acad. Sci. USA. — 1999. — Vol. 96. — № 9. — P.4820−4825.
- Fetoni V., Testa D. Cockayne syndrome or mitochondrial encephalomyopathy? A case report. II Riv. Neurobiol. -1995. — Vol. 41. — P.667−670.
- Filler G., Amendt P., Kohnert K.D., Devaux E., Ehrich J.H. (Switz) Glucose tolerance and insulin secretion in children before and during recombinant growth hormone treatment. Horm Res.-1998.-Vol. 50(1). — P.32−37.
- Fox L.A., Zeller W.P. Evaluation of short stature II Compr. Ther. — 1995. -Vol. 21(3).-P. 115−121.
- Gobernado J.M., Lousa M., Gimeno A, Gonsalvez M. Mitochondrial defects in Low’s oculocerebrorenal syndrome II Arch Neurol.-1984. -Vol. 41(2). -P.208−209.
- Gosch A., Pankau R. Longitudinal study of the cognitive development in children with Williams-Beuren syndrome // Am. J. Med. Genet. — 1996. — Vol. 61. -P.26−29.
- Haensler G., Frishch H. Growth hormone therapy in Turner syndrome: short and long-term effects of metabolic parameters // Clin. Endocrinol. (Oxf.). — 1992. — Vol. 36(3). — P.247−253.
- Hale D.E., Bennett M.S. Fatty acid oxidation disorders: a new class of metabolic diseases IIJ Pediatr. -1992. — Vol. 121. — P. 1−11.
- Hall C.M., Shaw D.G. Computer diagnosis of skeletal dysplasias and malformation syndromes II Acta Paediatr. Suppl. -1994. — Vol. 406. — P.73−76.
- Hanna M.G., Nelson I.P. Genetics and molecular pathogenesis of mitochondrial respiratory chain diseases II Cell. Mo! Life. Sci. — 1999. — Vol. 55. — № 5. -P.691−706.
- Hamed R.K. 2nd, Patrick L.E., Gay B.B., Atkinson G.O. Standard method of diagnosis versus use of a computer database in the evaluation of skeletal dysplasias // Pediatr. Radiol. — 1996. — Vol. 26(12). — P.887−890.
- Hennekam R.C.M., Stevens C.A., Van de Camp J.J.P. Etiology and recurrence risk in Roubinstein-Taybi syndrome II Am. J. Med. Genet. — 1990. — Suppl. 6. — P.56−64.
- Hirano N. Izumi I., Tamura K. Growth hormone deficiency in Dubowitz syndrome//Acta Paediatr. Jpn. — 1996. — Vol. 38(3). — P.267−269.
- Ihara Y., Hayabara Т., Namba R., Nobukuni K., Mori A. Free radical, lipid peroxide and antioxidant in mitochondrial encephalomyopathy II Clin. Neurol. — 1994. -Vol. 34. — № 6. — P.593−595.
- Immo E., Scheffler A. A century of mitochondrial research: achievements and perspectives II Mitochondrion. — 2000. — 31 p.
- Johns D.R. Mitochondrial DNA and disease II N. Engl. J. Med. — 1995. — Vol. 333. — 3 10. — P.638−644.
- Karpati G., Arnold D., Matthews P., Carpenter S. et al. Correlative multidisciplinary approach to the study of mitochondrial encephalomyopathyes //Rev. Neurol. -1991. — Vol. 147. — № 6−7. — P.455−461.
- Kazantseva L.Z., Belova N.A., Nikolaeva E.A., Semiachkina A.N. Current problems in diagnosis and treatment of hereditary disturbances of growth and development in children //Vestn Ross Akad Med Nauk.-1999(11). — P.26−9.
- Kerr D.S. et al. Systemic deficiency of the first component of the pyruvate dehydrogenase complex. //Pediatr Res. -1988. — Vol. 22. — P.312−318.
