Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика этноспецифических форм наследственной патологии у якутов
Диссертация
Необходимо учитывать, что подходы к диагностике и профилактике наследственных и врожденных заболеваний постоянно совершенствуются, расширяются возможности их применения в разных областях медицинской практики. В настоящее время в отношении лечения наследственной патологии обозначены подходы (патогенетический и генная терапия), сформированы предпосылки к осуществлению генотерапии. В перспективе… Читать ещё >
Список литературы
- Абрукова A.B. Эпидемиологическое и клииико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия: Автореф. дисс.. канд. мед. наук. — М., 2007. — 25 с.
- Бадалян JI.O. Темин П. А., Задавенко H.H. и др. Поздно прогрессирующая рецессивная Х-сцепленнная проксимальная спинально-бульбарная амио-трофия // Журн. невр. и псих. им. С. С. Корсакова.- 1987. № 11. — С. 16 061 609.
- Балановская Е.В. Новые технологии изучения пространственной структуры генофонда: Автореф. дисс.. докт. биол. наук. — М., 1998. — 39 с.
- Балановская Е.В., Рычков Ю. Г. Этническая генетика: адаптивная структура генофонда народов мира по данным о полиморфных генетических маркерах человека // Генетика. — 1990. — Т. 26. № 4. — С. 739 — 747.
- Банщикова Е.С. Особенности клинического течения и морфофункцио-нальное состояние эритроцитов у детей с наследственной энзимопениче-ской метгемоглобинемией: Автореф. дисс.. канд. мед. наук. -Томск, 2002.- 25 с.
- Барашнев Ю.И., Бахарев В. А., Новиков П. Н. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). М., «Триада-Х», 2004.- 506 с.
- Барашков H.A. Молекулярно-генетическое изучение наследственной не-синдромальной сенсоневральной глухоты в Республике Саха (Якутия): Автореф. дисс.. канд.биол.наук. Уфа, 2007. — 23 с.
- Близнец Е.А., Зинченко P.A., Тверская С. М. и др. Популяционная частота и возраст мутации c.807+5G>A в гене TCIRG1, являющееся причиной ауто-сомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии // Мед. генетика. — 2006. — Т.5, № 9.- С. 9−14.
- Боева С.Б. Антропогенетическое обследование коренного населения Якутской АССР в связи с вопросами этногенеза якутов: Автореф. дис.. канд. биол. наук. М.: МГУ, 1988. — 24 с.
- Бравина В.И. Погребальный обряд якутов (XVTI-XVIX в.в.): Учебное пособие. Якутск: Изд. ЯГУ, 1996. -С. 140−141.
- Брагина Д.Г. Этнические и этнокультурные процессы в Республике Саха (Якутия): 70−90 гг. XX века. — Новосибирск: Наука, 2005.- 208 с.
- Брахфогель И.Ф. Молекулярно-генетическая характеристика спиномоз-жечковой атаксии I типа в Якутии: Автореф.дисс.. канд.биол.наук. — Томск, 2000. 24 с.
- Бочков Н.П., Тимофеев-Ресовский Н.В. Географическая среда и наследственная патология человека. // Медицинская география: Научные труды Обнинского отдела ГО СССР.- Обнинск, 1968. С. 13−18.
- Вассерман H.H., Зинченко P.A., Поляков A.B. «Возраст"' мутации Arg200Trp в гене VHL, приводящей к развитию аутосомно-рецессивного эритроцитоза в Чувашии// Мед. генетика. — 2007.- Т.6, № 9.- С. 31−36.
- Витебская A.B. Антропометрические, гормональнеы, рентгенологические и молекулярно-генетические проявления’идиопатической низкорослости у детей: Автореф. дисс. канд. мед. наук. — М., 2003. — 152 с.
- Вельтищев Б.Е., Новиков П. В. Роль наследственных факторов в патологии детского возраста// Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. М.: Династия, 2007. — С. 25−34.
- Владимирцев А.И. Хронический якутский (вилюйский) энцефалит за 12 лет по материалам неврологического отделения Якутской республиканской больницы.-Якутск, 1964.- С.97−106.
- Волков В.В., Шамшинова A.M. Функциональные методы исследования в офтальмологии. -М.: Медицина, 1998.-415 с.
- Всесоюзная перепись населения 1926 года. Том XLI. Дальневосточный край. Якутская АССР. -М.: Изд. ПЛАНХОЗИЗА, 1930. С. 158−163.
- Всесоюзная перепись населения 1939 года. Основные итоги. — М.: Наука, 1992.-С. 25,68.
- Галеева Н.М., Назаренко Л. П., Назаренко С.А.и др. Молекулярно-генетическая причина наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии // Мед. генетика. 2006. — Т. 5. — С. 15−20.
- Геномика- медицине. Научное издание / Под ред. акад. РАМН В. И. Иванова и акад. РАН Л. Л. Киселева, М.: ИКЦ „Академкнига“, 2005. — 392 с.
- Генофонд и геногеография народонаселения. Т. 1. Генофонд населения России и сопредельных стран / Под ред. Ю. Г. Рычкова.- СПб.: Наука, 2000.-611 с.
- Гинтер Е.К. Этнические особенности распространения наследственных болезней // Генетика человека.- М.:ВИНИТИ, 1978.- Т. 3, — С. 122−159.
- Гинтер Е.К. Популяционная генетика и медицина. // Вестник РАМН. 2001.- № 10.- С. 25−31.
- Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. М.: Медицина, 2003. — 448 с.
- Гинтер Е.К. Перспективы развития медицинской генетики//Мед. генетика.- 2007.- Т.6, № 1(55).- С. 3−9.
- Гоголев А.И. Историческая этнография якутов: Учебн. пособие. — Якутск, 1980.-С. 67, 106.
- Гоголев А.И. Якуты (проблемы этногенеза и формирования культуры). Якутск, 1993. С. 123−126.
- Гоголев А.И. История Якутии (Обзор исторических событий до начала XX в.). Якутск: Изд-во Якутского ун-та, 2000. — 201 с.
- Горбунова В.Н., Савельева-Васильева, Красильников В.В. Молекулярная неврология. 4.1. Заболевания нервно-мышечной системы. СПб.: Интермедика, 2000. — 320 с.
- Горбунова В.Н., Савельева-Васильева, Красильников В.В. Молекулярная неврология. Ч 2. Заболевания координаторной, пирамидной и экстрапирамидной систем. Болезни экспансии. СПб.: Интермедика, 2002. — 364 с.
- Григорьева Л.В. Молекулярно генетическое исследование инфаркта миокарда в популяции Якутов: Автореф. дисс.. канд. мед. наук. -Уфа, 2006.23 с.
- Гринио Л.П., Агафонов Б. В. Миопатии. М.: Медицина. — 1997.- С. 6.
- Данилова А.Л., Кучер А. Н., Максимова Н. Р. и др. Генетико-демографический анализ сельских популяций РС(Я)// Наука и образование, 2005.-№ 2 (38).-С. 98−103.
- Динамика популяционных генофондов при антропогенных воздействиях / Под ред. Ю. П. Алтухова. -М.: Наука, 2004.- 619 с.
- Жуковский М.А. Детская эндокринология: (Руководство для врачей).-3-е изд., перераб. и доп. М.: Медицина, 1995. — 656 с.
- Зак М. „Бетюген“ своеобразная наследственная форма бульбарного паралича среди якутов// Сов. невропатол. и психогиг.- 1932. Т.1, № 12.- С.814−817.
- Захарова Ф.А. Клинико-биохимические особенности эритропоэза и наследственной энзимопенической метгемоглобинемии в Якутии: Автореф. дисс.. канд. мед. наук. — М., 1982. — 19 с.
- Зинченко Р.А., Ельчинова Г. И., Галкина В.А.и др. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней // Мед. генетика. — 2007. Т.6, № 2 (56).- С.29−37.
- Зубри Г. Л., Гольдфарб Л. Г. Наследственная мозжечковая атаксия в Яку-тии//Первая Всесоюзная конференция по медицинской генетике: Тез. докл.- М.: АМН СССР, 1975. С. 60−62.
- Иванов В.Ф. Историко-этнографическое изучение Якутии ХУП-ХУШ в.в.- М.: Наука, 1974. С. 37−38.
- Игнатьева В.Б. Республика Саха (Якутия): Ретроспектива этнополитиче-ской истории. Новосибирск: Наука, 1999.- 143 с.
- Иллариошкин С.Н., Друзина Е. Б., Багиева Г.Х.и др. Болезнь Фридрейха: истинный спектр клинических проявлений в свете возможностей прямой ДНК-диагностики. //Журн. неврол. и психиатрии им. С. С. Корсакова. -1999.-№ 8.-С. 31−34.
- Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002.-591 с.
- Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование.» М.: Медицинское информационное агентство, 2004.- 207 с.
