Актуальность проблемы.
Классические исследования антропологии, археологии, лингвистики и этнографии, внесшие важнейший вклад в изучение истории и разнообразия народов мира, в XX веке пополнились новыми историческими источниками — популяционно-генетическими исследованиями. В результате изучения классических маркеров (иммунологических и биохимических) [Mourant et al., 1954; Рычков, 1969, 1978; Cavalli-Sforza, Bodmer, 1971; Шереметьева, Рычков, 1978; Рычков, Ящук, 1980, 1982; Сукерник и др., 1985; Спицын, 1985; Пузырев, 1991; Генофонд и геногеография народонаселения, 2002] были разработаны основные концепции, подходы и методы популяционно-генетического исследования народонаселения [Nei, 1975; Балановская, 1980, 1985; Cavalli-Sforza et al., 1994; Алтухов, 1996, 2004; Zhivotovsky, 2004]. При переходе к анализу ДНК маркеров с однородительским типом наследования (Y-хромосомы и митохондриальной ДНК) появилась возможность реконструировать основные пути расселения человечества. На первых этапах эти исследования носили глобальный характер, однако, в настоящее время все большую значимость приобретают исследования региональных и этнических генофондов [Angius et al., 2001; Golubenko et al., 2001; Деренко et al, 2002; Степанов, 2002; Kivisild et al., 2003; Behar et al., 2004; Cinnioglu et al, 2004; Rosa et al., 2007; Харьков и др., 2007; Balanovsky et al., 2008].
Одними из наиболее информативных для изучения структуры и истории генофонда в настоящее время признаны маркеры нерекомбинирующей части Y-хромосомы (NRY). Высокая информативность маркеров NRY обусловлена большим числом полиморфных сайтов, отсутствием рекомбинации между ними и чрезвычайно высокими межпопуляционными различиями. Наиболее актуальными являются комплексные популяционные исследования, использующие и редко мутирующие диаллельные маркеры (SNP — Single Nucleotide Polymorphism) для определения гаплогрупп, и высоко вариабельные маркеры (STR — Short Tandem Repeats) для определения гаплотипов.
При решении вопросов этногенеза населения Северной, Восточной и Центральной Азии одним из ключевых регионов является пограничная область, их разделяющая, — горные системы Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира. Эта территория на протяжении тысячелетий являлась ареной взаимодействия различных племен и народов двух крупнейших рас — европеоидной и монголоидной. Такие области интенсивных межэтнических контактов являются важным объектом популяционных исследований, поскольку горные системы служат не только барьерами на пути миграционных потоков, но и рефугиумами, сохраняющими следы генофондов разных эпох.
К настоящему времени получено общее представление о полиморфизме Y-хромосомы в сибирских и среднеазиатских популяциях [Wells et al., 2001; Степанов, 2002; Karafet et al., 2002; Zerjal et al., 2003; Derenko et al., 2006, 2007; Харьков и др.,.
2007; Rootsi et al., 2007; Biro et al., 2009; Underhill et al., 2010], накоплен значительный фактический материал о разнообразии гаплогрупп и гаплотипов, выявлены различия между генофондами Алтае-Саянского и Байкальского регионов, изучен вклад монгольских племен эпохи Чингисхана в генофонд тюркских народов, показана эффективность применения Y-хромосомы как для выявления древних этногенетических связей, так и для прослеживания более поздних миграционных потоков. Однако обобщающие работы по полиморфизму Y-хромосомы у тюрков Сибири и Центральной Азии отсутствуют, поскольку разные народы изучены по разным наборам маркеров. Остаются неисследованными генофонды многих малых этнических и субэтнических популяций в составе алтайцев, шорцев, хакасов, казахов, киргизов, вследствие чего многие проблемы их этногенеза и формирования генофонда этой части Евразии еще далеки от ясности. Несопоставимость панелей и малый набор изученных маркеров, а также малые выборки не позволяли до сих пор дать полноценную характеристику народов Южной Сибири и Средней Азии, а отсутствие единой базы данных по Y-хромосоме не позволяло различать многочисленные миграции. Частичному заполнению этих пробелов посвящена данная работа.
