Хромосомные мутации. 
Особенности изменчивости у человека

В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности — разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

В результате аберраций, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, появляются новые группы сцепления:

• 1. С изменением числа генов в группе сцепления:
  • — делеции — там где отдельные участки выпадают;
  • — дупликации — там где отдельные участки удваиваются (рис. 3.57).
• 2. С изменением локализации генов:
  • — инверсия — нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180°. Происходит под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и других видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов (рис. 3.57);
  • — транслокация — когда фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры:
• 1) реципрокная транслокация — две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками (рис. 3.57);
• 2) транспозиция — присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в новом месте —(рис. 3.57).

Рис. 3.57. Виды хромосомных перестроек

Рис. 3.58. Изменение формы хромосом в результате перицентрических инверсий

Рис. 3.60. Хромосомные перестройки, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом являются причиной изменения числа хромосом в кариотипе

Рис. 3.61. Петля, образующаяся при конъюгации гомологичных хромосом, которые несут неравноценный наследственный материал в соответствующих участках в результате хромосомной перестройки