- Иллариошкин С.Н., Ершова М. В., Багыева и др. Атипичные фенотипы болезни Фридрейха: ДНК-анализ и клинико-генетические сопоставления. // Мед. генетика. 2004.- Т. З, № 1.- С.- 36−42
- Иллариошкин С.Н., Руденская Г. Е., Иванова-Смоленская И.А.и др. Наследственные атаксии и параплегии. М.:МЕДпресс-информ, 2006.- 416 с.
- Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). — СПб.: «Невский Диалект», 2000. —271 с.
- Кадурина Т.И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей.- СПб.: Элби-СПб, 2009. 704 с.
- Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике: автореф. дисс.. д-ра мед. наук.- М., 2008. 39 с.
- Кириллов А.Г., Зинченко С. П., Абрукова А.В.и др. Наследственные заболевания среди чувашей Республики Чувашия// Мед. генетика. — 2007.- Т.6, № 1(55).-С.19−27.
- Клюшников С.А., Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И.А. Семейный случай спинально-бульбарной амотрофии Кеннеди // Нервные болезни. 2008.- № 1. — С. 1−4.
- Козьмин H.H. К вопросу о происхождении якутов сахалар // Очерки по изучению Якутского края. — Иркутск, 1928. Вып. II. — С. 4−5.
- Коротов М.Н., Кузьмина З. М. К вопросу о распространенности наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы на территории Республики Саха // Актуальные вопросы здоровья населения Республики Саха. Якутск, 1994, — С. 132−134.
- Константинов И.В. Захоронения с конем в Якутии (новые данные по этногенезу якутов)// По следам древних культур Якутии. Якутск: Якутское книжное издательство, 1970. — С. 183−197.
- Константинов И.В. Происхождение якутского народа и его культуры // Якутия и ее соседи в древности (труды Приленской археологической экспедиции). -Якутск: Изд. ЯФСОАН СССР, 1975. -С 138−140.
- Константинов И.В. Ранний железный век Якутии.- Новосибирск: Наука, 1978. 127 с.
- Ксенофонтов Г. В. Ураанхай — сахалар. Очерки по древней истории якутов. В 2 кн.- Якутск: Национ. книжное изд. РС (Я), 1992. С.203−213.
- Кучер А.Н. Популяционная структура коренного и пришлого населения Сибирского региона // Мед. генетика, — 2002.- Т.1, №.6.- С. 262−270.
- Кучер А.Н., Данилова A.JL, Конева, JI.А. и др. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия)//Якутский медицинский журнал.- 2005, — № 2.- 4−12 с.
- Лобзин B.C., Сайкова Л. А. Шиман А.Г. Нервно-мышечные болезни. -СПб.: Гиппократ, 1998. 224 с.70: Маак Р. К. Вилюйский округ. 2-е изд., — М.: «Яна», 1994. — С. 250.
- Майнов И.И. Население Якутии// Якутия: Сб. статей/Под ред. Виттенбурга П. В. Л.: Изд. АН СССР, 1927. — С. 265.
- Максимова Н.Р. Генетическая характеристика населения Усть-Алданского улуса Якутии, демографические параметры, гены-кандидаты и факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний: Автореф. дисс.. канд. мед. наук. Томск, 2002. — 23 с.
- Медицинские лабораторные технологии: Справочник/ Под ред. А.И. Кар-пищенко. Т.2. СПб.: Интермедика, 1999. 604 с.
- Назаренко Л.П., Назаренко С. А., Кириллина-В.И., Прокопьева Ю. Н. Гене-тико-экологическая оценка состояния здоровья’жителей Якутии.- Якутск: Изд-во «С.К. Имидж», 2001. 132 с.
- Наследственные болезни в популяциях человека /Под ред. Гинтера Е.К.-М.: Медицина, 2002.- 304 с.
- Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва: руководство для врачей/Под ред. Шамшиновой А. М. М.: Медицина, 2001, — 528 с.
- Неретин В.Я., Агафонов Б. В., Сидорова О. П. Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы. М.: Медицина, 2004. — 224 с.
- Новиков П.В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации. //Мед. генетика. 2008.- № 12.- С. 3−7.
- Ноговицына А.Н. Отягощенность населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медико-генетической консультации: Автореф. дисс.. канд. мед. наук—Томск, 2001.-24 с.
- Ноговицына А.Н., Максимова Н. Р. Ханды М.В., Алексеева С. П. Наследственная патология семей, обратившихся в МГК Национального Центра Медицины Республики Саха (Якутия) с 1990 по 1998 год// Дальневост. мед. журн. 1999.- № 1.- С.26−30.
- Ноговицына А.Н., Максимова Н. Р., Сухомясова А. Л. и др. Республиканский регистр наследственной и врожденной патологии в РС(Я).- Якутский медицинский журнал.- 2004.- № 4. ~ С.4−7.
- Об итогах Всероссийской переписи населения 2002 года по Республике Саха (Якутия). Госкомстат РС (Я). — Якутск, 2005. 42 с.
- О национальном составе населения Якутской-Саха ССР по итогам переписи населения 1989 года: Аналитическая записка. -Якутск: Якутское республиканское управление статистики, 1990 г.
- Осаковский В. Л, Шатунов А. Ю, Гольдфарб Л. Г, Платонов Ф. А. Оценка возраста мутантной хромосомы по БСА1 в якутской популяции // Якутский медицинский журнал.- 2004.- № 2. С. 63.
- Основные демографические характеристики Республики Саха (Якутия): Демографический ежегодник (Госкомстат РС (Я)) № 1/5060. Якутск, 2000. -57 с.
- Парникова А.С. Расселение якутов в ХУП-начале ХХ.вв. Якутск: Якутское книжное изд-во, 1971. — С.140−144.
- Петров П.А. Вилюйский энцефалит. Новосибирск, 1987. — С. 108−109.
- Петрова И.Р. Клинические и генетические особенности гипертонической болезни в якутской популяции: Автореф. дисс.. канд. мед. наук. — М, 2004.- 24с.
- Петрухин А.А. Молекулярная диагностика и медико-генетический прогноз спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди у детей и подростков. Автореф. дисс.. канд.мед.наук. — М, 1996.- 23 с.
- Платонов Ф. А, Иллариошкин С. Н, Кононова С. К. и др. Спиноцеребел-лярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления// Мед. генетика, 2004. Т.5. — С. 242−248.
- Попова С. Н, Сломинский П. А, Галушкин С. Н. и др. Анализ аллельного полимофризма триплетных повторов (СТО)п и (САО)п в генах ОМ, ОКРЬА и 8СА1 в различных популяциях России //Генетика. 2002. — Т.38, № 11.- С.1549−1553.
- Популяционно-генетическое изучение народа саха: Коллектив, монография. -Якутск, 2001. 103 с.
- Пугачев В. В, Иллариошкин С. Н, Прокунина Л. В. и др. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с клинико-генетическим анализом// Молекулярная генетика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование.- М.: МЛНИКИ, 1996.- С. 22−34.
- Пузырев В.П. Изучение особенностей распространения наследственных болезней в Западной Сибири. // Вестн. РАМН.- 1984. № 7. — С. 76−78.
- Пузырев В.П. Генетика мультифакториальных заболеваний: между прошлым и будущим // Мед. генетика.- 2003.- Т.2, № 12, — С. 498−508.
- Пузырев В.П., Степанов В. А. Патологическая анатомия человека. — Новосибирск: Наука, 1997. — 224 с.
- Пузырев В.П., Эрдыниева Л. С., Кучер А. Н., Назаренко Л. П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999. —255 с.
- Пузырев В.П., Назаренко Л. П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск: STT, 2000. -187 с.
- Пузырев В.П., Степанов В. А., Голубенко М. В. и др. Линии мтДНК и Y-хромосомы в популяции якутов // Генетика.- 2003. Т. 39, № 7. — С. 975−981.
- Пузырев В.П., Фрейдин М. Б., Кучер А. Н. Генетическое разнообразие народонаселения и болезни человека. Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. — 320 с.
- Пузырев В.П., Эрдынеева Л. С., Назаренко Л. П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999.256 с.
- Романова Т.А. Факторы риска и тяжесть ишемической болезни сердца у жителей Якутии: связь с полиморфизмом генов-кандидатов: автореф. дисс.. канд. мед. наук. — М., 2003.—21 с.
- Серошевский В. Л. Якуты. Опыт этнографического исследования. — 2-е изд. -М, 1993.-С. 197−199.
- Соколов М.П. Якутия по переписи 1917 года. Выпуски I-II с картой /Изд. Якутского статистического управления. Иркутск, 1925. — С. 3−5.
- Спиридонова М.Г., Степанов В. А., Максимова Н. Р., Пузырев В. П. Популя-ционное исследование частоты полиморфизма С677Т гена метилентетра-гидрофолат редуктазы в Якутии//Генетика, — М., 2004.- Т. 40, № 5.- С. 704 708.
- Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2002. — 244 с.