Цель исследования.
Изучить структуру генофонда тюркоязычных народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира по единой панели SNP и STR маркеров Y-хромосомы и выявить основные этногенетические связи с регионами западной и восточной Евразии.
Задачи исследования.
1.Дать комплексную характеристику генофондов тюркоязычных народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира по единой обширной панели (40 SNP и 17 STR маркеров Y-хромосомы) и по репрезентативной выборке, включающей 1100 представителей 13 популяций (кумандинцы, челканцы, тубалары, алтай-кижи, теленгиты, шорцы горные и абаканские, качинцы, сагайцы, другие хакасские группы, казахи предгорий Алтая, киргизы Тянь-Шаня и Памира), проживающих на территории России, Казахстана, Киргизии и Таджикистана.
2. Охарактеризовать генофонды изучаемых популяций на различных иерархических уровнях популяционной системы, оценить соотношение межэтнической и внутриэтнической дифференциации генофондов по маркерам Y-хромосомы. Выявить степень генетического своеобразия генофондов малых народностей Южной Сибири, обычно рассматриваемых в качестве не этносов, а лишь субэтнических групп в пределах этно-территориальных объединений.
3.Провести сравнительный анализ генофондов тюркоязычных популяций Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира с генофондами окружающих регионов западной и восточной Евразии методами многомерной статистики.
4.Создать картографический атлас распространения гаплогрупп Y-хромосомы в Евразии, на основе которого выявить географические тренды в изменчивости генофондов тюркоязычного населения Алтая, Саян, Тянь-Шаня и.
Памира и главные направления потока генов в контексте генетических особенностей западной и восточной Евразии.
5.Оценить степень филогенетического родства тюркоязычных популяций Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира по данным о не менее чем 500 8ТЯ гаплотипов У-хромосомы, выявить основные кластеры БТЯ гаплотипов, определить время их появления в Южной Сибири и Средней Азии и источники миграций.
Научная новизна.
Впервые по единой обширной панели (40 БИР и 17 8ТЯ) маркеров У-хромосомы исследованы 1100 представителей тринадцати тюркоязычных популяций на территории не только России, но и трех других государств: Казахстана, Киргизии и Таджикистана.
Получены оценки уровня генетического разнообразия (гетерогенности) на разных уровнях иерархической организации тюркоязычных популяций Южной Сибири и Средней Азии. Впервые выявлены высокие межпопуляционные различия между малыми народностями Южной Сибири.
На основе сравнительного анализа гаплогрупп У-хромосомы методами многомерной статистики и картографического анализа выявлено положение генофондов коренных народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира среди региональных генофондов западной и восточной Евразии. Впервые показано двоякое влияние горных систем на структуру изучаемого генофонда: не только в роли «барьера» для интенсивного потока генов, но и в роли «рефугиума», то есть консервативной «реликтовой» роли, сохраняющей следы древнейшего населения на протяжении многих эпох.
Благодаря анализу большого массива данных на основе единой широкой панели БТЯ маркеров впервые обнаружен ряд кластеров гаплотипов, специфичных для отдельных народов и для групп родственных этносов. Генетические датировки этих кластеров позволили уточнить узловые моменты в этногенезе ряда народов.
Научно-практическая значимость.
База данных по распределению панели 17 БТЯ маркеров У-хромосомы (набор У-Шег) может применяться в судебно-медицинской экспертизе в качестве референтной базы при идентификации личности и определении районов возможного происхождения искомых гаплотипов У-хромосомы.
Выявление для ряда народов мощного эффекта основателя является прогнозом повышенной частоты наследственных болезней, вызванной накоплением мутантных аллелей «основателя», и обосновывает необходимость проведения целенаправленного медико-генетического скрининга и консультирования для данных популяций.
Созданные ДНК коллекции, сопровождаемые подробной информацией о родословной индивида, его этнической и географической идентификации, закладывают основу для последующих масштабных исследований, включая полногеномный анализ.
