Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России

Диссертация: Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Разработан программный комплекс «Медико-генетическая консультация», все компьютеры консультации объединены в локальную вычислительную сеть. Это сделало возможным интегрирование информации в единой базе данных, обмен персонифицированными данными между структурными подразделениями медико-генетической консультации. Программа существенно повысила производительность труда, обеспечила совместную работу… Читать ещё >

Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • Список используемых сокращений
  • Введение (общая характеристика работы)
  • Глава 1. Материалы и методы исследования
    • 1. 1. Общая характеристика обследованного контингента
    • 1. 2. Метод массового выявления фенилкетонурии
    • 1. 3. Метод выявления мутаций в гене ФАГ
    • 1. 4. Метод массового выявления врожденного гипотиреоза
    • 1. 5. Методы изучения генетической эпидемиологии фенилкетонурии
    • 1. 6. Психологическое обследование детей, больных фенилкетонурией
    • 1. 7. Цитогенетические методы
    • 1. 8. Методы выявления детей с ВНР и наследственными заболеваниями
    • 1. 9. Методы пренатальной диагностики
  • Глава 2. Организация медико-генетической службы в Краснодарском крае
    • 2. 1. История и принципы организации медико-генетической службы в России и за рубежом
    • 2. 2. Общая характеристика популяции Краснодарского края
    • 2. 3. Этапы организации и структура медико-генетической службы Краснодарского края
    • 2. 4. Медико-генетическое консультирование: принципы организации и анализ работы
      • 2. 4. 1. Формирование потоков консультирующихся для медико-генетического консультирования
      • 2. 4. 2. Цитогенетическая лаборатория как обязательное структурное подразделение медико-генетической консультации
      • 2. 4. 3. Компьютеризация и программное обеспечение КММГК
  • Резюме
  • Глава 3. Организация неонатального скрининга на наследственные заболевания обмена в Краснодарском крае
    • 3. 1. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в различных популяциях
    • 3. 2. Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию в Краснодарском крае
    • 3. 3. Мероприятия по оптимизации неонатального скрининга
    • 3. 4. Частота фенилкетонурии в популяции Краснодарского края
    • 3. 5. Эффективность лечения больных фенилкетонурией
    • 3. 5. Организация неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае
  • Резюме
  • Глава 4. Организация службы пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней в Краснодарском крае
    • 4. 1. Характеристика методов пренатальной диагностики
    • 4. 2. Этапы организации пренатальной диагностики
    • 4. 3. Организация ультразвукового скрининга
    • 4. 4. Организация биохимического скрининга
    • 4. 5. Инвазивная диагностика в практике КММГК
    • 4. 6. Эффективность пренатальной диагностики
  • Глава 5. Организация мониторинга ВПР в Краснодарском крае
    • 5. 1. Программы мониторинга ВПР
    • 5. 2. Организация мониторинга ВПР в Краснодарском крае
    • 5. 3. Изучение распространения ВПР на территории Краснодарского края
  • Резюме
  • Выводы

Актуальность исследования. По мере того, как медицина побеждает болезни, обусловленные действием внешних причин (инфекции, травмы, ожоги, недостаточность питания), на первый план в структуре заболеваемости и смертности выступает наследственная и врожденная патология населения, особенно детского. По данным Всемирной организации здравоохранения около 5% детей рождается с серьезными врожденными пороками развития, хромосомными и моногенными болезнями [Primary health care approaches for prevention and control of congenital and genetic disorders. WHO, Human Genetics Program, Geneva, 2000]. Во всех странах мира в системе здравоохранения существует медико-генетическая служба, целью которой является оказание лечебной и профилактической помощи семьям с наследственной и врожденной патологии.

Профилактика наследственной патологии осуществляется путем медико-генетического консультирования семей, проведения специальных скринирующих программ в отношении наследственной патологии и мероприятий, направленных на выявление вредных факторов окружающей среды. Реализация указанных мероприятий проводится медико-генетическими учреждениями. Первая в мире медико-генетическая консультация была организована в России, в Москве С. Н. Давиденковым в 1929 году, за рубежом консультации появились в 1946;47 гг.

Задачи медико-генетических консультаций с точки зрения организации здравоохранения заключаются в создании сети медико-генетической помощи, легко доступной для всех, кто в ней нуждается. Условия работы консультаций в разных странах различны. Формы организации помощи больным с наследственной патологией в первую очередь зависят от особенностей системы здравоохранения в стране, уровня развития медицины в целом, степени подготовки врачей разных специальностей в области медицинской генетики [Е.К.Гинтер, 2003].

В настоящее время в связи с достижениями в области здравоохранения и социального развития общества модифицируются цели и задачи медико-генетической помощи. Не всегда в качестве цели медико-генетического консультирования преследуется профилактика новых случаев заболевания в семье. Все чаще ставится акцент на социальную помощь в адаптации семьи к жизни с больным ребенком. Существующие трудности в оказании эффективной медико-генетической помощи населению связаны в значительной мере с тем, что в этой проблеме остается много нерешенных вопросов как теоретического, так и прикладного характера. Прежде всего, недостаточно разработаны научные основы организации медико-генетической службы, специфика ее формирования в зависимости от распространенности врожденной и наследственной патологии, этнических факторов, системы диспансерного наблюдения, вопросов преемственности медико-генетических учреждений и др. Требуют разрешения вопросы унификации обследования больных клиническими и лабораторными методами, создания региональных регистров врожденной и наследственной патологии, организации лабораторий молекулярной диагностики [П.В.Новиков, 2004]. Разработка подобных вопросов может стать основой для оптимизации подходов к осуществлению эффективной медико-генетической помощи населению.

Целью настоящего исследования явилась разработка стратегических, организационных и методических принципов медико-генетической службы, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного многонационального региона РоссииКраснодарского края).

Для достижения указанной цели были поставлены следующие задачи:

1. Разработать регламентирующую документацию для создания и развития медико-генетической службы. Оценить вклад деятельности региональных органов здравоохранения в организацию медико-генетической службы.

2. Оценить уровень обращаемости, определить пути формирования потоков населения в медико-генетическую консультацию и разработать мероприятия по совершенствованию медико-генетического консультирования.

3. Разработать мероприятия по внедрению Программы массового неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и оценить ее эффективность. Определить частоту фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, изучить разнообразие мутаций в гене фенилаланингидроксилазы в популяции Краснодарского края.

4. Разработать и оценить эффективность мероприятий по организации службы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.

