Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Дифференциальная композиция эпигенетических маркеров сегментов метафазных хромосом человека

ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Для изучения метилирования ДНК метафазных хромосом разработаны подходы, позволяющие прямо или косвенно определить характер распределения метилированных остатков цитозина. К таким подходам относятся обработка митотических хромосом метилчувствительными эндонуклеазами рестрикции, ник-трансляция in situ с предварительной обработкой метилспецифичными рестриктазами (Adolph, Hameister, 1990), PRINS… Читать ещё >

Дифференциальная композиция эпигенетических маркеров сегментов метафазных хромосом человека (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
  • 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
    • 1. 1. Молекулярно-цитогенетическая организация генома человека
      • 1. 1. 1. Блочная организация хромосом человека
      • 1. 1. 2. Повторяющиеся последовательности в геноме человека
      • 1. 1. 3. Изохорная организация генома человека
      • 1. 1. 4. Гетерохроматин
      • 1. 1. 5. Эухроматин
    • 1. 2. Эпигенетические механизмы регуляции экспрессии генов у человека
      • 1. 2. 1. Метилирование ДНК
        • 1. 2. 1. 1. Ферменты, осуществляющие метилирование ДНК
        • 1. 2. 1. 2. Механизмы деметилирования ДНК
        • 1. 2. 1. 3. Сайты метилирования ДНК и их локализация в геноме человека
        • 1. 2. 1. 4. Регуляция генетической экспрессии с помощью метилирования ДНК
        • 1. 2. 1. 5. Метилирование ДНК и геномный штринтинг
      • 1. 2. 2. Модификации гистонов
        • 1. 2. 2. 1. Ацетилирование
        • 1. 2. 2. 2. Фосфорилирование
        • 1. 2. 2. 3. Метилирование
        • 1. 2. 2. 4. Механизмы регуляции транскрипции посредством модифицирования гистонов
      • 1. 2. 3. Варианты гистоновых белков
        • 1. 2. 3. 1. Варианты гистона Н2А
        • 1. 2. 3. 2. Варианты гистона НЗ
      • 1. 2. 4. Взаимосвязь эпигенетических механизмов регуляции структурно-функционального состояния генома
      • 1. 2. 5. Эпигенетическоерепрограммирование генома
  • 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
    • 2. 1. Материал исследования
    • 2. 2. Методы исследования
      • 2. 2. 1. Приготовление препаратов метафазных хромосом для иммунодетекции 5-метилцитозина
        • 2. 2. 1. 1. Приготовление препаратов метафазных хромосом из лимфоцитов периферической и пуповинной крови
        • 2. 2. 1. 2. Приготовление препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона и из фрагментов эмбриональных тканей
        • 2. 2. 1. 3. Приготовление препаратов метафазных хромосом из бластомеров доимплантационных зародышей
        • 2. 2. 1. 4. Приготовление препаратов метафазных хромосом из мезенхгшных стволовых клеток человека
      • 2. 2. 2. 0,¥-Н окрашивание препаратов метафазных хромосом
      • 2. 2. 3. Денатурация и иммунофлуоресцентное окрашивание препаратов метафазных хромосом с помощью моноклональных антител к 5-метилцитозину
      • 2. 2. 4. Приготовление препаратов метафазных хромосом для иммунодетекции ацетилированного по лизину в 9-м положении гистона НЗ
        • 2. 2. 4. 1. Культивирование лимфоцитов периферической крови взрослых индивидов человека и пуповинной крови плодов человека для иммунодетекции ацетилированного гистона НЗ
        • 2. 2. 4. 2. Фиксация метафазных хромосом раствором параформальдегида
        • 2. 2. 4. 3. Фиксация метафазных хромосом спиртовым раствором 2% ледяной уксусной кислоты
      • 2. 2. 5. Иммунофлуоресцентное окрашивание препаратов метафазных хромосом с помощью моноклональных антител к ацетилированному по лизину в 9-м положении гистону НЗ
      • 2. 2. 6. ЕВА окрашивание препаратов метафазных хромосом.,
      • 2. 2. 7. Анализ препаратов
      • 2. 2. 8. Измерение интенсивности флуоресцентного сигнала и статистическая обработка результатов
        • 2. 2. 8. 1. Посегментное сравнение интенсивности флуоресцентного сигнала
        • 2. 2. 8. 2. Построение графиков распределения флуоресцентного сигнала разной интенсивности вдоль плеч хромосом
        • 2. 2. 8. 3. Сравнение интенсивности флуоресценции метафазных пластинок
  • 3. РЕЗУЛЬТАТЫ
    • 3. 1. Поперечная исчерчеииость метафазных хромосом из лимфоцитов взрослых индивидов человека, выявляемая методом иммунодетекцни 5-метилцитозина
    • 3. 2. Дифференциальное метилирование ДНК метафазных хромосом из лимфоцитов периферической крови взрослых индивидов и пуповинной крови плодов человека
    • 3. 3. Сравнительный анализ характера метилирования ДНК гомологичных хромосом X в лимфоцитах взрослых и плодов человека. Влияние 5-бром-2-дезоксиуридина на иммуиоцитохимическую детекцию 5-метилцитозина
    • 3. 4. Специфичность локализации ацетилированного гистона НЗ на метафазных хромосомах из лимфоцитов взрослых и плодов человека
    • 3. 5. Сопоставление метилирования ДНК и ацетилирования гистона НЗ на метафазных хромосомах в лимфоцитах взрослых индивидов и плодов человека
    • 3. 6. Распределение 5-метилцитозина на метафазных хромосомах из различных типов клеток эмбрионов человека
    • 3. 7. Динамические изменения метилирования ДНК метафазных хромосом из клеток цитотрофобласта хориона человека в 1-м и 2-м триместре развнтия
    • 3. 8. Метилирование ДНК дополнительных и структурно перестроенных хромосом в клетках цитотрофобласта хориона при неразвивающейся беременности
    • 3. 9. Стадиоспецифичные последовательные изменения метилирования ДНК родительских геномов в бластомерах дробящихся зародышей человека
  • ЗЛО. Распределение 5-метилцитозинобогащенной ДНК на метафазных хромосомах из мезенхимных стволовых клеток человека
    • 3. 11. Сравнительный анализ характера метилирования блоков прицентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9, 16 в доимплантационном, эмбриональном и постнатальном развитии
  • 4. ОБСУЖДЕНИЕ
    • 4. 1. Феномен сегментспецифичной локализации эпигенетических маркеров на метафазных хромосомах человека
    • 4. 2. Становление дифференциального метилирования ДНК хромосом в доимплантационном развитии человека
    • 4. 3. Тканевая специфичность метилирования ДНК сегментов хромосом в пре-и постнатальном развитии человека
    • 4. 4. Профили метилирования ДНК гомологичных хромосом X при нормальном и аберрантном кариотипе
    • 4. 5. Динамические изменения статуса метилирования ДНК блоков прицентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и

Вопрос о принципах и механизмах, лежащих в основе дифференциальной экспрессии генов в индивидуальном развитии человека, представляется крайне актуальным на сегодняшний день. Остается до конца неясным, как в условиях идентичности наследственного аппарата, при одинаковом наборе генов во всех клетках, возникает многообразие клеток и тканей. Важнейшим условием корректной реализации наследственной информации на разных этапах онтогенеза является дифференциальная активность генов, которая определяется составом и структурой хроматина. Профили экспрессии генов устанавливаются и поддерживаются за счет наследуемых эпигенетических модификаций хроматина.

К эпигенетическим модификациям хроматина относят метилирование цитозина ДНК и посттрансляционные модификации гистоновых белков. Под метилированием ДНК понимают обратимую энзиматическую реакцию, в результате которой происходит присоединение метильной группы к 5 положению остатков цитозина в динуклеотиде 5'-CpG-З' (Ванюшин, 2006; Senner, 2011). Модификации аминокислотных остатков гистоновых белков, к числу которых относят ацетилирование, метилирование, убиквитинирование и фосфорилирование происходят, в основном, в N-терминальных участках, которые расположены за пределами компактного октамера и могут подвергаться действию различных клеточных сигналов. В результате метилирования ДНК и модификаций гистонов устанавливается специфичный структурно-функциональный статус хроматина и осуществляется эпигенетическая регуляция транскрипционной активности, специфичная для разных типов клеток и/или этапов онтогенеза (Dhall, Chatterjee, 2011). Таким образом, клетки с идентичным геномом и разными фенотипами характеризуются разными эпигеномами.

Актуальным представляется вопрос, когда устанавливаются, как изменяются и каким образом поддерживаются в хроматине человека схемы расположения эпигенетических маркеров, специфичные для различных тканей и разных стадий развития. Определенная информация на эту тему получена на модельных объектах (Miyanari et al., 2010; Zhao et al., 2010; Smalhvood et al., 2011). В период доимплантационного развития происходит интенсивная эпигенетическая реорганизация генома, изменяются профили метилирования ДНК, унаследованные из родительских гаметвысокоспециализированных клеток, — и устанавливается собственно эмбриональный рисунок метилирования ДНК, направляющий дифференцировку бластомеров во все многообразие типов клеток и тканей организма (Feng et al., 2010). Нарушения этого процесса могут приводить к сбою программы онтогенеза, формированию аберрантных профилей экспрессии генов, и, как следствие, тяжелым патологиям или остановке развития (Haaf, 2006). Таким образом, информация о динамике эпигенетических изменений родительских геномов имеет как фундаментальную, так и практическую значимость. Следует, однако, учитывать, что многие ключевые процессы эмбриогенеза, включая оплодотворение, первые деления дробления, время активации генома и эпигенетическое репрограммирование, являются видоспецифичными (Beaujean et al., 2004; Shi et al., 2004; Hou et al., 2005; Fulka et al., 2006), что не позволяет экстраполировать все данные, полученные на модельных объектах, на человека.

