Введение. 
Роль рационального питания в терапии дистрофической миотонии

Дистрофическая миотония (ДМ) является мультисистемным заболеванием, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения, головного мозга [18, 23, 28, 29]. Это наиболее распространенное заболевание из класса миотоний. Клиническая картина ДМ складывается из 3 синдромов: миотонического, дистрофического и синдрома вегетативно-трофических нарушений. Ключевая особенность ДМ — сочетание миотонии, которая характеризуется отсроченным расслаблением после мышечного сокращения, и прогрессирующей мышечной слабости, дистрофии (атрофии). До 1994 г. ДМ считалась однородным заболеванием. Однако в последние годы после идентификации различных мутаций при сходной клинической симптоматике, напоминающей ДМ, было показано, что это гетерогенное заболевание, представленное тремя подтипами: DM1 (мутация 19q13.3), DM2 (мутация 3q21) и DM3 (мутация 15q21-q24). Распространенность DM1 в больших популяциях около 1: 8000 [32], распространенность DM2 и DM3 в настоящее время недостаточно изучена [29]. Достаточно высока распространенность заболевания в Восточной Сибири: по данным Н. А Шнайдер и соавт. (2005), Е. А. Козулиной и соавт. (2006), в Красноярском крае распространенность DM1 составляет 14,17 на 100 000 населения; по данным А. Л. Сухомясовой и соавт. (2005), распространенность DM1 в Якутии — 10,32 на 100 000.

В отличие от большинства других наследственных нервно-мышечных заболеваний (и других форм миотоний, в частности) клинические проявления ДМ вариабельны и могут различаться у больных даже в пределах одной семьи. Больные с ДМ могут сталкиваться с большим числом разнообразных (необычных для миотонии) проблем, к которым можно отнести низкий уровень жизненной активности, пассивность, депрессию, облысение, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта (в том числе нарушение глотания, дискинезия желчевыводящих путей, тонкого и толстого кишечника, атонические запоры и др.), сексуальные проблемы, что в ряде случаев приводит к возникновению недопонимания и даже к конфликтным ситуациям между пациентом и лечащим врачом. Следует помнить, что пассивное поведение пациента является в большей мере реальным проявлением данного заболевания, а не желанием человека.

Для ДM характерно поражение мышц верхних и нижних конечностей, мышц лица, дыхательной мускулатуры, прогрессирующий сколиоз; ранняя двусторонняя заднекапсулярная миотоническая катаракта; поражение сердца (нарушения сердечного ритма и проводимости, кардиомиопатия, внезапная остановка сердца); эндокринной системы (сахарный диабет, нарушение репродуктивной функции и др.); поражение гладкой мускулатуры желудочно-кишечного тракта (орофарингеальная дисфункция, эзофагеальная дисфагия, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, вплоть до кишечной непроходимости — псевдообструкции кишечной проходимости, нарушение функции сфинктера прямой кишки: мегаколон; желчнокаменная болезнь); вовлечение в патологический процесс центральной и периферической нервной системы [35]. Каждый третий пациент с ДM имеет нарушения сна (диссомнию): ночное апноэ («проклятие Ундины») и/или гиперсомнию. При ДM может поражаться гладкая мускулатура всего пищеварительного тракта, включая пищевод, желудок, тонкий и толстый кишечник, анус. Пациентов могут беспокоить боли в животе, запоры или диарея. Кроме того, в патологический процесс часто вовлекаются гладкие мышцы желчного пузыря и желчевыводящих путей. У больных ДM вероятность дискинезии желчевыводящих путей и желчнокаменной болезни намного выше, чем в среднем в популяции. Пациенты могут предъявлять жалобы на дискомфорт после приема жирной и острой пищи, боли в правом подреберье [7].

Нарушение кинематики верхних отделов желудочно-кишечного тракта может приводить к нарушениям глотания. Во время прохождения пищевого комка по пищеводу тонические спазмы и слабость гладких мышц последнего нарушают продвижение пищи в желудок, вызывают ощущение комка в горле, а иногда приводят к аспирации пищи в верхние дыхательные пути. Необходимо рекомендовать пациентам осторожный прием пищи, маленькими порциями, исключение еды на бегу. Важна и консистенция пищи для адекватного прохождения пищевого комка и профилактики аспирации [7].