5. Оценить эффективность взаимодействия медико-генетической службы с детской хирургической службой при консультировании семей с пороками развития у плода, выявленными пренатально.

6. Разработать оптимальную схему внедрения Программы мониторинга врожденных пороков развития у детей. Изучить распространенность, структуру и определить базовые линии ВПР в Краснодарском крае.

7. Оценить эффективность системы активного обследования детей в родовспомогательных учреждениях и консультирования семей, имеющих детей с ВПР, зарегистрированных по программе Мониторинга.

8. Разработать и оценить эффективность внедрения компьютерных программ для поддержки медико-генетического консультирования, неонатального скрининга и мониторинга врожденных пороков и оценить эффективность их внедрения. 9. Создать краевой регистр врожденных и наследственных заболеваний.

Новизна результатов исследования.

Впервые проведен анализ организационных мероприятий, позволивших создать медико-генетическую службу в крупном регионе России (Краснодарском крае) как специальной структуры практического здравоохранения. Показана эффективность и необходимость создания отделения пренатальной диагностики в структуре медико-генетической консультации. Впервые в Краснодарском крае на большой выборке (около 1 млн. новорожденных) определены частоты фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Определены территориальная неравномерность гетерозиготного носительства и разнообразие мутаций в гене фенилаланингидроксилазы. Впервые по данным мониторинга врожденных пороков развития у детей определена распространенность, территориальные различия, структура и базовые линии врожденных пороков в Краснодарском крае и выявлены наиболее часто встречающиеся пороки развития. Разработаны компьютерные программы «Неонатальный скрининг», «Мониторинг ВПР», программный комплекс «Медико-генетическая консультация», позволившие получать достоверную информацию для анализа работы медико-генетической службы и принятия управленческих решений. Создан краевой регистр врожденных и наследственных заболеваний, позволяющий прогнозировать динамику генетического груза в генофонде популяции и разрабатывать необходимые медико-социальные профилактические мероприятия.

Основные положения диссертации, выносимые на защиту.

1. Организация централизованной медико-генетической службы Краснодарского края позволяет осуществлять единую стратегию и методологию в области профилактики врожденной и наследственной патологии. Сосредоточенные в консультации дорогостоящие технологии генетических анализов и коллектив квалифицированных врачей-генетиков работают на все население края, что значительно снижает нагрузку на бюджетное финансирование.

2. Успешное функционирование региональной медико-генетической службы возможно только при директивной поддержке местных органов управления здравоохранения.

3. Разработка принципов формирования потоков семей с наследственной и врожденной патологией в медико-генетической консультации способствует высокой обращаемости к врачу-генетику.

4. Разработка комплекса организационных мероприятий, позволила добиться стабильно высокого процента (более 98%) охвата новорожденных скринингом на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Охват ретестом детей с первичной гиперфенилаланинемией составил 100%, с первичной гипертиротропинемией в группе высокого риска по врожденному гипотиреозу — 90%. Независимо от дальности территории образцы крови поступают в медико-генетическую консультацию не позднее 2 недель со дня рождения ребенка.

5. Организация системы пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии, основанной на активном взаимодействии медико-генетической, акушерской, ультразвуковой и педиатрической служб, способствовала снижению младенческой смертности от врожденных пороков развития с 52,2 на 10 000 родившихся в 1994 г. до 24,0 на 10 000 родившихся в 2003 г. за счет антенатального выявления и элиминации плодов с врожденной патологией.

6. Организация мониторинга врожденных пороков развития у детей позволила эффективно контролировать их частоту, проводить медико-генетическое консультирование семей и организовывать профилактические мероприятия. Частота мониторируемых пороков развития в Краснодарском крае составила 9,3%о. Ведущее место среди пороков развития у детей занимают множественные врожденные пороки развития (1,55%о), дефекты невральной трубки (1,45%о), гипоспадия (1,45%о) и синдром Дауна (1., 25%о).

7. Создание программного комплекса «Медико-генетическая консультация» и объединение компьютеров консультации в локальную вычислительную сеть сделало возможным интегрирование информации в единой базе данных, обмен персонифицированными данными между структурными подразделениями медико-генетической консультации, позволило получать достоверную статистическую информацию для проведения анализа и принятия эффективных управленческих мер по улучшению работы медико-генетической службы.

8. Создание регистра наследственной и врожденной патологии дало возможность планировать объем и структуру медицинской и социальной помощи населению Краснодарского края.

Практическая значимость.

Сформированы потоки обращающихся в медико-генетическую консультацию и организована тесная взаимосвязь с другими медицинскими службами, в первую очередь с педиатрической и акушерско-гинекологической.

Внедрение системы обязательного консультирования беременных с выявленными пороками у плода врачом-генетиком и детским хирургом способствовало снижению количества прерванных беременностей по показаниям со стороны плода.

Совместно с акушерами-гинекологами разработана и внедрена единая трехэтапная двухуровневая система ультразвукового обследования беременных. Созданная служба пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний способствовала достоверному снижению младенческой смертности от врожденных пороков развития.

Разработан и внедрен мониторинг врожденных пороков развития новорожденных, охватывающий все лечебно-профилактические учреждения Краснодарского края. Данные Мониторинга позволят эффективно оказывать помощь всем семьям с врожденной патологией, включая периконцепционную профилактику.

Разработан и внедрен в практику программный комплекс «Медико-генетическая консультация», компьютерные программы «Неонатальный скрининг», «Мониторинг ВПР». Создан краевой регистр врожденных и наследственных заболеваний, позволяющий проводить проспективное медико-генетическое консультирование.

Результаты проведенных нами исследований легли в основу 16 приказов департамента здравоохранения Краснодарского края (приложение № 3), направленных на оптимизацию медико-генетической помощи населению. Проведены семинарские занятия и научно-практические конференции с врачами лечебно-профилактических учреждений края, выпущено 5 методических рекомендаций для врачей (приложение № 4).

ВЫВОДЫ.

1. Медико-генетическая служба в Краснодарском крае представлена Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией, в которой объединены современные медико-генетические технологии. Организация централизованной медико-генетической службы дает возможность осуществлять единую стратегию и методологию в области профилактики этой патологии. Сосредоточенные в консультации дорогостоящие технологии генетических анализов и коллектив квалифицированных врачей-генетиков работают на все население края, что значительно снижает нагрузку на бюджетное финансирование.