- Сукнева С.А., Мостахова Т. С. Демографическое развитие региона: Оценка, прогноз, политика. — Новосибирск: Наука, 2002. — 192 с.
- Сухомясова A.JI. Аутосомно — доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): автореф. дис.. канд. мед. наук. — Томск, 2005. -22 с.
- Статистический сборник № 4. Итоги всесоюзной переписи населения на 12 января 1989 г. Август 1990. Якутск, 1990. — С. 6−7.
- Статистический сборник Госкомстата PC (Я). Демографический ежегодник. -Якутск, 2003.-С. 24−27.
- Тарская Л.А., Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., и др. Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха(Якутия).// Генетика. -2004. -Т.40, № 11.-С.51−62.
- Токарев С.А. Очерк истории якутского народа. — М.: Соц.-экон. лит., 1940. 247 с.
- Токарев Ю.Н., Халлаи С. Р., Корраля-Альмонте Х.Ф., Наследственные анемии и гемоглобинопатии. М.: Медицина, 1983.- 333 с.
- Федорова E.H. Население Якутии: прошлое и настоящее (геодемографическое исследование). 2-е изд., испр. и доп. — Новосибирск: Наука, 1999. — 207 с.
- Федорова С.А. Генетические портреты Республики Саха (Якутия): анализ линий митохондриальной ДНК и Y-хромосомы / Отв.ред. М. И. Томский. — Якутск: Изд-во ЯНЦ СО РАН. 2008.- 235 с .
- Федорова С.А., Хусаинова Р. И., Кутуев И. А. и др. Полиморфизм (CTG) -повторов гена миотонинпротеинкиназы в популяциях Республики Саха
- Якутия) и Средней Азии // Молекулярная биология. -2005.- Т.39, № 3. -С.385−393.
- Фогель Ф., Мотульски А. (Vogel F., Motulsky А.) Генетика человека. (Пер. с англ.). В 3 т. М.: Мир.- 1990.
- Харьков В.Н., Степанов В. А., Медведева О. В. и др. Происхождение якутов: анализ гаплотипов Y-хромосомы// Молекулярная биология. 2008. — Т. 42. — № 2.- С. 226−237.
- Хитринская И.Ю., Степанов В. А., Пузырев В. П. и др. Генетическое своеобразие населения Якутии по данным аутосомных локусов// Молекулярная биология.- 2003.- Т. 37, № 2.- С. 234−239.
- Шамшинова A.M., Зольникова И. В. Молекулярно-генетические основы патогенеза наследственных дистрофией сетчатки // Мед. генетика. — 2004а.-Т.З, № 4.- С. 150- 165.
- Шамшинова A.M., Зольникова И. В. Молекулярная генетика наследственных дисфункций палочковой и колбочковой систем. // Мед. генетика. — 20 046.- Т. З, № 5.- С. 202 209.
- Эфроимсон В.П., Калмыкова Л. Г. Успехи неврологической и психиатрической генетики // Генетика-психических болезней.- М., 1970. -С. 186−291.
- Abu-Amero S., Monk D., Frost J. et al. The genetic etiology of Silver-Russell syndrome. //J. Med.Genet. 2008.- 45(4) — P. 193−199.
- Alper G., Narayanan V. FridreichAs ataxia. Pediatr Neurol. 2003.- V.28.- P. 335−341.
- Amselem S., Duquesnoy P., Attree O. et al. Laron drawfism and mutations of the growth hormone-receptor gene// New Engl. J. Med.- 1989.- V. 321. P. 989−995.
- Andrew S.E., Goldberg Y.P., Hayden L. et al. Rethinking genotype and phenotype correlations in polyglutamin expansion disorders.// Hum. Mol.Genet.- 1997.-N6.- P.2005−2010.
- Arai T., Kasper J.S., Skaar J.R. et al. Targeted disruption of pl85/Cul7 gene results in abnormal vascular morphogenesis// Proc. Natl. Acad. Sci. USA.-2003.- № 100. P.9855−9860.
- Avela K., Lipsanen-Nyman M., Idanheimo N. et ah Gene encoding a new RING-B-box-coiled-coil protein is mutated in mulibrey nanism// Nat. Genet. -2000.- V. 25.- P. 298−301.
- Bae J.S., Ki Ch-S., Kim J.-W., Kim B.J. Identification of a novel mutation in a Korean patient with oculopharyngeal muscular dystrophy //J. Clin. Neurosc. -2007.- V. 14.- P. 89−92.
- Baird P.A., Anderson N.W., Newcombe N.B., Lowry R.B. Genetic disorders in children and young adults: a population study // Am. J. Hum. Genet. 1988.- V. 42.- P. 677−694.
- Barton D.E., Foellmer B.E., Wood W.I., Francke U. Chromosome mapping of the growth hormone receptor gene in man and mouse// Cytogenet. Cell. Genet. -1989.-V.50.- P.137−141.
- Becher M. W., Morrison L., Davis L.E. et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy in Hispanic New Mexicans // JAMA. 2001.- V. 286. -P. 2437−2440.
- Bellus G.A., Spector E.B., Speaiser P.W. et al. Distinct missense mutations of the FGFR3 lys650 codon modulate receptor kinase activation and the severity of the skeletal dysplasia phenotype// Am. J. Hum. Genet.- 2000. -V.67 P. 14 111 421.
- Biesecker L.G. Lumping and splitting: molecular biology in genetics clinic // Clin. Genet. 1998.- V. 53. — P. 3−7.
- Bengtsson B.O., Thomson G. Measuring the strength of associations between HLA antigens and diseases// Tissue Antigens. — 1981. — V. 18.- P.356−363.
- Bilgen C., Bilgen I.G., Sener R.N. Oculopharyngeal muscular dystrophy: clinical and CT findings // Computer Medical Imaging and Graphics.- 2001.- V. 25.-P.527−529.
- Blumen S.C., Brais B., Korczyn A.D., et al. Homozygotes for oculopharyngeal muscular dystrophy have a severe form of the disease // Ann. Neurol.- 1999.-V. 46.-P. 115−118.
- Blumen S.C., Korczyn A.D., Lavoie H. et al. Oculopharyngeal MD among Bukhara Jews is due to a founder (GCG)9 mutation in the PABP2 gene //Neurology.-2000.-N2.- P. 1268−1270.
- Blumen S.C., Nisipeau P., Saden M. et al. Clinical features of oculopharyngeal muscular dystrophy among Bukhara Jews //Neuromuscul. Disord.— 1993.-V.3.- P.575−577.
- Bouchard J.-P., Brais B., Brunei D. et al. Recent studies on oculopharyngeal muscular dystrophy in Quebec//Neuromusc. Disord. -1997. -V. 7 (Suppl 1). -P. S22−29.
- Boukriche Y., Maisonobe Th., Masson C. Neurogenic involvement in a case of oculopharyngeal muscular dystrophy// Muscle &Nerve.- 2002.- V. 25. P.98−101
- Bourgeron T., Chretien D., Poggle-Bach J. et al. Mutation of the fumorase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumorase deficiency// J.Clin.Invest. -1994.- N93.- P.2514−2518
- Bowen P. Invited editorial comment: Workshop on Genetic disorders in the Hutteriters Edmonton, Canada, Oct.2−13, 1983 //AmJ.Genet. -1985. -V.22, № 3. P.449−451.
- Braise B: Oculopharyngeal muscular dystrophy: a late-onset polyalanine disease// Cytogenet. Genome. Res. -2003. V. 100. — P. 252−260.
- Braise B., Bouchard J.-P., Xie Ya-G. et al. Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy// Nat. Gen.- 1998.- V.18.- P. 164−167.
- Braise B., Xie Y.G., Sanson M. et al. The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac a and (3 myosin heavy chain genes on chromosome 14ql 1.2ql3. // Hum.Molec.Genet. 1995.- V.4.- P.429−434.
- Broman K.W., Murray J.C., Sheffield V.C. et al. Comprehensive human genetic maps: individual and sex-specific variation in recombination// Am. J. Hum. Genet. 1998.- N63.- P.861−869.
- Brook CGD: A Guide to the Practice of Pediatric Endocrinology. Cambridge, Cambridge University Press, 1993.-P. 181−213.
- Buckway C.K., Guevara-Aguirre J., Pratt K.L. et al. The IGF-I generation test revisited: a marker of GH sensitivity// J. Clin. Endocrinol. Metab.- 2001. V. 86. -P. 5176−5183.
- Cagnoli C., Michielotto Ch., Matsuura T. et al. Detection of large pathogenic expansions in FRDA1, SCA10 and SCA12 genes using a simple fluorescent repeat-primed PCR assay // J. Mol. Diagn. -2004, — V.6.- P. 96−100.
- Campuzano V., Montermini L., Molto M.D. et al. Friedreich 's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion //Science.- 1996.- V. 271.- P.1423−1427.
