Патогенез гиперлипопротеинемий. 
Биохимия атеросклероза

Гиперлипопротеинемии — очень распространенные нарушения обмена: они обнаруживаются примерно у каждого десятого человека. Главная опасность гипер-липопротеинемий связана с тем, что повышается вероятность возникновения атеросклероза.

Известно около полусотни мутаций в гене рецептора ЛНП (он же рецептор В/Е). Их можно разделить на пять классов:

• 1) не образуется рецептор;
• 2) нарушена посттрансляционная достройка;
• 3) снижено сродство к лигандам;
• 4) нарушена способность к эндоцитозу;
• 5) нарушена диссоциация комплекса ЛНП-рецептор в эндосомах, ЛНП не разрушается.

Семейная гиперхолестеринемия ((3-липопротеинемия) связана с полной или частичной утратой способности печени удалять из кровотока ЛНП вследствие дефекта ЛНП-рецептора. Вследствие этого в крови повышается концентрация ЛНП, а также холестерина, поскольку его много в ЛНП. Концентрация холестерина в крови может достигать 1000 мг/дл (норма 200 ± 50 мг/дл). Поэтому для р-липопротеинемии характерны отложение холестерина в тканях, в частности в коже (ксантомы), и атеросклеротические изменения артерий, высокая частота ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда, который у таких больных может быть в очень раннем возрасте, даже в 10 лет.