Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Клинико-функциональные особенности бронхолегочной патологии у детей при моногенных заболеваниях соединительной ткани (синдромах Марфана и Элерса — Данлоса)

Диссертация: Клинико-функциональные особенности бронхолегочной патологии у детей при моногенных заболеваниях соединительной ткани (синдромах Марфана и Элерса — Данлоса)
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Работа выполнена в отделениях хронических воспалительных и аллергических болезней легких (руководитель — д.м.н., профессор Ю.Л. Мизерницкий) и врожденных и наследственных заболеваний детей с нарушением психики (руководитель — д.м.н., профессор П.В. Новиков) ФГУ Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Федерального агентства по здравоохранению и социальному… Читать ещё >

Клинико-функциональные особенности бронхолегочной патологии у детей при моногенных заболеваниях соединительной ткани (синдромах Марфана и Элерса — Данлоса) (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
  • Глава 1. Бронхолегочная патология при моногенных заболеваниях соединительной ткани (синдромах
  • Марфана и Элерса-Данлоса) (обзор литературы)
  • Глава 2. Клиническая характеристика больных и методы исследования
  • Глава 3. Клинико-функциональные и рентгенологические изменения бронхолегочной системы у больных с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса
  • Глава 4. Хронические заболевания легких при синдромах
  • Марфана и Элерса-Данлоса
    • 4. 1. Спонтанный пневмоторакс у больных с синдромом
  • Элерса-Данлоса
    • 4. 2. Аллергические поражения легких при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса
    • 4. 3. Воспалительные заболевания легких у больных с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса

Актуальность темы

.

Патология легких наследственного характера занимает важное место в структуре болезней органов дыхания [26]. Генетически детерминированные заболевания легких являются объектом пристального внимания исследователей, считающих разработку лечебно-диагностической программы в данном направлении одной из наиболее сложных патогенетических, диагностических и терапевтических проблем современной пульмонологии.

Наследственно обусловленные легочные заболевания могут представлять собой изолированное поражение легких или быть проявлением других наследственных страданий [8, 27].

Специальный интерес в этом плане представляет поражение легких при моногенных болезнях соединительной ткани, в частности, при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса. Считается, что в основе бронхолешчной патологии при этих заболеваниях лежит дефект основного вещества соединительной ткани и ее волокнистых элементов, входящих в состав легочных структур, а также деформации грудной клетки, нередко встречающиеся при данных синдромах.

Большинство научных работ, изучающих наследственные заболевания соединительной ткани, посвящены недифференцированным дисплазиям соединительной ткани (или MASS-фенотипу, синдрому соединительнотканной дисплазии) [16, 21, 23, 24, 25, 54, 61].

В литературе имеются лишь единичные описания бронхолегочных заболеваний при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса (относящихся к классу дифференцированных дисплазий), в основном у взрослых. Так, при этих синдромах наблюдались случаи спонтанного пневмоторакса, диафрагмальной грыжи, пороков развития легких, бронхоэктазов [82, 95, 114].

В то же время особенности бронхолегочных заболеваний при моногенных болезнях соединительной ткани в детском возрасте, их клинико-функциональные проявления освещены недостаточно, что определяет актуальность научного поиска в данном направлении.

Выявление ранних признаков легочных нарушений при моногенных заболеваниях соединительной ткани позволит разработать адекватные диагностические и терапевтические подходы, а также может способствовать предотвращению инвалидизации больных. Перечисленные факторы определяют необходимость проведения настоящего исследования, его цель и задачи.

Цель исследования.

Определить характер легочной патологии, ее клинико-функциональные особенности у детей при моногенных болезнях соединительной ткани (синдромах Марфана и Элерса-Данлоса) для совершенствования лечебных мероприятий, направленных на предупреждение прогрессирования бронхолегочного заболевания.

Задачи.

1. Дать оценку клинико-функциональному состоянию бронхолегочной системы у детей при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

2. Установить характер хронической патологии легких, сопровождающей моногенные болезни соединительной ткани.

3. Определить особенности возникновения и течения спонтанного пневмоторакса у детей при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

4. Обосновать сочетанные терапевтические подходы к лечению бронхолегочных страданий, сопровождающих моногенные заболевания соединительной ткани.

Научная новизна.

Установлено, что даже при отсутствии клинических проявлений легочных заболеваний у больных с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса имеет место бронхообструктивный синдром и эмфизема легких.

Показана возможность формирования у больных с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса эмфиземы легких в детском возрасте. Установлено, что развитие эмфиземы связано, главным образом, с изменением эластических свойств легких.

Определены особенности течения и исходы спонтанного пневмоторакса как, нередко, единственного признака легочного поражения при моногенных заболеваниях соединительной ткани. Установлена возможность возникновения спонтанного пневмоторакса без предшествующего респираторного заболевания, а также в первые годы жизни ребенка.

Доказано, что моногенные болезни соединительной ткани нередко сопровождаются хроническими аллергическими (бронхиальная астма, аллергический бронхит, экзогенный аллергический альвеолит) и инфекционно-воспалительными (бронхоэктатическая болезнь, хронический бронхит, поликистоз легких) заболеваниями легких.