- Cantu J.M., Garcia-Cruz D., Sanchez-Corona J., et al. 3-M slender-boned nanism. An intrauterine growth retardation syndrome// Am. J. Dis. Child. -1981.-Vol.135.- P.905−908.
- Cavalli Sforza L.L., Bodmer W.F. The genetic of human populations.- San Francisco: W. F. Freeman C, 1971. — 962 p.
- Carr R.E., Siegel I.M. Cone dysfunctions in man // Trans. Am. Acad. Ophthalmol. Otolaryngol. 1976.- V. 81.- P. 653−658
- Chamberlain S, Shaw J, Rowland A, et al. Mapping of mutation causing Friedreich' ataxia to human chromosome 9 //Nature. 1988. — V.334 (6179). -P. 248−250.
- Chudoba I., Franke Y., Senger G. et al. Maternal UPD 20 in a hyperactive child with severe growth retardation // Eur. J. Hum. Genet. 1999.- V. 7. — P. 533−540.
- Clotti P., Maria E., Bellone E. et al. Triplet repeat primed PCR (TP PCR) in molecular diagnosis testing for Friedreich ataxia// J. Molec. Diagnosis. 2004. -V. 6.- No.4.- P. 285−289.
- Codere F., Brais B., Rouleau G., Lafontaine E. Oculopharyngeal muscualr dystrophy: Whaf s new? //Orbit.- 2001.-V. 20.-P. 259−266.
- Cogan J.D., Phillips J.A. Growth disorders caused by genetic defects in the growth hormone pathway //Adv. Pediatr. 1998.- V. 45. -P. 337−361.
- Conneally P.M., Rivas M.L. Linkage analysis in man //Advances in Human Genetics. V.10./ Eds. Haris H. Hirschhorn K. — Plenum Press.- 1980.- P. 209 266.
- Consantino B.T. Pelger-Huet Anomaly Morphology, Mechanism, and Significance in the Peripheral Blood Film// LABMEDICINE.- 2005. V. 36. -P. 103−107.
- Cossee M., Schmitt M., Campuzano V. et al. Evolution of the Friedreich’s ataxia trinucleotide repeat expansion: founder effect and permutations// Proc. Natl. Acad. Sei.- 1997.- V.94.- P. 7452−7457.
- Dedrick D., Brown L. Obstructive sleep apnea syndrome complicating oculopharyngeal muscular dystrophy//Chest.- 2004.-V.125.- P. 334−336.
- Dejager S., Bry-Gaullard H., Bruckert E. et al. A comprehensive endocrine description of Kennedy’s Disease revealing Androgen Intensively linked to a CAG repeat length // J. Clin. Endocrinol. Metab.- 2002, — V.87.- P. 3893−3901.
- Detalycki MiB., Williamson R., Forrest S.M. Friedreich ataxia: an overview // J.Med.Genet. -2000.- V. 37.- P. 1−8.
- De La Chappele A., Wright F.A. Linkage disaquelibrium mapping in isolated populations: The example of Finland revisited //Proc. Natl. Acad. Sei. 1998. -V. 95. — P.12 416−12 423.
- Diaz G.A., Gelb B.D., Risch.N. et al. Gaucher disease: the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid ?-glucosidase mutations // Am. J. Hum. Genet.- 2000.- V. 66.- P: 1821−1832.
- Dias D. C.- Dolios, G.- Wang, R.- Pan, Z.-Q.: CUL7: A DOC domain-containing cullin selectively binds Skpl-Fbx29 to form an SCF-like complex // Proc. Nat. Acad. Sei.- 2002, — N 99. -P. 16 601−16 606.
- Dib C., Faure S., Fizames C et al. A comprehensive geneticmap of the human genome based on 5,264 microsatellites//Nature.- 1996.- V.380.- P. 152−154.
- Dreyer SD, Zhou G, Lee B: The long and the short of it: developmental genetics of the skeletal dysplasias// Clin. Genet. -1998. -V.54. P.464−473.
- Durr A. Fridreich ataxia: treatment within reach// Lancet. Neurology. 2002.- V. l- P.370−374.
- Echaniz-Laguna A., Rousso E., Auheim M. et al. A family with early-onset and rapidly progressive X-linked spinal and bulbar muscular atrophy// Neurology. -2005 .-V.- 64.- P. 1458−1460.
- Edwards A., Hammond H.A., Jin L. et al. Genetic variation at the five trimeric and tetrameric tandem repeat loci in four human population groups// Genomics.-1992.- V.12.- P.241−253.
- Elliot A.M., Graham J.M., Curry J.R. et al. Spectrum of dolichospondylic dysplasia: two new patients with distinctive findings// Am. J. Med. Genet. -2002.- V. 113.-P: 351−361.
- Fardeau M., Tome F.M.S. Oculopharyngeal muscular dystrophy in France // Neuromusc. Disord.- 1997, — N 7(Suppl 1).- P. S30−33.
- Feldmann M., Gilgenkrantz S., Parisot S. et al.3-M dwarfism a study of two further sibs // J. Med. Genet.- 1989.- V.26.- P. 583−585.
- Figlewicz D.A., Orrell R.W. The genetics of motor neuron diseases// ALS and other motor neuron disorders. — 2003.-V. 4, — P. 225−231.
- Francomano C.A., Biesecker L.G. Medical genetic studies in the Amish. // Am. J. Med. Genet. 2003.- V. 121. — P. 1−83.
- Fujita R, Agid Y, Trouillas P. et al. Confirmation of linkage of Friedreich ataxia to chromosome 9 and identification of a new closely linked marker // Genomics. 1989. — V. 4. — P. 110−111.
- Gambelli S., Malandrini A., Ginanneschi F. et al Mitochondrial Abnormalities in Genetically Assessed Oculopharyngeal Muscular Dystrophy// Eur. Neurol.2004.-V. l.-P. 44−147.
- Gardner E.J., Simmons M.J., Snustad D.P. Principles of genetics. New York: John Wiley&Son, Inc. — 1991.
- Garcia-Cruz D., Cantu J.M. Heterozygous expression in 3-M slender-boned nanism.// Hum.Genet.- 1979.- V. 52.- P. 221−226.
- Gatchel J.R., Zoghbi H.Y. Disease of Unstable repeat expansion: mechanisms and common principles // Nat. Rev. Genet. 2005. — V. 6(10). — P. 743−755.
- Georgiou I., Sermon K., Lissens W. et al. Preimplantation genetic diagnosis for spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) // Hum. Genet. -. 2001. V.108. — P. 494−498.
- Gitscher J., Wood W.I., Goralka T.M. et al. Characterization of the human factor VIII gene//Nature. 1984.-V. 312. — P.326−330.
- Goh K.J., Wong K.T., Nishino I. et al. Oculopharyngeal muscular dystrophy with PABPN1 mutation in Chinese Malaysian woman // Neuromusc. Disord.2005.-V. 15.-P. 262−264.
- Goldar. D. E, Green P, Parry D.M. et al. Multipoint linkage analysis in neurofibromatosis type I: an international collaboration // Am. J. Hum. Genet. -1989.-V. 44. P. 6−12.
- Goldfarb L. G, Vasconselos O, Platonov F. A, et al. Unstable triplet and phenotypic variability of spinocerebellar ataxia type 1// Ann. Neurol'. 1996. V.39: — P.500−506.
- Grewal R. P, Karkera J. D, Grewal R. K, Detera-Wadleigh S.D. Mutation analysis of oculopharyngeal, muscular dystrophy in Hispanic American families// Arch. Neurol. 1999.- V. 56. -P. 1378−1381.
- Hall C. M, Shaw D.G. Computer diagnosis of skeletal* dysplasias and malformation syndromes //Acta. Paediatr. Suppl. 1994. -V. 406: -P. 73−76.
- Hall C.M. International nosology and classification of constitutional disorders of bone (2001) // Am. J. Med: Genet.- 2002. V. 113. — P.65−77.
- Hamel Ch. P. Cone rod dystrophies // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007. — V. 2. — P: 7 doi: 10.1186/1750−1172−2-7
- Hannula K, Lipsanen-NymamM, Kristo P. et al'. Genetic screening for maternal uniparental disomy of chromosome 7 in prenatal and- postnatal growth retardation of unknown cause// Pediatrics. 2002.- V. 109.- P.441−448.
- Harper P. S, Van Engelen B, Eymard B, Wilcox D.E. Myotonic dystrophy: present management, future therapy.- New York: Oxford University Press, 2004.- 251 p.
- Harrison K, Eisenger K, Anyane-Yeboa K, Brown S: Maternal uniparental disomy of chromosome 2 in a baby with, trisomy 2 mosaicism in amniotic fluid culture //Am. J. Med. Genet. 1995. — V. 58.- P. 147−151.
- Heinrich UE. Intrauterine growth retardation and familial short stature.//. Baillieres. Clin. Endocrinol. Metab.-1992. V.6. P. 589−601.
