Взаимодействие генов. 
Основы биологии

Генотип — это не простая сумма генов, а сложная система взаимодействующих между собой дискретных единиц наследственной информации. Так, у крупного рогатого скота признак окраски шерсти контролируется 12 парами генов, у мухи дрозофилы признак окраски глаз — 20 парами генов. Даже в самом простом варианте в определении признака участвуют как минимум два гена.

Наряду с функциональной классификацией генов они подразделяются еще на аллельные и неаллельные.

Аллельными называются гены, которые определяют контрастирующие (альтернативные) свойства одного признака и расположены в гомологичных хромосомах в одном и том же локусе.

Примеры контрастирующих свойств некоторых признаков человека.

Таблица 1.

Аллельные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита: А, а.

Неаллельные гены определяют разные признаки, расположены в разных (негомологичных) хромосомах или в разных локусах одной хромосомы. Они обозначаются разными буквами латинского алфавита: А, В, С или а, b, c.

Взаимодействовать между собой могут как аллельные, так и неаллельные гены.

Взаимодействие аллельных генов.

Различают следующие виды взаимодействия аллельных генов:

полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.

Полное доминирование.

При полном доминировании действие одного гена (одного аллеля) из аллельной пары полностью скрывает присутствие в генотипе другого гена (аллеля). Фенотипически проявляемый ген называется доминантным и обозначается — А; подавляемый ген называется рецессивным и обозначается — а.

Впервые это явление открыто Г. Менделем в опытах на горохе. Признаки, подчиняющиеся законам Менделя, называются менделирующими.

Г. Мендель сформулировал три закона:

I — закон единообразия;

II — закон расщепления;

III — закон независимого наследования (расщепления).

Два первых закона относятся к моногибридному скрещиванию, третий — к дии полигибридному скрещиванию.

Неполное доминирование Неполное доминирование имеет место в том случае, когда доминантный ген (анаблюдается промежуточный характер наследования признака.

Пример: окраска цветков у ночной красавицы. Доминантные гомозиготные растения (АА) имеют красные цветки, рецессивные гомозиготные (аа) — белые, а гетерозиготные (Аа) — розовые.

Пример у человека — серповидноклеточная анемия, в основе которой лежит мутация гена, приводящая к замене в белке гемоглобина одной из 287 аминокислот — валина — на глутаминовую кислоту. В результате меняется строение гемоглобина и эритроциты приобретают форму серпа, что ведет к кислородной недостаточности. Гомозиготные организмы погибают в раннем возрасте, а гетерозиготы жизнеспособны, но страдают одышкой при физической нагрузке.

Сверхдоминирование Сверхдоминирование имеет место в том случае, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном состоянии сильнее, чем в гомозиготном:

Aa > AA.

Пример — гетерозис, или явление гибридной силы, когда гибриды первого поколения обладают резко выраженными фенотипическими признаками (в последующих поколениях проявление этих признаков ослабевает).

Кодоминирование Кодоминирование — проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами.

Примеры: гены нормального и серповидноклеточного гемоглобина; наследование у человека IV группы крови (AB). В то же время группы крови являются примером множественного аллелизма.

Множественный аллелизм — наличие в генофонде популяции более двух аллельных генов.

Пример. Окраска шерсти у кроликов определяется четырьмя аллельными генами: A, a^ch, a^h, a.

A — ген, определяющий черную окраску (дикий тип);

a^ch — ген шиншилловой окраски;

a^h — ген гималайской окраски;

a — ген белой окраски.

Характер их взаимодействия: A > a^ch > a^h > a.

Группы крови человека по системе АВО кодируются тремя аллельными генами: I^A, I^B, I⁰.

Группа крови Генотип.

0 (I) I⁰ I⁰

А (II) I^A I⁰, I^A I^A ;

B (III) I^B I⁰, I^B I^B;

AB (IV) I^A I^B

(фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов — явление кодоминирования).

Межаллельная комплементация Межаллельная комплементация — вид взаимодействия аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.

Пример: D — ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены — D и D — определяют синтез измененных белков (каждый своего). Однако при объединении этих цепей в четвертичной структуре образуется белок с нормальными свойствами:

D + D = D.