Установлено, что бронхиальная астма у детей при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса носит атопический характер, отличается ранней манифестацией и тяжестью течения.

Практическая значимость.

В клиническую практику предложен комплекс диагностических мероприятий (исследование функции внешнего дыхания, бодиплетизмография, рентгенография грудной клетки, и, по показаниямкомпьютерная томография) с целью раннего выявления легочных изменений при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Установлена бронхолегочная патология у 3% больных с синдромом Марфана и 26% больных с синдромом Элерса-Данлоса.

Рекомендованы адекватные терапевтические подходы, направленные на предупреждение прогрессирования бронхолегочного процесса.

Разработаны отраслевые стандарты «Протокол ведения больных с синдромом Марфана» и «Протокол ведения больных с синдромом Элерса-Данлоса».

Апробация работы и внедрение в практику.

Работа выполнена в отделениях хронических воспалительных и аллергических болезней легких (руководитель — д.м.н., профессор Ю.Л. Мизерницкий) и врожденных и наследственных заболеваний детей с нарушением психики (руководитель — д.м.н., профессор П.В. Новиков) ФГУ Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (директор — Заслуженный врач Российской Федерации, д.м.н., профессор А.Д. Царегородцев).

Основные положения диссертации доложены и обсуждены на X Съезде педиатров России (Москва, 2005), IV Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва, 2005), методических совещаниях отделения пульмонологии (2003, 2004, 2005).

Практические рекомендации, изложенные в диссертации, используются в работе клиник пульмонологии и врожденных и наследственных заболеваний детей с нарушением психики, консультативного пульмонологического кабинета МНИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава.

Публикации.

По теме работы опубликовано 8 печатных работ, в том числе 2 статьи, 6 тезисов.

выводы.

1. Бронхолегочная патология при моногенных заболеваниях соединительной ткани (синдромах Марфана и Элерса-Данлоса) многообразна. Она может быть проявлением или осложнением основного заболевания, а также ему сопутствовать.

2. У больных с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса даже при отсутствии клинических проявлений легочной патологии определяются функциональные и рентгенологические изменениябронхообструктивный синдром и эмфизема.

3. Спонтанный пневмоторакс — основное легочное осложнение моногенных заболеваний соединительной ткани. Его возникновение возможно у детей первых лет жизни. Спонтанный пневмоторакс может развиться на фоне хронического бронхолегочного заболевания, а также без предшествующей респираторной патологии.

4. Моногенные болезни соединительной ткани в 25% случаев сопровождаются хроническими (аллергическими и инфекционно-воспалительными) заболеваниями легких. С наибольшей частотой наблюдается бронхиальная астма. Бронхиальная астма при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса носит атопический характер, отличается ранней манифестацией и тяжестью течения.

5. Хронические воспалительные заболевания легких (бронхоэктатическая болезнь, хронический бронхит, поликистоз легких) у больных с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса протекают с присущей для этих страданий клинико-функциональной и рентгено-бронхологической симптоматикой и не отличаются по клиническим проявлениям от аналогичных страданий у больных без наследственных заболеваний соединительной ткани.

6. Комплексное лечение больных с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса, включающее как терапию моногенного заболевания соединительной ткани, так и легочной патологии, способствует улучшению состояния больных, предотвращению прогрессирования патологического легочного процесса.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

Обнаружение рентгено-функциональных признаков бронхиальной обструкции и эмфизематозных изменений у больных с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса даже без клинических признаков хронического бронхолегочного заболевания диктует необходимость динамического наблюдения и систематического обследования этих больных в различные возрастные периоды. Обследование больных должно включать исследование функции внешнего дыхания, бодиплетизмографию, рентгенографию органов грудной клетки, и, по показаниям, компьютерную томографию легких.

Больные с моногенными заболеваниями соединительной ткани нуждаются в комплексном лечении как основного заболевания, так и легочной патологии.