- Kerr D.S., Zinn A.B. The pyruvate dehydrogenase complex and tricarboxyl acid cycle // Biochim. et biophis. Acta. Mol. Basis Diseasa. — 1995. — Vol. 1271.- № 1. -P. 109−119.
- Kotzot D., Schmitt S., Bernasconi F., Robinson W.P. Uniparental disomy 7 in Silver-Russel syndrome and primordial growth retardation II Hum. Molec. Genet. -1995.-Vol. 4. — P.583−587.
- Kreisberg R.A. Lactat homeostasis and lactic acidosis // Ann. Int. Med. -1980.-Vol. 92. — P.227−237.
- Luft R. The development of mitochondrial medicine II Proc. Natl. Acad. Sci. USA -1994. — Vol. 91. — P.8731−8738.
- Mackler В., Davis K.A., Grace R. Cytochrome a3 deficiency in human achondroplasia. Biochim BiophysActa.-1987.-Vol. 981(2). — P.145−149.
- Maly I.P. Toranelli M., Sasse D. Intra-acinar profiles of cytosolic and mitichondrial dehydrogenase isoenzymes in rat liver II J-Histochhem -Cytochem. -1994. — Vol. 42(7). — P.855−864.
- Marino В., Gagliardi M.G., Digilio M.C., Polletta В., Gratioli S. Noonan syndrome in clinical practice II Eur. J. Paediatr. -1995. — Vol. 154(12). — P.949−952.
- Massa G., Dooms L., Vanderschueren-Lodeweycki M. Growth hormone deficiency in a girl with a Cohen syndrome // J. Med. Genet. — 1991. — Vol. 28. — P.48−50.
- McKusick V.A. Mendelian Inheritance in Man. Catalog of Human Genes and Genetic Disorders // Baltimor: John Hopkins University press (12th edition). — 1998.
- Melegh В., Bock lidico et al. Multiple mitochondrial DNA deletions and persistent hyperthermia in patient with Brachmann-de Lange phenotype //Amer.J. Hum. Genet. -1996. -Vol. 65. -№ 1. — P.82−88.
- Morris A.A.M., Jackson M.J. et al. The investigation of mitochondrial respiratiry chain disease II J. Roy. Soc. Med. -1995. — Vol. 88. — № 4. — P.217−222.
- Mortersen P.B. The possible anticetogenic and gluconeogenic effect of the ю-oxidation of fatty acids in rats // Biochim. Biophis. Acta, 1980. — Vol. 620. — P. 177−185.
- Muller — Hucker J. Cytochrome С oxidase deficient fibres in limb muscle and diaphragm of man without muscular disease an age-related alteration // J. Neurol. Sci. -1990.-Vol. 100.-P. 14−21.
- Munnich A. The respiratory chain // Biochim. et biophis. Acta. Mol. Basis Disease. — 1995. — Vol. 1271. — № 1. — P. 121−131.
- Munnich A. et al. Clinical presentation of mitochondrial disorders in childhood // l-st Annual conference. — 1996. — P. 1−8.
- Naito E., Kuroda Y., Toshima K., Takeda E. Et al. Effect on sodium dichloroacetate on human pyruvate metabolism // Brain and Develop. -1989. — Vol. 11.-№ 3. — P. 195−197.
- Nakagawa Y. A case of Goldenhar syndrome associated with growth hormone deficiency // Jpn J. Hum. Genet. — 1993. — Vol. 38(2). — P.225−228.
- Nishikawa Y., Takahashi M., Yorifuji S., Nakamura Y. et al. Long-term coenzyme Ою therapy for a mitochondrial encephalomyopathy with cytochrome с oxidase deficiency: A (31)P NMR study // Neurology — 1989. — Vol. 39. — № 3. — P.399−403.
- Ogawa K., Barrnett R. J. Electron cytochemical studies of succinic dehydrogenase and dihydronicotinamide — adenine dinucleotide diaphorase activities II J. Ultrastruct. Res., 1965. — Vol. 12. — P.488−508.