Полученные результаты важны для понимания этногенеза народов Северной Евразии, в том числе специалистам смежных отраслей: антропологам, археологам, лингвистам, историкам, этнографам при реконструкции истории населения Евразии.
Совокупность полученной информации о структуре генофонда изученных народов, созданные базы данных и картографический атлас обеспечивают проведение генетико-демографического мониторинга, включая прогнозирование изменений генофонда в результате продолжающихся массовых миграций и межэтнических браков.
Полученная информация об этногенезе тюркоязычных народов важна для самого коренного населения в ситуации возрастания этнического самосознания, укрепления национальной культуры, языка, растущего интереса к истории своего народа. Многие изученные народы имеют статус «коренных малочисленных народов» (Постановление Правительства РФ от 24 марта 2000 г. № 255 «О едином перечне коренных малочисленных народов РФ»), и результаты диссертационной работы будут использоваться для сохранения культурного наследия России.
Результаты работы используются в научном и учебно-педагогическом процессе в российских и зарубежных организациях: Медико-генетическом научном центре РАМН, Институте общей генетики РАН, Кемеровском, Адыгейском, Харьковском, Читинском государственных университетах, Центре судебной экспертизы министерства юстиции Казахстана, Евразийском государственном университете им. JI.H. Гумилева (Казахстан), Монгольской академии медицинских наук, НИИ молекулярной биологии и медицины при Минздраве Киргизии, Университете Мадурая (Индия), Ливанском Американском университете, Национальном географическом обществе США.
Основные положения, выносимые на защиту:
1. Этапы формирования генофонда. Генофонд тюркских народов Алтая, Саян, Памира и Тянь-Шаня сформирован миграциями населения из различных регионов Евразии. В основе лежит древний западно-евразийский (палео-европеоидный) субстрат, маркируемый гаплогруппой Riala. Древний североевразийский компонент (Nlb, Niel, Q) восходит к автохтонному населению Западной Сибири и Урала. Более поздние этапы формирования генофонда связаны с постепенным проникновением восточно-евразийского (монголоидного) компонента, маркируемого гаплогруппой С. Связь с другими регионами Евразии незначительна: с Восточной Европой по гаплогруппам I и Rlblb2, с Тибетом по гаплогруппе D2, с Восточной Азией по гаплогруппе О.
2. Географические тренды в изменчивости генофондов. Распределение восточно-евразийского компонента в исследуемых популяциях географически неравномерно: он значителен в популяциях казахов южных предгорий Алтая, киргизов и южных алтайцев, но почти не достигает северных алтайцев, хакасов и шорцев. С севера на юг снижаются частоты «сибирских» гаплогрупп (Nib, Q) и возрастает общее разнообразие спектра гаплогрупп. Географически периферийные киргизы занимают в генетическом пространстве промежуточное положение между двумя основными кластерами — «алтае-саянским» и «степным», отражая исходные этногенетические связи киргизов с южносибирскими племенами и последующее влияние степных народов.
3. Показатели межпопуляционного разнообразия. Ярко выраженные различия между малыми народностями (кумандинцы, челканцы, тубалары, сагайцы, качинцы и др.) подтверждают как их генетическую реальность, так и условность их традиционного объединения в этно-территориальные группы по географическому принципу («северные алтайцы», «южные алтайцы», «хакасы»).
4. Филогенетический анализ гаплогрупп выявляет ряд кластеров STR гаплотипов, характерных для определенных этносов и их групп. В гаплогруппе Riala выделяются кластеры, специфичные для северных и южных алтайцев. Для гаплогруппы Niel разделение происходит только до уровня «европейского» и «южносибирского» кластеров. Для гаплогруппы Nib также характерно четкое разделение на «европейский» и «азиатский» кластеры. Генетические датировки обнаруженных кластеров уточняют особенности этногенеза изучаемых народов и указывают на значительную роль дрейфа генов (эффекта основателя) в формировании их генофондов.
Апробация работы. Результаты исследований были представлены на международной конференции по проекту «The Genographic» (Эстония, 2008), VIII Конгрессе этнографов и антропологов России (Оренбург, 2009), Международной конференции «Человек: его биологическая и социальная история» (Москва, 2009), конференции молодых ученых МГНЦ РАМН (Москва, 2009), VI Съезде Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010), VIII Курчатовской молодежной научной школе (Москва, 2010).