2. Организация медико-генетической службы на Кубани связана с приказами МЗ СССР, МЗ РФ и соответствующими приказами краевых органов управления здравоохранения. Проведенные мероприятия по расширению объема помощи семьям позволили значительно улучшить систему профилактики врожденной и наследственной патологии и способствовали росту обращаемости населения за медико-генетической помощью с 498 семей в год в 1980;1985гг. до 6243 семей в год в 20 002 003гг. (в 12,5 раз).

3. Главным и необходимым условием успешного функционирования региональной медико-генетической службы является директивная поддержка органов здравоохранения. За период 1980;2003гг. на основе материалов медико-генетической консультации краевым департаментом здравоохранения издано 16 приказов по организации и совершенствованию медико-генетической службы на Кубани. Организация медико-генетической консультацией научно-практических конференций, издание и распространение методических рекомендаций по вопросам медицинской генетики осуществлялись при непосредственной поддержке краевых органов здравоохранения, что способствовало улучшению взаимодействия медико-генетической службы с другими медицинскими службами, в первую очередь с педиатрической и акушерско-гинекологической.

4. В Краснодарском крае, одном из первых в России, массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию проводится с 1987 г., на врожденный гипотиреоз — с 1994 г. Проведенные организационные мероприятия (приказы департамента здравоохранения и методические рекомендации по организации и улучшению качества скрининга новорожденныхежегодные служебные письма по итогам проведения скринингатематические семинарысоздание компьютерной программы «Неонатальный скрининг») позволили добиться стабильно высокого процента обследования новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (более 98% с 1995 года), охвата ретестом детей с первичной гиперфенилаланинемией в 100% случаев, с первичной гипертиротропинемией в группе высокого риска по врожденному гипотиреозу — в 90%. Независимо от дальности территории (до 300 км) образцы крови поступают в консультацию не позднее 2 недель со дня рождения ребенка. Раннее выявление больных фенилкетонурией при неонатальном скрининге и своевременное начало лечения позволили сохранить нормальный интеллект у 86% и предотвратить развитие тяжелых форм умственной отсталости у 14% детей.

5. По результатам неонатального скрининга определена частота фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза среди новорожденных в Краснодарском крае — 1:8250 и 1:4290 соответственноустановлена территориальная неравномерность гетерозиготного носительства гена фенилаланингидроксилазы на территории края от 1,5% в Южном до 3,1% в Северном регионе. Происхождение мутантных генов фенилкетонурии у больных и носителей оценено генеалогическим и молекулярно-генетическим анализом. В 58% случаев родители больных детей являлись коренными жителями Кубани, в 42% - иммигрантами из других регионов России и СНГ. Мажорной для популяции Краснодарского края является мутация гена ФАГ К408″ \^ частота которой составила 51,4%.

6. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний проводится в Краснодарском крае с 1990 г. За период 1990;2003гг. организован двухуровневый ультразвуковой скрининг всех беременных женщин, проведено 24 258 первичных ультразвуковых исследований беременным и выявлено 1369 плодов с ВПР. Проведение мероприятий по обучению кадров и приобретение высококачественной аппаратуры позволили добиться довольно высокой эффективности ультразвуковой пренатальной диагностики (77−78%).

7. Внедрение пренатальной диагностики в Краснодарском крае привело к достоверному снижению младенческой смертности от ВПР с 52,2 на 10 000 родившихся в 1994 г. до 24,0 на 10 000 родившихся в 2003 г. за счет антенатального выявления и элиминации плодов с врожденной патологией.

8. Обучение персонала, участвующего в Программе мониторинга ВПР, разработка и внедрение компьютерной программы «Мониторинг ВПР» позволили осуществлять высокоэффективный контроль за качеством проведения мониторинга и проводить статистический анализ полученной информации. По данным Мониторинга за 1999;2003гг. на выборке 245 тыс. новорожденных определена частота ВПР, подлежащих обязательной регистрации (9,3%о), выявлены значительные колебания частоты пороков развития в различных территориях края от 3,9%о до 16,2%о, рассчитаны базовые линии для частот мониторируемых ВПР. Ведущее место среди пороков развития у детей занимают множественные врожденные пороки развития (1,55%о), гипоспадия (1,45%о), дефекты невральной трубки (1,45%о), синдром Дауна (1,25%о).

9. Разработан программный комплекс «Медико-генетическая консультация», все компьютеры консультации объединены в локальную вычислительную сеть. Это сделало возможным интегрирование информации в единой базе данных, обмен персонифицированными данными между структурными подразделениями медико-генетической консультации. Программа существенно повысила производительность труда, обеспечила совместную работу медицинского персонала в компьютерной сети по регистрации, вводу и обработке информации. Накопление больших массивов данных позволило получать достоверную статистическую информацию для проведения анализа и принятия эффективных управленческих мер по улучшению работы медико-генетической службы.

Ю.Разработана система активного обследования детей в родовспомогательных учреждениях и вызова семей, имеющих детей с ВПР, зарегистрированных по мониторингу, которая позволяет дополнительно к традиционным показаниям к направлению в медико-генетическую консультацию, активно формировать поток семей для проведения медико-генетического консультирования.

11. Взаимодействие медико-генетической консультации с педиатрической службой позволило сформировать в Краснодарском крае систему консультирования детскими специалистами хирургического профиля беременных женщин, у которых выявлены курабельные ВПР у плода, что привело к снижению количества прерванных беременностей по показаниям со стороны плода.

12.Создан региональный регистр врожденных пороков развития и наследственных болезней, который позволяет решать задачи накопления эпидемиологической информации о нозологической структуре болезней, генетического мониторирования населения, диспансеризации семей с наследственной патологией, прогнозирования и профилактики повторных рождений больных детей. Медико-социальные органы края могут использовать эти данные для планирования необходимых профилактических мероприятий и реально прогнозировать необходимые экономические затраты.

