Ахондроплазия. 
Наследственные болезни человека

Ахондроплазия (хондродистрофия). Из-за сниженной способности больных иметь потомство в 80−95% случаев это заболевание связано с заново возникающими мутациями. Как большинство доминантных мутаций, ахондроплазия встречается редко. Это одна их наследственных болезней костной системы, клиническая картина её обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и оснований черепа.

Хрящевые зоны этих костей могут быть гипопластичными или аномально гиперплазированными, результатом чего является резкое недоразвитие костей в длину. О биохимической природе этой формы хондродистрофий ничего неизвестно, если не считать сведений о различных отклонениях активности ряда ферментов, значение которых остаётся пока неясным. Патология роста костей определяет характерную клиническую картину, полностью оформляющуюся в половозрелом возвасте:

• 1) низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины туловища;
• 2) бугристая мозговая часть черепа, характерное лицо;
• 3) сильное укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за счёт бедренной и плечевой костей, деформированных и утолщенных.

Ахондроплазия зачастую сочетается с пороками психики, нулевым уровнем интеллекта и умственной отсталостью. Основа болезни — нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафезов костей. Ахондроплазия представляет собой пример наследственной болезни с твёрдо установленным доминантным типом наследования.