Уникальная возможность изучения доимплантационного развития человека, в том числе выявление причин его нарушений, появилась с разработкой и внедрением в медицинскую практику вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако, исследования динамики эпигенетических изменений в эмбриональном развитии человека остаются ограниченными по ряду причин, связанных, прежде всего, с труднодоступностыо материала и этическими факторами, вплоть до полного запрета в некоторых странах проведения исследований на эмбрионах человека. Не освещенным остается вопрос о том, каким образом происходит репрограммирование родительских геномов при первых делениях дробления человека. Данные о динамических и тканеспецифических изменениях эпигенома при дифференцировке клеток в постимплантационном развитии человека также остаются неполными. Большинство исследований метилирования ДНК и модификаций гистонов сфокусированы на описании эпигенетических изменений отдельных локусов, и лишь небольшая часть работ посвящена оценке эпигенетического статуса всего генома. Следует подчеркнуть, что наиболее часто изучение эпигенома проводят на интерфазных ядрах (Fulka et al., 2004; Beaujean et al., 2004; Xu et al., 2005; Skalnikova et al., 2007). Ограничение таких исследований состоит в невозможности определения времени стирания/установления эпигенетических маркеров в отдельных локусах. Между тем, участки генома неоднородны по структуре и имеют разное функциональное значение. Оценить набор эпигенетических маркеров как всего генома в целом, так и его отдельных участков позволяет выявление метилированной ДНК и модифицированных гистонов на метафазных хромосомах.

Для изучения метилирования ДНК метафазных хромосом разработаны подходы, позволяющие прямо или косвенно определить характер распределения метилированных остатков цитозина. К таким подходам относятся обработка митотических хромосом метилчувствительными эндонуклеазами рестрикции, ник-трансляция in situ с предварительной обработкой метилспецифичными рестриктазами (Adolph, Hameister, 1990), PRINS и SPRINS (Andersen et al., 1998). Наиболее перспективным является метод иммуноцитохимической детекции 5-метилцитозина с помощью высокоспецифичных моноклональных антител. Метод иммуноцитохимического окрашивания применяют также для детекции модифицированных гистонов. Использование антител позволяет получать хорошо воспроизводимые результаты. Отмечают, что использование иммуноцитохимического подхода для оценки эпигенетического статуса генома особенно целесообразно при работе с отдельными клетками, в том числе с бластомерами ранних зародышей (Santos, Dean, 2006).

Наибольший интерес для изучения эпигенома человека представляют бластомеры ранних зародышей, клетки из эмбриональных и экстраэмбриональные тканей на разных стадиях эмбриогенеза человека и мезенхимные стволовые клетки в сравнительном аспекте * с клетками в терминальной стадии дифференцировки. На их примере можно проследить динамику изменений и установить вклад эпигенетических модификаций в репрограммирование генома в эмбриогенезе.

Целью настоящего исследования было:

Охарактеризовать распределение метилированной ДНК и ацетилированного гистона НЗ на метафазных хромосомах в клетках различных тканей человека в преи постнатальный период развития.

Задачи:

1) Локализовать участки, обогащенные 5-метилцитозином, на дифференциально окрашенных метафазных хромосомах из разных тканей на эмбриональной и постнатальной стадиях онтогенеза человека.

2) Сопоставить на метафазных хромосомах из лимфоцитов взрослых индивидов и плодов человека рисунок распределения ацетилированного гистона НЗ с QFH-исчерченностью и рисунком распределения 5-метилцитозинобогащенной ДНК.

3) Изучить характер метилирования ДНК метафазных хромосом в бластомерах дробящихся зародышей человека.

4) Охарактеризовать тканеспецифические особенности метилирования ДНК метафазных хромосом из лимфоцитов, мезенхимных стволовых клеток, цитотрофобласта хориона, эмбриональных печени и легкого человека.

5) Провести анализ распределения 5-метилцитозина вдоль плеч хромосом X в лимфоцитах и цитотрофобласте хориона при нормальном и аберрантном кариотипе.

6) Оценить и провести сравнительный анализ статуса метилирования блоков прицентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9, 16 в клетках из разных тканей на доимплантационной, эмбриональной и постнатальной стадиях онтогенеза человека.

Научная новизна:

Впервые проведен иммуноцитохимический анализ метилирования ДНК метафазных хромосом из мезенхимных стволовых клеток, эмбриональных и экстраэмбриональных тканей в сравнительном аспекте с лимфоцитами взрослых индивидов человека. Выявлено сегментспецифичное распределение метилированных участков вдоль плеч хромосом, повторяющееся в клетках из разных тканей, определенное нами, как МеС-сегментация. Впервые описана динамика изменений характера метилирования ДНК метафазных хромосом доимплантационных зародышей человека. Впервые проведено сравнительное иммуноцитохимическое исследование особенностей распределения ацетилированного гистона НЗ на метафазных хромосомах лимфоцитов взрослых и плодов человека. Продемонстрированы тканеи стадиоспецифические особенности метилирования ДНК и ацетилирования гистона НЗ метафазных хромосом человека.

Теоретическая и практическая значимость:

Результаты работы вносят вклад в освещение принципов эпигенетической регуляции организации и работы генома в онтогенезе человека. Описанная в работе динамика изменений метилирования ДНК метафазных хромосом в доимплантационном, эмбриональном и постнатальном развитии человека позволяет приблизиться к пониманию вклада эпигенетических модификаций в репрограммирование как всего генома, так и его отдельных локусов.

Полученные результаты могут служить основой при разработке и совершенствовании методов оценки функционального состояния генома. Выявление отклонений в характере эпигенетического модифицирования генома может быть информативным при проведении процедуры ЭКО, пренатальной диагностики, а также при оценке негативного влияния внешних факторов на работу генома.

Положения, выносимые на защиту:

1) Распределение 5-метилцитозинобогащенной ДНК в метафазных хромосомах человека, выявляемое иммуноцитохимическим методом, представляет собой особый тип рисунка линейной дифференцированности хромосом — МеС-сегментацию.

2) Степень обогащения отдельных сегментов метафазных хромосом человека метилированной ДНК и/или ацетилированным гистоном НЗ тканеспецифична и зависит от срока развития.

3) Хромосомы обоих родительских геномов в доимплантационном развитии человека со стадии зиготы до стадии бластоцисты подвергаются градуальному деметилированию, проходя стадию гемиметилирования на стадии 2-х клеток.

4) Установление сегментной специфичности распределения 5-метилцитозинобогащенной ДНК на метафазных хромосомах происходит в доимплантационном развитии человека на стадиях 8-ми клеток — бластоцисты.

Публикации.

По материалам диссертации опубликовано 38 работ (10 статей, 28 тезисов конференций), в том числе 7 статей в изданиях, рекомендованных ВАК.

Работа выполнена в Санкт-Петербургском государственном университете и НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта СЗО РАМН.

1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

выводы.

1. Распределение 5-метилцитозинобогащенной ДНК в метафазных хромосомах из лимфоцитов человека является сегментспецифичным. МеС-позитивные сегменты соответствуют всем Т-сегментам и большинству Я-сегментов аутосом, а также коротким плечам акроцентрических хромосом групп Б и в и блокам прицентромерного гетерохроматина хромосом 1,9, 16.

2. Наличие постоянных МеС±сегментов — морфологических маркеров, -идентифицируемых на каждой паре гомологичных аутосом из клеток различного происхождения (лимфоцитов периферической и пуповинной крови, мезенхимных стволовых клеток, эмбриональных печени и легкого, цитотрофобласта хориона), позволяет охарактеризовать МеС-сегментацию, как новый тип рисунка линейной дифференцированности хромосом.

3. Гиперацетилирование сегментов метафазных хромосом из лимфоцитов взрослых индивидов и плодов человека может сочетаться с высоким, средним и низким уровнем метилирования ДНК.

4. В доимплантационном развитии человека со стадии зиготы до стадии бластоцисты происходят динамические изменения статуса метилирования хромосом в результате деметилирования родительских геномов. Сегментная специфичность локализации 5-метилцитозин-обогащенной ДНК на хромосомах появляется на стадии 8 клеток.

5. Уровень метилирования ДНК как эухроматиновых, так и гетерохроматиновых районов метафазных хромосом тканеспецифичен и изменяется в зависимости от срока развития.

6. Гомологичные хромосомы X отличаются по статусу метилирования сегментов Хр11, Хр22, Хц12-д13 и Xq24 в зависимости от типа клеток и стадии развития.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

.

Настоящая работа выполнена в рамках исследования структурно-функциональной организации генома человека. Иммуноцитохнмический метод, использованный для детекции на метафазных хромосомах участков, обогащенных 5-метилцитозином, позволил нам описать новый тип дифференциальной исчерченности метафазных хромосом человека — МеС-сегментацию. Выявленный в клетках разных типов феномен сегментспецифичного распределения 5-метилцитозина и ацетилированного гистона НЗ на метафазных хромосомах позволил нам выдвинуть предположение о блочной структуре хромосомы на уровне организации эпигенома. Такая структура, вероятно, является одним из факторов, лежащих в основе разделения хромосомы на функционально активные и инертные участки. В то же время, изменяющиеся уровни метилирования ДНК и ацетилирования гистона НЗ в отдельных сегментах хромосом в зависимости от типа исследуемой ткани и срока развития эмбриона, свидетельствуют о том, что рисунок распределения эпигенетических маркеров является функциональным типом сегментации хромосом, отражающим специфику организации и работы генома в клетках разных типов. В пользу этого также свидетельствует тот факт, что установление сегментной специфичности метилирования ДНК метафазных хромосом происходит при реметилировании генома доимплантационных зародышей вслед за практически полным деметилированием родительских геномов в ходе их эпигенетического репрограммирования.

Таким образом, результаты настоящего исследования вносят вклад в понимание эпигенетической организации генома в ходе развития человека. Учитывая связь эпигенетического состояния хроматина с его функциональной активностью, полученные результаты могут быть использованы при разработке и совершенствовании методов оценки функционального состояния генома в дои постимплантационный периоды эмбриогенеза в рамках проведения процедур ВРТ и пренатальной диагностики, а также в постнатальном развитии при оценке негативного влияния внешних факторов на работу генома. Обратимость процесса метилирования ДНК позволяет говорить о принципиальной возможности коррекции многих эпигенетических нарушений. Полученные в настоящем и других исследованиях данные о механизмах деметилирования и реметилирования, динамике этих процессов в ходе эпигенетического репрограммирования, а также об изменениях паттернов метилирования за счет внешних воздействий, послужат основой для разработки способов профилактики и коррекции аберрантного метилирования ДНК и связанных с ним патологических состояний.