Показать весь текст

Список литературы

  1. .В., Анненков Г. А., Бураковский Г. Г. и др. Опыт организации медико-генетической помощи в Московской области // Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование.-М., 1991.-С.4−11.
  2. JI.M. Роль вторичной профилактики врожденных пороков в снижении перинатальной смертности // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр.- М., 2004.- С.371−372.
  3. С.С., Кривенцова Н. В., Поляков A.B., Зинченко P.A. Молекулярно-генетическое типирование больных с фенилкетонурией в ростовской области // Мед.генетика.-2004.-Т.З, № 2.-С. 139−144.
  4. A.A., Гаврилюк А. П., Тверская С. М., Поляков A.B. Анализ наиболее часто всречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией // Мед. генетика. -2003 .-Т.2, № 4. С. 175−181.
  5. B.C., Кузнецова Т. В. Иващенко Т.Э. и др. Пренатальная диагностика в акушерстве // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике.- Новосибирск: Альфа Виста, 2004.- Вып.5.-С.29−78.
  6. С.С. Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Санкт-Петербурге // Автореф. дис. на соискание уч. степени к.б.н.-СП6.-1996.- 22с.
  7. В.А. Медико-генетическое консультирование // Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей.-М.: Триада-Х.-2004.- С.333−350.
  8. В.А. Пренатальная диагностика // Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей.-М. :Триада-Х.-2004.-С.351−406.
  9. A.A., Каретникова H.A., Доронина O.A., Алексеева М. Л. Опыт диагностики хромосомной патологии // Акуш. Гинек—1997.- № 4.- С.6−10.
  10. С.Е., Старых Л. М., Санкеева О. О. и др. Регистр хромосомной патологии Самарской области // 2 (4) Рос. съезд мед. генетиков: Тез. докл.- Курск, 2000.- Т.1.- С. 196.
  11. Н.И. Этнокультурная ситуация на Кубани // Традиц. национальные культуры Кубани: состав, состояние, проблемы: Мат-лы науч.-практ. конф.- Краснодар, 1991.- С. 11.
  12. Н.П., Козлова С.И, Патютко P.C. и др. Разработка принципов организации медико-генетических консультаций общего профиля // Вопросы охраны материнства. -1975.- т. 20, № 4. С. 78−80.
  13. Н.П. Генетика человека.- М.: Медицина.- 1978.-377 с.
  14. Н.П. Клиническая генетика.- М.: Медицина, — 1997.-287с.
  15. И.В., Берлинская Д. К., Ковалева Н. В., Романенко О. П. Мониторинг врожденных пороков развития // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга, — СПб.:ГКД МГЦ, 1999.-С.37−51.
  16. Г. В., Алферова И. П. Роль медико-генетической консультации г.Челябинска в профилактике врожденной и наследственной патологии // Актуал. пробл. диагностики, леч. и профилактики наел, забол. у детей.- М., 1998.- С. 86.
  17. Ю.Е., Зелинская Д. И. Детская инвалидность // Росс, вестник перинат. и педиатр. -М., 1995.- 53 с.
  18. Ю.Е., Барашнев Ю. И., Башляева З. А. Организационные основы медико-генетической службы в педиатрии // Советская медицина. -1974.- № 3.- С. 140−145.
  19. В.Б. Формирование традиционных групп населения средней Кубани.- Армавир, 1994.- 17 с.
  20. Г. Д., Иванов В. П., Мандрик И. А. и др. Некоторые итоги проведения цитогенетического обследования в работе медико-генетической консультации Курска // 1(3) Рос. съезд мед. генетиков: Тез. докл. M., 1994.-Т.1.- С. 72.
  21. В.Г., Воронин C.B., Мелеко О. Н. и др. Результаты цитогенетических исследований в Приморье // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. II Всерос. конгр.- М., 2003.-С.137.
  22. В.Г., Воронин C.B., Ширин A.C. и др. Медико-генетическое консультирование беременных в Приморском крае // Мед. генетика.-2003.- Т.2, № 10.- С. 406.
  23. Н.В., Максимова С. П., Романенко О. П., Лязина JI.B. Скринирующие программы на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию в Санкт-Петербурге // Актуал. проблемы диагностики, лечения и профилактики наел, забол. у детей: Тез. докл. М., 1998,-С.16−17.
  24. Н.С., Стеклова И. В., Тууминен Т. Методы определения фенилаланина в плазме и пятнах крови, высушенных на бумаге // Лаборат. дело.- 1990.- № 3.- С.38−41.
  25. Е.К. Популяционная география наследственных болезней // Перспективы мед. генетики. М., 1982.- С. 162−186.
  26. Т.В., Ипатова O.E. Младенческая смертность в Архангельской области состояние и пути решения проблемы // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр.- М., 2004.- С.9−10.
  27. В.А., Мальмберг О. Л., Бугеренко Е. Ю. и др. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий // Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей: Тез. докл. М., 1998.- С. 87.
  28. В.А., Мальмберг О. Л., Лукаш E.H. и др. Сравнительная оценка показаний к пренатальной диагностике хромосомных аномалий // 2 (4) Рос. съезд мед. генетиков: Тез. докл.- Курск, 2000.- Т.2.- С. 123 124.
  29. И.Ю. Аспирация ворсин хориона и плаценты // Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика.- М.: Реальное время.- 1999. -С.215−230.
  30. Н. К. Лечение фенилкетонурии у детей. // Здравоохр. Белоруссии.- Минск, 1980.- № 4. -С. 25−26.
  31. Г. Г. Новые модели в генетическом консультировании и его эффективность. М., 2003.- С. 11−15.
  32. Г. Г. Целевые установки и характер обращений в медико-генетическую консультацию педиатрического профиля // Мед. генетика.-2003.- Т.2, № 10.- С. 411.
  33. И.И., Федосеева Н. П., Столяренко Н. В. и др. Ведение реестра врожденных пороков развития (ВПР) по данным мониторинга в Харьковском регионе // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр, — М., 2004.- С. 375.
  34. Е.Ф., Либерман И. С., Штильбанс И. И. Основные принципы медико-генетического консультирования // Генетика и патология. М., 1968.- С.34−39.
  35. Н.С., Лапина A.C. Система мониторинга врождённых пороков развития в Российской Федерации // Мед.генетика.-2004.-Т.З, № 2.- С.412−413.
  36. H.A., Петрин А. Н. Структура обращаемости в медико-генетическую консультацию МГНЦ РАМН за 1987−1991 годы // 1(3) Рос. съезд мед. генетиков: Тез. докл. М., 1994.-Т.2.- С. 157.
