Ломкая Х-хромосома. 
Ломкая Х-хромосома

Ломкая Х-хромосома значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Встречается у 1 из 4000 мальчиков и у 1 из 6000 — 8000 девочек вне зависимости от расового и этнического происхождения. От поколения к поколению происходит накопление генетических мутаций и это, становиться проблемой человечества.

Дети и взрослые с синдромом ломкой Х-хромосомы имеют ряд умственных и физических признаков и симптомов от легкой степени выраженности до тяжелой. У мужского пола изменения выражены в большей степени. Общие психические симптомы включают в себя:

• — Некоторую степень интеллектуальных нарушений или проблемы в образовательном обучении, в частности с математикой; нарушение внимания; задержка речи; беспокойство, депрессия, застенчивость; ограниченные социальные навыки.
• — Поведенческие проблемы, такие как трудности с концентрацией внимания и частые истерики;
• — Аутистическое поведение, например, повторяющиеся движения, действия или слова;
• — Задержки в поведенческом обучении — долго не умеют сидеть, ходить и говорить;
• — Проблемы с речью;
• — Тревожность и неустойчивость настроения;
• — Чувствительность к свету, звукам, прикосновениям и обстановке;
• — В тяжелых случаях клиника шизофрении.

У пациентов с ломкой Х-хромосомой могут иметь место физические признаки нарушения развития, которые с возрастом становятся очевиднее: большая голова; длинное, узкое лицо; большие уши; выпуклый лоб и подбородок; чрезмерно гибкие суставы; у мальчиков увеличенные яички, которые ещё больше увеличиваются после полового созревания. У девочек физические признаки синдрома ломкой Х-хромосомы меньше выражены. Интеллектуальные способности у них страдают в 1/3−½ случаев наличия данной патологии.

Большинство детей с синдромом ломкой Х-хромосомы не имеют серьезных медицинских проблем и, как правило, проживают обычную по продолжительности жизнь. Приблизительно у 15% мальчиков и около 5% девочек с синдромом ломкой Xхромосомы бывают судороги, которые достаточно легко купируются противосудорожными препаратами. У детей с синдромом ломкой X-хромосомы часто бывают хронические инфекционные заболевания внутреннего уха. Так же возможно выявление шумов в сердце, которые зачастую вызваны пролапсом митрального клапана. Этот порок сердца не опасен для жизни и, в большинстве случаев, не требует лечения.