- Hennekam R.C., Bijilsma J.B., Sparnger J. Further delineation of the 3M syndrome with review of the literature // Am. J. Med. Genet.- 1987.- № 28.- P. 195−209.
- Hill M.E., Creed G.A., McMullan T.F.W, et al. Oculopharyngeal muscular dystrophy. Phenotypic and genotypic studies in a UK population// Brain, 2001.-V. 124. — P.522−526.
- Hoffmann K., Dreger C.K., Olins A.L., et al. Mutations in the gene encoding the lamin B receptor produce an altered nuclear morphology in granulocytes (Pelg-er-Huet anomaly) // Nat.Gen.- 2002. V. 31. — P.410−414.
- Hoffmann K., Sperling K., Olins A.L., Olins D.E. The granulocyte nucleus and lamin B receptor: avoiding the ovoid //Chromosoma.- 2007.- V. 116.- P. 227 235
- Holm V.A., Cassidy S.B., Butler M.G. et al. Prader Willi syndrome: Consensus diagnostic criteria// Pediatrics.- 1993.- V. 91. — P. 398−402.
- Horton WA: Molecular genetic basis of the human chondrodysplasias //Endocrinol. Metab. Clin. N. Am. 1996.- V.25.- P. 683−697.
- Huber C., Dias-Santagata D., Glaser A. et al. // Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome// Nature Genet.-2005.- Vol. 37.-P.1119−1124.
- Huber C., Delezoide A.-L., Guimiot F. et al. A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome // Eur. J. Hum.Gen.-2009.- V. 17.-P. 39500.
- Jourdan C., Lieberman A.P. Spinal and bulbar muscular atrophy: a motoneuron or muscle disease? // Current opinion in Pharmacology. -2008.- V.8.- P. 752−758.
- Justice C., Den Zh., Nguyen S.V. et al. Phylogenetic Analysis of the Friedreich Ataxia GAA trinucleotide repeat // J.Mol.Evol.- 2001.- V.52.- P. 232−238.
- Juvonen V., Kulmala S.-M., Ignatius J. et al. Dissecting the epidemiology of a trinucleotide repeat disease example of the FRDA in Finland// Hum.Genet.-2002.-V. 10.-P. 36−40.
- Kalousek D.K., Langlois S., Barrett I. et al. Uniparental disomy for chromosome 16 in humans. // Am. J. Hum. Genet.- 1993.- V. 52.- P. 8−16.
- Kant S.G., Wit G.M., Breuning M.H. Genetic analysis of short stature.// Hormone Research.- 2003. -V. 60. -P. 157−165.
- Katsuno M.- Adachi H.- Doyu M. et al. Leuprorelin rescues polyglutamine-dependent phenotypes in a transgenic mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy // Nature Med. 2003. — V.9: — P. 768−773.
- Karlberg N., Jalanko H., Perheentupa J., Lipsanen-Nyman M. Mulibrey nanism: clinical features and diagnostic criteria // J. Med. Genet. 2004. — V. 41. — P. 92−98.
- Kellner U., Kellner S. Clinical findings and diagnostics of cone dystrophy // Ophthalmologe. -2009.- Feb. 5.-online.
- Kennedy W. R.- Alter M., Sung, J. H. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset: a sex-linked recessive trait. //Neurology.- 1968. -N18.-P. 671−680.
- Kere J. Human population Genetics: Lessons from Finland // Ann. Rev. Genomics Hum. Genet. 2001. — V.2. — P. 103−128.
- Kohl S. Genetic causes of hereditary cone and cone-rod dystrophies // Ophtalmologe.- 2009.- N 2.- Epub ahead of print.
- Kondo M., Miyake Y., Kondo N. et al. Peripheral Cone Dystrophy. A variant of Cone Dystrophy with predominant dysfunctions in the peripheral cone systems// Ophthalmology. 2004. — V. 111. — N4. — P. 732−739.
- Kotzot D., Schmitt S., Bemasconi F. et al. Uniparental disomy 7 in Silver-Russell syndrome and primordial growth retardation// Hum.Mol. Genet.- 1995.-V. 4.- P. 583−587.
- Kousseff B.G., Gallardo L.A., Mueller O.T. Unusual clinical presentation associated with uniparental disomy of chromosome 10 in a child presymptomatic for multiple endocrine neoplasia type 2 A //Am. J. Hum. Genet. 1992.-V.51.-A219.
- Kuhlmann B.V., Mullis P.E. Genetics of the growth hormone axis. // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 1997.- V. 10. -P.161−174.
- Kuzmiak H.A., Maquat L.E. Applying nonsense-mediated mRNA decay resaech to the clinic: progress and challenges// Trends Mol. Med. 2006.- V.12.- P. 306−316.
- Laberge A-M., Michaud J., Richter A. et al. Population history and its impact on medical genetics in Quebec // Clin. Genet. 2005. V. 68. — P. 287−301.
- La Spada A.R., Wilson E. M, Lubahn D.B. et al. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy // Nature 1991. N352, — P.77−79.
- Laan M., Paabo S. Demographic history and linkage disequilibrium in the human population // Nat: Genet. 1997. — V. 17. — P. 435−438.
- Labuda D., Zierkiewicz E., Labuda M. The genetic clock and the age of the founder effect in growing populations: a lesson from French Canadians and Ashkenazim// Am. J. Genet.- 1997.- V. 61.- P. 768−771.
- Labuda M., Labuda D., Miranda C. et al. Unique origin and specific ethnic distribution of the Friedreich ataxia GAA expansion// Neurology. — 2000.- V. 54.- P. 2322−2324.
- Lunkes A., Golfarb L.G., Platonov F.A. et al. Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) in Siberian ataxia type III Exp.Neurol.-1994. -V.126.- P.310−312.
- Lander E.S., Botsein D. Homozygosity mapping: a way to map human recessive traits with the DNA of inbred children// Science.- 1988.- V.236.- P. 1567−1570.
- Lathrop G.M., Lalouel J.M. Easy calculations of lod scores and genetic risks on small computers // Am. J. Hum. Genet.- 1984a.- V.36.- P.460−465.
- Lathrop G.M., Lalouel J.M., Julier C., Ott J. Strategies for multilocus linkage analysis in humans//Proc. Natl. Acad. Sci.USA.- 1984b.- V.81.- P. 3443−3446.
- Lavoie H., Debeane F., Trinh Q.-D. et al. Polymorphism, shared functions and convergent evolution of genes with sequences coding for polyalanine domains// Hum.Mol.Genet.-2003.- V.12, No.22.- P.2967−2979.
- Laron Z.V.I. Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958−2003 // J. Clin. Endocrinol. Metab. -2004.-V. 89. P. 1031−1044.
- Le Merrer M., Brauner R., Maroteaux P. Dwarfism with gloomy face: a new syndrome with features of the 3- M syndrome// J. Med. Genet.- 1991.-Vol. 28.-P. 186−191.
- Leppert M.F. Gene mapping and other tools for discovery// Epilepsia. 1990.-V.31 (Suppl.3).- P. 11−18.
- Lund A., Udd B., Juvonen V. et al. Multiple founder effects in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy disease) around the world. // Europ. J. Hum. Genet.- 2001.-V. 9.-P. 431−436.
- Lund A., Udd B., Juvonen V. et al. Founder effect in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) in Scandinavia// Europ. J. Hum. Genet. 2000.- V. 8.-P. 631−636.
- Lunkes A., Goldfarb L.G., Platonov F.A. et al. Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) in Siberian ataxia type 1// Exp.Neurol.-1994. -V.126. -P.310−312.
- Marik I., Maricova O., Kuklik M. et al. 3-M syndrome in two sisters // J.Paediatr. Child Health.- 2002.- № 38.- P. 419 422.
- Marmor MF, Arden GB, Nilsson SEG, Zrenner E. Standard for clinical electroretinography//Archives of Ophthalmology.- 1989.- V. 107.-P. 816−819.
- Martila P., Stene M. Screening for short-stature homebox (SHOX) gene defects using SHOXDNA-Dx Esoterix // Endocrinology. 2001.- P. 201−203.
- McDaniel D.O., Keats B., Vedanarayanan V.V., Subramony S.H. Sequence variation in GAA repeat expansions may cause differential penotype display in Friedrech ataxia // Movement disorders. 2001.- V. 16, No. 6.- P. 1153−1158.
- McKusick V.A. On lumpers and splitters, or the nosology of genetic disease. // Perspect. Biol. Med.- 1969.- V. 12, — P. 298−312.
- McKusick V.A. et al. Medical Genetic studies of the Amish: Selected Papers. Baltimore, MD: Johns Hopkins Univ. Press. 1978. -523p:
- McKusick V.A. Genomics: structural and functional, studies of genomes // Genomics.- 1997. -V. 45, — P. 244−249.
- McKusick V.A. A 60-year tale of spots, maps and genes // Annu. Res. Genomics Hum. Genet. 2006. — N. 7. — P. 1−27.
