Наследственные заболевания и дефекты лошадей

К настоящему времени у лошадей описано более двухсот наследуемых дефектов и заболеваний. Некоторые из них встречаются у человека и других животных. Благодаря прогрессу в изучении структуры и функции генома лошадей выявлено несколько десятков однолокусных мутаций, определяющих наследственные дефекты и заболевания.

В последние годы разработаны методы ДНК-диагностики ряда наследственных дефектов лошадей, и многие генетические лаборатории уже предлагают свои услуги по тестированию дефектных аллелей.

Вредные мутации могут накапливаться в аллелофонде отдельных пород, при этом частота их проявления будет зависеть от ряда факторов, включая степень распространения мутантного аллеля, селекционной ценности его носителей (жеребцов и маток), численности животных данной породы или популяции и системы разведения.

Среди лошадей фризской породы уже многие годы изредка (с частотой 0,25%) появляются низкорослые особи с укороченными конечностями и недоразвитыми ребрами. Проведенное учеными полногеномное сканирование показало, что в появлении данного дефекта развития виновен мутантный ген Dwаrfism, который локализован в 14-й хромосоме.

Участившиеся случаи регистрации наследственных заболеваний у нескольких пород лошадей свидетельствуют о необходимости повышения информированности селекционеров по вопросам диагностики и профилактики генетических дефектов. Очевидно, что при использовании производителей с дефектными генами генетический груз популяции будет быстро увеличиваться. Эффект дефектных генов может проявиться только через несколько поколений, чему способствует систематическое использование инбридинга.

В результате взаимодействия генов степень действия мутантного аллеля может заметно варьировать, что проявляется в разной степени выраженности симптомов заболевания. Условия окружающей среды также могут усилить или ослабить проявление болезни, если она не носит летального характера.

Первыми у жеребят были описаны несовместимые с жизнью анатомические пороки, такие как атрезия (непроходимость) прямой кишки, абрахия (отсутствие грудных конечностей), неправильное формирование локтевой и большой берцовой костей и искривление шеи. Родители жеребят с перечисленными дефектами имели нормальный фенотип, что указывает на рецессивный тип наследования таких аномалий.

У лошадей зарегистрировано несколько наследственных дефектов зрения, включая отсутствие глазного яблока (анофтальм) и радужной оболочки (аниридия), помутнение роговицы и другие заболевания, которые приводят к ухудшению и даже полной потере зрения.

Аниридия — это достаточно редкое врожденное заболевание лошадей, которое проявляется светобоязнью, сильным снижением остроты зрения, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаз. Помимо этого отсутствию радужной оболочки сопутствуют патологические изменения других органов и систем организма — нервной, мочеполовой, эндокринной, пищеварительной.

Эта аномалия была описана у лошадей самых разных пород. В изученных популяциях лошадей были отмечены разные механизмы наследования этого дефекта, что указывает на его сложную генетическую природу.

Синдром множественных врожденных аномалий глаз (Equine Multiple Оculаr Аnоmаlies, MCОА) — это набор аномалий, локализованных на передней части глаза и в целом типичных для аниридии. Заболевание проявляется в разных формах, имеет кодоминантный тип наследования и контролируется генами, локализованными в 6-й хромосоме.

У животных, являющихся гетерозиготными носителями мутантного аллеля, наблюдали кисты, образованные из временного цилиарного тела, периферической сетчатки или радужки. Лошади, гомозиготные по дефектному аллелю, имели набор множественных аномалий, включая кисты, гипоплазию радужки и врожденную катаракту. Молекулярно-генетический анализ показал, что синдром множественных врожденных аномалий глаз у лошадей обусловлен несколькими генами, тесно связанными с локусом MCОА.

Дегенеративные изменения поддерживающих связок — Degenerаtive suspensоry ligаment desmitis (DSLD). Клинические признаки этого синдрома — потеря эластичности, утолщение или дегенерация связок конечностей, нарушение восстановительной функции коллагеновых волокон.

Наследование и механизм развития заболевания не установлен, известно только, что оно передается внутри семейных линий. Лечение и предупреждение заболевания основаны исключительно на практическом опыте и на данный момент пока еще недостаточно эффективны. Исследования свидетельствуют, что это заболевание у разных пород лошадей протекает по-разному. Болезнь начинается как ослабление сухожилий пальцевого сгибателя и приводит к неизлечимой деформации конечности и хромате. Могут быть затронуты только 2 или все 4 конечности.

Миссенс-мутация. Недавно проведенные исследования показали, что причиной провислой спины у лошадей может быть миссенс-мутация. Мягкая спина может проявляться как врожденный или приобретенный возрастной признак. Полногеномный ассоциативный анализ молодых лошадей американской верховой породы с провисшей спиной выявил, что у 17 из 20 отобранных животных этот дефект был обусловлен нуклеотидной заменой в структуре гена, локализованного в 20-й хромосоме.

Все 17 лошадей имели гомозиготные варианты дефектного гена, что указывает на рецессивный характер проявления этого нежелательного признака.

Остеохондроз — наследственное ортопедическое нарушение, часто выявляемое радиографическим способом у молодых лошадей. Передача остеохондроза по наследству отмечена у нескольких пород лошадей, при этом коэффициент наследуемости h² варьировал от 0,10 до 0,37. Причиной возникновения остеохондроза у лошадей являются очаговые нарушения дифференциации и созревания хондроцитов в течение внутрихондрального окостенения, и наиболее часто наблюдается в путовом, скакательном и коленном суставах. Клинические проявления остеохондроза могут привести к преждевременной выбраковке животного в результате хронической хромоты.

Методом семейного геномного анализа у лошадей ганноверской породы были определены гены-кандидаты, связанные с возникновением остеохондроза, и установлено, что они локализованы на 2-й хромосоме. Наиболее частой мутацией на изученном участке этой хромосомы оказалась трансверсия С>Т. Была установлена статистически значимая связь остеохондроза с генами NCDN, FCN3 и MECR. Один из них, нейрохондрин (NCDN), является регулятором роста хондроцитов и хрящевой ткани.