Классификации мутаций. 
Биология

• 1. Функциональная классификация (по влиянию на жизнедеятельность организма):
  • • летальные (приводят к гибели организма);
  • • полулетальныс (уменьшают жизнеспособность, снижают плодовитость, сокращают продолжительность жизни);
  • • нейтральные (безразличные; полагают, что такие мутации приводят к возникновению аллельных вариантов генов и, накапливаясь в генофонде популяций, обусловливают его полиморфизм, что, как будет рассмотрено ниже, имеет большое эволюционное значение);
  • • положительные (полезные; приводят к изменению признака или свойства, повышающему приспособленность организма к определенному фактору среды).
• 2. Классификация мутаций, но уровню возникновения представлена на рис. 6.27.

Рис. 6.27. Классификация мутаций по уровню возникновения

• 3. Классификация мутаций по характеру проявления:
  • • доминантные;
  • • рецессивные.
• 4. Классификация мутаций по месту возникновения:
  • • соматические;
  • • генеративные.

Рассмотрим каждый из представленных в классификациях типов мутаций более подробно.

Мутации по уровню возникновения

• 1. Геномные мутации — изменения числа хромосомных наборов (полиплоидия) или числа отдельных хромосом (анеуплоидия).
• а) Полиплоидия — увеличение числа геномов.

Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом в мейозе и формирование диплоидной яйцеклетки.

Особенности фенотипа: более крупные размеры клеток и самого организма (рис. 6.28) (однако если число геномов нечетное, то у животных отмечается резкое способности и т. д.).

Рис. G.28. Полиплоидия у растений:

а — гаплоидное, диплоидное и тетраилоидное пыльцевые зерна гиацинта (справа налево); 6 — внешний вид паслена черного и соответствующие им наборы хромосом (1 — диплоидный (36); 2 — тетраплоидный (72); 3 — октаплоидный (144))

снижение плодовитости, жизне;

Отрицательная черта: высокая частота ошибок в мейозе. Распространение в природе:

• в растительном мире — широкое, гак, половое размножение может чередоваться с бесполым;

Рис. 6.29. Красная вискаша

• в животном мире — только среди простейших, у многоклеточных — единичные случаи, как правило, нежизнеспособные. Исключением является грызун красная вискаша, обитающий в пустынях Аргентины (рис. 6.29), у которого соматические клетки содержат тетраплоидный набор хромосом. Примечательно, что увеличение числа хромосом у данного вида организмов касается только аутосом, число половых хромосом у них такое же, как у диплоидных организмов (XX, XY).

Практическое значение:

• • в селекции растений — для выведения высокоурожайных сортов;
• • в селекции животных — для преодоления бесплодия у межвидовых гибридов (подробнее см. ниже).
• б) Анеуплоидия — уменьшение или увеличение числа отдельных хромосом.

Механизмы возникновения: нарушение мейоза, митоза (первого дробления зиготы).

Последствия: очень серьезные, поскольку при этом нарушается генный баланс, что приводит к снижению жизнеспособности.

Фенотипические проявления: комплекс изменений специфичен для каждого конкретного случая.

Примеры мутаций у человека:

те. 630. Болезнь Патау.

• • Болезнь Дауна (лишняя 21-я хромосома). Симптомы: дефектные ушные раковины, косоглазие, большой язык, утолщенное верхнее веко, пороки сердца, увеличенная толстая кишка. Более 60% плодов с данной болезнью погибают до рождения, из родившихся до 4 лег доживают около половины. В популяции «даунов» в 20 раз чаще встречается такое тяжелое заболевание, как лейкоз.
• • Болезнь Пагау (лишняя 13-я хромосома). Симптомы: заячья губа, волчья пасть, шестипалость, маленькие глаза, пороки развития головного и спинного мозга, пороки сердца и другие аномалии (рис. 6.30). 90% таких детей не доживают до 1 года.
• 2. Хромосомные мутации — перестройка структуры хромосом, которая заключается в изменении числа или положения отдельных генов.

Механизм возникновения: нарушение процесса кросс и н говера.

Варианты структурных перестроек хромосом: выпадение, удвоение, переворот (инверсия) и перестановка того или иного участка.