- Mendez H. Introduction to the study of pre-and postnatal growth in humans: A review//Am. J. Med. Genet. 1985.-V. 20.- P. 63−85.
- Meo F. P Pinto V., D’Addario V. 3-M syndrome: a prenatal ultrasonographic diagnosis //Prenat. Diagnos. -2000.- № 20.- P. 921−923.
- Meola G., Sansone V., Rotondo G. et al. Oculopharyngeal muscular dystrophy in Italy//Neuromusc. Disord.- 1997.- 7 (Suppl 1).- S53−56.
- Merette C., Ott J. Finding and excluding gene locations by linkage analysis// The molecular and genetic basis of neurological disease /Eds. Rosenberg R.N. Prusiner S.B., Dimauro and al. Boston: Butterworth-Heinemann.- 1993.- P. 25−28.
- Miller J.D., McKusick V., Malvaux P. et al. The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism // Birth Defects Orig. Artie. Ser. -1975. -№ 11. -P.39−47.
- Mirabella M., Silvester G., Rosa G. et al. GCG genetic expansions in Italian patients with oculopharyngeal muscular dystrophy //Neurology.- 2000.-February (1 of 2).- P.608−614.
- Monaco A.P., Neve R.L., Colletti-Feener C. et al. Isolation of candidate cDNAs for portions of the Dushenn muscular, dystrophy gene// Nature.- 1986. 323.- P. 646−650.
- Monros E., Molto M.D., Martinez F. andothers. Phenotype Correlation and Integrationaln Dynamics of the Friedreich Ataxia GAA Trinucleotide Repeat. //Am J. Hum. Genet. 1997.-N 61.- P.101−110.
- Montermini L., Andermann E., Labuda M. et al. The Friedrech ataxia GAA triplet repeat: permutation and normal alleles //Hum. Mol. Genet. 1997.- V. 6. -N0.8.-P. 1261−1266.
- Mourant A.E., Kopec A.C. The distribution of the Human Blood Groups and Other Polymorphisms. London: Oxford University Press, 1976. — 1056 p.
- Mueller R.F., Buckler J., Arthur R., Bonsor G., Dear P. et al. The 3-M syndrome: risk of intracerebral aneurism? // J.Med.-1992.- № 29.- P. 425−427.
- Muller T., Schoroder R., Zierz S. GCG repeats and phenotype in oculopharyngeal muscular dystrophy// Musce & Nerve.- 2001.- V. 24.- P. 120 122.
- Munitiz V., Ortiz A., Martinez de Haro L.F. et al. Diagnosis and treatment of oculopharyngeal dystrophy: A report of three cases from the same family //Diseases of the esophagus.- 2003.- V. 16-P. 160−164.
- Myhailova V., Muller T., Petrova I. et al. Unique PABPN1 gene mutation in a large Bulgarian family with OPMD// J. Neurol. 2008, — 255.- P.- 609−611.
- Nachtsheim H. The Pelger-anomaly in man and rabbit- a mendelian character of the nuclei of the leucocytes// J. Hered. 1950.- V. 41. — P. 131−137
- Nagashima T., Kato H., Maguchi Y. et al. Oculopharyngeal muscular dystrophy (GCG) 11 in PABP2// Neuromusc. Disord. 2000, — V. 10. — P. 173−177.
- Nakamoto M., Nakano S., Kawashima Sh. et al. Unequal crossing-over in unique PABP2 mutations in Japanese patients// Arch. Neurol. 2002. — V. 59. -p. 474−477.
- Nakamura M., Ito S., Piao Ch-H. et al. Retinal and optic disc atrophy associated with a CACNA1 °F mutation in a Japanese family// Arch. Ophthalmol. 2003. -V.121.-P. 1028−1033.
- Netchine 1., Sobrier M.L., Krude H. et al. Mutations in LHX3 result in a new syndrome revealed by combined pituitary hormone deficiency. //Nat. Genet. -2000.-V. 25. -P.182−186.
- Norio R. Finnish Disease Heritage// Hum. Genet. 2003a. — V. l 12. — P.441−526.
- Norio R. The Finnish disease heritage III: the individual diseases. // Hum. Genet. -2003b.-V. 112.- P.470−526.
- Oneson R., Sabio H., Innes D.J. Acute lymphoblastic leukemia in a child with familial Pelger-Huet anomaly// Br. J. Haematol.- 1987.- V. 66.- P. 193−197.
- Oosterwijk J.C., Mansour S., van Noort G. et al. Congenital abnormalities in Pelger Huet homozygosity as compared to Greenberg/HEM dysplasia: highly variable expression of allelic phenotypes // J. Med. Genet. — 2003.- V.40.- P. 937−941.
- Ott J. Analysis of human genetic linkage. 2nd ed.- Baltimore: Johns Hopkins University Press.- 1991.
- Otto S.P. Detection the form of selection from DNA sequence data // TIG. — 2000. V. 16. — № 12. — P. 526−529.
- Pakendorf B., Wiebe V., Tarskaia L. et al. Mitochondrial DNA Evidence for Admixed Origins of Central Siberian Populations// Am. J. Phys. Anthropol.-2003.-V. 120.-P. 211−224.
- Pakendorf B., Novgorodov I.N., Osakovskij V.L. andothers. Investigating the effects of prehistoric migrations in Siberia: genetic variation and the origins of Yakuts// Hum. Genet. 2006. — V.120. — P.334−53.
- Palau F., Espinos C. Autosomal recessive cerebellar ataxias // Orphanet J. Rare Diseases.- 2006.- V. 1. -P. 47.
- Pandolfo M. Molecualar basis of Friedreich ataxia/ZMovement Disorders. -2001. V. 16. — No. 5.- P. 815−821.
- Pandolfo M. Friedreich ataxia /Arch. Neurol. 2008, — V. 65, — No. 10.- P. 12 961 303.
- Pandolfo M., Montermini L. Prenatal diagnosis of Friedreich ataxia// Prenat. Diagn.- 1998.-V. 18.-P. 831−833.
- Parks J.S., Brown M.R., Hurley D.L. et al. Heritable disorders of pituitary development// J. Clin. Endocrinol. Metab.- 1999.- V. 84.- P.4362−4370.
- Parks JS, Brown MR: Transcription factors regulating pituitary development// Growth Horm. IGF Res.- 1999.- V. 9 (suppl B).- P.2−8.
- Peltonen L. Identification of Disease genes in Genetic Isolates. //Methods: A companion to methods in Enzymology.-1996.- N9.- P. 129−135.
- Peltonen L., Jalanko A., Varilo T. Molecular genetics of the Finnish disease heritage//Hum.Mol.Genet. 1999.- V.8, No. l0.-P.1913−1923.
- Peltonen L., Varilo T. Isolates and their potential use in complex gene mapping efforts// Current Opinion in Genetics & Development.- 2004.- V. 14.- P.316−323.
- Peltonen L., Perola M., Naukkarien J., Palotie A. Lessons from studying monogenic disease for common disease // Hum. Mol. Genet.- 2006.- V.15. -Review Issue 1. 67−74.
- Perie S., Eymard B., Laccourreye L. andothers. Dysphagia in oculopharyngeal muscular dystrophy: a series of 22 French cases// Neuromusc. Disord.- 1997.- 7 (Suppl 1).- S96-S99.
- Pianese L., Turano M., Gasale M.S. et al. // Real time PCR quantification of frataxin mRNA in the peripheral blood leucocytes of Friedreich ataxia patients and carriers // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. 2004.- V. 75.- P.1 1061−1063.
- Pook M.A., Mahdawi^ S. A, Thomas N.H. et al. Identification of three novel fraimshift mutations in patients with Friedreich «s ataxia // J: Med.Genet.- 2000.-V.37.-P.1−5.
- Preece M.A., Abu-Amero S.N., Ali Z. et al. An analysis of the distribution of hetero- and isodisomic regions of chromosome 7 in five mUPD7 Silver-Russell syndrome probands // J. Med.Genet.- 1999. -V. 36: -P. 457−460.
- Price S.M., Stanhope R., Garrett C. et al. The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria// J. Med. Genet. -1999.- V. 36. P.937−842.
- Procter AM, Phillips JA III, Cooper DN: The molecular genetics of growth hormone deficiency// Hum. Genet.- 1998.- V. 103. -255−272.
- Pueschel S.M. Growth, thyroid* function, and sexual maturation in Down syndrome//Growth, Genet. Horm.- 1990.- V. 6.- P.1−5-.
- Rampersaud E., Scott W.K., Hauser E.R., Speer M.C. Potential for expanded power in linkage studies using the ALLEGRO and MERLIN software programs // J. Med- Genet. 2005.42.- doi: 10.1136/img.2005.-32 029.
- Ranke M.B. The KIGS etiology classification, system. //RankeMB, Gunnarsson R (eds): Progress in Growth Hormone Therapy 5 Years, of KIGS. Mannheim, J&J Verlag.- 1994.- P. 51−61.