- Olson D.P., Koenig R.J. Thyroid function in Rubinstein-Taybi syndrome II J. Clin. Endocrinol. Metab. — 1997. — Vol. 82(10). — P3264−3266.
- Ozand P.Т., Gascon G.G. Organic acidurias: a review. Part 2 // J. Child Neurol. — 1991. — Vol. 6. — P.288−303.
- Peterson P.L. The treatment of mitochondrial myopathies and encephalomyopathies II Biochim. and Biophis. Acta. Mol. Rasis Disease. — 1995. — Vol. 1271. — № 1. — P.275−280.
- Pieter L.J.A. Bernsen, Fons J.M. Gabreels et al. Successfull treatment of pure myopathy, asociatied with complex I deficiency, with riboflavin and carnitine II Arch. Neurol. -1991. — Vol. 48. — P.334−338.
- Popanda O., Fox G., at all. Modulation of DNA polimerases alpha, delta and epsilon by lactate dehydrogenase and 3-phosphoglycerrate kinase. // Biochim.-Biophys.- 1998. — Vol. 1397(1). — P. 102−17.
- Price M.S., Stanhope R., Garret С., Preece M.A., Trembath R.C. The spectrum of Silver-Russel syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria // J. Med. Genet. -1999. — Vol. 36. — P.837−842.
- Radhakrishnan V.V., Saraswathy A., Radhakrishnan N.S. et al. Mitochondrial myopathies — a clinicopathological study // Indian J. Pathol. Microbiol. — 1998. — Vol. 41. — P.5−10.
- Rappaport R.G., Sanvion S. Possible mechanism for the growth retard in Turner syndrome //Acta paediatr. Scand. Suppl. — 1989. — Vol. 365. — P.82−87.
- Rosenfeld R.G., Frane J., Attie K.V. Six year results of a randomized prospective trial of hGR and oxandrolone in Turner syndrome //J. Paediatr. — 1992. -Vol. 121. — P.49−55.
- Rustin P. Defective mitochondria, free radicals, cell death, neurodegeneration and ageing: reality or mithochondria? //Final programme & book of abstracts of 4th European meeting on mitochondrial pathology. — Cambridge, 1999. -P.31−33.
- Schapira A.H. Mitochondrial cytopathies II Curr. Opin. Neurobiol. — 1993. -Vol. 1410.-P.99−102.
- Schapira A.H. Mitochondrial Disorders. II Biochimica et Biophysica Acta -1999. — Vol. 1410. — P.99−102.
- Schiavino D., Nucera E., Zoppi A. et al. Rush desensitization with ubiquinone II Allergy -1997. — Vol. 52. — № 7. — P.783−784.
- Schwartz C.E., Gillessen-Kaesbach G., May M., Сарра M., Gorski J., Steindl K., Neri G. Two novel mutations confirm FGD1 is responsible for the Aarskog syndrome II Eur. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 8(11). — P.869−874.
- Sengers R.C.A., Stadhouders A.M. Secondary Mitochondrial Pathology II J. Inher. Metab. Dis. — 1987. — Vol. 10. — Suppl. 1. — P.98−104.
- Shanske S., DiMauro S. Diagnosis of the mitochondrial encephalomyopathies II Curr. Opin. Rheumatol. -1997. — Vol.9. — № 6. — P.496−503.
- Sherratt H.S.A. Mitochondria: stricture and function // Rev. Neurol. — 1991. -Vol. 147. — № 6−7. — P.417- 30.
- Simon D.K., Johns D.R. Mitochondrial disorders: clinical and genetic features // Annu. Rev. Med. — 1999. — Vol. 50. — P.111−127.
- Smeitink J.A.M. Mitochondrial disorders: Clinical presentation and diagnostic dilemmas // J. Inherit. Metab. Dis. — 2003. — Vol. 26. — № 2/3. — P. 199−207.
- Smith’s Recognizable Pattern of Human Malformations // 5th Edition. — W.B. Saunders Company. — Philadelphia. — 1997. — 861 P.