Показать весь текст

Список литературы

  1. А.А., Кондакова О. Б., Журкова Н. В. Спектр наследственной патологии в крупном педиатрическом стационаре // Вопр. совр. педиатр. 2004, — № 3. — С. 9−12.
  2. В.Л., Куренкова И. Г., Казанцев В. А., Харитонов М. А. Исследование функции внешнего дыхания. СПб., 2002. — 304 с.
  3. Э.А., Чепурной Г. И., Шамик В. Б. Особенности ультраструктурных изменений реберного хряща детей при различных деформациях грудной клетки // Арх. патол. 2002. — № 5. — С. 40 — 45.
  4. О. Е. Курникова М.А., Мутовин Г. Р. Клиника, классификация, диагностика синдрома Элерса-Данлоса в свете современных молекулярно-генетических исследований // Нов. хирург, арх.-2002.-Т. 1. № 4. — С. 15−18.
  5. Н.В. Исследование структуры и метаболизма коллагена при наследственных и врожденных заболеваниях соединительной ткани : Дисс.. канд. мед. наук. -М., 1991. 148 с.
  6. Н.П., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика: Руководство для врачей. М., 1984. — 366 с.
  7. Бронхиальная астма у детей: диагностика, лечение и профилактика. // Научно-практическая программа. М., 2004. — 50 с.
  8. Ю.Е. Генетические аспекты бронхолегочных заболеваний у детей // Врожденные и наследственные заболевания легких у детей / Под ред. Ю. Е. Вельтищева, С. Ю. Каганова, В.Таля. М., 1986. — С. 22 -59.
  9. Ю.Е., Казанцева JI.3. Семячкина А. Н. Наследственные болезни обмена веществ // Наследственная патология человека / Под Ред. Вельтищева Ю. Е., Бочкова Н. П. М., 1992. — Т. 1. — С. 41−162.
  10. И.А. Клинико-биохимическая диагностика дисплазии соединительной ткани: Дисс.. канд. мед. наук. Омск, 1993. — 138 с.
  11. З.В. Основы патофизиологии и функциональной диагностики системы дыхания М., 2002. — 228 с.
  12. Н.А., Колосова Н. Г., Бунатян А. Ф. и др. Дифференцированный подход к назначению ингаляционных кортикостероидных препаратов при бронхиальной астме у детей. // Пульмонология. 1999. — № 4. — С. 71−76.
  13. А.В. Клинико-иммунологическая характеристика некоторых форм дисплазии соединительной ткани: (синдрома Марфана, врожденных деформаций грудной клетки): Автореф.. канд мед. наук. Новосибирск, 1991. -20 с.
  14. .В., Усольцева Л. В. Наследственная дисплазия соединительной ткани в практике семейного врача. // Рос. семейн. врач. 2000. — № 4. — С. 52−57.
  15. Р. Гипермобильность суставов 100 лет после Черногубова // Тер. арх. — 1992. — Т. 64. — № 5. — С. 103−105.
  16. А. Майкл. Патофизиология легких. / под ред. Ю. В. Наточина. Пер. с англ. М., 2000. — 344 с.
  17. Л.И., Агеев А. Т., Аксюк З. Н. Рецидивирующий спонтанный пневмоторакс как проявление синдрома Марфана // Пульмонология. 1994. — № 3. — С. 88 — 91.
  18. В.М., Нарычева И. А., Пильх А. Д. Синдром Элерса-Данлоса у детей // Педиатрия. 1988. — № 12. — С.8−15.
  19. В.Ф., Ключников С. О., Ключникова М. А. Значение соединительнотканных дисплазий в патологии детского возраста // Вопр. совр. педиатр. 2005. — № 4. — С. 50−56.
  20. Г. С. Восстановительное лечение больных с клинико-функциональными нарушениями кардио-респираторной системы при дисплазиях соединительной ткани: Дисс.. д-ра мед. наук. Томск, 1997. — 123 с.
  21. М.Е., Бессонова И. А., Гаспарян Н. В. Бронхообструктивный синдром и соединительнотканные дисплазии // Здоровье и болезнь как состояние человека: Сб. науч. тр./ Ставрополь, 2000. С. 641−3.
  22. В.В. Особенности бронхиальной астмы у детей с дисплазией соединительной ткани : Автореф.. канд. мед. наук. -Новосибирск, 1998. 20 с.
  23. Э.В. Малые соединительнотканные дисплазии и патология внутренних органов // Пробл., пути развития: Юбил. сб. науч. тр./ Сборник докладов: В 2ч. СПб., 2000. — Ч. 1. — С. 148−152.
  24. С.Ю., Розинова Н. Н. Место врожденной и наследственной патологии в пульмонологии детского возраста // Врожденные и наследственные заболевания легких у детей / Под ред. Ю. Е. Вельтищева, С. Ю. Каганова, В.Таля. М., 1986. — С. 14 — 19.
  25. С.Ю., Розинова Н. Н. Пульмонология детского возраста и её насущные проблемы // Рос. Вестн. Перинатол. и педиатр. 2000. — Т. 45.-№.6.-С. 6−11.
  26. С.Ю., Розинова Н. Н., Богорад А. Е. Болезни легких в свете Международной статистической классификации болезней X пересмотра. // Рос. вестн.перинат. и педиатр. 2002. — Т. 47. — № 2. — С. 6−9.