- Rappold G., Blum W.F., Shavrikova E.P. et al. Genotype and phenotypes in children, with short stature: clinical indicators of SHOX haploinsufficiency //J.Med:Genet. -2007.- N44.-P.306−313.
- Ribai P., Pousset F., Tangay M.-L. et al. Neurological., cardiological, and oculomotor progression in 104 patients with Friedreich ataxia during long-term follow-up // Arch. Neurol. 2007.- V. 64.- P. 558−564.
- Ridanpaa M, van Eenennaam H, Pelin K. et al. Mutations in the RNA Component of RNase MRP Couse a Pleiotropic Human Disease, Cartilage-Hair Hypoplasia// Cell.- 2001. -V.104. P. 195−203.
- Riordan J. R, Rommens J. M, Kerem B.S. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA// Science.-1989.- V. 245.- P.1066−1073.
- Risch N, de Leon D, Ozelius L. et al. Genetic analyses of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews and their recent descent from a small founder population // Nat. Genet.- 1995.- V. 9.- P. 152−159.
- Rivera D, Mejia-Lopez H, Pompa-Mera E.N. et al. Two different PABPN1 expanded alleles in a Mexican population with oculopharyngeal muscular dystrophy arising from independent founder effects // Brit. J. Ophtalm. -2008. -V.98.-P. 998−1002.
- Robinson D. O, Wills A. J, Hammans S.R. et al. Oculopharyngeal muscular dystrophy: a point mutation with mimics the effect of the PABPN1 gene triplet repeat expansion// J.Med. Genet.- 2006.- V. 43.- P.23−24.
- Rodriguez M, Camejo C, Bertoni B. et al. (GCG)11 founder mutation in the PABPN1 gene of OPMD Uruguayan families// Neuromusc. Disord. -2005. -V. 15.- P.185−190.
- Russell A. A syndrome of intra-uterine-dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionate short arms, and other anomalies (5 examples)// Proc. Roy. Soc. Med.- 1954.- V. 47.- P. 1040−1044.
- Ruegg S, Hagen M. l, Hobl U. et al. Oculopharyngeal muscular dystrophy an under-diagnosed disorder? //Swiss Med. Wily.- 2005.- V. 135.- P.574−586.
- Scacheri P. S., Garcia C., Hebert R., Hoffman E.P. Unique PABP2 mutations in „Cajuns“ suggest multiple founders of Oculopharyngeal muscular Dystrophy in populations with French ancestry// Am. J. Med. Gen.- 1999.-V. 86.- P. 477−481.
- Schiller S., Spranger S., Schcchinger B. et al. Phenotypic variation and genetic heterogeneity in Leri-Weill syndrome// Eur. J. Hum. Genet.- 2000.- V.8.- P.54−62.
- Schinzcl A.A., Robinson W.P., Binkert F. et al. Exclusively paternal X chromosomes in a girl with short stature// Hum.Genet.- 1993.-V. 92. -P. 175 178.
- Schmidt B.J., Greenberg C.R., Allingham-Hawkins D.J., Spriggs EL. Expression of X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women // Neurology. -2002.-V.59 (5). P. 770−772.
- Schober R., Kreb W., Grahmann F. et al. Unusual triplet expansion associated with neurogenic changes in a family with oculopharyngeal muscular dystrophy //Neurophathology.- 2001.- V. 21.- P. 45−52.
- Schooneveld M.J., Went L.N. Oosterhuis J.A. Dominant cone dystrophy starting with blue cone involvement// Brit. J. Ophtalmol. 1991.- V. 15.- P. 332−336.
- Scott E.M. The relation of diaphorase of human erythrocytes to inheritance of methemoglobinemia // J.Clin.Invest. 1960. -V.3039.- P. 1176−1179.
- Scott D.K., Board J.R., Lu X. et al. The neuroblastoma amplified gene, NAG: genomic structure and characterisation of the 7.3 kb transcript predominantly expressed in neuroblastoma// Gene.- 2003.- V. 307. P. 1−11.
- Scriver Ch.R. Human Genetics: Lessons from Quebec populations // Ann.Rev.Genomics Hum.Genet.- 2001, — V.2. -P.69−101.
- Seffield V.C., Stone E.M., Carmi R. Use of isolated inbred human population for identification of disease genes // TIG. 1998. — V. 14, № 10. — P. 391−396.
- Seielstad M. Asymmetries in the maternal and paternal genetic histories of Colombian populations // Am. J. Hum. Genet. 2000. — V. 67. — P. 1062−1066.
- Silver H. K., Kiyasu W., George J., Deamer W.C. Syndrome of congenital he-mihypertrophy, shortness of stature, and' elevated- urinary gonadotropins // Pediatrics. 1953.- V. 12. P. 368−376.
- Shultz L.D., Lyons B.L., Burzenski L.M. et al. Mutations at the mouse ichthyosis locus are within the lamin B receptor gene: a single*gene model3 for human Pelger-Huet anomaly// Hum. Mol. Genet.- 2003. V. 12.- P. 61−69.
- Sluijs B M, Engelen B.G.M., Hoefsloot L.H. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) Due to a Small Duplication in the PABPN1 gene// Human Mutation.- 2003.- 609.- online.
- Slatkin M. and Rannala B. Estimating allele age //Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2000! -V. 1.-P. 225−49:
- Sluijs B: M., Hoefsloot L.H., Padberg G.W. et al. Oculopharyngeal muscular dystrophy with limb girdle weakness as major complaint// J. Neurol.- 2003. — V.250: — P. 1307−1312.
- Smith A., Jauch A., Slater H. et al. Syndromal obesity due to paternal duplication 6(q24.3-q27) //Am. J. Med. Genet.- 1999.- V. 84.- P. 125−131.
- Spranger J., Opitz J.M., Nourmand A. A new familial intrauterine growth retardation syndrome the „3 M syndrome“ //Eur. J1. Pediatr. -1976.-№ 123.- P. 115−124:
- Strachan T., Read A.P. Human Molecular genetics / Tom Strachan, Andew P. Read: — 3rd edl 2004.- 674 p.
- Sulek A., Hoffman-Zacharska D., Krysa W. et al. CAG. repeat polymorphism in the androgen receptor (AR) gene of SBMA patients and control group// J. Appl. Genet. 2005. — V.46.- P. 237−239.
- Sousa S-B., Russell EggittL, Hall Ch. et al. Further delineation of spondylome-taphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy//Am. J. Med. Genet. — 2008.- 146 A (24).-P. 3186−3194.
- Sulisalo T., Sistonen P., Hastbacka J. and othser. Cartilage-hair hypoplasia gene assigned to chromosome 9 by linkage analysis// Nat Genet.-1993.-V. 3.- P. 338 341.
- Superti-Furga A., Bonafe L., Rimoin D.L. Molecular-pathogenetic classification of genetic disorders of the skeleton // Am. J. Medl Genet.- 2001. V. 106 (4). -P.282−93.
- Superti Furga A., Unger Sh. Nosology Group of the International Skeletal Dysplasia Society. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision// Am. J. Med. Genet. — 2007. — Part A, 143A.- P. 1−18.
- Swart B., Sluijs B., Vos A. et al. Ptosis aggravates dysphagia in oculopharyngeal muscular dystrophy // J. Neurol Neurosurg. Psychiatry.- 2006.- V.77.- P. 266 268.
- Tanner J.M., Whitehouse R. Clinical longitudinal standarts for height, weight, height velocity, and the stages of puberty.// Archives of Disease in Childhood.-1976. -V.51.- P.170−179.
- Taybi H., Lachman R.S. Radiology of syndromes, metabolic disorders, and skeletal dysplasias. St. Louis: Mosby-Year Book, 1996. — 250 p.
- Temple I.K., Cockwell A., Hassold T. et al. Maternal uniparental disomy for chromosome 14// J. Med. Genet.- 1991.- V.28.- P.511−514.
- Temtamy S.A., Aglan M.S., Ashour A.M. et al. 3-M syndrome: a report of three Egyptian cases with review of the literature// Clin. Dysmorphol. -2006. -V.15. -P.55−64.
- Tills D., Kopec A.C., Tills R.E. The distributions of the human blood groups and other polymorphism. Supplement 1.- Oxford, New-York, Toronto: Oxford University Press, 1983. 343 p.
- Tome F.M.S., Fardeu M. Nuclear inclusions in oculopharyngeal dystrophy// Acta Neuropathol (Berlin) .- 1980.- V.49.- P.85−87.
- Udd B.- Juvonen V.- Hakamies L.- and others. High prevalence of Kennedy’s ' disease in western Finland: is the syndrome underdiagnosed? // Acta Neurol.
- Scand.- 1998.-V. 98,-P. 128−133.