  37. Н.М., Крылова Е. В., Лукаш E.H. и др. Анализ цитогенетических обследований в медико-генетическом отделении многопрофильной клинической больницы // Мед. генетика.-2003.- Т.2, № 10.- С. 414.
  38. Т.Ю., Фокина A.A., Синицина О. В. Роль инвазивных методов диагностики в профилактике врожденных пороков развития // Мед. генетика.-2003.- Т.2, № 10.-С. 414−415.
  39. Е.Р., Мункуева Л. Д., Цыренова В. Б. и др. Врожденные аномалии развития новорожденных в Бурятии // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр, — М., 2004.- С. 376.
  40. Л.А. Генетическая помощь семьям с наследственной и врожденной патологией в медико-генетическом отделении МОНИИАГ // Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей: Тез. докл. М., 1998.- С. 91.
  41. М.А., Николаев О. В., Пинский С. Б. Заболевания щитовидной железы у детей //М.: Медицина. -1972.-С.264
  42. Л.А., Калиненкова С. Г. Алгоритмы неонатального скрининга и диспансерного наблюдения детей с врожденный гипотиреозом (Пособие для врачей). М., 2002.-22 с.
  43. Т.В. Профилактика синдрома Дауна // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. -1999. -Т.7, № 4. -С. 279−283.
  44. Т.В. Современные аспекты пренатальной профилактики болезни Дауна // Мед. генетика.-2002.- Т.1, № 2.- С. 65−69.
  45. Т.В. Пренатальная диагностика хромосомных болезней. Автореф.дисс. док.мед.наук.-М.- 1994.-c.45.
  46. В.П., Чурносов М. И., Кириленко А. И. Врождённые пороки развития у новорожденных детей Курской области // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1997. — № 4. — С. 18−23.
  47. Е.В., Напальчикова И. Л., Валеева Х. Г. и др. Профилактика врожденной и наследственной патологии у беременных женщингруппы высокого риска республики Башкортостан // IV Рос. форум «Мать и дитя»: Тез. докл. -М., 2002.- С. 295−296.
  48. Е.В., Мурзабаева С. Ш., Вдовина Т. Р. и др. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в Республике Башкортостан // Мед. генетика.-2003.- Т.2, № 10.-С. 418.
  49. Е.В., Ахмадулина М. К., Крюкова Н. И. Инвазивная пренатальная диагностика в Республике Башкортостан // Мед. генетика.-2003.- Т.2, № 10.-С. 418.
  50. С.Г., Чолоян С. Б., Воропаева И. Н. и др. Организация службы пренатальной диагностики в городе Оренбурге // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр.- М., 2004.- С. 377.
  51. Кайданов JI.3. Генетика популяций.- М.:Высш. шк.- 1996.-320 с.
  52. С.Г., Помелова В. Г. Результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области // Проблемы эндокринологии.- 2001.- Т.47, № 6.- С. 15−19.
  53. М.И., Федотов В. П., Шувакина В. И., Белослудцева Т. М. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в Центральном Черноземье // 1(3) Рос. съезд мед. генетиков: Тез. докл. М., 1994.-Т.1.- С.106−107.
  54. М.И., Федотов В. П. Комплексная пренатальная профилактика пороков развития и хромосомных болезней в Воронежской области // Пренатальная диагностика. -2003. -Т.2, № 2. -С. 112−117.
  55. М.И., Киреева Г. В., Машнева Е. Ю. и др. Комплексный пренатальный скрининг беременных в профилактике хромосомных болезней //Мед. генетика.-2003.- Т.2, № 10.-С. 421.
  56. .А. Современные информационно-телекоммуникационные технологии в детском здравоохранении России // Рос. вестник перинатологии и педиатрии.-2002.-Т.47, № 5.-С. 12−17.
  57. .А., Демикова Н. С. Пятилетний опыт работы по мониторингу ВПР в России // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр.- М., 2004.- С.377−378.
  58. С.И., Прытков А. Н. Из опыта работы медико-генетических консультаций// Советское здравоохранение.- 1975.-№ 9.- С.34−38.
  59. С.И. Эффективность медико-генетического консультирования // Прогресс в медицинской генетике (гетерогенность наследственной патологии человека). -М.: Медицина.- 1978. — С. 237−240.
  60. С.И. Клинические аспекты медико-генетического консультирования // Вестник АМН СССР. 1986. — № 9.- С.44−48.
  61. С.И., Демикова Н. С., Семанова Е. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика.-1996.-410 с.
  62. С.И., Демикова Н. С. Мониторинг врождённых пороков развития // Вестник РАМН. -1999. -№ 11.- С.29−32.
  63. С.И., Демикова Н. С., Прытков А. П. Мониторинг врождённых пороков развития. М., 2000. -33с.
  64. С.И. Периконцепционная медикаментозная профилактика наследственных и врожденных заболеваний // Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии.- М.: Медпрактика, 2002.-С.11−19.
  65. С.И. Профилактика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний // Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты: Сб. науч. трудов. Ростов н/Д, 2004.- Вып.2. — С.29−36.
  66. О.Б., Журкова Н. В., Кузина Н. Ю. Хромосомная патология у детей в клиниках НЦЗД РАМН // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. II Всерос. конгр.- М., 2003.- С. 147.
  67. Н.В., Байков А. Д., Ходунова A.A. Геногеография фенилкетонурии в России // Мед.-генет. консультирование в профилактике наел, болезней: Тез. докл. Рос. науч.-практ. конф.- М., 1997.-С. 16−23.
  68. А.К., Елизарьева Т. Ю. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию в Красноярском крае // Актуальные проблемы диагностики, леч. и профилактики наел, забол. у детей: Тез.докл.- М., 1998.-С.115.
  69. К.Д., Кнапп А., Махилл Г. Методы и принципы массовой диагностики наследственных болезней // Перспективы медицинской генетики. М.: Медицина, 1982.- С. 241−293.
  70. К.Д. Программы ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорожденных // Профилактика наследственных болезней, — М., 1987.- С. 38−47.
  71. Т.В., Вахарловский В. Г., Баранов B.C. и др. Пренатальная диагностика в акушерстве: современное состояние, методы, перспективы. СПб.: Издательство H-JL, 2002.-64с.