Личный вклад автора. Автором выполнена основная часть работы на всех этапах исследования: экспедиционное обследование генофондов населения Алтая, Горной Шории, Байкальского региона и Восточной Европы, выделение ДНК, измерение концентрации, формирование рабочих и архивных ДНК-коллекций, генотипирование SNP маркеров и фрагментный анализ STR маркеров Y-хромосомы, генотипирование ряда аутосомных ДНК маркеров, ведение баз данных генотипов и анкетных данных. Автор самостоятельно провел статистический анализ: расчет генетических расстояний, кластерный анализ, многомерное шкалирование, AMOVA, построение филогенетических сетей и принял активное участие в создании геногеографических карт гаплогрупп Y-хромосомы.
Публикации. Основные результаты исследования представлены в 9 научных работах, в том числе в 4 статьях в ведущих рецензируемых научных журналах, рекомендованных ВАК РФ для защиты диссертаций.
Структура и объем работы. Работа изложена на 160 страницах и состоит из введения, заключения и 6 глав, включающих обзор литературы, материалы и методы, результаты исследования и их обсуждение, список литературы, содержащий 280 источников, из которых 109 иностранные. Работа иллюстрирована 7 таблицами и 28 рисунками, включая карты.
выводы.
1. По маркерам Y-хромосомы в генофонде тюркоязычных популяций Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира (общий объем выборки N=1101 человек) выявлены три главных направления потока генов: западно-евразийское (маркируемое гаплогруппой Riala), восточно-евразийское (гаплогруппы С, D, О) и северо-евразийское (Nlb, Niel и Q). Миграции населения из Восточной Европы (гаплогруппы I и Rlblb2), Передней Азии (G и J) и Южной Азии (L) незначительны.
2. Основная тенденция в формировании генофондов изученных тюркоязычных популяций состояла в постепенном замещении западно-евразийского (палеоевропеоидного) компонента восточно-евразийским (монголоидным) компонентом. Монголоидное влияние более выражено в степных и пограничных со степью районах, чем в горах, которые сыграли роль «барьера», и в генофонде которых сохранился вклад протоуральских и палеоазиатских племен (гаплогруппы Nib, Q).
3. В генетическом пространстве изученные тюркоязычные популяции объединились в три кластера: Алтае-Саянский, степной и переходный между ними Памиро-Тяныпанский. По обеим системам маркеров Y-хромосомы (SNP и STR) зафиксированы этногенетические связи киргизов с хакасамишорцы наиболее близки к западно-евразийскому (европеоидному) кластеруказахи целиком принадлежат восточно-евразийскому генофонду.
4. На различия между этно-территориальными объединениями Южной Сибири приходится только 6% межпопуляционной изменчивости, тогда как различия между малыми народностями в пределах этих объединений в три раза выше — 15% межпопуляционной изменчивости. Нарушение принципа эквидистантности свидетельствует о реальности малых этнических и родоплеменных групп и условности их традиционного объединения по территориальному принципу.
5. Для наиболее частых гаплогрупп (Nlb, Niel, Riala, Rlblbl, Q, D) выявлены кластеры STR-гаплотипов, генетические датировки которых указывают на относительно молодой возраст генофондов народов Южной Сибири и Средней Азии (в среднем около 4000 лет). Наличие кластеров, специфичных для отдельных народов, свидетельствует о продолжительном периоде их самостоятельного развития, а низкое гаплотипическое разнообразие — о действии дрейфа генов (эффекта основателя).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
.