Показать весь текст

Список литературы

  1. B.C., Кузнецова Т. В. Цнтогенетнка эмбрионального развития. СПб: Издательство H-JI, 2007. — 640с.
  2. К., Самнер Э. Хромосома эукариотической клетки: Пер. с англ. Москва: Мир, 1981.-596с.
  3. .Ф. Энзиматическое метилирование ДНК эпигенетический контроль за генетическими функциями клетки // Биохимия. — 2005. — Т.70. — С.598−611.
  4. .Ф. Метилирование ДНК и эпигенетика // Генетика. 2006. — Т.42. -№ 9.-С. 1−14.
  5. O.A., Пендина A.A., Тихонов A.B., Кузнецова Т. В., Баранов B.C. Метилирование ДНК основной механизм репрограммирования и регуляции генома человека // Медицинская генетика. — 2012-. Т.П. — № 4(118). — С.10−18.
  6. М.Д., Александрушкина Н. И., Ванюшин Б. Ф. 5-метилцитозин в пиримидиновых последовательностях ДНК растений и животных: специфичность метилирования // Биохимия. 1981. -Т.46. — С. 1458−1474.
  7. .В., Платонов Е. С. Геномный импринтинг у млекопитающих // Генетика.- 2001. Т.37. — С.5−18.
  8. Т.В., Логинова Ю. А., Чиряева О. Г., и др. Цитогенетические методы // Медицинские лабораторные технологии: под ред. Карпищенко А. И. СПб: Интермедика, 1999. — С.550−578.
  9. Е.В., Кекеева Т. В., Ларин С. С., Землякова В. В., Бабенко О. В., Немцова М. В., Залетаев Д. В., Стрельников В. В. Новые маркеры метилирования и экспрессии генов при раке молочной железы // Молекулярная биология. 2007. -Т.41. -№ 4. — С.624−633.
  10. С.А. Эпигенетические модификации генома и болезни человека // Медицинская генетика. 2004. — № 2. — С.70−77.
  11. М.В. Геномный импринтинг и наследственная патология у человека // Молекуляр. биол. 2000. — Т.34. — С.646−653.
  12. Е.Л. Эпигенетические механизмы распространенных заболеваний человека.- СПб.: Нестор-История, 2008. 196с.
  13. Е.Л., Сорокин A.B. Изучение метилирования генома лабораторной мыши в раннем эмбриогенезе при помощи рестрикционных эндонуклеаз in situ // Цитология. 1992. — Т. 34. — С. 65−69.
  14. A.A., Кузнецова Т. В., Логинова Ю. А., Баранов B.C. Особенности метилирования прицентромерных гетерохроматиновых районов хромосом 1,9, 16 у эмбрионов человека // Цитология. 2001. — Т.8. — № 43. — С.772−776.
  15. A.A., Гринкевич В. В., Кузнецова Т. В., Баранов B.C. Метилирование ДНК- универсальный механизм регуляции активности генов // Экологическая генетика.- 2004. Т.2. — С.27−37.
  16. A.A., Ефимова O.A., Каминская А. Н., Кузнецова Т. В., Баранов B.C. Иммуноцитохимический анализ статуса метилирования метафазных хромосом человека // Цитология. 2005. — Т.47. — № 8. — С.731−737.
  17. A.A., Ефимова O.A., Кузнецова Т. В., Баранов B.C. Болезни геномного импринтинга. // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. — T.LVI. — № 1. -С.76−83.
  18. A.B. Генетическая активность ДНК G- и R-блоков митотических хромосом человека //Генетика. 1985. -Т.21.- № 12.- С.2057−2065.
  19. С.В., Прохорчук Е. Б., Георгиев Г. П. Метилирование ДНК как один из основных эпигенетических маркеров // Биохимия. 2005. — Т.70. — С.525−532.
  20. М., Берг Д. Гены и геномы. Москва: Мир, 1998. — 391с.
  21. О.Г., Пендина A.A., Тихонов A.B., Ефимова O.A., Петрова Л.И., Дудкина
  22. Aapola U., Kawasaki К., Scott H.S., et al. Isolation and initial characterization of a novel zinc finger gene, DNMT3L, on 21q22.3, related to the cytosine-5- methyltransferase 3 gene family // Genomics. 2000. — V.65. — №.3. — P.293−298.
  23. Adams J.W., Kaufman R.E., Kretschmer P.J., Harrison M., Nienhuis A.W. A family of long reiterated DNA sequences, one copy of which is next to the human beta globin gene // Nucl. Acids Res. 1980. — V.8. — P.6113−6128.
  24. Adams-Cioaba M.A., Min J. Structure and function of histone methylation binding proteins// Biochem Cell Biol. -2009. -V.87. -P.93−105.
  25. Adolph S., Hameister H. In situ nick translation of human metaphase chromosomes with the restriction enzymes Mspl and Hpall reveals an R-band pattern // Cytogenet. Cell Genet. 1990. — V.54. — № 3−4. — P. 132−136.
  26. Aguirre-Arteta A.M., Grunewald I., Cardoso M.C., Leonhardt H. Expression of an alternative Dnmtl isoform during muscle differentiation // Cell Growth Differ. 2000. -V.ll. -№ 10. -P.551−559.
  27. Allfrey V.G., Faulkner R., Mirsky A.E. Acetylation and Methylation of histones and their possible role in the regulation of RNA synthesis // Proc Natl Acad Sci USA. 1964. V.51. — P.786−794.
  28. Amir R.E., Van der Veyver I.B., Wan M., et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2 // Nat. Genet. 1999. — V.23.- P.185−188.
  29. Andersen C.L., Koch J., Kjeldsen E. CpG islands detected by self-primed in situ labeling (SPRINS) // Chromosoma. 1998. -V. 107. — P.260−266.
  30. Aravin A.A., Lagos-Quintana M., Yalcin A., Zavolan M., Marks D., Snyder B., et al. The small RNA profile during Drosophila melanogaster development // Dev Cell. 2003. -V.5. -P.337−350.
  31. Arrighi F.E., Hsu T.C. Localization of heterochromatin in human chromosomes // Cytogenetics. 1971. — V. 10. — P.81 -86.
  32. Ayala T., Rama S.T., Ricarda G., Mark H., Serge A. A New Nuclear Function of the Entamoeba histolytica Glycolytic Enzyme Enolase: The Metabolic Regulation of Cytosine-5 Methyltransferase 2 (Dnmt2) Activity // PLoS. Pathog. 2010. — V.6. — № 2. -el000775.
  33. Bachman K.E., Rountree M.R., Baylin S.B. Dnmt3a and Dnmt3b are transcriptional repressors that exhibit unique localization properties to heterochromatin // J. Biol. Chem.- 2001. V.276. — P.32 282−32 287.
  34. Bannister A.J., Schneider R., Kouzarides T. Histone methylation: dynamic or static? // Cell. 2002. — V.109. — P.801−806.
  35. Bannister A.J., Zegerman P., Partridge J.F., et al. Selective recognition of methylated lysine 9 on histone H3 by the HP1 chromodomain // Nature. 2001. — V.410. — P.120−124.
  36. Barber J.C., Mahl H., Portch J., Crawiurd M.D. Interstitial deletions without phenotypic effect: prenatal diagnosis of a new family and brief review // Prenat Diagn. 1991 Jun. -V.ll.-№ 6.-P.411−416.
  37. Barbin A., Montpellier C., Kokalj-Vokac N., Gibaud A., Niveleau A., Malfoy B., Dutrillaux B., Bourgeois C.A. New sites of methylcytosine-rich DNA detected on metaphase chromosomes // Hum Genet. 1994. — V.94. — № 6. — P.684−692.
  38. Barlow D.P. Competition a common motif for the imprinting mechanism? // EMBO J.- 1997. V. 16. — № 23. — P.6899−6905.
  39. Bartke T., Vermeulen M., Xhemalce B., Robson S.C., Mann M., Kouzarides T. Nucleosome-interacting proteins regulated by DNA and histone methylation // Cell. -2010. V.143. — P.470−484.
  40. Beaujean N., Hartshorne G., Cavilla J. et al. Non-conservation of mammalian preimplantation methylation dynamics // Curr Biol. 2004. — V.14. — R266-R267.
  41. Bedford M.T., Clarke S.G. Protein arginine methylation in mammals: who, what, and why // Mol Cell. 2009. — V.33. — P. 1−13.
  42. Beechey C.V., Cattanach B.M., Blake A. MRC Mammalian Genetics Unit, Harwell, Oxfordshire, 2003. World Wide Web Site Mouse Imprinting Data and References (http://www.mgu.har.mrc.ac.uk/imprinting/ imprinting. html).
  43. Bell A.C., Felsenfeld G. Methylation of a CTCF-dependent boundary controls imprinted expression of the Igf2 gene // Nature. 2000. — № 405. — P.482−485.
  44. Bernardi G. Isochores and the evolutionary genomics of vertebrates // Gene. 2000. -V.241. — P.3−17.
  45. Bernardi G., Olofsson B., Filipski J. et al. The mosaic genome of warm-blooded vertebrates // Science. 1985. — V.228. — P.953−958.
  46. Bernardino J., Lombard M., Niveleau A., Dutrillaux B. Common methylation characteristics of sex chromosomes in somatic and germ cells from mouse, lemur and human//Chromosome Research. 2000. — V.8 — P.513−525.
  47. Bestor T.H. The host defence function of genomic methylation patterns // Novartis Found Symp. 1998. — V.214. — P. 187−195.
  48. Bhutani N., Brady J.J., Damian M., Sacco A., Corbel S.Y., Blau H.M. Reprogramming towards pluripotency requires AID-dependent DNA demethylation // Nature. 2010. -V.463. — P.1042−1047.
  49. Bhutani N., Burns D.M., Blau H.M. DNA demethylation dynamics. // Cell. 2011. -V.146. — № 6. -P.866−872.
  50. Biamonti G. Nuclear stress bodies: a heterocliromatin affair? // Nat Rev Mol Cell Biol. -2004. № 5. — P.493−498.
  51. Bicmore W.A., Sumner A.T. Mammalian chromosome banding an expression of genome organization // Trends Genet. — 1989. — V.5. — P.144−148.
  52. Bird A.P. Gene number, noise reduction and biological complexity // Trends Genet. 1995. V. l 1, № 3. — P.94−100.
  53. Bird A.P., Wolffe A.P. Methylation-induced repression belts, braces, and chromatin // Cell. — 1999. — V.99. — P.451−454.
  54. Black B.E., Bassett E.A. The histone variant CENP-A and centromere specification // Curr. Opin. Cell Biol. 2008. — V.20, № 1. — P.91 -100.
