Делеция длинного плеча хромосомы 18

Для больных с делецией длинных плеч I8qхарактерны микроцефалия, гипертелоризм, дизморфия лица (уплощение спинки маленького по размерам носа, глубоко посаженные глазные яблоки, тонкая верхняя губа, рот «карпа» с опущенными вниз углами), плоский профиль, высокое небо (или расщелина), сужение (или даже атрезия) наружных слуховых проходов, аномалии глаз (прежде всего атрофия зрительных нервов). Уши обычно удлинены в переднезаднем направлении, завиток неправильной формы, глубокая ладьевидная ямка, выступающие противозавиток и противокозелок (так называемые «уши сатира»). Типичная особенность дерматоглифики — большое число завитков на пальцах рук.

Для мальчиков характерна гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм, гипоспадия.

Примерно у трети детей имеются врожденные пороки сердца, чаще всего не сопровождающиеся сердечной недостаточностью.

Пороки ЦНС, желудочно-кишечного тракта и почек — неспецифичны, хотя и описаны неоднократно.

Продолжительность жизии больных с 18qопределяется в основном наличием пороков внутренних органов и, хотя в раннем возрасте эти дети обычно ие погибают, общий прогноз хуже, чем для 18р-. Самому старшему из описанных больных 42 года. В качестве примера приводим одну из наблюдавшихся нами семей с этим синдромом.

Генетический прогноз при любой форме частичной моносомии 18 определяется цитогенетической ситуацией в семье.