Обширная территория в центре Северной Евразии — горные системы Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира — на протяжении тысячелетий являются перекрестком интенсивных миграций различных племен и народов, взаимодействия и взаимопроникновения культур запада и востока Евразийского материка. Формирование народонаселения происходило здесь на протяжении тысячелетий в результате сложного и длительного процесса дробления, расхождения и повторного слияния различных племен. Поэтому горные системы Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира, занимающие значительную часть Южной Сибири и Центральной Азии, представляют собой один из ключевых регионов для понимания путей формирования и расселения народов Евразии. Отмечается тесная взаимосвязь в историческом развитии тюркоязычных этнических групп юга Сибири и Центральной Азии. Формирование этих народов происходило в сходных географических условиях. Зачастую горный рельеф служил мощным барьером для активных миграций степных народов, играя важнейшую роль рефугиума — именно в горных системах могли сохраниться «реликтовые» формы генофондов, хранящие генетическую память об основных этапах формирования народонаселения Евразии.
Большинство исследователей считают, что заселение территории Южной Сибири человеком современного типа началось не позднее верхнего палеолита. В исторической ретроспективе население Южной Сибири сложилось на основе трех антропологических компонентов: а) европеоидного (представленного населением татарской и другими культурами) — б) монголоидного северного таежного (в составе таштыкской культуры), этот компонент связывают с уралоязычным населением: самодийцами и уграмив) южного монголоидного (из центральноазиатского региона), который связывают с тюрками.
Значительная часть коренного населения Южной Сибири в настоящее время проживает среди преобладающего по численности иноэтничного окружения (главным образом пришлого славянского населения) и подвергается воздействию со стороны других народов и культур.
Многокомпонентный состав, дисперсность расселения, малочисленность населения, высокий уровень метисации и несовершенство этнических классификаций вызывают множество научных дискуссий. Их разрешение требует новых источников информации, одним из которых является современная популяционная генетика, использующая наиболее эффективные инструменты исследования — SNP и STR полиморфизм Y-хромосомы.
В нашем исследовании подробно исследован генофонд народов тюркской группы алтайской языковой семьи четырех горных систем: Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира двух крупных регионов — Южной Сибири и Центральной Азии по широкой панели маркеров Y-хромосомы (SNP и STR). Суммарно изучены 1101 представитель 13 малых народностей и субэтнических групп. На Алтае исследованием охвачены практически все коренные народы: шорцы (горные), северные алтайцы (челканцы, кумандинцы, тубалары), южные алтайцы (алтай-кижи, теленгиты), казахи южных предгорий Алтая (Казахстан). В Саянах изучены хакасы (качинцы, сагайцы, койбалы, кызыльцы) и абаканские шорцы. На Тянь-Шане и Памире были изучены контрастные группы нарынских и мургабских киргизов. Каждая этническая и субэтническая группа представлена несколькими локальными популяциями для того, чтобы максимально охватить их генетическое разнообразие. Для сравнительного анализа также привлечена обширная информация международного проекта «Genographic» об этнических группах центрального Казахстана, Западной Монголии и Индии. Для оценки вклада западно-евразийского, восточно-евразийского и северо-евразийского компонентов были проанализированы литературные данные из разрабатываемой в нашей лаборатории базы данных «Y base». Проанализировано около 35 ООО образцов из популяций Западной и Восточной Европы, Волго-Уральского региона, Кавказа, Передней, Центральной, Южной, Восточной Азии, автохтонного населения Западной, Центральной, Южной и Восточной Сибири.
Комплексный анализ двух типов маркеров Y-хромосомы — SNP и STR маркеров — позволил выявить тонкие механизмы микроэволюционных процессов, сформировавших генофонд коренных народов, их взаимодействие между собой и с пришлым населением.