  55. Black B.E., Cleveland D.W. Epigenetic centromere propagation and the nature of CENP-a nucleosomes // Cell. 2011. — V.144, № 4. — P.471−479.
  56. Bonenfant D, Towbin H, Coulot M, Schindler P, Mueller DR, van Oostrum J. Analysis of dynamic changes in post-translational modifications of human histones during cell cycle by mass spectrometry // Mol Cell Proteomics. 2007. — V.6. -№ 11.- P. 1917−32.
  57. Bostock C.J., Sumner A.T. The eukaryotic chromosome. Amsterdam- New York: North-Holland Pub., 1978. — 525p.
  58. Bourc’his D., Xu G.L., Lin C.S., Bollman B., Bestor T.H. Dnmt3L and the establishment of maternal genomic imprints // Science. 2001. — V.294. — № 5551. — P.2536−2539.
  59. Bourc’his D., Le Bourhis D., Patin D., Niveleau A., Comizzoli P., Renard J.P., Viegas-Pequignot E. Delayed and incomplete reprogramming of chromosome methylation patterns in bovine cloned embryos // Curr Biol. 2001. — V. 11. — № 19. — P. 1542−1546.
  60. Britten R.J. Mobile elements inserted in the distant past have taken of important functions //Gene. 1997.- Y.205. — P. 177−182.
  61. Buhler M., Mohn F., Stalder L., Muhlemann O. Transcriptional silencing of nonsense codon-containing immunoglobulin minigenes // Mol. Cell. -2005. -V. 18. P.307−317.
  62. Carlson B.M. Human embryology and developmental biology // 4th edition. USA: Mosby, 2009.-541 p.
  63. Caspersson T., Farber S., Foley G.P. et al. Chemical differentiation along metaphase chromosome // Exp. Cell. Res. 1968. — V.49. — P.219−222.
  64. Castanotto D., Tommasi S., Li M., et al. Short hairpin RNA-dirccted cytosine (CpG) methylation of the RASSF1A gene promoter in HeLa cells // Mol. Ther. 2005. — V.12. — P.179−183.
  65. Chadwick B.P., Willard H.E. A novel chromatin protein, distantly related to histone H2A, is largely excluded from the inactive X chromosome // J. Cell Biol. 2001. -V.152.-P. 375−384.
  66. Chadwick B.P., Willard H.F. Multiple spatially distinct types of facultative heterochromatin on the human inactive X chromosome // Proc Natl Acad Sci US A.-2004. V. 101. -№ 50. — P. 17 450−17 455.
  67. Champagne K.S., Kutateladze T.G. Structural insight into histone recognition by the ING PHD fingers // Curr Drug Targets. 2009. — V.10. — P.432−441.
  68. Chen T., Ueda Y., Xie S., Li E. A novel Dnmt3a isoform produced from an alternative promoter localizes to euchromatin and its expression correlates with active de novo methylation // J. Biol. Chem. 2002. — V.277. — № 41. — P.38 746−38 754.
  69. Chowdhury D., Novina C.D. Potential roles for short RNAs in lymphocytes // Immunology and Cell Biology. 2005. — V.83. — P.201−210.
  70. Conte R.A., Gupta S., Brennan J.P., Verma R.S. Rare variants of chromosome 9 with extra G positive band within the qh region are not alike // J Med Genet. 1995. — V.32. -P.405−406.
  71. Copeland R.A., Solomon M.E., Richon V.M. Protein methyltransferases as a target class for drug discovery // Nat Rev Drug Discov. 2009. — Y.8. — P.724−732.
  72. Cox G.S., Gutkin D.W., Haas M.J., Cosgrove D.E. Solation of an Alu repetitive DNA binding protein and effect of CpG methylation of binding to its recognition sequence // Biochim. Biophys. Acta. 1998. — V.1396. — P.67−87.
  73. Craig J.M., Bickmore W.A. The distribution of CpG islands in mammalian chromosome // Nature Genetics. 1994. — V.7. — P.376−382.
  74. Craig J.M. Heterochromatin many flavours, common themes // BioEssays. — 2005. -V.27. — P. 17−28.
  75. Daujat S., Zeissler U., Waldmann T., Happel N., Schneider R. HP1 binds specifically to Lys26-methylated histone HI.4, whereas simultaneous Ser27 phosphorylation blocks HP1 binding // J Biol Chem. 2005. — V.280. — P.38 090−38 095.
  76. Dawson M.A., Bannister A.J., Gottgens B., et al. JAK2 phosphorylates histone H3Y41 and excludes HP1 alpha from chromatin // Nature. 2009. — V.461. — P.819−822.
  77. Deaton A.M., Bird A. CpG islands and the regulation of transcription // Genes Dev. -2011. -V.25.-№ 10. -P.1010−1022.
  78. Deininger P.L., Batzer M.A. Alu repeats and human disease // Mol. Genet. Metab. -1999. V.67. — P. 183−193.
  79. Deng J., Szyf M. Multiple isoforms of DNA methyltransferase are encoded by the vertebrate cytosine DNA methyltransferase gene // J. Biol. Chem. 1998. — V.273. -№ 36. — P.22 869−22 872.
  80. Dhall A, Chatterjee C. Chemical approaches to understand the language of histone modifications // ACS Chem Biol. 2011. — V.6. — № 10. — P.987−999.
  81. Dimitri P, Caizzi R, Giordano E, Carmela Accardo M, Lattanzi G, Biamonti G. Constitutive heterochromatin: a surprising variety of expressed sequences // Chromosoma. 2009. — V. l 18. — № 4. — P.419−435.
  82. Doerfler W. DNA methylation and gene activity // Annu. Rev. Biochem. 1983. — V.52. -P.93−124.
  83. Dryhurst D., Thambirajah A.A., Ausio J. New twists on H2A. Z: A histone variant with a controversial structural and functional past // Biochem. Cell Biol. 2004. — V.82. -P.490−497.
  84. Dyban A.P., De Sutter P., Verlinsky Y. Preimplantation cytogenetics analysis. In book: «Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases» 1993. Wiley-Liss, NY P.93−128.
  85. Engel E. A fascination with chromosome rescue in uniparental disomy: Mendelian recessive outlaws and imprinting copyrights infringements // Eur J Hum Genet. 2006. -V.14. — № 11. — P. 1158−1169.
  86. Feng S., Jacobsen S.E., Reik W. Epigenetic reprogramming in plant and animal development // Scienc. 2010. — v.330. — № 6004 P.622−627.
  87. Ficz G., Branco M.R., Seisenberger S., Santos F., Krueger F., Hore T.A., Marques C.J., Andrews S., Reik W. Dynamic regulation of 5-hydroxymethylcytosine in mouse ES cells and during differentiation // Nature. 2011. — V.473. — P.39802.
  88. Filipski J., Thiery J. P., Bernardi G. An analysis of the bovine genome by Cs2S04-Ag density gradient centrifiigation // J. Mol. Biol. 1973. — V.80. — P. 177−197.
  89. Fire A., Xu S., Montgomery M.K., Kostos S.A., Driver S.E., Mello C.C. Potent and specific genetic interference by double-stranded RNA in Caenorhabditis elegans II Nature.- 1998. V.391. — P.806−811.
  90. Fischle W., Tseng B.S., Dormann H.L., et al. Regulation of HP1 chromatin binding by histone H3 methylation and phosphorylation //Nature. 2005. — V.438. — P. l 116 -1122.
  91. Fukagawa T., Nogami M., Yoshikawa M., Ikeno M., Okazaki T., Takami Y., Nakayama T., Oshimura M. Dicer is essential for formation of the heterochromatin structure in vertebrate cells // Nat Cell Biol. 2004. — № 6. — P.784−791.
  92. Fulka H., Mrazek M., Tepla O., Fulka Jr.J. DNA methylation pattern in human zygotes and developing embryos // Reproduction. 2004. — V. 128. — P.703−708.
  93. Fulka J., Fulka H., Slavik T., Okada K., Fulka J. Jr. DNA methylation pattern in pig in vivo produced embryos // Histochem Cell Biol. -2006. -№ 126. -P.213−217.
  94. Gardiner-Garden M., Frommer M. CpG islands in vertebrate genomes // J Mol Biol. 1987. — V.196. — № 2. -P.261−282.
  95. Gatti M., Smith D.A., Baker B.S. A gene controlling condensation of heterochromatin in Drosophila melanogaster // Science. 1983. — V.221. — P.83−85.
  96. Giacalone J, Friedes J, Francke U. A novel GC-rich human macrosatellite VNTR in Xq24 is differentially methylated on active and inactive X chromosomes//Nature Genet. 1992.-V.l -P.137−143.
  97. Goll M.G., Bestor T.H. Eucaryotic cytosine methyltranferases // Annu. Rev. Biochem. 2005. — V.74. — P.481−514.
  98. Goll M.G., Kirpekar F., Maggert K.A., Yoder J.A., Hsieh C.L., Zhang X., Golic K.G., Jacobsen S.E., Bestor T.H. Methylation of tRNAAsp by the DNA methyl transferase homolog Dnmt2 // Science. 2006. — V.311. — № 5759. — P.395−398.
  99. Goto H., Yasui Y., Nigg E.A., Inagaki M. Aurora-B phosphorylates histone H3 at serine28 with regard to the mitotic chromosome condensation // Genes Cells. 2002. -Y.7.-P.l 1−17.
  100. Goto T., Monk M. Regulation of X-chromosome inactivation in development in mice and humans // Microbiology and Molecular Biology Reviews. 1998. — V.62. -№ 2. — P.362−378.
  101. Grant P.A., Duggan L., Cote J., et al. Yeast Gcn5 functions in two multisubunit complexes to acetylate nucleosomal histones: characterization of an Ada complex and the SAGA (Spt/Ada) complex // Genes Dev. 1997. — V. l 1. — P. 1640−1650.
  102. Grigoryev S.A. Higher-order folding of heterochromatin: Protein bridges span the nucleosome arrays // Biochem. Cell Biol. 2001. — V.79. — P.227−241.
  103. Grimaldi G., Skowronski J., and Singer M.F. Defining the beginning and end of Kpn family segments // EMBOJ.. 1984. — № 3. — P. 1753−1759.
  104. Haaf T. Dynamics in the early mammalian embryo: implications of genome reprogramming defects for development // Curr.Top.Micro biol. Immunol. — 2006. -V.310. — P. 13−22.