  27. Т.И. Принципы клинической диагностики наследственных коллагенопатий: Учебное пособие для врачей-слушателей. СПб., 1999.-20 с.
  28. Т.И. Наследственные коллагенопатии. СПб.: Невский диалект, 2000. — 271 с.
  29. И.М., Маринин В. Ф., Иванова И. Л. Гипервентиляционный синдром у больного с наследственной мезенхимальной дисплазией // Тер. архив. 1997. № 3. — С. 53 — 57.
  30. Классификация клинических форм бронхолегочных заболеваний у детей.// Рос. вестн. педиатр. и перинатол. 1996. — № 2. — С. 52−55.
  31. М.Г., Рыбкин А. И. Пульмонологические аспекты синдрома Марфана у детей: 7 Национальный конгресс по болезням органов дыхания. Москва, 2−5 июля 1997 // Пульмонология. 1997. — С. 18−19.
  32. С.И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. -М., 1996.-320 с.
  33. К.Д. Достижения биохимической генетики в изучении наследственной патологии соединительной ткани // Вестн. РАМН СССР. 1982. -№" 6. — С. 70−76.
  34. A.M., Медведев В. П. Роль семейного врача в охране здоровья подростка: дисплазии соединительной ткани у детей и их распознавание. // Рос. семейн врач. 2000. — № 4. — С.37−51.
  35. В.Н., Кунаков В. И., Денисов С. Г., Карпалов В. Т., Колебаева И. М. Диагностика синдрома Марфана у лиц молодого возраста //Тер. архив. 1993. — Т. 65. — № 1. — С 60 — 64.
  36. О.В. Синдром Марфана. Новосибирск: Наука, 1986. -163 с.
  37. А.И., Степура О. Б., Остроумова О. Д., Панагриева О. В., Пак Л.С. Врожденные дисплазии соединительной ткани (обзор) // Вестн. РАМН. 1998. — № 2. — С. 47- 54.
  38. И.В. Скрининг врожденной дисплазии соединительной ткани и клиническая характеристика синдрома Элерса-Данлоса у детей. Харьков,!993. — С. 5. — Деп. в ГЦНМБ 04.03.93. № 23 174.
  39. В.И., Хованов А. В., Крылов В. В. Современный взгляд на проблему спонтанного пневмоторакса // Пробл. туберкулеза. 2002. -№ 4.-С. 50−53.
  40. Г. И., Викторова И. А., Друк И. В., Вершинина М. В. Дисплазия соединительной ткани: пульмонологическкие аспекты // Пульмонология. 2004. — № 2. — С. 116−119.
  41. В.В. Клинико-функциональная оценка кардиореспираторной системы при некоторых проявлениях наследственной дисплазии соединительной ткани (синдрома Марфана, врожденных деформациях грудной клетки): Дисс. .канд.мед.наук. Омск, 1994. — 157 с.
  42. Принципы терапии вторичной митохондриальной недостаточности у детей с врожденными и наследственными метаболическими болезнями. Пособие для врачей. М., 2003. — 22 с.
  43. Н.В., Гембицкая Т. В. Поражение легких при наследственных заболеваниях. // Болезни органов дыхания: Руководство для врачей. / Под ред. Н. П. Палеева. М.: Медицина, 1990. — Т.4. — С. 215−255.
  44. .П., Ширяева И. С. Функциональные параметры системы дыхания у детей и подростков: Руководство для врачей. М., 2001. -232 с.
  45. А.Н. Клинический полиморфизм наследственных болезней соединительной ткани у детей: Дис.. докт. мед. наук. М., 1995. -278 с.
  46. В.В., Шехтер А. Б. Соединительная ткань. М., 1981. — 312 с.
  47. В.П. Трахеобронхиальная дисинезия (экспираторный пролапс мембранозной стенки трахеи и бронхов) // Пульмонология. 1996. -№ 2.-С. 54−57.
  48. .П., Шер Б.М. Структурные характеристики коллагенов кожи и реберного хряща больных с синдромом Элерса-Данлоса Птипа. // Вопр. мед. химии. 1990. — № 1. — С.90−93.
  49. В.В. Недифференцированный синдром соединительнотканной дисплазии в популяции детей и подростков: Автореф.канд. мед. наук. Оренбург, 2000. — 40 с.
  50. Е.Л., Бова А. А., Фещенко С. П. Врожденные дисплазии соединительной ткани: клиническая и молекулярная диагностика // Медицинские новости. 2000. — № 5. — С. 23−39.
  51. JI.В. Маркеры диеплазии соединительной ткани, их распространенность и варианты клинического проявления у лиц трудоспособного возраста: Дис.. канд мед. наук. Пермь, 2002. -172 с.
  52. В.Я., Вердиев В. Г., Пыриг А. Л., Тофан И. А. Сколиоз и деформации передней стенки грудной клетки у больных с болезнью Марфана 1984. — Вып. 24. — С.42−48.
  53. И.Г., Прокофьева Е. Б., Макаров И. Э. О своевременной диагностике синдрома Марфана // Клин. мед. 2001. — № 6. — С. 52 -55.
  54. Л. Н. Клинические формы соединительнотканной диеплазии у детей: Учебное пособие. Петрозаводск, 2001. — 60 с.
  55. Шер Б.М. Молекулярно-генетическая характеристика коллагенов при некоторых наследственных заболеваниях соединительной ткани: Дис.. канд. мед. наук. -М., 1988. 145 с.