Последствия: так как при хромосомных мутациях нарушается генный баланс, их последствия, как правило, бывают достаточно тяжелыми.

Фенотипические проявления: комплекс изменений специфичен для каждого конкретного случая.

Примеры хромосомных мутаций:

• • нехватка определенного участка одной из хромосом кукурузы приводит к отсутствию хлорофилла;
• • нехватка участка 17-й хромосомы у мыши приводит к патологическому состоянию, получившему название «квейкинг» (дрожание);
• • нехватка участка 21-й хромосомы у человека приводит к развитию лейкоза в детском возрасте;
• • отсутствие участка пятой хромосомы у человека приводит к развитию синдрома кошачьего крика; синдром получил название из-за характерного плача детей, напоминающего мяуканье кошки (обусловлено изменением или недоразвитием гортани); основные симптомы: лунообразное лицо с широко расставленными глазами, отставание физического и умственного развития, неадекватное поведение, пороки сердца и других органов.
• 3. Генные (точковые) мутации — перестройка структуры отдельных генов.

Механ изм ы вози и кновения:

• • внутренние: повреждения ДНК под действием активных форм кислорода и азота (в первую очередь гидроксильного радикала, оксида азота и псроксинитрита) и некоторых побочных продуктов метаболизма (эпоксидов холестерина и др.), ошибки в работе систем репликации, репарации и рекомбинации ДНК;
• • внешние: действие различных физических (радиации и др.), химических (мутагенов и др.) и биологических (в первую очередь вирусов, способных встраиваться в ДНК хромосом, в том числе вместе с фрагментом «чужой» ДНК — феномен вирусной трансдукции) факторов на ДНК.

Варианты перестроек структуры гена: выпадение, встраивание, замена одной или нескольких пар нуклеотидов. Считается, что основным источником новых генов является дупликация. Как правило, после этого события одна копия сохраняет прежнюю функцию, в то время как функция другой изменяется. Полагают, что такого рода мутации существенно ускоряют ход эволюционного процесса.

Единицей генных мутаций является мутон — наименьший участок ДНК, изменение которого сопровождается изменением фенотипа; равен одной паре противолежащих нуклеотидов.

Фенотипические проявления: генные мутации приводят к появлению новых вариантов признака. Примеры: безрогость у коров, красная кора у березы, некоторые патологические состояния у человека — альбинизм (см. рис. 6.17), непереносимость молока (вследствие отсутствия фермента лактазы), лизосомные болезни накопления (например, болезнь Помпе, при которой в лизосомах отсутствует фермент альфа-глюкозидаза и накапливается гликоген), болезнь Брутона (повторные гнойные инфекции, обусловленные неполноценностью плазматических клеток и, как следствие, отсутствием в крови антител).

Частота: для отдельно взятого конкретного гена — очень невелика (приблизительно 10 ⁷—10 ^:)), для всего генома (так как в его состав входят многие тысячи генов) — около 10%.

В организмах существуют специальные антимутационные барьеры, которые ликвидируют мутации или предотвращают вредные последствия мутаций.

Ликвидируют мутации следующие инструменты:

• • специальные белки, осуществляющие постоянный мониторинг ДНК и в случае обнаружения дефекта (дефектов) включающие систему молекулярной репарации ДНК;
• • системы молекулярной репарации ДИК (ферменты-корректазы исправляют «дефекты» в молекуле ДНК; эффективность функционирования достигает 75%; небольшой процент «неизлеченных» мутаций необходим для поддержания генетической неоднородности популяций, что является важнейшим условием для протекания естественного отбора).

Предотвращают вредные последствия мутаций следующие инструменты:

• • диплоидность эукариот — возможность подавления рецессивного мутантного гена в гетерозиготном состоянии;
• • экстракопирование — существование множества копий определенных жизненно важных генов; в этом случае последствия мутации одной из копий очень незначительны (например, экстракопирование гена рРНК в яйцеклетке амфибий);
• • избыточность генетического кода — замена третьего нуклеотида в некоторых кодонах не изменяет их «смысла» (см. с. 141).

Биологическое значение — мутационная изменчивость, в первую очередь генные мутации, в сочетании с комбинативной изменчивостью являются ведущими механизмами поддержания генетического разнообразия популяций, что является важнейшим условием эффективного протекания естественного отбора.