  72. Н.П. Состояние и дальнейшее развитие цитогенетической диагностики в медико-генетических учреждениях России // Принципыорганизации и методические основы профилактики инвалидизирующих наследственных болезней: Мат-лы Респ. сов.- М., 1996 С.7−10.
  73. С.О., Лагкуева Ф. К., Овсянникова И. И. Медико-генетическая служба республики Северная Осетия-Алания: первые шаги // 2 (4) Рос. съезд мед. генет.: Тез. докл. -Курск, 2000.- Т.2.-С.147−148.
  74. Ф.К., Габисова Ю. В., Овсянников Г. И. Мониторинг врожденных пороков развития в РСО-Алания // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр.- М., 2004.- С.378−379.
  75. Г. И. Тератология человека,— М.: Медицина, 1991. 479с.
  76. Г. Ф. Биометрия.- М.: Высшая школа, 1999.- 280 с.
  77. .В., Блюмина М. Г. Фенилкетонурия у детей.- М.: Медицина, 1972.- 160 с.
  78. В. Медицинская генетика.- М.: Медицина.- 1984.-447 с.
  79. С.П. Раннее выявление и лечение фенилкетонурии залог высокой психической и физической реабилитации // Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней: Тез. докл. Рос. науч.-практ. конф.- М., 1997.- С. 165.
  80. А.К., Мурзабаева С. Ш., Магжанов Р. В. и др. Мониторинг врождённых пороков развития у детей в республике Башкортостан за 1999−2002гг. //Мед.генетика.-2004.-Т.З, № 2.-С.427.
  81. Г. С., Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных болезнях.- М.: Медицина, 1988.-е. 147−151.
  82. Э.А., Чейз Г. А. Основы медико-генетического консультирования.- М.: Медицина, 1979.-398 с.
  83. В.В., Медведев М. В. Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. М.:Видар, 1996. — С.29−30.
  84. A.B. Внутриматочные вмешательства под ультразвуковым контролем во время беременности // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. М.: Видар, 1996. -Т.2.-С.280−302.
  85. С. А., Тупиневич Г. С., Мурзабаева С. Ш. и др. Цитогенетическая характеристика обследованных пациентов в медико-генетической консультации республики Башкортостан // 2 (4) Рос. съезд мед. генетиков: Тез. докл.- Курск, 2000.- Т.1.- С. 216.
  86. С.Ш. Фенилкетонурия в республике Башкортостан (Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение): Автореф. дисс. канд. мед. наук.- Пермь, 1997.- 25 с.
  87. Л.П., Пузырев В. П., Назаренко С. А. и др. Опыт организации генетического диспансера в Томской области // Бюллетень Томского науч. центра. -Томск, 1995.- выпуск 6.- С.212−223.
  88. Л.П., Сивоха В. М., Филиппова М. О. и др. Оказание медико-генетической помощи семье в генетической клинике // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. II Всерос. конгр.- М., 2003.-С.151.
  89. С.А., Старых JI.M., Кузаева Н. Г. Анализ мониторинга врожденных пороков развития в Самарской области // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр.- М., 2004.- С.380−381.
  90. Н.В., Сумина М. Г., Девайкина М. Е. и др. Анализ мониторинга врожденных пороков развития в Свердловской области //
  91. Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр.- М., 2004.- С. 381.
  92. Е.А. Современное состояние проблемы фенилкетонурии у детей // Актуальные проблемы современной педиатрии.-М., 2002.- № 45.- С. 29−36.
  93. Е.Б., Шаманская Е. Ф., Сорокина В. А. и др. Результаты проведения инвазивной пренатальной диагностики в Свердловской области //Мед. генетика.-2003.- Т.2, № 10.-С. 431.
  94. П.В., Корсунский A.A., Ходунова A.A. Медико-генетическая служба Российской Федерации: некоторые итоги и перспективы //Мед. генетика.-2002.- Т.1, № 4.-С.150−155.
  95. П.В. Организация медико-генетической помощи детям в Российской федерации // Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике).-М.: Триада-Х, 2004.- С.487−504.
  96. Э.А. Репродуктивное здоровье в аспекте мониторинга врождённых пороков развития (ВПР) в Республике Тыва // Мед.генетика.-2004.-Т.З, № 2.-С.435.
  97. И.С., Машнева Е. Ю., Соболева И. А. и др. Оценка эффективности пренатальной диагностики ВПР на основе их популяционного мониторинга//Мед. генетика.-2003.-Т.2, № Ю.-С. 437.
  98. О.В., Криволуцкая М. Н., Гончарова О. Д. Анализ работы цитогенетической лаборатории МГК Алтайского края за 2001−2003 гг. // Генетика человека и патология.- Томск, 2004.- вып.7.-С.177−179.
  99. Н.М., Кириллова Е. А., Красников Д. Г. и др. Роль медико-генетического консультирования в акушерстве и перинатологии // Акуш. Гинек.- 2000.- № 4. -С.52−55.
  100. М.В., Берлинская Д. К., Шандлоренко С. К. и др. Хромосомные перестройки в семьях с отягощенным акушерскиманамнезом // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга.-СПб.:ГКД МГЦ. -1999. -С.134−136.
  101. Прокофьева-Бельговская A.A., Эфроимсон В. П., Рохлин О. В. Успехи медицинской генетики и некоторые задачи медико-генетической службы // Цитология и генетика.- 1967.-Т.1, № 6.- С. 51−64.
  102. А.Д., Капустина Н. К., Смирнова Л. И. и др. Некоторые итоги проведения цитогенетического исследования в работе медико-генетической консультации г.Брянска // 2 (4) Рос. съезд мед. генетиков: Тез. докл.-Курск, 2000.- Т.1.- С. 221.
  103. В.П., Назаренко Л. П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии западной Сибири // Томск, 2000.- 192с.
  104. О.П. Медико-генетическому центру Санкт-Петербурга 35 лет // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга.- СПб.:ГУЗ МГЦ, 2004.-С. 13−22.
  105. Е.П., Копылова Н. В. Диетическое лечение детей, больных фенилкетонурией // Вопр. питания.- 1979.- № 3.- С. 17−20.
  106. Т.Н., Протопопова Н. В., Шенин В. А. Анализ мониторинга врожденных пороков развития в Иркутской области // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр.- М., 2004.- С. 383.
  107. Н.Б. Роль ультразвукового исследования плода в системе пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний // Мед. генетика.-2003.-Т.2, № 10.-С. 440.
  108. Дж.Л., Голбус М. С. и др. Генетика в акушерстве и гинекологии. -М.: Медицина.- 1985.-351 с.
  109. Ф., Масленников А., Морозов И., Китайник Г. Мутации в структуре экзона 7 гена фенилаланингидроксилазы у больныхфенилкетонурией Новосибирской области // Генетика человека. -2000. -Т.36, № 6. С.849−852.