  56. М.Д., Кадурина Т. И., Эрман Л. В. Наследственная дисплазия соединительной ткани (MASS-синдром) у ребенка. // Рос. вестн. перинат. и педиатр. 2000. — № 5. — С. 45, 46.
  57. .В., Семячкина А. Н., Макеев Х. М. Коллаген I, III, IV, V типов и фибронектин в биоптатах кожи больных синдромом Элерса-Данлоса и cutis laxa // Архив патол. 1988. — № 12. — С. 41−48.
  58. P.P., Шальнова С. Н. Дисплазия соединительной ткани и её связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых // Вопр. совр. педиатр. 2003. — № 5. — С. 61 — .67.
  59. В.М., Глотов А. В., Нечаева Г. И., Коненков В. И. Клинико-иммунологический анализ клинических вариантов дисплазий соединительной ткани // Тер. архив. 1994. — № 5. -С. 9−11.
  60. В.М., Нечаева Г. И. Кардио-респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани (патогенез, клиника, диагностика, лечение).- Омск: Омская гос. мед. акад., 1994. 217 с.
  61. В.М., Нечаева Г. И. Классификационная концепция наследственной дисплазии соединительной ткани // Омский научный вестник. 2001. — Вып.16. — С. 68−70.
  62. Aitken M.L., Schoene R.B., Franklin J. et al. Pulmonary function in subjects at the extremes of stature. // Am. Rev. Respir. Dis. 1985. — № 131. — P.166−168.
  63. Archana B. Patel, Ramesh L. Renge. Ehler-Danlos Syndrome.// Indian Pediatrics. 2002. — № 39. — P.784−785.
  64. Arn P.H., Scherer L.R., Haller J.A. Jr., Pyeritz R.E. Outcome of pectus excavatum in patients with Marfan syndrome and in the general population // J. Pediatr. 1989. — Vol. 115. — P. 954−958.
  65. Ayres J.G., Pope F.M., et al. Abnormalities of the lungs and thoracic cage in the Ehlers-Danlos syndrome // Thorax. 1985. -№ 40. — P. 300 — 305.
  66. Bamforth S., Hayden M.R. Pulmonary emphysema in neonate with the Marfan syndrome // Pediatr. Radiol. 1988. — Vol. 18. — № 1. — P. 88.
  67. Barakat J., Belleguic C., Garff G Le, Bassen R., Briens E., Meunier C. and Delaval P. Treatment of tracheobronchomegaly with an Ultraflex prosthesis. A case report. // Rev Pneumol Clin. February 1, 2002. — Vol. 58. -№ l.-P. 19−22.
  68. Behan W.M., Longman С., Petty R.K., Comeglio P., Child A.H., Boxer M., Foskett P., Harriman D.G. Muscle fibrillin deficiency in Marfan’s syndrome myopathy // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. May, 2003. — Vol. 74. — № 5.-P. 633−638.
  69. Beighton P., DePaepe A., Steimann В., Tsipouras P., Wenstrup R.J. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. // Am. J. Med. Genet. 1998. — Vol. 77. — № 1. — P. 31−37.
  70. Bisconti M., Stomeo S., D’Andrea A., Carla G., Lorenzo R., Mocavero L. Spontaneous pneumothorax in Marfan syndrome: presentation of a clinical case //Arch. Monaldi Mai. Torace. Sep-Oct, 1988. — Vol. 43. — № 5. — P. 435−446.
  71. Boilean C.M., Sondean G., Bonati C., et al. Autosomal dominant Mafan-like connective tissue disorder with aortic dilation and skeletal anomalies not linked to the fibrillin genes. // Am. J. Hum. Genet. 1990. — Vol. 53. -№ 1. -P.46−54.
  72. Bruckner-Tuderman L., Royce P.M., Steinmann В., eds. A. Connective tissue and its heritable disorders: molecular, genetic, and medical aspects. New York. Willey-Liss. 1992. — P. 507−532.
  73. Burrows N.P. The molecular genetics of the Ehlers-Danlos syndrome // Clinical and Experimental Dermatology. 1999. — № 24. — P. 99−106.
  74. Byers P.H. Ehlers-Danlos syndromes. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E., eds. Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics. 3rd ed. Vol. 1. New York: Churchill Livingstone, 1997. P. 10 671 081
  75. Byers P.H., Pyeritz R.E., Uitto J. Research perspectives in heritable disorders of connective tissue // Matrix. 1992. — Vol. 12. — № 4. — P. 333 342.
  76. Cistulli P.A., Gotsopoulos H., Sullivan C.E. Relationship Between Craniofacial Abnormalities and Sleep-Disordered Breathing in Marfan’s Syndrome.// Chest. November 1, 2001. — Vol. 120. — № 5. — P. 1455 -1460.
  77. Cohen M., Steven A. Sahn. Bronchiectasis in Systemic Diseases // Chest -1999.-№ 116.-P. 1063−1074.
  78. Colew G. Etiology and pathogenesis of heritable connective tissue diseases. // J. Pediatr. Orthop. 1993. — № 13. — P. 392−403.