Аллельное исключение Аллельное исключение — вид взаимодействия аллельных генов, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллели. В результате возникает мозаицизм.

Пример: фенотипическое проявление аллельных генов, расположенных в Х-хромосоме женского организма. В норме в каждой клетке женщины из двух Х-хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии (инактивированном) и образует «тельце Барра». При этом в одних клетках будет функционировать Х-хромосома, полученная от матери и несущая один аллельный ген (А), а в других клетках — хромосома, полученная от отца и содержащая другой аллельный ген (а).

Взаимодействие неаллельных генов.

Различают следующие виды (формы) взаимодействия неаллельных генов:

комплементарное (дополнительное),.

эпистаз, полимерия, эффект положения, регуляторные взаимодействия.

Комплементарное взаимодействие Комплементарным называется такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары дополняется действием гена из другой аллельной пары, в результате чего формируется качественно новый признак.

Классический пример такого взаимодействия — наследование формы гребня у кур. Встречаются следующие формы гребня: листовидный — результат взаимодействия двух рецессивных неаллельных генов аabb; ореховидный — результат взаимодействия двух доминантных неаллельных генов A-B-; розовидный и гороховидный — c генотипами A-bb и aaB-, соответственно.

Другой пример — наследование окраски шерсти у мышей. Окраска бывает серая, белая и черная, а пигмент только один — черный. В основе формирования той или иной окраски шерсти лежит взаимодействие двух пар неаллельных генов:

A — ген, определяющий синтез пигмента;

a — ген, не определяющий синтез пигмента;

B — ген, определяющий неравномерное распределение пигмента;

b — ген, определяющий равномерное распределение пигмента.

Примеры комплементарного взаимодействия у человека: ретинобластома и нефробластома кодируются двумя парами неаллельных генов.

Возможные варианты расщепления в F₂ при комплементарном взаимодействии: 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

Эпистаз Эпистаз — такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.

Различают две формы эпистаза — доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе — рецессивный ген.

Пример доминантного эпистаза — наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:

С — ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),.

с — ген, не определяющий окраску оперения,.

I — ген, подавляющий окраску,.

i — ген, не подавляющий окраску.

Варианты расщепления в F₂: 12:3:1, 13:3.

У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) — заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза — так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец — группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген I^B, однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd.

Полимерия Полимерия — такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Это явление противоположно плейотропии. По типу полимерии обычно наследуются количественные признаки, чем и обусловлено большое разнообразие их проявления в природе.

Например, окраска зерен у пшеницы определяется двумя парами неаллельных генов:

A₁ — ген, определяющий красную окраску;

a₁ — ген, не определяющий красную окраску;

A₂ — ген, определяющий красную окраску;

a₂ — ген, не определяющий красную окраску.

A₁ A₁ A₂ A₂ — генотип растений с красной окраской зерен;

a₁ a₁ a₂ a₂ — генотип растений с белой окраской зерен.

Расщепление в F₂: 15:1 или 1:4:6:4:1.

У человека по типу полимерии наследуются такие признаки, как рост, цвет волос, цвет кожи, величина артериального давления, умственные способности.

Эффект положения Эффект положения — вид взаимодействия неаллельных генов, обусловленный местом положения гена в генотипе.

Пример — наследование белка Rh-фактора (резус-фактора). У 85% европейцев резус-фактор имеется (Rh+), у 15% - его нет (Rh-). Определяется резус-фактор тремя доминантными генами (С, D, E), расположенными в хромосоме рядом друг с другом.

Два человека с одинаковым генотипом CcDDEe будут иметь разные фенотипы в зависимости от варианта расположения аллельных генов в паре гомологичных хромосом: в варианте, А — много антигена Е, но мало антигена С; в варианте В — мало антигена Е, но много антигена С.

Рис. 2.

Регуляторные взаимодействия Регуляторными называются взаимодействия, имеющие место в ходе регуляции экспрессии генов на уровне транскрипции (т.е. взаимодействия регуляторных и структурных генов).