- Usui T., Tanimoto N., Takagi M. et al. Rod and cone a-waves in three cases of Bietti crystalline chorioretinal dystrophy// Am. J. of Ophthalm.- 2001.- V.132.-P.395−402.
- Uyama E., Nohira O., Tome F.M.S. et al. Oculopharyngeal muscular destrophy in Japan//Neuromusc.Disord.- 1997.-7 (Suppl 1).- S41−49.
- Uyama E., Tsukahara T., Goto K.M. et al. Nuclear accumulation of expanded PABP2 gene product in oculopharyngeal muscular dystrophy// Muscle & Nerve.- 2000.-V. 23.-P. 1549−1554.
- Uyama E., .Uchino M., Chateau D., Tome F.M.S. Autosomal recessive oculopharyngeal myopathy in light of distal myopathy with rimmed vacuoles and oculopharyngeal muscular dystrophy// Neuromusc. Disord.- 1998.- V. 8. -P.l 19−125.
- Vallance H., Ford J. Carrier Testing for autosomal recessive disorders // Crit. Rev. Clin. Lab. Sci.- 2003. — V.40(4). — P.473−497.
- Van der Wal G., Otten B.J., Brunner H.G., Van der Burgt I. 3 M syndrome: description of six new patients with review of the literature// Clin. Dysmorphol. -2001.-№ 10.-P. 241−252.
- Van Goethem H., Malvaux P. The 3-M syndrome. A heritable birthweight dwarfism // Helv. Paediatr Acta. 1987.- V. 42.- P. 159−165.
- Verkerk A.J. Identification of a gene (FMR-1) contacting a GCG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome// Cell. -1991.- V.65.- P.905−914.
- Victor M., Hayes R., Adams R.D. Oculopharyngeal muscular dystrophy. A Familial Disease of Late Life characterized y Dysphagia and Progressive Ptosis of the Eyelids// The New Engl. J. Med. 1962. -V. 267. — P. 1267−1272.
- Visapaa Г. Molecular genetics of the GRACILE syndrome (Growth Retardation, Aminoaciduria, Cholestasis, Iron overload- Lactacidosis and Early death)// Academic Dissertation-Helsinki, 2002.-No. 19.- 86 p.
- Woods K.A., Oamacho-Hubner C., Savage M. O, Dark A.J. Intrauterine growth retardation, and postnatal growth failure associated’with deletion of the insulinlike growth factor I gene// N. Engh J. Med.- 1996. -V.335.- P.1363−1367.
- Wright A.F., Carother A.D., Pirastu Mi Population choice in mapping genes for complex diseases // Nat. Genet. 1999.' - V. 23. — P: 397−404.
- Wu Hi, Cowing J.A., Michaelides M. et ah Mutations in the gene KCNV2 encoding a voltage-gated potassume channel subunit cause 'cone dystrophy with supernormal rodelectroretinogram» in humans// Am. J. Hum. Genet. 2006.- V. 79.- P. 574−579.
- Yamada M., Sato T., Tsuji Sh, Takahashi H. CAG repeat disorder models and human neuropathology: similarities and differences //Acta Neuropathol. 2008.-115.-P. 71−86.
- Yang Z., Chang, Y.-J., Yu I.-C. et ah ASC-J9 ameliorates spinal" and bulbar muscular* atrophy phenotype via degradation of androgen receptor. // Nature Med. -2007.- V. 13:.- P. 348−353.
- Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM™ (ноябрь 2008) URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/oniim/
- UCSC Genome Browser on Human May 2004, URL: http://genome.ucsc.edu/index.html
- Marshfield linkage map, URL: http://research.marshfieldclinic.org/genetics/
- GeneBank, URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/
- ClustalW, URL: http://www.ebi.ac.uk/Tools/clustalw/
- GeneDoc, URL: http://www.nrbsc.orGfx/genedoc/index.html
- NCBI, URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/
- S.O.U.R.C.E, URL: http://source.stanford.edu/cgi-bin/source/sourceSearch
- ПРОТОКОЛ РЕГИСТРАЦИИ ОКУЛОФАРИНГЕАЛЬНОЙ МИОДИСТРОФИИ
- НомерНачало наблюдения ««200 г.1. ФамилияИмяОтчество
- Год рожденияВозрастПол: М Ж №ДНК
- Место рождения: (район, город) Село
- Место жительство: (район, город) Село1. Этническое происхождение1. ОбразованиеПрофессия1. Место работы1. Перенесенные заболевания
- Семейное положение: женат/замужем холост/не замужем
- Возраст вступления в бракКакой по счету бракРодственный брак: да, нет
- Для женщин: возраст начала менструального циклавозраст окончания
- Возраст рождения первого ребенкаВозраст рождения последнего ребенка
- Число беременностей -родов -мед/аборт -с/аборт (выкидыш)1. Внем/берем.- ж/рм/р1. Анамнез заболевания1. Жалобы:
- Начало болезни слет. Первые проявления1. Кем направлен1. Направительный диагноз:
- Диагноз ОФМД выставлен вгоду в возрастелет1. Инвалидностьгруппы сгода1. Тип наследования:
- Показатель Возраст начала Прогрессирование1. Птоз 1. Дисфагия 1. Дизартрия
- Слабость проксимальных отделов рук
- Слабость проксимальных отделов ног1. Передвигается с трудом
- Передвигается с тросточкой1. Самостоятельно не ходит
- Операция по пластике верхнего века (год операции):1.I Фенотип1. Вес
- РостКонституцияТелосложение1. Кожные покровы1. Продолжение приложения 11. ГоловаЛицо1. ГлазаЗрение
- Уши: размер, форма, локализация
- СлухРот: наруж. аномалиивнутренние
- Зубы: аномалииШея: формааномалии1. Грудь: формадеформации
- Сердце: аускультативные изменения1. Живот:
- Верхние конечности: ограничение подвижности1. Деформации^
- Нижние конечности: ограничение подвижности1. Деформации1. Признаки болезни1. Гипо-, атрофии мышц:
- Группы мышц Характеристика1. Мимическая мускулатура
- Мышцы шеи, грудино-ключично-сосцевидные1. Мышцы верхнего пояса1. Проксимальная группа вк1. Дистальная группа вк1. Мышцы туловища1. Мышцы тазового пояса1. Проксимальная группа нк1. Дистальная группа нк2. Мышечная сила:
- Сила кистей сжимать три пальца исследователя кистью
- Сила всей руки высвобождение сжатых 2 пальцев исследователя
- Сила мышц бедра встать после глубокого приседания
- Сила мышц голени и стопы — пройтись на пятках, на носках1. Показатель Баллы1. Dextra Sinistra
- Сила кисти (по динамометру)
- Сила проксимальных отделов верхних конечностей
- Сила мышц проксимальных отделов нижних конечностей
- Сила мышц дистальных отделов нижних конечностей1. Другие группы мышц
- С рук: -карпорадиальные -бицепсы -трицепсы1. Коленные1. Ахилловы
- Другие невральные и экстраневральные проявления:
- Есть (+), Нет (-) Примечание
- Офтальмологические — птоз -наружная офтальмоплегия другие
- Дисфония гнусавость — малоразборчивость
- Дисфагня подвижность дужек мягкого неба при фонации — поперхивание — глоточный рефлекс
- Сердечно-сосудистые кардиалгии сердцебиение отеки одышка АД
- Костно- суставные высокое небо другие- общая слабость утомляемость 5. Чувствительные нарушения6. Походка
- У Лабораторные и инструментальные исследования:
- Биохимические исследования:1. Дата проведения
- Норма Значение Значение Значение примечания1. КФК лдг 1,33−7,5 1. АлАТ 0,1−0,68 1. АсАТ 0,1−0,46 1. Сахар 3,5−6,3 1. Общ. белок 60−80 1. Креатинин 0,053−0,097 1. Лактат/пирув ат
- Функциональные методы: Электромиография:1. ЭКГ:1. ЭхоКГ:1. УЗИ абдоминальное:
- VI Консультации специалистов:1. Консультация окулиста:
- Консультация нейрогенетика:1. VII. ДНК анализ: №ДНК1. Дата Где Результат1. Сиквенирование (Оепевсап) 1. Прямое сиквенирование 1. ПЦР-анализ 1. Гаплотипирование
- VIII. Генеалогический анамнез:1. Родословная:1. Родители пробанда:1. Мать Отец1. Ф.И.О. (девичья) 1. Год рождения 1. Национальность
- Место жительства (район, город, село)1. Состояние здоровья 1. Наличие ОФМД 1. Возраст смерти, причина 1. Родители родителей:1. Матери Отца
- Бабушка Дедушка Бабушка Дедушка1. Ф.И.О. (девичья) 1. Национальность
- Место рождения (район, город, село)
- Место жительства (район, город, село)1. Состояние здоровья 1. Наличие ОФМД 1. Возраст смерти, причина 1. Сибсы:
- Год рожд. Имя №ДНК Место жительства Сем. положение Сост. здоровья