Медико-генетическое консультирование. 
Болезни с наследственной предрасположенностью

Клинико — психолого — педагогическая диагностика отклонений в развитии у детей является важным этапом медико-генетического консультирования. Задачей такой диагностики является установление структуры аномального развития, его этиопатогенеза и роли генетических факторов в его возникновении, выяснение особенностей воспитания, обучения, взаимодействий в семье и в ближайшем семейном окружении. Этот подход позволяет не только рекомендовать ребенку тот или иной вариант обучения, воспитания, но и разрабатывать рекомендации для родителей по его воспитанию. При необходимости создается индивидуальная коррекционная программа и назначается медикаментозное лечение.

Известно, что психомоторное развитие ребенка представляет собой сложный диалектический процесс, который характеризуется определенной последовательностью и неравномерностью созревания отдельных функций, качественным их преобразованием на новом возрастном этапе. При этом качественная характеристика каждой последующей стадии развития зависит от полноценности предыдущей.

В основе психомоторного развития ребенка лежит генетическая программа, которая реализуется под влиянием различных факторов окружающей среды. Поэтому в тех случаях, когда ребенок отстает в развитии, несмотря на наличие средовых предпосылок, прежде всего, необходимо проверить возможность роли наследственности в этом отставании.

Педагог и воспитатель должны обратить внимание на специфические особенности развития ребенка, сочетающиеся с характерной внешностью, и направить его на медико-генетическое консультирование.

Наряду с характерным лицом немаловажное значение имеют кожа и ее придатки.

При обследовании ребенка с умственной отсталостью следует обратить внимание, в частности, на особенности кожных покровов ребенка.

Следующие кожные нарушения относятся к системным порокам развития кожи:

. множественные кофейные («кофе с молоком») пятна на коже, особенно мелкие пятна в подмышечных впадинах, характерные для нейрофиброматоза (болезни Реклингаузена);

. врожденные сосудистые пятна («портвейновый невус») на лице, чаще односторонние с поражением глаз и неврологическими симптомами, выявляющиеся при синдроме Штурге — Вебера Стерджа — Вебера);

. сочетание депигментированных пятен на коже с плотными розовато-желтыми узелками, размером с просяное зерно на лице в виде бабочки и на подбородке с судорожным синдромом и интеллектуальными нарушениями, характерными для туберозного склероза;

. расширение сосудов на склере, веках, лице в сочетании с мозжечковой недостаточностью, что диагностируется при синдроме Луи-Бар;

. избыточное оволосение (гипертрихоз) в сочетании с микроцефалией, синофризом (сросшимися бровями), густыми загнутыми ресницами — симптомокомплекс, характерный для синдрома Корнелии де Ланге;

. гирсутизм (избыточное оволосение по мужскому типу) в сочетании с крыловидными складками шеи, аномалиями грудной клетки, врожденными пороками сердца, низким ростом волос на затылке, характерными чертами лица и нарушениями умственного развития — основные диагностические признаки синдрома Нунан;

. гирсутизм в сочетании с широким 1-м пальцем кистей и стоп, специфическим лицом, умственной отсталостью и отставанием в росте, что характерно для синдрома Рубинштейна Тейби.

Показания для направления на медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое консультирование направлено на профилактику наследственных заболеваний, определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оказание помощи семье, имеющей больного ребенка, принятие решения о дальнейшем деторождении.

В обязательном медико-генетическом консультировании нуждаются семьи, имеющие ребенка с врожденным пороком развития. Генетическое консультирование необходимо при подозрении на наследственную патологию у детей с отклонениями в развитии. Каждый умственно отсталый ребенок нуждается в генетическом консультировании для определения этиологии интеллектуального дефекта, особенно если умственная отсталость сочетается с врожденными пороками развития. Обязательным является консультирование при рождении ребенка с врожденными пороками развития, а также при повторных спонтанных абортах у матери, при наличии в анамнезе выкидышей и мертворожденных.

Консультирование показано при близкородственных браках, неблагополучном протекании беременности, при работе будущей матери на вредном производстве.

Таким образом, медико-генетическое консультирование показано практически каждой супружеской паре, желающей иметь здорового ребенка. Основной задачей консультирования является установление диагноза с определением этиологии отклонений в развитии.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

. диагноз;

. прогноз потомства;

. совет в отношении дальнейшего деторождения.

На первом этапе консультирования врач-генетик определяет механизм наследственной патологии и уточняет диагноз. Важное значение имеют генеалогическое и цитогенетическое обследования. Генетический метод основан на тщательном анализе родословной. Цитогенетическое исследование имеет важное значение для определения прогноза развития потомства при хромосомных болезнях, а также для уточнения диагноза при врожденных пороках развития. Как правило, обследуются не только ребенок, но и его родители.

Используются также дополнительные биохимические и иммунологические методы диагностики. После установления диагноза определяется прогноз для потомства. После проведенного обследования даются заключение и советы родителям. В доступной форме разъясняются суть диагноза, а также прогноз дальнейшего деторождения. При этом в любом случае, принятие решения о дальнейшем деторождении предоставляется семье.

Важным аспектом медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика — это современная интенсивно развивающаяся область генетики. Пренатальная диагностика проходит в два основных этапа:

. на первом этапе ставится задача выявления семей с повышенным риском генетической патологии;

. на втором этапе проводится собственно пренатальная диагностика у женщин с группой риска.

На всех этапах медико-генетического консультирования важное значение имеет деонтология. Выбор метода является строго индивидуальным в зависимости от состояния здоровья беременной женщины и ситуации в семье.

Показания для пренатальной диагностики.

С помощью «просеивающих» методов выделяют женщин с повышенным риском рождения ребенка с наследственной патологией, а также женщин, нуждающихся в пренатальной диагностике по следующим показаниям:

. возраст матери — 35 лет и старше;

. возраст отца — 45 лет и старше;

. наличие в родословной наследственных болезней;

. неблагоприятный акушерский анамнез (повторные выкидыши, рождение ребенка с врожденным пороком развития);

. такие болезни будущей матери, как диабет, эпилепсия, миотоническая дистрофия, вирусные инфекции, тератогенные факторы.