  110. Т.В., Кошелев В. И., Овсепян В. А. Роль медико-генетической службы Кировской области в профилактике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (НЗ) // Мед.генетика.-2004.-Т.З, № 2.-С.441.
  111. C.B., Лукьянова Т. В., Чернякина О. Ф. и др. Анализ работы лаборатории пренатальной диагностики // 2 (4) Рос. съезд мед. генетиков: Тез. докл.- Курск, 2000.- Т.2.- С.173−175.
  112. А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование.-М.: Мир. 1972.- 504 с.
  113. И.А., Мирошникова И. В. и др. Скринирующая программа в лечении больных фенилкетонурией в Ставропольском крае // Современные мед. технологии.- Новосибирск, 1999.- С.337−339.
  114. Т.В. Эффективность скринингового обследования беременных на содержание альфафетопротеина в диагностике врожденной и хромосомной патологии плода // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гинек. Педиат. -2001. -Т. 9, № 1. -С.29−37.
  115. .А. Энциклопедический словарь по истории Кубани с древнейших времен до 1917 года.- Краснодар, 1997.- 600 с.
  116. .А. История Кубани. Краснодар: Краен, книж. издательство.- 2000.-440 с.
  117. H.A., Шилин Д. Е., Печора О. Л. и др. Интеллектуальное развитие детей с врожденным гипотиреозом // Проблемы эндокринологии. -2003.-Т.49, № 4.-С.26−32.
  118. М.О., Назаренко Л. П., Вовк С. Л. и др. Десятилетний опыт пренатальной диагностики в генетической клинике // Мед. генетика.-2002.- Т.1, № З.-С. 145−148.
  119. Ф., Мотульски А. Генетика человека.- М.: Мир, 1990. II: 11,13,49−62, 292, III: 108,160.
  120. П. Практическое медико-генетическое консультирование.-М.: Медицина, 1984.-302 с.
  121. Г. Л. Генетическая эпидемиология фенилкетонурии в Белорусской ССР: Автореф. дисс. канд. мед. наук. -М., 1986.- 27с.
  122. Г. Л., Кучинский А. Л., Васюк С. А., Гусина Н. Б. Опыт массовой диагностики наследственных нарушений обмена веществ в Белорусской ССР // Профилактика наследственных болезней. -М., 1987.- С.67−87.
  123. Е.В. Изучение спектра точечных мутаций в гене ФАГ у больных фенилкетонурией в Москве и Московской области // Автореф. дисс. на соискание уч. степени к.б.н. -М., 1995.-23с.
  124. М.К. Итоги четырехлетнего неонатального скрининга в Узбекистане // Мед. генетика. -2004.-Т.З, № 2.- С.90−94.
  125. В.В., Климова М. И., Федотов В. П., Качанова Т. И. Итоги 10-летнего неонатального скрининга на фенилкетонурию в Центральном Черноземье // Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наел, забол. у детей: Тез. докл.- М., 1998.-С.71−72.
  126. Е.В. Роль эхографии в формировании показаний к пренатальному кариотипированию // Ультразвук, диагн. -1998. -№ 1. -С.42−52.
  127. Е.В. Синдром Дауна: проблемы и ошибки диагностики в пренатальном периоде // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. -1999. -Т.7, № 4. -С.272−278.
  128. Е.В. Инвазивные методы диагностики в ранние сроки беременности // Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности. М.: Реальное время, 1999. -С.123−151.
  129. Е.В. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике// Основы пренатальной диагностики. М.:Реальное время, 2002. -С. 89−121.
  130. Е.В., Сыпченко Е. В., Варламова O.J1. и др. Инвазивные методы исследования в акушерской практике: итоги первого Российского мультицентрового исследования // Пренат. Диагн.-2002.-Т.1, № 1.- С.11−16.
  131. Е.В., Сыпченко Е. В., Медведев М. В. и др. Инвазивные методы исследования в акушерской практике: итоги второго Российского мультицентрового исследования // Пренат. Диагн.-2002.-Т.1, № 2.- С.91−96.
  132. Barnes-Kedar I., Amiel А., Маог О. et al. Elevated human chorionic gonadotrophin levels in pregnancies with sex chromosome abnormalities // Am.J.Human Genet.-1993.-45, № 3.- P.356- 357.
  133. Baric I., Mardesic D., Sarnavoka V. et al. Haplotype distribution and mutations at the PAH locus in Croatia // Hum. Genet. 1992. — Vol.49. — P. 393−399.
  134. Bogart M.H., Pandian M.R., Jones O.W. Abnormal maternal serum chorionic gonadotrophin levels in pregnansis with fetal chromosome abnormalities//Prenat. Diagn. -1987.-V.17.-P.941−951.
  135. Bongers-Schokking J.J., Koot H.M., Wiersma D. et al. Influence of timing and dose of thyroid replacement on development in infants with congenital hypothyroidism // Thyroid. -2002.- Vol. l36.-P.292−297.
  136. Buhrdel P., Dabritz S., Theile H. Effect of dietary measures on body weight and height of children with phenylketonuria in East Germany // Klin. Pediatr.- 1997.- N209 (1).- P.26−29.
  137. Cabalska B. Postery w rozpoznawanii i leczeniu fenilketonurii // Pediat. Pol.- 1984.- Vol.59, N11.- P.905−915.
  138. Calzolari E., Bianchi F., Dolk H., Milan M. Congenital malformations in 100 000 consecutive births in Emilia Romanga Region Northern Italy: comparison with the EUROKAT data // Eur.J.Epidemiol.-1987.-№ 3 p.423−430.
  139. Canick J.A., Knight G.J., Palomaki G.E. et al. Low second trimester maternal serum unconjugated oestriol in Down syndrome pregnancy // Br.J. Obstet. Gynaecol. -1988.-V.95. -P.330−333.
  140. Cechak P., Hejcmanova L., Rupp A. Long-term follow-up of patients treated for phenylketonuria (PKU). Results from the Prague PKU Center // Eur. J. Pediatr.-1996.- N155, Suppl. 1.- P. 59−63.
  141. Costello P. M, Beasley M.G., Tillotson S.L., Smith I. Intelligence in mild atypical phenylketonuria // Eur. J. Pediatr.- 1994.- 153(4).- P.260−263.
  142. Cullough J.M. Phenylketonuria: a balanced polymorphion in Europe? // J. of Hum.Evol.-1978.-V.7, N3.- P.231−237.
  143. Cuckle H.S., Wald N. J, Lindenbaum R.H. Maternal serum alpha-fetoprotein measurement: a screening test for Down syndrome // Lancet. -1984. -№ 1.-P. 926.
  144. Czeizel A.E., Intody L., Modell B. What proportion of congenital abnormalities can be prevented // BMJ.- 1993.- N306.-P.499−503.