  79. Collod-Beroud G., Boileau C. Marfan syndrome in the third Millennium // Eur. J. Hum. Genet. Nov, 2002. — Vol. 10. — № 11. — P. 673−681.
  80. Day D.L. Pulmonary emphysema in a neonate with Marfan syndrome // Pediatr. Radiol. 1988. — Vol. 18. — № 2. — P. 179.
  81. De Paepe A. et al. Mutations in the COL5A1 gene are causal in the Ehlers-Danlos syndromes I and II // Am. J. Hum. Genet. 1997. — № 60. — P. 547 554.
  82. De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C., el al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome //Am. J. Med. Genet. 1996. — Vol. 62. — P. 417 426.
  83. Dietz H.C., Pyeritz R.E.: Marfan Syndrome and Related Disorders. In Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. (eds): The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill. Chapter 2001.-Vol. 206.-P. 5287−5311.
  84. Dominguez R., Weisgrau R.A., Santamaria M. Pulmonary hyperinflation and emphysema in infants with the Marfan syndrome // Pediatr. Radiol. -1987. Vol. 17. — № 5.- P. 365 — 369.
  85. Dowton S.B., Pincott S., Demmer L. Respiratory complications of Ehlers -Danlos syndrome type IV // Clin. Genet. 1996. — Vol. 50. — № 6. — P. 510 -514.
  86. Dwyer E.M., Troncale F. Spontaneous pneumothorax and pulmonary disease in the Marfan syndrome. // Ann. Int. Med. 1965. — № 62. — P. 1285—1292.
  87. Edith M. Marom, Philip C. Goodman and H. Page McAdams. Diffuse Abnormalities of the Trachea and Main Bronchi. // AJR. 2001. — № 176. -P. 713−717.
  88. Evans A.S., Nassif R.G., Ah-See K.W. Spontaneous apical lung herniation presenting as a neck lump in a patient with Ehlers-Danlos syndrome // Surgeon. Feb, 2005. — Vol. 3. — № 1. — P. 49−51.
  89. Farmington C.T. USA, 10 June 1989. A worshop on Marfan syndrome. // J. Med. Genet. 1990. — Vol. 27. — № 2. — P.139−140.
  90. Foster M.E., Foster D.R. Bronchiectasis and Marfan syndrome // Thorax. -1989.-№ 44.-P. 978−979.
  91. Giampietro P. F, Raggio C. and Davis J.G. Marfan syndrome: orthopedic and genetic review. //Curr. Opin. Pediatr. February 1, 2002. — Vol. 14. — № l.-P. 35−41.
  92. Giske L., Stanghelle JK., Rand-Hendrikssen S., Strom V., Wilhelmsen JE., Roe C. Pulmonary function, working capacity and strength in young adultswith Marfansyndrome // J. Rehabil. Med. Sep, 2003. — Vol. 35. — № 5. -P. 221−228.
  93. Glesby M.J., Pyeritz R.E. Association and systemic abnormalities of connective tissue // A phenotypic continuum. JAMA. 1989. — Vol. 262. -№ 4.-P. 523−528.
  94. Gorlin R. J., Cohen M. M., Levin L. S. Syndromes of the Head and Neck. 3 ed Edition. New York. 1990.
  95. Gray J.R., Bridges A.B., Faed M.J., et al. Ascertainment and severity of Marfan syndrome in a Scottish population // J. Med. Genet. 1994. — Vol. 31.-P. 51−54.
  96. Grimes S.J., Acheson L.S., Matthews A.L. and Wiesner G.L. Clinical consult: Marfan syndrome. // Prim. Care. September 1, 2004. — Vol. 31. -№ 3. — P. 739−742.
  97. Hall J.R., Pyeritz R.E., Dudgeon D.L., Haller Jr. J.A. Pneumothorax in the Marfan syndrome: prevalence and therapy // The Annals, of Thoracic. Surgery. 1984. — № 37. — P.500 — 504.
  98. Harris R.B., Heaphy M.R., Perry H.O. Generalized elastolysis (cutis laxa). //Am. I. Med. 1978.-№ 65.-P. 815−822.
  99. Herman Т.Е., McAlister W.H. Cavitary pulmonary lesions in type IV Ehlers-Danlos syndrome // Pediatr. Radiol. 1994. — Vol. 24. — № 4. — P. 263 — 265.
  100. O.Jacobs A.M., Toudjarska I., Racine A., Tsipouras P., Kilpatrick M.W., Shanske A. A recurring FBN1 gene mutation in neonatal Marfan syndrome //Arch. Pediatr. Adolesc. Med. Nov, 2002. — Vol. 156. — № 11- P. 10 811 085.
  101. John C.S. Dean. Management of Marfan syndrome. // Heart. 2002. — № 88.-P. 97−103.
  102. Kadurina T. Clinical polimophism of hereditary dysplasias of connective tissue. / 9th Intern. Congress of Numan Genetics. 1996. — № 2. — Vol. 19. -P. 218.
  103. Kivirikko K. Collagens and their Abnormalities in a Wide Spectrum of Diseases. // Ann. of Med. 1993. — № 25. — P. 113−126.
  104. Kolekar S., Sandaram P. Bullous lungs: diverse aetiology 11 Postgrad. Med. J. 2002. — Vol. 925. — № 78. — P. 689 — 692.
  105. Konig P., Boxer R., Morrison J., Pletcher B. Bronchial hyperreactivity in children with Marfan syndrome // Pediatr. Pulmonol. 1991. — Vol. 11. — № 1.-P. 29−36.