Современные методы анализа полученных данных: статистический, картографический, филогеографический и анализ генетического разнообразия (AMOVA) обнаружили главные закономерности в структуре генофонда. Генофонды исследованных малых народностей характеризуются различным соотношением западно-евразийских (Riala, I, Rlblb2, J, Elblbl, Rlblbl, L и G), восточно-евразийских (С, O, D) и местных сибирских (северо-евразийских) линий Y-хромосомы (Nlb, Niel, Q) (рис. 27). На этом рисунке показаны результаты анализа полученного нами обширного массива данных методом главных компонент. Но в отличие от наиболее частого варианта применения этого метода, на график выведены не генетические взаимоотношения изученных популяций, а взаимоотношения гаплогрупп (признаков): на графике те гаплогруппы, которые встречаются в одном и том же круге популяций, располагаются близко друг к другу. Результаты показывают, что гаплогруппы сформировали три основных кластера, выделенные на рис. 27 разным цветом. Рассматриваемая в главах 3 и 4 география этихгаплогруп показывает, что они сформировали три кластера в соответсвии с основным ареалом их рапространения: в первый кластер вошли западно-евразийские гаплогруппы, во второй — северо-евразийские и в третий — восточно-евразийские гаплогруппы. Показательно, что гаплогруппы Riala и Rlblbl хотя и относятся к западно-евразийским, однако, за счет высоких частот в отдельных этнических группах Сибири эти гаплогруппы вошли в кластер северо-евразийских гаплогрупп. Таким образом, распределение гаплогрупп по трем кластерам соответствует трем основным компонентам (западно-евразийскому, восточно-евразийскому и северо-евразийскому) принявшим участие в формировании генофонда изученных народов. Было показано, что изучаемые регионы (Южная Сибирь и Центральная Азия) являются зоной метисации и вторичной экспансии, а не зоной возникновения наиболее характерных гаплогрупп. i i.
8 в А.
О ?
ПЕВАЯ ГЛАВНАЯ КОМПОНЕНТА 22<> о РАЗНООБРАЗИЯ.
Рис. 27. Распределение западно-евразийских, восточно-евразийских и северо-евразийских гаплогрупп по данным анализа главных компонент.
Выявленные три основных потока миграций оказали различное влияние на генофонды изученных народов (рис. 28). Рассмотрим основные тенденции в их распределении.
Анализ всей совокупности данных показывает, что максимальное влияние на формирование генофонда коренных народов Южной Сибири оказали потоки западно-евразийских миграций с запада. Средняя доля западно-евразийских гаплогрупп составляет 45%. Поскольку основная нагрузка приходится на две гаплогруппы — Riala и Rlblbl, происхождение которых вызывает много споров, то корректнее будет называть этот пласт генофонда не «западным», а европеоидным. Почти столь же большой пласт генофонда — 38% - приходится на субстратные (северо-евразийские) гаплогруппы. Наименьшую долю — лишь 17% - составляют восточно-евразийские гаплогруппы (маркирующие миграции из Центральной Азии), причем основная их часть приходится на казахов южных отрогов Алтая (на территории Казахстана).
ПА ДНО-.other.
ЗА.
ЕВРАЗИИСИИЕ.
100%.
Ж'.
70% 60%.
NGOUA*.
JURKtY северо-азиатские западно-евразийские восточно-евразийские.
SYR ГА.
CHINA.
Рис. 28. Распределения вклада трех основных компонентовзападно-евразийского, восточно-евразийского и северо-евразийского в генофонды изученных популяций.
Наибольший вклад западно-евразийских гаплогрупп прослеживается в популяциях северо-западных районов предгорий Алтая: в обеих популяциях шорцев и у двух малых народностей северных алтайцев — кумандинцев и тубаларов. У представителей южных алтайцев — алтай-кижи, проживающих в более высокогорных районах Алтая, наблюдаются высокая доля западно-евразийских гаплогрупп за счет высоких частот гаплогруппы Riala. Накопление её в популяции южных алтайцев (более «монголоидной» по антропологической классификации, чем шорцы и северные алтайцы) может быть связано с дрейфом генов. Горные области могли служить рефугиумами, сохраняющими следы разных эпох. Последующее увеличение численности населения титульного этноса Республики Алтай алтай-кижи могло привести к сохранению высоких частот этой гаплогруппы.
В генофондах большинства этнических групп горных систем Алтая и Саян прослеживается существенный вклад северо-евразийского компонента, в распределении которого наблюдается снижение частоты в направлении север-юг от максимальных значений (93%) у хакасов-качинцев до минимальных значений (14%) у представителей южных алтайцев — теленгитов. В популяциях киргизов и у казахов доля северо-евразийских гаплогрупп распределена следующим образом: максимальные значения приходятся на высокогорную популяцию памирских киргизов (25%), а у киргизов Тянь-Шаня и казахов вклад северо-евразийских гаплогрупп незначителен (2−3%).
