Открытие. 
Прыгающие гены

После окончания Корнеллского университета в 1923 году Мак-Клинток 20 лет работала в различных институтах и университетах США в рамках стажировок и научных договоров. В то время женщине в США очень трудно было найти работу в науке. Получить постоянную должность ей удалось лишь в 1942 году в Институте Карнеги в Вашингтоне — одном из лучших генетических институтов США, хотя поселилась и работала она с этого времени в поселке Колд-Спринг-Харбор в штате Нью-Йорк. Здесь она в одиночку начала работу по изучению природы генетической нестабильности у кукурузы. Она изучала наследование гена, определяющего окраску зерен в початках. В отсутствие этого гена или вследствие его мутации зерна кукурузы лишены окраски. В ходе работы Мак-Клинток обратила внимание на случаи пятнистой окраски отдельных зерен и предположила возможность существования второго гена, который мог то включать, то выключать ген окраски, что и приводило бы к появлению окрашенных участков на фоне бесцветного зерна.

Так, в результате перемещений подвижного элемента возникает пятнистость зерна. В ходе развития зерна в некоторых клетках случайным образом происходят перемещения подвижного элемента. Все потомки таких клеток будут окрашены и сложатся в пятно на поверхности зрелого зерна. Чем раньше произошел «прыжок» подвижного элемента, тем крупнее будет это пятно.

Хотя гены в то время увидеть не могли, уже знали, что они расположены в один ряд на хромосомах. Если при скрещивании родителей два признака часто передавались потомку вместе, делался вывод, что гены расположены рядом, или, как говорят генетики, сцеплены. Чем чаще гены передаются вместе, тем теснее их расположение в хромосоме и на генетической карте — схеме хромосомы.

В результате скрещиваний, проведенных Мак-Клинток, выяснилось, что второй ген находится совсем рядом с геном, определяющим окраску (то есть очень часто передается потомству вместе с этим геном). В присутствии этого второго гена, который она назвала «хромосомный диссоциатор», ген окраски не работал. Когда же ген-диссоциатор исчезал из непосредственного соседства (перепрыгивал куда-нибудь еще), ген окраски начинал работать. Если это происходило в ходе развития отдельных зерен кукурузы, возникала пятнистость зерна.

В ходе экспериментов Мак-Клинток обнаружила, что существует еще и третий ген, расположенный далеко от первых двух. Этот ген она назвала активатором. Он был необходим для успешных прыжков гена-диссоциатора. Ген-активатор и сам по себе обладал способностью прыгать. Позднее обнаружилось, что ген-активатор тоже может менять работу соседних с ним генов.

Мутация гена окраски зерна кукурузы возникает при встраивании в него гена-диссоциатора. Если в этой же клетке есть ген-активатор, то при развитии зерна в некоторых клетках он вызывает перемещение гена-диссоциатора. Когда ген-диссоциатор удаляется, ген окраски снова начинает работать.

Таким образом, было открыто два типа подвижных элементов, названных диссоциаторами и активаторами, которые влияют на работу соседних с ними генов. Сейчас выводы Мак-Клинток о существовании двух типов подвижных элементов, сделанные на основании изучения наследования окраски зерен кукурузы, блестяще подтверждены с использованием методов генной инженерии.

В 1951 году она выступила на ежегодном симпозиуме по количественной биологии в Колд-Спринг-Харборе с итогами шестилетней работы очертив ее главные результаты и выводы. Доклад был встречен аудиторией очень холодно. Лишь немногие поняли, что она говорила, и еще более немногие готовы были согласиться с этим. Некоторые просто отказывались верить, что один человек (а Барбара всегда работала одна) мог сделать всю работу, необходимую для того, чтобы обосновать столь далеко идущие выводы.

Об упорстве и решимости Барбары Мак-Клинток говорит то, что, несмотря на такую реакцию коллег на ее работу по подвижным генетическим элементам, она продолжала ежедневно по многу часов работать в лаборатории. Более 30 лет она работала совсем одна и публиковала большую часть своих статей в ежегодном отчете Института Карнеги, избегая публикаций в широко известных журналах. Однако Барбара, по признанию тех, кто ее знал, всегда была чуткой и доброй женщиной, готовой оказать человеческую поддержку любому сотруднику лаборатории или внимательно выслушать рассказы об их личных проблемах. Ее научная изоляция отнюдь не означала того, что она игнорировала друзей и коллег.

Когда ей сообщили о присуждении Нобелевской премии, она сказала: «Не знаю, справедливо ли награждать человека за то, что все эти годы он получал удовольствие, задавая растению кукурузы разные вопросы и получая ответы». Хотя ей уже 84 года, она все так же «задает вопросы и получает ответы».

Сейчас Барбара Мак-Клинток по-прежнему живет спартанской и довольно уединенной жизнью в поселке сотрудников Лаборатории Колд-Спринг-Харбор. Но она так и не стала сотрудником этой лаборатории. Она оставалась сотрудником Института Карнеги вплоть до 1967 года, когда ей исполнилось 65 лет. После этого и по сей день она является почетным членом института.

До последнего времени она жила в двух комнатах строения, бывшего ранее конюшней. Сейчас она занимает маленькую квартирку в здании общежития для сотрудников лаборатории. Как и ранее, у нее нет сотрудников, лаборанта или секретаря.

Летом прошлого года Б. Мак-Клинток побывала в Москве, на конференции Федерации европейских биохимических обществ.

Часто бывает так, что лауреат Нобелевской премии достоин этой награды не только за то, за что ему ее присудили, но также и за что-то еще. Барбара Мак-Клинток как раз пример такого ученого. Хотя ее имя стало известно большинству молекулярных биологов лишь благодаря открытию мобильных генов, любой студент-генетик в два счета вам объяснит, кто такая Мак-Клинток и в чем суть ее открытия. К вашему удивлению, это не будет открытие прыгающих генов. Открытие Мак-Клинток, описанное во всех учебниках генетики, — доказательство того, что гены находятся в хромосомах.

В начале нашего века американец В. Сэттон и немец Т. Бовери обратили внимание на сходство в распределении генов при их передаче от родителей к детям с поведением хромосом, наблюдаемым под микроскопом при делении половых клеток. Это заставляло многих предполагать, что гены находятся в хромосомах, однако четких доказательств этому до работы Мак-Клинток получено не было. Суть этой работы в том, что Мак-Клииток удалось получить линию кукурузы, одна из хромосом которой (хромосома № 9) имела под микроскопом необычный внешний вид. На одном конце она имела утолщение и при этом была длиннее, чем нормальная хромосома № 9. Кроме того, эта линия кукурузы имела два сцепленных гена, определяющих цвет и крахмалистость початков. Как мы знаем, сцепление связано с тем, что оба гена находятся рядом в одной хромосоме. Те редкие случаи, когда гены «расцепляются», связаны с разрывом хромосом, обменом кусками между ними. И вот обнаружилось, что именно в тех случаях, когда сцепленные признаки расходились по разным растениям, под микроскопом было видно, что заметная хромосома № 9 обменивалась своими частями с другой хромосомой. После этого не осталось сомнений в том, что гены находятся в хромосомах.