  105. Haaf T., Ott G., Schmid M. Differential inhibition of sister chromatid condensation induced by 5-azadeoxycytidine in human chromosomes // Chromosoma. -1986. V.94. — P.389−394.
  106. Hajkova P., Ancelin K., Waldmann T., Lacoste N., Lange U.C., Cesari F., Lee C., Almouzni G., Schneider R., Surani M.A. Chromatin dynamics during epigenetic reprogramming in the mouse germline // Nature. 2008. — V.452. — P.877−881.
  107. Han J.S., Boeke J. D. LINE-1 retrotransposons: modulators of quantity and quality of mammalian gene expression // Bioessays. 2005. — V.27. — P.775−784.
  108. Hark A.T., Schoenherr C.J., Katz D.J., et al. CTCF mediates methylation-sensitive enhancer-blocking activity at the H19/Igf2 locus // Nature. 2000. — V.405. — P.486−489.
  109. Hassan A.H., Prochasson P., Neely K.E., et al. Function and selectivity of bromodomains in anchoring chromatin-modifying complexes to promoter nucleosomes // Cell. 2002. — V. 111. — P.369- 379.
  110. He Y.F., Li B.Z., Li Z., Liu P., Wang Y., Tang Q., Ding J., Jia Y., Chen Z., Li L. et al. Tet-mediated formation of 5-carboxylcytosine and its excision by TDG in mammalian DNA // Science. 2011. — V.333. — P. 1303−1307.
  111. Hemberger M., Dean W., Reik W. Epigenetie dynamics of stem cells and cell lineage commitment: digging Waddington’s canal // Nat Rev Mol Cell Biol. 2009. -V.10. — P.526−537.
  112. Hendrich B., Bird A. Identification and characterization of a family of mammalian methyl-CpG-binding proteins // Mol Cell Biol. 1998. — V.18. — P.6538−6547.
  113. Hendrich B., Bird A. Mammalian methyltransferases and methyl-CpG-binding domains: proteins involved in DNA methylation // Curr Top Microbiol Immunol. 2000. — V.249. — P.55−74.
  114. Henikoff S. Heterochromatin function in complex genomes // Biochimica et Biophysica Acta. 1999. — V.1470. — № 2000. — P. 1−8.
  115. Henikoff S., Ahmad K. Assembly of variant histones into chromatin // Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 2005. — V.21. -P.133−153.
  116. Hennig W. Heterochromatin // Chromosoma. 1999. — V.23. — P. 179−234.
  117. Hermann A., Gowher H., Jeltsch A. Biochemistry and biology of mammalian DNA methyltransferases // Cell Mol. Life Sci. 2004 — V.61. — № 19−20. — P.2571−2587.
  118. Hirota T., Lipp J.J., Toh B.H., Peters J.M. Histone H3 serine 10 phosphorylation by Aurora B causes HP1 dissociation from heterochromatin // Nature. 2005. — V.438. -P.l 176−1180.
  119. Hodawadekar S.C., Marmorstein R. Chemistry of acetyl transfer by histone modifying enzymes: structure, mechanism and implications for effector design // Oncogene. 2007. — V.26. — P.5528−5540.
  120. Holmquist G.P. Chromosome bands, their chromatin flavors, and their functional features // Am J Hum Genet. 1992. — V.51. — P.7−37.
  121. Holmquist G.P., Ashley T. Chromosome organization and chromatin modification: influence on genome function and evolution // Cytogenet Genome Res. -2006. V. l 14. -№ 2. -P.96−125.
  122. Hou J., Lei T.H., Liu L., Cui X.H., An X.R., Chen Y.F. DNA methylation patterns in in vitro-fertilized goat zygotes // Reprod Fert Devel. 2005. — V. l7. — P.809−813.
  123. Howlett S.K., Reik W. Methylation levels of maternal and paternal genomes during preimplantation development// Development. 1991. — V. l 13. — P. 119−127.
  124. Hsu D.W., Lin M.J., Lee T.L., Wen S.C., Chen X., Shen C.K. Two major forms of DNA (cytosine-5) methyltransferase in human somatic tissues // Proc. Natl. Acad. Sci. -1999. V.96. — № 17. — P.9751−9756.
  125. Hu S., Xie Z., Onishi A., et al. Profiling the human protein-DNA interactome reveals ERK2 as a transcriptional repressor of interferon signaling // Cell. 2009. -V. 139.-P.610−622.
  126. Huang Y., Fang J., Bedford M.T., Zhang Y., Xu R.M. Recognition of histone H3 lysine-4 methylation by the double tudor domain of JMJD2A // Science. 2006. — V.312. -P.748−751.
  127. Ihgs, Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome // Nature. 2001. — V.860. — P.860−921.
  128. Illingworth R., Kerr A., Desousa D., Jorgensen H., Ellis P., Stalker J., Jackson D., Clee C., Plumb R., Rogers J., et al. A novel CpG island set identifies tissue-specific methylation at developmental gene loci // PLoS Biol. 2008. — V.6. — № 1. — e22.
  129. Iqbal K., Jin S.G., Pfeifer G.P., Szabo P.E. Reprogramming of the paternal genome upon fertilization involves genome-wide oxidation of 5-methylcytosine // Proc Natl Acad Sci U S A. 2011. — V.108. — № 9. -P.3642−3647.
  130. ISCN (2009) An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Shaffer L.G., Slovak M.L., Campbell L.J. (eds.). — Basel: Karger, 2009. — 138p.
  131. Ito S., D’Alessio A.C., Taranova O.V., Hong K., Sowers L.C., Zhang Y. Role of Tet proteins in 5mC to 5hmC conversion, ES-cell self-renewal and inner cell mass specification // Nature. 2010. — V.466. — P. l 129−1133.
  132. Ito S., Shen L., Dai Q., Wu S.C., Collins L.B., Swenberg J.A., He C., Zhang, Y. Tet proteins can convert 5-methylcytosine to 5-formylcytosine and 5-carboxylcytosine // Science. 2011. — V.333. -№ 6047. — P.1229−1230.
  133. Jablonka E., Lamb M. The Changing Concept of Epigenetics // Ann. N.Y. Acad. Sci. 2002. — V.981. — P.82−96.
  134. Jaeger S., Barends S., Giege R., Eriani G., Martin F. Expression of metazoan replication-dependent histone genes // Biochimie. 2005. — V.87, № 9−10. — P.827−834.
  135. Jasinska A., Krzyzosiak W.J. Repetitive sequences that shape the human transcriptome // FEBS Lett. 2004 Jun 1. — Y.567. — № 1. — P. 136−141.
  136. Jeffery L., Nakielny D.S. Components of the DNA methylation system of chromatin control are RNA-binding proteins // J. Biol. Chem. 2004. — V.279. -P.49 479−49 487.
  137. Jeffreys A.J., Wilson V., Thein S.L. Hypervarible «minisatellite» regions in human DNA // Nature. 1985. — V.314. — P.67−73.
  138. Jeffreys A.J., Macleod A., Tamaki K., Neil D.L., Monckton D.G. Minisatellite repeat coding as a digital approach to DNA typing // Nature. 1991. — V.354. — P.204−209.
  139. Jenuwein T. Re-SET-ting heterochromatin by histone methyltransferases // TRENDS in Cell Biology. 2001. — V. l 1. — № 6. — P.266−273.
  140. Jolly C., Metz A., Govin J., Vigneron M., Turner B.M., Khochbin S., Vourc’h C. Stress-induced transcription of satellite HI repeats // J Cell Biol. 2004. — № 164. -P.25−33.
  141. Jurkowski T.P., Meusburger M., Phalke S., Helm M., Nellen W., Reuter G., Jeltsch A. Human DNMT2 methylates tRNA (Asp) molecules using a DNA methyltransferase-like catalytic mechanism // RNA. 2008. — V.14. — № 8. — P.1663−1670.
  142. Kafri Т., Ariel M., Brandeis M., et al. Developmental pattern of gene-specific DNA methylation in the mouse embryo and germ line // Genes & Dev. 1992. — V.6. -P.705−714.
  143. Kamakaka R.T., Biggins S. Histone variants: Deviants? // Genes Dev. 2005. -V.19. -P.295−310.
  144. Katz DJ, Beer MA, Levorse JM, Tilghman SM: Functional characterization of a novel Ku70/80 pause site at the H19/Igf2 imprinting control region // Mol Cell Biol. -2005. № 25. — P.3855−3863.
  145. Kawasaki H., Taira K. Induction of DNA methylation and gene silencing by short interfering RNAs in human cells // Nature. 2004. — V.9. — P.211−217.
  146. Kawasaki H., Taira K., Morris K.V. siRNA Induced Transcriptional Gene Silencing in Mammalian Cells. // Cell Cycle. 2005. — V.4. — P.442−448.
  147. Kiefer C.M., Hou C., Little J.A., Dean A. Epigenetics of betaglobin gene regulation // Mutat Res. 2008. — V.647. — P.68−76.
  148. Kim J., Daniel J., Espejo A., et al. Tudor, МВТ and chromodomains gauge the degree of lysine methylation // EMBO Rep. 2006. — V.7. — P.397−403.
  149. Ko M., Huang Y., Jankowska A.M., Pape U.J., Tahiliani M., Bandukwala H.S., An J., Lamperti E.D., Koh K.P., Ganetzky R., et al. Impaired hydroxylation of 5-methylcytosine in myeloid cancers with mutant TET2 // Nature. 2010. — V.468. -P.839−843.
  150. Koop B.F., Hood L. Striking sequence similarity over almost 100 kilobases of human and mouse T-cell receptor DNA //Nat Genet. 1994. — V.7. -№ 1. — P.48−53.
  151. Korenberg J.R., Rykowski M.C. Human genome organization: Alu, lines, and the molecular structure of metaphase chromosome bands // Cell. 1988. — V.53. — P.391−400.
  152. Kriaucionis S., Heintz N. The nuclear DNA base 5-hydroxymethylcytosine is present in Purkinje neurons and the brain // Science. 2009. — V.324. — P.929−930.
  153. Lachner M., O’Carroll D., Rea S., Mechtler K., Jenuwein T. Methylation of histone H3 lysine 9 creates a binding site for HP1 proteins // Nature. 2001. — V.410. -P.116−120.
  154. Lan F., Shi Y. Epigenetic regulation: methylation of histone and non-histone proteins // Sci China C Life Sci. 2009. — V.52. — P.311- 322.