Наиболее четкие тренды наблюдаются в распространении восточно-евразийских гаплогрупп. В горных системах Алтая и Саян они практически отсутствуют, за исключением южных районов горной системы Алтая, составляя у теленгитов и алтай-кижи 37% и 18% соответственно. Максимальные значения приходятся на популяции казахов предгорий Алтая (88%). Затем, продвигаясь к югу, к горным системам Тянь-Шаня и Памира, доля восточно-евразийских гаплогрупп опять снижается от 47% до 26%. Принимая во внимание отсутствие восточно-евразийских линий в генофонде шорцев, северных алтайцев и хакасов, можно считать территорию юга Алтайских гор и южный склон горного хребта Западного Саяна северной границей массового распространения восточно-евразийского (монголоидного) влияния.
Таким образом, можно отметить, что максимально сохранился предковый «европеоидный» генофонд в горных районах, а в более степных районах произошло замещение западно-евразийского («палеоевропеоидного») и северо-евразийского компонентов восточно-евразийским («южным монголоидным») компонентом. То есть, монголоидное влияние более выражено в степных и пограничных со степью районах, чем в горах, которые сыграли роль «барьера», и в генофонде которых сохранился вклад протоуральских и палеоазиатских племен.
По анализу спектра гаплогрупп наиболее «европеоидными» оказались популяции шорцев. Малые народы хакасов в наибольшей степени из всех изученных народов сохранили субстратный сибирский генофонд (североевразийский компонент). Казахи, как показано, почти целиком принадлежат к восточно-евразийскому генофонду. Зафиксированные этногенетические связи между народами по разным системам маркеров У-хромосомы свидетельствуют об общем генетическом субстрате, однако, основные факторы микроэволюциимиграции и дрейф генов способствовали разнонаправленному действию потоков генов, что завершило формирование генетического портрета коренных народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира на более поздних этапах развития.
Вторым, важным аспектом работы является исследование популяций на разных иерархических уровнях популяционной структуры: малых народов и их этно-территориальных объединений. На различия между этно-территориальными объединениями Южной Сибири приходится только 6% межпопуляционной изменчивости, тогда как различия между малыми народностями в пределах этих объединений в три раза выше — 15% межпопуляционной изменчивости. Таким образом, было показано, что генетической реальностью обладают малые народы, тогда как традиционное объединение их в группы по географическому принципу (северные алтайцы, южные алтпйцы и т. д.) не всегда согласуются с полученными генетическими данными.
На заключительном этапе исследования генофондов коренных народов Южной Сибири и Центральной Азии с помощью методов филогенетического анализа были зафиксированы этногенетические связи между изученными народами. Для проведения такого анализа было изучено более тысячи образцов и около пятиста различных гаплотипов. Результаты исследования показали южносибирское происхождение кластеров гаплотипов, выявленных у киргизов. Это видно по кластерам «европеоидной» гаплогруппы Riala и «сибирской» гаплогруппы Nib. Для гаплогрупп Nlb, Niel, Riala, Rlblbl, Q, D, которые важны при изучении этногенетических особенностей народов Южной Сибири и Центральной Азии выявленные кластеры STR-гаплотипов указывают на относительно молодой возраст генофондов народов (в среднем около 4000 лет). Наличие кластеров, специфичных для отдельных народов, свидетельствует о продолжительном периоде их самостоятельного развития, а низкое гаплотипическое разнообразие — о действии дрейфа генов (эффекта основателя). Также можно отметить, что для «сибирской» гаплогруппы Nib рассчитан максимальный возраст кластера 8300±3300, что по данным археологических культур соответствует эпохе неолита и началу бронзы. Возраст для «европеоидной» гаплогруппы Riala варьирует в пределах 1100±700 до 6300±2900 у разных народов, что по археологическим датировкам близко к раннему бронзовому веку, когда происходит усиление европеоидности. Наиболее молодыми оказались кластеры восточно-евразийской гаплогруппы D (около 3000).