  106. Kouerinis I.A., Hountis P.A., Loutsidis A.K. and Bellenis I.P. Spontaneous pneumothorax: are we missing something? // Interactive Cardiovascular and Thoracic Surgery. 2004. — № 3. — P. 272−273.
  107. Kousseff B.G., Jennings J.W., Ranells J.D. The revised diagnostic criteria of Marfan syndrome: All clinical analysis // Am. J. Hum. Genet. 1999. -Vol. 65. — P. 36.
  108. Kucharz E. The Collagens: Biochemistry and Pathophysiology. New York: Springer-Verlag. 1992. — P. 430.
  109. Lipscomb K.J., Clayton-Smith J., Harris R. Evolving phenotype at Marfan’s syndrome //Arch. Dis. Child. 1997. — Vol. 76. — P. 41−46.
  110. Loeys В., Nuytinck L., Delvaux I., et al. Genotype and phenotype analysis at 171 patients referred for molecular study of the fibrillin-1 gene FBN1 because of suspected Marfan syndrome //Arch. Intern. Med. 2001. — Vol. 161.-P. 2447−2454.
  111. Mao J.-R., Bristow J. The Ehlers-Danlos syndrome: on beyong collagens // J. Clin. Invest.-2001.-Vol. 107.-№ 9-P. 1063−1069.
  112. Mendelian inheritance in man. ed. V.A. McKusik. The Johns Hopkins Univ. Press. Baltimore, London. — 1992. — P. 718−720.
  113. Metabolic pulmonary disease. In: Fraser R.G., Pure J.A., Pare P.D., el al, eels. Diagnosis of Diseases of the Chest, 3rd ed. Philadelphia, Pa- W.B. Saunders- 1989.
  114. Morse R., Rochenmacher S., Pyeritz R., et al. Diagnosis and management of infantile Marfan’s syndrome. // Pediatrics. 1990. — Vol. 86. — P. 888 895.
  115. Murray R.A., Poulton T.B., Saltarelli M.G., Dweik R.A., Litwin D.K., Kirby Т. J, Meziane M.A. O’Donovan PB. Rare pulmonary manifestation of Ehlers-Danlos syndrome // Thorac. Imaging. 1995. — Vol. 10. — № 2. -P. 138−141.
  116. Nishida M., Maebeya S., Naitoh Y. A case of bilateral pneumothorax in the patient with Marfan syndrome // Kyobu Geka. 1996. — Vol. 49. — № 7. -P. 591 -594.
  117. Nollen G.J., Mulder B.J.M. What is new in the Marfan syndrome? // International Journal of Cardiology. December, 2004. — Vol. 97. -Supplement l.-P. 103−108.
  118. Noppen M., Verbanck S., Harvey J., Herreweghe R Van, Meysman M., Vincken W. and Paiva M- Music: a new cause of primary spontaneous pneumothorax. // Thorax. 2004. -№ 59. — P.722−724.
  119. Nuyting L., Freund M., Lagae L., Pierard G., Hrmanns-Le Т., De Paepe A. Classical Ehlers-Danlos Syndrome Caused by a Mutation in Type I Collagen //Am. J. Hum. Genet. 2000. — № 66. — P. 1398−1402.
  120. Peter N. Robinson, Maurice Godfrey. The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies // J. Med. Genet. 2000. — Vol. 37.-P. 9−25.
  121. Phan T.G., Sakulsaengprapha A., Wilson M., Wing R. Ruptured internal mammary artery aneurysm presenting as massive spontaneoushaemothorax in a patient with Ehlers-Danlos syndrome // Aust. N. Z. J. Med. 1998. Vol. 28.-№ 2.-P. 210−211.
  122. Prockop D.J., Kivirikko K.I. Heritable diseases of collagen. // Ar Eng J Med.- 1984.-№ 311.-P. 376−386.
  123. Pyeritz R.E. Connective tissue in the lung: lessons from the Marfan syndrome. //Ann. Intern. Med. 1985. — № 103. — P. 289−290.
  124. Pyeritz R.E. Ehlers-Danlos syndromes. In: Goldmen L., Bennett J.C., eds. Cecil textbook of medicin. 21st ed. Vol. 1. Philadelphia: W.B. Saunders, 2000.-P. 1119−1120.
  125. Pyeritz R.E. The Marfan syndrome // Annu Rev. Med. 2000. — № 51. — P 481−510.
  126. Pyeritz R.E. The Marfan syndrome. In Heritable Connective Tissue and Its Disorders, New York: Wiley-Liss 1993. P. 437−468.
  127. Reed E. Pyeritz. Ehlers-Danlos Syndrome. // The New England J. of Med. 2000. -Vol. 342. — № 10. — P. 730−732.
  128. Rigante D., Segni G., Bush A. Persistent spontaneous pneumothorax in an adolescent with Marian’s syndrome and pulmonary bullous dysplasia // Respiration. 2001. — Vol. 68. — № 6 — P. 621 — 624.
  129. Safdar Z., O’Sullivan M., Shapiro J.M. Emergent bullectomy for acute respiratory failure in Ehlers-Danlos syndrome // J. Intensive Care Med. -Nov-Dec, 2004. Vol. 19. — № 6. — P. 349−351.
  130. Saito H., Iijima K., Dambara Т., Shiota J., Hirose S., Uekusa Т., Saiki S., Kira S. An autopsy case of Marfan syndrome with bronchiectasis and multiple bullae // Nihon Kyobu Shikkan Gakkai Zasshi. 1992. — Vol. 30. -№ 7.-P. 1315 — 1321.