  155. Lange U.C., Schneider R. What an epigenome remembers // Bioessays. 2010. -V.32. — № 8. -P.659−668.
  156. Laurent A.M., Puechberty J., Prades C., Gimenez S., Roizes G. Site-specific retrotransposition of LI elements within human alphoid satellite sequences // Genomics. 1997.- V.46. -№ 1. — P.127−132.
  157. Li E., Bestor T.H., Jaenisch R. Targeted mutation of the DNA methyltransferase gene results in embryonic lethality // Cell. 1992. — V.69. — P.915.
  158. Lister R., Pelizzola M., Dowen R.H., et al. Human DNA methylomes at base resolution show widespread epigenomic differences // Nature. 2009. — V.462. — P.315−322.
  159. Lowndes N.E., Toh G.W. DNA repair: The importance of phosphorylating histone H2AX // Curro. Biol. IS. 2005. — P.99−102.
  160. Lubit B.W., Pham T.D., Miller O.J., Erlanger B.F. Localization of 5-methylcytosine in human metaphase chromosomes by immunoelectron microscopy // Cell.. 1976. -V.9. — № 4. — Pt 1. — P.503−509.
  161. Luger K., Mader A.W., Richmond R.K., Sargent D.F., Richmond T.J. Crystal structure of the nucleosome core particle at 2.8 A resolution // Nature. 1997. — V.389. -P.251−260.
  162. Ma D.K., Jang M.H., Guo J.U., Kitabatake Y., Chang M.L., Pow-Anpongkul N., Flavell R.A., Lu B., Ming G.L., Song H. Neuronal activity-induced Gadd45b promotes epigenetic DNA demethylation and adult neurogenesis. // Science. 2009. — V.323. -P.1074−1077.
  163. Macaya G., Thiery J. P., Bernardi G. An approach to the organization of eukaryotic genomes at a macromolecular level // J. Mol. Biol. 1976. — V.108. — P.237−254.
  164. Macaya G., Thiery J.-P., Bernardi G. DNA sequences in man. In J.J. Yunis, ed. Molecular Structure of Human Chromosomes (pp. 35−58). New York: Academic Press, 1977.-336p.
  165. Malik H.S., Henikoff S. Phylogenomics of the nucleosome // Nat. Struct. Biol. 2003.- V.10, № 11. -P.882−891.
  166. Mancini-DiNardo D., Steele S.J.S., Levorse J.M., et al. Elongation of the Kcnqlotl transcript is required for genomic imprinting of neighboring genes // Genes & Dev. -2006. V.20. -№ 10. — P.1268−1282.
  167. Manuelidis L. A view of interphase chromosomes // Science. 1990. — V.250. -№ 4987. -P.1533−1540.
  168. Martin C., Beaujean N., Brochard V., Audouard C., Zink D., Debey P. Genome restructuring in mouse embryos during reprogramming and early development // Dev Biol. 2006. — V.292. — P.317−332.
  169. Marzluff W. E, Duronio R.J. Histone mRNA expression: Multiple levels of cell cycle regulation and important developmental consequences // Curr. Opin. Cell Biol. 2002. -V. 14. — P.692−699.
  170. Marzluff W. E, Gongidi P., Woods K.R., Jin J., Maltais L.J. The human and mouse replication-dependent histone genes // Genomics. 2002. — V.80. — P.487−498.
  171. Mathieu O., Bender J. RNA-directed DNA methylation // Journal of Cell Science.- 2004. V. l 17. — № 21. — P.4881−4888.
  172. Maurer-Stroh S., Dickens N.J., Hughes-Davies L., Kouzarides T., Eisenhaber F., Ponting C.P. The Tudor domain 'Royal Family': Tudor, plant Agenet, Chromo, PWWP and MBT domains // Trends Biochem Sci. 2003. — V.28. — P.69−74.
  173. Mertineit C., Yoder J.A., Taketo T., Laird D.W., Trasler J.M., Bestor T.H. Sex-specific exons control DNA methyltransferase in mammalian germ cells // Development. 1998. — V.125. — № 5. — P.889−897.
  174. Meyne J., Moyzis R.K. Human chromosome-specific repetitive DNA probes: Targeting in situ hybridization to chromosome 17 with a 42-base pair alphoid DNA oligomer // Genomics. 1989. — V.4. — P.472−478.
  175. O.J., Schnedl W., Allen J., Erlanger B.F. 5-Methylcytosine localized in mammalian constitutive heterochromatin // Nature. 1974. — V.251. — P.636−637.
  176. Miyanari Y., Torres-Padilla M.E. Epigenetic regulation of reprogramming factors towards pluripotency in mouse preimplantation development. // Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2010. — V.17(6). — P.500−506.
  177. Monk M., Boubelik M., Lehnert S. Temporal and regional changes in DNA methylation in the embryonic, extraembrionic and germ cell lineages during mouse embryo development // Development. 1987. — V.99. — P.371−382.
  178. Morgan H.D., Santos F., Green K., Dean W., Reik W. Epigenetic reprogramming in mammals // Human Molecular Genetics. 2005. — V. 14. — R47-R58.
  179. Morris K.V. siRNA-mediated transcriptional gene silencing: the potential mechanism and a possible role in the histone code // Cell. Mol. Life Sci. 2005. — V.62. -P.3057−3066.
  180. Morris K.V., Chan S.W., Jacobsen S.E., Looney D.J. Small interfering RNA-induced transcriptional gene silencing in human cells // Science. 2004. — V.305. -P. 1289−1292.
  181. Morrison A.J., Shen X. DNA repair in the context of chromatin // Cell Cycle. 2005. -V.4.-P.568−571.
  182. Motamedi M.R., Verdel A., Colmenares S.U., Gerber S.A., Gygi S.P., Moazed D. Two RNAi complexes, RITS and RDRC, physically interact and localize to noncoding centromeric RNAs // Cell. 2004. — № 119. — P.789−802.
  183. Mujtaba S., Zeng L., Zhou M.M. Structure and acetyl-lysine recognition of the bromodomain // Oncogene. 2007. — V.26. — P.5521- 5527.
  184. Musio A., Mariani T., Vezzoni P., Frattini A. Heterogeneous gene distribution eflects human genome complexity as detected at the cytogenetic level // Cancer Genet Cytogenet. 2002. -V. 134. — № 2. — P. 168−171.
  185. Nan X., Campoy F.J., Bird A. MeCP2 is a transcriptional repressor with abundant binding sites in genomic chromatin // Cell. 1997. — V.88. -P.471.
  186. Nan X., Cross S., Bird A. Gene silencing by methyl-CpG-binding proteins // Novartis Found Symp. 1998. — V.214. — P.6−16, discussion 16−21,46−50.
  187. Newell-Price J., Adrian J.L., King C., King P. DNA methylation and silencing of gene expression // TEM. 2000. -V.l 1. — № 4. — P. 142−148.
  188. Ngo S.S., Yue W.W., Oppermann U., Klose R.J. Dynamic protein methylation in chromatin biology // Cell Mol Life Sci. 2009. — V.66. — P.407−422.
  189. Nishioka K., Chuikov S., Sarma K., et al. Set9, a novel histone H3 methyltransferase that facilitates transcription by precluding histone tail modifications required for heterochromatin formation // Genes Dev. 2002. — V. 16. — P.479−489.
  190. Noma K., Sugiyama T., Cam H., Verdel A., Zofall M., Jia S., Moazed D., Grewal S.I. RITS acts in cis to promote RNA interference mediated transcriptional and post-transcriptional silencing // Nat Genet. 2004. — № 36. — P. 1174−1180.
  191. Novina C.D., Sharp P.A. The RNAi revolution // Nature. 2004. — V.430. -P.161−164.
  192. O’Neill M.J. The influence of non-coding RNAs on allele-specific gene expression in mammals // Hum. Mol. Genet. 2005. — V. l4. — Spec № 1. — P. 113−120.
  193. Okano M., Xie S., Li E. Cloning and characterization of a family of novel mammalian DNA (cytosine-5) methyltransferases //Nat. Genet. 1998. — V. l9. -№ 3. -P.219−220.
  194. Okano M., Bell D.W., Haber D.A., Li E. DNA methyltransferases Dnmt3a and Dnmt3b are essential for de novo methylation and mammalian development // Cell. -1999.-V.99.-P. 247−257.
  195. Oki M., Aihara H., Ito T. Role of histone phosphorylation in chromatin dynamics and its implications in diseases // Subcell Biochem. 2007. — V.41. — P.319−336.
  196. Ooi S.L., Henikoff S. Germline histone dynamics and epigenetics // Curr Opin Cell Biol. -2007. V. 19. -P.257−265.
  197. Oyer J.A., Chu A., Brar S., Turker M.S. Aberrant epigenetic silencing is triggered by a transient reduction in gene expression // PLoS ONE. 2009. — V.4, № 3. — P. e4832.
  198. Parris G.E. Developmental diseases and the hypothetical Master Development Program // Med Hypotheses. 2009. — V.74 — № 3. — P.564−73.
  199. Parris G.E. Scope of medical implications of the Master Development Program hypothesis // Med Hypotheses. 2010. — V.74. — № 5. — 953.
  200. Parthun M.R. Hatl: the emerging cellular roles of a type B histone acetyltransferase // Oncogene. 2007. — V.26. — P.5319−5328.
  201. Penn N.W., Suwalski R., O’Riley C., Bojanowski K., Yura R. The presence of 5-hydroxymethylcytosine in animal deoxyribonucleic acid // Biochem J. 1972. — V.126. -P.781−790.
  202. Pezer Z., Ugarkovic D. RNA Pol II promotes transcription of centromeric satellite DNA in beetles // PLoS ONE. 2008. — V.3. — № 2.
  203. Pfarr W., Webersinke G., Paar C., Wechselberger C. Immunodetection of 5'-methylcytosine on Giemsa-stained chromosomes // Biotechniques. 2005. — V.38. -№ 4. — P.527−8, 530.
  204. Pfeifer K. Mechanisms of genomic imprinting // Am. J. Hum. Genet. 2000. -V.67. — P.777−787.
  205. Plohl M., Mravinac B. Satellite DNA junctions identify the potential origin of new repetitive elements in the beetle Tribolium madens // Gene. 2007. — V.394. — P.45−52.
