Описан в 1896 г. Пендредом. Характеризуется сочетанием врожденной или выявляющейся в раннем детстве нейросенсорной глухоты с зобом, развивающимся в связи с нарушением биосинтеза гормонов щитовидной железы. У половины больных заболевание выявляется к 5−8 годам, но иногда наблюдается с рождения. У остальных в более старшем возрасте, но не позже пубертатного возраста.
Сущность метамолических нарушений при этом заболевании в неспособности или недостаточной способности щитовидной железы превращать поступающий в организм неорганический йод в органическую форму и включать его в тиреоидные белки гормона тироксина. Выраженные признаки гипотиреоза наблюдаются редко. Умственная отсталость встречается у отдельных больных.
Генетическое поражение внутреннего уха при этом происходит внутриутробно, у некоторых больных дегенеративные изменения улитки продолжают прогрессировать на 1−2 году жизни. Примерно у половины детей с синдромом Пендреда наблюдается полная глухота, у остальных тугоухость II-III степени. Дефект слуха обычно двусторонний и симметричный, почти у всех выражены вестибулярные нарушения.
Для диагностики синдрома Пендреда используются специальные лабораторные методы исследования, которые позволяют определить нарушения щитовидной железы даже при отсутствии зоба — перхлоратная проба. Перхлорат калия (с использованием радиоактивного йода), гормональная терапия приостановят развитие зоба, нормализуют функцию щитовидной железы.
Клинические проявления болезни варьируются, в одной и той же семье можно обнаружить людей с нарушением слуха, но без зоба, либо с зобом, но со слухом, с зобом и с глухотой.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители обычно здоровы. Повторные случаи заболевания встречаются по боковой линии. Ген локализован на 8 q 24, частота 1:13 000 (Англия, данные по другим странам неизвестны).