  131. Sakata K., Murayama F., Misawa Y., Sohara Y., Fukushima K., Hasegawa T. Two cases of Marfan syndrome, surgically treated for complicating spontaneous pneumothorax // Nippon Kyobu Gelca Gakkai Zasshi Feb, 1992. — Vol. 40. — № 2. — P. 286−289.
  132. San Q. В., Lhang K.I., Cheng Т.О. et al. // Amer. Heart J. 1990. — Vol. 120.-№ 11. — P.934−948.
  133. Sharma B.K., Talukdar В., Kapoor R. Cystic lung in Marfan’s syndrome // Thorax. 1989. — № 44. — P. 978−979.
  134. Shinonaga M., Yamaguchi A., Yoshiya K. VATS-stepwise resection of a giant bulla in an oxygen-dependent patient // Surg. Laparosc. Endosc. -1999. Vol. 9. — № 1. — P. 70 — 73.
  135. Steinmann В., Royce P.M., Superti-Furga A. Connective tissue and its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects Eds Royce P.M., Steinmann B. New York, 1993. P. 351−407.
  136. Streeten EA., Murphy EA., Pyeritz RE. Pulmonary function in the Marfan syndrome // Chest. Mar, 1987. — Vol. 91. — № 3. — P. 408−412.
  137. Susuki Т., Kitami A., Hori G. Tracheobronchomegaly accompanied by bilateral giant pulmonary bullae and left spontaneous pneumothorax. Case report. // Scand. J. Thorac. Cardiol. Surg. 1994. — Vol. 28. — № 3−4. — P. 153−155.
  138. Svensson, L.G., Crawford E.S. Marfan Syndrome and Connective Tissue Diseases, In Cardiovascular and Vascular Disease of the Aorta., W.B. Saunders. Philadelphia, 1997. — P. 84−104.
  139. Takanami I., Morota A., Shikata J. A case report of spontaneous pneumothorax in Marfan’s syndrome and an immunohistochemical study of type I collagen in lung tissue // Nihon Kyobu Shikkan Gakkai Zasshi. -Sep, 1991. Vol. 29. — № 9. -P. 1186−1189.
  140. Teoh P.C. Bronchiectasis and spontaneous pneumothorax in Marfan’s syndrome. // Chest. -1977. № 72. — P. 672−673.
  141. Tewari S.C., Jayaswal R., Jetley R.K., Rao P.B. Pulmonary bullous disease in Marfan syndrome // J. Assoc. Physicians. India. 1990. — Vol. 38. — № 8. -P. 587−589.
  142. Tschernogobow A. Cutis laxa // Mhft Pract Dermato. 1892. — № 14. p. 76.
  143. Tsipouras P., Silverman D.I., Bosner M.S., et.al. Longer Lives for Marfan Syndrome Patients, Cardiology Review: Hypertension and Vascular Disease. March, 1996. — № 13. — P. 25−28.
  144. Turner J. A., Stanley N.N. Fragile lung in the Marfan syndrome. // Thorax. 1976.-Vol. 31.-P. 771−775.
  145. Unterborn John M.D. Pulmonary Function Testing in Obesity, Pregnancy, and Extremes of Body Habitus. // Clinics in Chest Medicine. Desember, 2001.-Vol. 22. -№ 4.-P. 15−18.
  146. Verbraecken J., Declerck A., Van de Heyning P., De Backer W. and Wouters E.F.M. Evaluation for sleep apnea in patients with Ehlers Danlos syndrome and Marfan: a questionnaire study // Clinical Genetics. -November, 2001. Vol. 60. — Issue 5. — P. 360.
  147. Vuorio E. Connective tissue diseases: mutations of collagenen genes. // Ann. Clinic. Res. 1986. -№ 18. — P. 234−241.
  148. Wells D.G., Podolakin W.Can. Anaesthesia and Marfan’s syndrome: case report // J. Anaesth: May, 1987. — Vol. 34. — № 3 (Pt 1). — P. 311−314.
  149. Whitelaw S.E. Ehlers-Danlos Syndrome, classical type: case management. // Pediatr. Nurs. November 1, 2003. — Vol. 29. — № 6. — P. 423−426.
  150. Wood J.R., Bellamy D., Child A.H., Citron K.M. Pulmonary disease in patients with Marfan syndrome // Thorax. 1984. — № 39. -P. 780 — 784.
  151. Yao T.Q. Spontaneous pneumothorax associated with Marfan’s syndrome (report of 3 caseswith review of literature). Zhonghua Jie He He Hu Xi Za Zhi. Feb, 1987.-Vol. 10.-№ 1. P 30−31, 62.
  152. Yellin A., Shiner R.J., Lieberman Y. Familial multiple bilateral pneumothorax associated with Marfan syndrome // Chest. 1991. — Vol. 100.-№ 2.-P. 577−588.
  153. Yetman A.T., Greenberg S.B., Ghaffar S. Diaphragmatic hernia // Pediatr. Cardiol. May-Jun, 2003. — Vol. 24. — №-3. — P. 307−308.
  154. Yoshimura N., Asada Т., Matsuda H., Nohara H., Higami Т., Nishiwaki M., Mukohara N., Chibana M., Ogawa K. A case of Marfan syndrome with recurrent bilateral pneumothorax and anuloaorticectasia // Kyobu Geka. -1990.-Vol. 43. -№ 2.-P. 157- 159.
  155. Yost В.A., Vogelsang J. P, Lie J.T. Fatal hemoptysis in Ehlers-Danlos syndrome. Old malady with a new curse // Chest. 1995. — Vol. 107. — № 5. -P. 1465- 1467.
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!