  206. Plohl M., Luchetti A., Mestrovic N., Mantovani B. Satellite DNAs between selfishness and functionality: structure, genomics and evolution of tandem repeats in centromeric (hetero) chromatin // Gene. 2008. — V.409. — P.72−82.
  207. Popp C., Dean W., Feng S., Cokus S.J., Andrews S., Pellegrini M., Jacobsen S.E., Reik W. Genome-wide erasure of DNA methylation in mouse primordial germ cells is affected by AID deficiency //Nature. 2010. — V.463. — P. l 101−1105.
  208. Preece M.A., Moore G.E. Genomic imprinting, uniparental disomy and fetal growth // Tern. 2000. — V. l 1. — № 7. — P.270−275.
  209. Prosser J., Frommer M., Paul C., Vincent P.C. Sequence relationships of three human satellite DNAs // J. Mol. Biol. 1986. — V.187. — P. 145−155.
  210. Puri D., Dhawan J., Mishra R.K. The paternal hidden agenda: epigenetic inheritance through sperm chromatin // Epigenetics. 2010. — V.5. — P.386−391.
  211. Raabe G., Miller K. Cell proliferation in chorionic villi at different gestational ages, as analyzed by premature chromosome condensation // Cytogenet Cell Genet. -1990. V.54. — № 3−4. — P. 127−131.
  212. Ramsahoye B.H., Biniszkiewicz D., Lyko F., Clark V., Bird A.P., Jaenisch R. Non-CpG methylation is prevalent in embryonic stem cells and may be mediated by DNA methyltransferase 3a // Proc Natl Acad Sci USA. 2000. — V.97. — P.5237−5242.
  213. Razin A, Kafri T. DNA methylation from embryo to adult // Prog. Nucleic. Acid. Res. Mol. Biol. 1994. — V.48. — P.53−81.
  214. Razin A. CpG methylation, chromatin structure and gene silencing a three-way connection // The EMBO Journal. — 1998. — V. 17. — № 17. — P.4905−4908.
  215. Razin A., Cedar H. DNA methylation and embryogenesis. In: Jost JP and Saluz HP. DNA methylation. Molecular and biological significance // Birkhauser Verlag, Basel, Switzerland (1993) P.343−357.
  216. Rea S., Eisenhaber F., O’Carroll D., et al. Regulation of chromatin structure by site-specific histone H3 methyltransferases // Nature. 2000. — V.406. — P.593−599.
  217. Reik W., Walter J. Genomic imprinting: parental influence on the genome // Nat Rev Genet. 2001. — V.2. — P.21−32.
  218. Reik W. Stability and flexibility of epigenetic gene regulation in mammalian development //Nature.-2007.-V.447.-№ 7143.-P.425−432.
  219. Reinliart B.J., Bartel D.P. Small RNAs correspond to centromere heterochromatic repeats // Science. 2002. — V.297. — P. 1831.
  220. Rinehart F.P., Ritch T.G., Deininger P.L., Schmid C.W. Renaturation rate studies of a single family of interspersed repeated sequences in human deoxyribonucleic acid // Biochemistry. 1981. — V.20. — P.3003−3010.
  221. Rougier N., Bourc’his D., Molina Gomes D. et al. Chromosome methylation pattern during mammalian preimplantation development // Genes and Development. -1998. -V. 12. P.2108−2113.
  222. Ruthenburg A.J., Allis C.D., Wysocka J. Methylation of lysine 4 on histone H3: intricacy of writing and reading a single epigenetic mark // Mol Cell. 2007. — V.25. -P. 15−30.
  223. Saccone S., Federico C., Solovei I., Croquette M-F.E., Valle G.D., Bernardi G. Identification of the gene-richest bands in human prometaphase chromosomes // Chromosome Research. 1999. — V.7. — P.379−386.
  224. Saccone S., Bernardi G. Human chromosomal banding by in situ hybridization of isochores // Methods in Cell Science. 2001. — V.23. — P.7−15.
  225. Santos F., Dean W. Epigenetic reprogramming during early development in mammals // Reproduction. 2004. — V.127. — P.643−651.
  226. Santos F., Dean W. Using immunofluorescence to observe methylation changes in mammalian preimplantation embryos // Methods Mol Biol. 2006. — № 325. — P.129−137.
  227. Sarma K., Reinberg D. Histone variants meet their match // Nat. Rev. Mol. Cell Bioi. -2005. V.6. — P.139−149.
  228. Sasaki H., Matsui Y. Epigenetic events in mammalian germ- cell development: reprogramming and beyond // Nat.Rev.Genet. 2008. — V.9. — P.129−140.
  229. Satoh T., Obara Y. Nonrandom distribution of sister chromatid exchanges in the chromosomes of three mammalian species // Zoolog Sci. 1995. — V. 12. — P.749−756.
  230. Schubert I., Rieger R. Sister chromatid exchanges and heterochromatin // Hum Genet. 1981. — V.57. — P. l 19−130.
  231. Schueler M.G., Higgins A.W., Rudd M.K., Gustashaw K., Willard H.F. Genomic and genetic definition of a functional human centromere // Science. 2001. — V.294. -P.109−115.
  232. Seabright M. A rapid banding technique for human chromosomes // Lancet. -1971.-V.2.-P.971−972.
  233. Senner C.E. The role of DNA methylation in mammalian development. // Reprod Biomed Online. 2011. — V.22(6). — 529−535.
  234. Shi Y., Lan F., Matson C., Mulligan P., Whetstine J.R., Cole P.A., Casero R.A., Shi Y. Histone demethylation mediated by the nuclear amine oxidase homolog LSD1 // Cell. 2004. — V. l 19. -№ 7):P.941−953.
  235. Shi W., Dirim F., Wolf E., Zakhartchenko V., Ilaaf T. Methylation reprogramming and chromosomal aneuploidy in in vivo fertilized and cloned rabbit preimplantation embryos // Biol Reprod. 2004. — V.71. — P.340−347.
  236. Shi X., Hong T., Walter K.L., et al. ING2 PHD domain links histone H3 lysine 4 methylation to active gene repression // Nature. 2006. — V.442. — P.96−99.
  237. Shogren-Knaak M., Ishii H., Sun J.M., Pazin M.J., Davie J.R., Peterson C.L. Histone H4-K16 acetylation controls chromatin structure and protein interactions // Science. 2006. — V.311. — P.844- 847.
  238. Skalnikova M., Bartova E., Ulman V., Matula P., Svoboda D., Harnicarova A., Kozubek M., Kozubek S. Distinct patterns of histone methylation and acetylation in human interphase nuclei // Physiol Res. 2007. — V.56. — № 6. — 797−806.
  239. Simmen M.W. Genome-scale relationships between cytosine methylation and dinucleotide abundances in animals // Genomics. 2008. — V.92. — P.33−40.
  240. Sims R.J. Ill, Chen C.F., Santos-Rosa H., Kouzarides T., Patel S.S., Reinberg D. Human but not yeast CHD1 binds directly and selectively to histone H3 methylated at lysine 4 via its tandem chromodomains // J Biol Chem. 2005. — V.280. — P.41 789−41 792.
  241. Singer M.F. Highly repeated sequences in mammalian genomes // Int. Rev. Cytol. 1982. — V.76. — P.67−112.
  242. Sleutels F., Zwart R., Barlow D.P. The non-coding Air RNA is required for silencing autosomal imprinted genes // Nature. 2002. — Vol.415. — P.810−813.
  243. Smallwood S.A., Tomizawa S., Krueger F., Ruf N., Carli N., Segonds-Pichon A., Sato S., Hata K., Andrews S.R., Kelsey G. Dynamic CpG island methylation landscape in oocytes and preimplantation embryos // Nat Genet. 2011. — V.43. — № 8. — P.811 -814.
  244. Smeets D.F. Historical prospective of human cytogenetics: from microscope to microarray // Clin Biochem. 2004. — № 6. — P.439−446.
  245. Spahn L., Barlow D.P. An ICE pattern crystallizes // Nat. Genet. 2003. — V.35. -P.ll-12.
  246. Stallings R.L., Ford A.F., Nelson D. Torney D.C., Hildebrand C.E., Moyzis R.K. Evolution and distribution of (GT)n repetitive sequences in mammalian genomes // Genomics. 1991. — V. 10. — P.807−815.
  247. Stephan W. Tandem-repetitive noncoding DNA: forms and forces // Mol Biol Evol. 1989. — V.6. — P. 198−212.
  248. Sugiyama K., Sugiura K., Hara T., et al. Aurora-B associated protein phosphatases as negative regulators of kinase activation // Oncogene. 2002. — V.21. -P.3103−3111.
  249. Sumner A.T. Chromosome banding. London: Unwin Hayman., 1990. — 434p.
  250. Szabo P.E., Hubner K., Scholer H., Mann J.R. Allele-specific expression of imprinted genes in mouse migratory primordial germ cells // Mech.Dev. 2002. — V. l 15. -P. 157−160.N
  251. Tahiliani M., Koh K.P., Shen Y., et al. Conversion of 5-methylcytosine to 5-hydroxymethylcytosine in mammalian DNA by MLL partner TET1 // Science. 2009. -V.324. — P.930−935.
  252. Tanimoto K., Shimotsuma M., Matsuzaki H., Omori A., Bungert J., Engel J.D., Fukamizu A. Genomic imprinting recapitulated in the human beta-globin locus // Proc Natl Acad Sei USA. -2005. -№ 102. P. 10 250−10 255.
  253. Tate P., Skarnes W., Bird A. The methyl-CpG-binding protein MeCP2 is essential development in the mouse // Nat. Genet. 1996. — V. l2. — P.205.
  254. Tate P.H., Bird A.P. Effects of DNA methylation on DNA-binding proteins and gene expression // Curr. Opin. Genet. Dev. 1993. — V.3. — P.226.
  255. Taylor J.H. Origins of replication and gene regulation // Mol Cell Biochem. -1984.-V.61 -P.99−109.
  256. Tazi J., Bird A. Alternative chromatin structure of CpG islands // Cell. -1990. -V.60. P.909.
  257. Thiery J. P., Macaya G., Bernard! G. An analysis of eukaryotic genomes by density gradient centrifugation // J. Mol. Biol. 1976. — V.8. — P.219−235.