- Soliman А.Т., Rajab A., el Zabany M. et al. Defective growth hormone (GH) secretion and short-term treatment in Noonan syndrome II Indian J. Paediatr. — 1998. -Vol. 65(5). -P.741−749.
- Sperl W., Ruitenbeek W., Trijbels J.M.F. et al. Heterogeneous tissue expression of enzyme defects in mitochondrial myopathies // J. Inher. Metab. Dis. -1990.-Vol. 13. — P.359−362.
- Sperl W. Diagnosis and therapy of mitochondriopathies // Wien. Klin. Wochenschr. — 1997. — Vol. 109. — № 3. — P.93−99.
- Sperl W., Ruitenbeek W., Sengers R.C.A. et al. Combined deficiencies of the pyruvate dehydrogenase complex and enzymes of the respiratory chain in mitochondrial miopathies// Eur. J. Pediatr. — 1992. — Vol. 151. — № 3. — P. 192−195.
- Stacpoole P.W., Wright E.C., Baumgartner T.G. et al. A controlled clinical trial of dichloracetate for treatment of lactic acidosis in adults // New Engl. J. Med. — 1992. -Vol. 327.-P. 1564−1569.
- Stadhouders A.M., Sengers R.C.A. Morphological Observations in Skeletal Muscle from Patients with a Mitochondrial Myopathy // J. Inherit. Metab. Dis. — 1987. -Vol. 10. — SuppM. — P.62−80.
- Stanhope R., Albanese A., Azcona C. Growth hormone treatment of Russel-Silver Syndrome // Horm. Res. — 1998. — Vol. 49. — Suppl.2. — P.37−40.
- Sukhorukov V.S. et al. Morphological indications of mitochondrial damage in children with hereditary connective tissue diseases // Final programme & Book of abstracts of the 4 th European meeting on mitochondrial pathology — 1999. — P.209.
- Syed S.E., Engel P. С Inhibition of glutamate dehydrogenase by covalent coenzyme-substrate adducts: a re-examination. //Biochem. Mol. Biol. Int.-1993. -Vol. 30(2). — P.283−91.
- Tanaka J., Nagai Т., Arai H. et al. Treatment of mitochondrial encephalomyopathy with a combination of cytochrome С and vitamins B1 and B2 II Brain. Dev. — 1997. — Vol. 19. — № 4. — P.262−267.
- Tritschler H.-J., Packer L., Medori R. Oxidative stress and mitochondrial dysfunction in neurodegeneration // Biochem. Mol. Biol. Int. — 1994. — Vol. 34. — P.169−181.
- Vianey-Liaud C., Divry P., Gregersen N. Mathieu M. The Inborn Errors of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation // J. Inher. Metab. — 1987. — Vol. 10. — Suppl. 1. -P. 159−198.
- Voit Т., Kramer H., Thomas C., Wechsler W., Reichmann HM Lenard H.G. Myopathy in Williams-Beuren syndrome. Eur J Pediatr.-1991. — Vol. 150(7). — P.521−526.
- Wei Y.H. Mitochondrial DNA mutation and oxidative damage in aging and diseases: an emergin paradigm of gerontology and medicine // Proc. Natl. Sci. Counc. Republ. China. — 1998. — Vol. 22. — P.55−67.
- Wijburg F.A., Feller N., Ruitenbeek W. Et al. Detection of Respiratory chain Dysfunction by measuring Lactate and Pyruvate Production in Cultured Fibroblasts. II J. Inher. Metab. Disease., 1990. -Vol. 13. — P.355−358.
- Willems P.J., Dijkstra G., Schierbeek H.H., Berger S., Smit G.P. Activation of fatty acid oxidation in the Silver-Russel syndrome and Brachman-de Lange syndrome II Am. J. Med. Genet. — 1988. — Vol. 30(4).-P.865−873.
- Williams A.J., Coakley J. at all. Automated analysis of mitochondrial enzimes in cultured skin fibroblasts. II Anal. Biochem. — 1998.-Vol. 259(2). — P. 17 680.1. Uj