Проблемы и методы современной генетики

При прямой диагностике предметом анализа являются мутации гена. В ДНК-диагностике в настоящее время используются разнообразные прямые методы. Наиболее просто обнаруживаются мутации, изменяющие длину амплифицированных фрагментов ДНК, которые выявляются при электрофоретическом анализе. Для выявления точковых мутаций, небольших делеций и инверсий в исследуемых генах используют методы, при помощи которых можно проанализировать уникальную последовательность ДНК. Примером может служить метод секвенирования — определение нуклеотидной последовательности ДНК. Любые типы мутаций могут быть обнаружены путем прямого секвенирования мутантной ДНК. Для некоторых генов, имеющих небольшие размеры, этот метод с успехом применяется как основной метод сканирования мутаций. Главное преимущество прямых методов диагностики — почти 100% эффективность.

Косвенное выявление мутаций применяется в тех случаях, когда нуклеотидная последовательность гена еще не известна, но имеется представление о положении гена на генетической карте. Косвенная ДНК-диагностика сводится к анализу полиморфных генетических маркеров у больных и здоровых членов семьи. Маркеры должны быть расположены в том хромосомном регионе, где и ген болезни. Такими маркерами могут быть участки ДНК, существующие в популяции в нескольких аллельных вариантах. Отличия могут быть по составу нуклеотидов, по числу динуклеотидных повторов. На основе вариабельности маркерных участков ДНК можно дифференцировать материнское или отцовское происхождение конкретного варианта маркера, сцепленного с геном болезни. Благодаря анализу полиморфных генетических маркеров можно определить и проследить в поколениях хромосому, несущую патологический ген. Технические приемы в косвенной диагностике те же, что и в прямой диагностике (получение ДНК, электрофорез и другие). Главный недостаток косвенных методов диагностики — обязательное предварительное изучение генотипа как минимум одного пораженного родственника.

2.4 Метод генетики соматических клеток

Метод генетики соматических клеток основан на размножении соматических клеток в искусственных условиях и позволяет анализировать генетические процессы в отдельных клетках и использовать их для изучения генетических закономерностей целостного организма. Благодаря быстрому размножению на питательных средах соматические клетки могут быть получены в количествах необходимых для анализа. Они успешно клонируются, давая генетически идентичное потомство. Разные клетки могут, сливаясь, образовывать гибридные клоны. Они легко подвергаются селекции на специальных питательных средах. Все это позволяет использовать культуры соматических клеток, полученные из материала биопсий (кровь, кожа, опухолевая ткань, ткань эмбриона) для генетических исследований человека. При этом используются следующие приемы: культивирование, клонирование, селекция, гибридизация. Клонирование позволяет получить достаточное количество клеточного материала для цитогенетических, биохимических, иммунологических и других исследований.

Клонирование (получение потомков одной клетки) дает возможность проводить в генетически идентичных клетках биохимический анализ наследственно обусловленных процессов. Селекция соматических клеток с помощью искусственных сред используется для отбора клеток с определенными мутантными свойствами или другими характеристиками. Гибридизация соматических клеток представляет собой слияние совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Для гибридизации могут использоваться клетки разных индивидов, а также клетки животных. Гибридные клетки, содержащие два полных генома, при делении могут утрачивать хромосомы одного из видов. Таким образом, можно получить клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах. Методы генетики соматических клеток позволяют изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Предоставляют возможность лучше представить патогенез на биохимическом и клеточном уровнях. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде.

Заключение

Развитие генетики вносит уникальный вклад в фундаментальные исследования структурно-функциональной организации геномов различных организмов и в понимание молекулярных основ жизни.

До середины прошлого века в генетике главенствовала теория, согласно которой наследственность определяется исключительно ядром клетки. Наследственная «идиоплазма», согласно А. Вейсману и Т. Моргану, передаётся неизменной из поколения в поколение, и на неё не влияет внешняя среда.

Однако только в начале 20 века ученые в полной мере стали осознавать важность законов наследственности, изменчивости и их механизмов.

В последние годы генетика активно развивается, и постоянно проводятся исследования на самых различных биологических объектах, но генетика до сих пор остается наукой хранящей в себе очень много тайн.

Бакай А.В., Кочиш И. И., Скрипниченко Г. Г. Генетика: Учебник для вузов. — М.: Колос

С, 2006. — 448с.

Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. Учеб. пособие / Под ред. Е. С. Беляева, А. П. Акифьева. — 2-е изд., испр. и доп. -

Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2003. — 479 с.; ил.

Иванов В.И., Барышникова Н. В. Генетика. Учебник. — М.: Академкнига. 2007. — 638с.

Клаг У.С., Каммингс М. Р. Основы генетики (пер. с англ. Лушниковой А. А., Мусаткина С.М.). Мир биологии и медицины. — М.: Техносфера, 2007

Пухальский В.А.

Введение

в генетику: Краткий конспект лекций: Учебное пособие для вузов — М.: Колос

С, 2007

Фролов И.Т., Пастушный С. А. Менделизм и философские проблемы современной генетики — М.: ЛКИ, 2008. — 288 с.

Шевченко В.А., Топорнина Н. А., Стволинская Н. С. Генетика человека: Учебник для вузов. Изд. 2-е, испр., доп. — М: Владос, 2004. — 240 с.

Щелкунов С. Н. Генетическая инженерия. Учеб. пособие. — 2-е изд., испр. и доп. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2004. — 496 с.; ил.