  258. Thomson J.P., Skene P.J., Selfridge J., Clouaire T., Guy J., Webb S., Kerr A.R., Deaton A., Andrews R., James K.D., et al. CpG islands influence chromatin structure via the CpG-binding protein Cfpl // Nature. 2010. — V.464. — P. 1082−1086.
  259. Ting A.H., Schuebel K.E., Herman J.G., Baylin S.B. Short double-stranded RNA induces transcriptional gene silencing in human cancer cells in the absence of DNA methylation // Nat. Genet. 2005. — V.37. — P.906−910.
  260. Tjeertes J.V., Miller K.M., Jackson S.P. Screen for DNA-damage- responsive histone modifications identifies H3K9Ac and H3K56Ac in human cells // EMBO J. -2009. -V.28.-P.1878−1889.
  261. Tritto P., Specchia V., Fanti L., Berloco M., D’Alessandro R., Pimpinelli S., et al. Structure, regulation and evolution of the crystal-Stellate system of Drosophila // Genetica. 2003. — V. 117. — P.247−257.
  262. Trojer P., Li G., Sims R.J. III, et al. L3MBTL1, a histonemethylation-dependent chromatin lock // Cell. 2007. — V.129. — P.915- 928.
  263. Tsukada Y., Fang J., Erdjument-Bromage H., et al. Histone demethylation by a family of JmjC domain-containing proteins // Nature. 2006. — V.439. — P.811−816.
  264. Tycko B. Epigenetic gene silencing in cancer // J. Clin. Invest. 2000. — № 105. -P.401−407.
  265. Valgardsdottir R., Chiodi I., Giordano M., Rossi A., Bazzini S., Ghigna C., Riva S., Biamonti G. Transcription of satellite III noncoding RNAs is a general stress response in human cells // Nucleic Acids Res. 2008. — № 36. -P.423−434
  266. Vails E., Sanchez-Molina S., Martinez-Balbas M.A. Role of histone modifications in marking and activating genes through mitosis // J Biol Chem. 2005. — V.280. — № 52. -P.42 592−42 600.
  267. Van Attikum H., Gasser S.M. Crosstalk between histone modifications during the DNA damage response // Trends Cell Biol. 2009. — V.19,№ 5. — P.207−217.
  268. Van den Wyngaert I., Sprengel J., Kass S.U., Luyten W.H. Cloning and analysis of a novel human putative DNA methyltransferase FEBS Lett. 1998. — V.426. — P.283−289.
  269. Van Leeuwen F., Gafken, P.R., Gottschling D.E. Dotlp modulates silencing in yeast by methylation of the nucleosome core // Cell. 2002. — V.109. — P.745−756.
  270. Vanyushin B.F., Tkacheva S.G., Belozersky A.N. Rare bases in animal DNA // Nature. 1970. — V.225. — P.948−949.
  271. Venter J.C., Adams M.D., Myers E.W. et al. The sequence of the human genome // Science. 2001. — V.291. — P. 1304−1350.
  272. Verma R.S., Babu A. Human Chromosomes: Manual of Basic Techniques. N-Y: Pergamon Press. Inc., 1989. — 240P.
  273. Vermeulen M., Eberl H.C., Matarese F., et al. Quantitative interaction proteomics and genome-wide profiling of epigenetic histone marks and their readers // Cell. 2010. — V.142. — P.967−980.
  274. Verona R.I., Mann M.R., Bartolome! M.S. Genomic imprinting: Intricacies of epigenetic regulation in clusters // Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 2003. — V.19. — P.237−259.
  275. Volpe T.A., Kidner C., Hall I.M., Teng G., Grewal S.I., Martienssen R.A. Regulation of heterochromatic silencing and histone H3 lysine-9 methylation by RNAi // Science. 2002. — № 297. -P. 1833−1837.
  276. Wakimoto B.T., Hearn M.G. The effects of chromosome rearrangements on the expression of heterochromatic genes in chromosome 2L of Drosophila melanogaster II Genetics. 1990. -№ 125. -P.141−154.
  277. Wang Z., Zang C., Rosenfeld J.A., Schones D.E., Barski A., Cuddapah S., Cui K., Roh T.Y., Peng W., Zhang M.Q., et al. Combinatorial patterns of histone acetylations and methylations in the human genome // Nat Genet. 2008. — V.40. — P.897−903.
  278. Waring M., Britten R.J. Nucleotide sequence repetition: a rapidly reassociating fraction of mouse DNA // Science. 1966. — V.154. — P.791−794.
  279. Weber J.L., May P.E. Abundant class of human polymorphisms which can be typed using the polymerase chain reaction // Am. J. Hum.Genet. 1989. — V.44. — P.388−396.
  280. Wei Y., Mizzen C.A., Cook R.G., Gorovsky M.A., Allis C.D. Phosphorylation of histone H3 at serine 10 is correlated with chromosome condensation during mitosis and meiosis in Tetrahymena II Proc Natl Acad Sei USA. 1998. — V.95. — P.7480−7484.
  281. Whetstine J.R., Nottke A., Lan F., et al. Reversal of histone lysine trimethylation by the JMJD2 family of histone demethylases // Cell. 2006. — V.125. — P.467−481.
  282. Witt 0., Albig W., and Doenecke D. Testis-specific expression of a novel human H3 histone gene // Exp. Cell Res. 1996. — V.229. — P.301−306.
  283. Wolf S.S. The protein arginine methyltransferase family: an update about function, new perspectives and the physiological role in humans // Cell Mol Life Sci. -2009. V.66. -P.2109−2121.
  284. M., Nakamura T., Lepikhov K., Marques C.J., Zakhartchenko V., Boiani M., Arand J., Nakano T., Reik W., Walter J. 5-Hydroxymethylcytosine in the mammalian zygote is linked with epigenetic reprogramming // Nat Commun. 2011. -V.2. -№ 241.
  285. Wu H., D’Alessio A.C., Ito S., Xia K" Wang Z., Cui K" Zhao K., Sun Y.E., Zhang Y. Dual functions of Tetl in transcriptional regulation in mouse embryonic stem cells // Nature. 2011. — V.473. — № 7347. — P.389−393.
  286. Wu H.H., Su B. Adaptive evolution of SCML1 in primates, a gene involved in male reproduction // BMC Evol Biol.. 2008. -№ 8. -P. 192.
  287. Wu S.C., Zhang Y. Active DNA demethylation: many roads lead to Rome // Nat Rev Mol Cell Biol. 2010. — V. 11. — P.607−620.
  288. Xhemalce B., Dawson M.A., Bannister A.J. Histone modifications In: Meyers R, ed. Encyclopedia of Molecular Cell Biology and Molecular Medicine. John Wiley and Sons, 2011.
  289. Xu G.L., Bestor T.H., Bourc’his D., et al. Chromosome instability and immunodeficiency syndrome caused by mutations in a DNA methyltransferase gene // Nature. 1999. — V.402. — P. 187−191.
  290. Xu Y., Zhang J.J., Grifo J.A., Krey L.C. DNA methylation patterns in human tripronucleate zygotes // Molecular Human Reproduction. 2005. — V. l 1. -№ 3. — P.167−171.
  291. Yang X.J., Seto E. HATs and HDACs: from structure, function and regulation to novel strategies for therapy and prevention // Oncogene. 2007. — V.26. — P.5310−5318.
  292. Yang X.J., Seto E. The Rpd3/Hdal family of lysine deacetylases: from bacteria and yeast to mice and men // Nat Rev Mol Cell Biol. 2008. — V.9. — P.206−218.
  293. Yuan G., Zhu B. Histone variants and epigenetic inheritance // Biochim Biophys Acta -2011. -V.33. P.35−43.
  294. Yulug IG, Yulug A, Fisher EM. The frequency and position of Alu repeats in cDNAs, as determined by database searching // Genomics. 1995. № 27(3). — P.544−548.
  295. Zegerman P., Canas B., Pappin D., Kouzarides T. Histone H3 lysine 4 methylation disrupts binding of nucleosome remodeling and deacetylase (NuRD) repressor complex // J Biol Chem. 2002. — V.277. — P. 11 621−11 624.
  296. Zeng L., Zhang Q., Li S., Plotnikov A.N., Walsh M.J., Zhou M.M. Mechanism and regulation of acetylated histone binding by the tandem PHD finger of DPF3b // Nature. 2010. — V.466. — P.258−262.
  297. Zeng Y., Cullen B.R. RNA interference in human cells is restricted to the cytoplasm // RNA. 2002. — V.8. — P.855−860.
  298. Zhang P, Su L, Wang Z, Zhang S, Guan J, Chen Y, Yin Y, Gao F, Tang B, Li Z. The involvement of 5-hydroxymethylcytosine in active DNA demethylation in mice // Biol Reprod. 2012. -№ 86(4). — P.104.
  299. Zhao J, Whyte J, Prather RS. Effect of epigenetic regulation during swine embryogenesis and on cloning by nuclear transfer // Cell Tissue Res. 2010. — № 341(1). — P. 13−21.
  300. Zhu J., He F., Hu S., Yu J. On the nature of human housekeeping genes // Trends Genet. 2008. — V.24. — p.481−484.
  301. Zhu J.K. Active DNA demethylation mediated by DNA glycosylases // Annu. Rev. Genet. 2009. — Y.43. — P. 143−166.
  302. Zoubak S., Clay 0., Bernardi G. The gene distribution of the human genome // Gene. 1996. — V.174. — P.95−102.
  303. Zlatanova J., Thakar A. H2A. Z: view from the top // Structure. 2008. — V.16. — № 2. -P. 166−179.1. БЛАГОДАРНОСТИ
  304. В заключении хотелось бы поблагодарить моего научного руководителя Татьяну Владимировну Кузнецову за помощь при выполнении и написании работы, подготовке презентации и доклада.
  305. Считаю своим приятным долгом поблагодарить Лидию Ивановну Самойленко и Татьяну Николаевну Панкову, преподававших биологию во время моего обучения в школе и всегда поощрявших и поддерживавших мой интерес к естественным наукам.
  306. Искреннюю благодарность хотелось бы выразить всему коллективу кафедры генетики и селекции Санкт-Петербургского государственного университета.
Заполнить форму текущей работой