  145. Delange F. Neonatal screening for congenital hypothyroidism: Results and perspective // Horm Res. 1997. — Vol.48.-P.51−61.
  146. Dolk H., Goyens S., Lechat M.F. EUROCAT registry description 1979−1990.-Brussels.- 1991.-32p.
  147. Dussault J.H., Coulombe P., Laberge C. et al. Preliminary report on a mass screening program for neonatal hypothyroidism // J.Pediatr.-1975.-Vol.86.-P.670−674.
  148. Eisensmith R.C., Okano Y., Dasovich M. et al. Multiple origins for phenylketonuria in Europe // Am. J. Hum. Genet. 1992. — Vol.51, № 6. — P. 1355−1365.
  149. Fraser F.C. Genetic counseling // Am.J.Human Genet.-1974.-№ 26.-P.636- 661.
  150. Frezal J., Farriaux J.P. Phenylketonuria yesterday and today. Evaluation of the work of systematic neonatal screening // Rev. Prat.- 1992.- N42(18).-P. 2316−2326.
  151. Gitin D. Normal biology of alpha-fetoprotein. Part I. Biology of alpha-fetoprotein // Ann. N.Y.Acad. Sci. -1975. -P. 259.
  152. Guldberg P., Lou H.C., Henriksen K.F. et al. A novel missense mutations in the phenylalanin hydroxylase gene of a homozygous Pakistani patient with non-PKU hyperphenylalaninemia // Hum.Molec.Genet. -1993. Vol.2. — P.1061−1062.
  153. Guthrie R.C. Blood screening for Phenylketonuria // JAMA.- 1961.-V.178.- P. 863−871.iL
  154. Gu Xue Fan. Neonatal screening in China // 5 Meeting of the Intern. Society for Neonatal Screening «Neonatal screening from the spot to diagnosis and treatment».- Genova, 2002.- P. 144.
  155. Haddow J., Knight G., Kloza E., Smith D. Relation between maternal weight and serum alpha-fetoprotein concentration during the second trimester // Clin.Chem. -1981. -V.27.-P. 133.
  156. Haddov J. E., Palomaki G.E., Knight G. J Prospective prenatal screening for Down s syndrome using maternal markers // N. Engl. J. Med. -1992. -V.327.- P.588.
  157. Hanley W.B., Demshar H., Preston M.A. et al. Newborn phenylketonuria (PKU) Guthrie (BIA) screening and early hospital discharge // Early-Hum. Dev.- 1997.- N 47(l).-P.87−96.
  158. Hino M., Koky Y., Nischi S. Nimpu ketsu naka no alpha-fetoprotein // Igaku. No. Ayumi. -1972. -V.82.-P.512−513.
  159. Hollinsworth D.R., Jones O.W. Preconception and early postconception counselling // Am.J.Obstetr.Genecol.-1984.- V.8.- P.811- 814.
  160. Hudson F.P. The termination of dietary treatment // Phenylketonuria and same other inborn errors of amino acid, metabolism.- Stittgart, 1971.- P. 273−277.
  161. Illig R., Torresani T. Neonatal thyroid screening // New York, 1980. -P. 87−94.
  162. Kalaydjieva L., Dworniczak B., Kucinskas V. et al. Geographical distribution gradients of the major PRU mutation and the linked Haplotypes // Hum. Genet. 1991. — Vol. 86. — P.411 -413.
  163. Kallen B. Population surveillans od congenital malformations. Possibilities and limitation // Acta Pediatr.Scand. 1989. — V.78. — P. 657 663.
  164. Kirkman H. N., Carrol C.L., Moore E.G., Matheson M.S. Fifteen year experience with screening for phenylketonuria with automated fluorometric method // Amer. J. Hum. Genet.- 1982.- V.34.- P. 743−752.
  165. Komrover G.M. The philosophy and practice of screening for inherited diseases. //Pediatrics.- 1974.- V.53.- P. 182−188.
  166. Maaswinkel Mooij P.D., Kist van. Holthe tot Echten J.E., Maat Kievit J.A. Phenylketonuria ondanks screening // Ned. Tijdschr. Geneeskd.- 1993.-N137(34).- P. 1727−1729.
  167. Mardesic D., Gjurie G., Jancikovic J. et al. Screening for phenylketonuria in 1979−1984 // J. Inherit. Metab. Disease.- 1986.- V.9, № 2.- P.234−236.
  168. Mathias D. Enfahrungen aus siebzehn Jahren Neuyeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstorungen in der Bundesrepublik Deutschland (1969−1985) // Arztl. Lab.- 1986.- V.32, N11.- P.263−266.
  169. McKusik V.A. Mendelian inheritance in man. Catalog of autosomal-dominant, autosomal-recessive and X-linked phenotypes, 8th end. // Baltimore: Johns Hopkins Press, 1988.- P. 1752.
  170. Merkatz I., Nitowsky H., Maeri J. An association between low maternal serum alpha-fetoprotein and fetal chromosomal abnormalities // Am.J.Obstet. Gynekol.-1984. -V.148.-P.886−894.
  171. Miroshnikova I.V., Bakulina Y.G. Screening for congenital hypothyroidism // 5th Meeting of the International Society for Neonatal Screening «Neonatal screening from the spot to diagnosis and treatment». -Genova, 2002. -P.26.
  172. Murotsuki J., Tanigawara S., Uebara S. et al. Sonographic findings and fetal chromosomal studies undertaken prenataly by fetal blood sampling using cordocentesis // Ultrasound Obstet. Gynecol. -1993.-V.3.-P.338−345.
  173. Osorio R.V., Vilarinho L., Soares J.P. National screening for phenylketonuria, congenital hypothyroidism and congenital adrenal hyperplasia // Acta. Med. Port. -1992. N5(3).-P. 131−134.
  174. Ounap K., Lillevali H., Metspalu A., Lipping-Sitska M. Development of the phenylketonuria screening programmer in Estonia // J. Med. Screen.-1998.-N5(1).- P.22−23.
  175. Ozalp Y., Koskun T., Ceyhan M. et al. Incidence of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia in a sample of Turkisch newborn population // J. Inherit. Metab. Disease.- 1986.-V.9, № 2,.-P.237−239.
  176. Pettersen R.D., Saugstad O.D., Heyerdahl S. et al. Screening of newborn infants in Norway for severe metabolic disease // Tidsskr. Nor. Laegeforen. -1995.- N115(5).-P.584−587.
  177. Primary health care approaches for prevention and control of congenital and genetic disorders I I WHO, Human Genetics Program.- Geneva.- 2000.-P.3−10.
  178. Porter I.H. Evolution of Genetic Counseling in America // Genetic Counseling.- New York: Raven Press, 1977. P. 17−34.
  179. Raimann E., Cornejo V., Perales C.G. et al. Early diagnosis of phenylketonuria. Follow up of 2 cases // Rev. Med. Chil.- 1992.- N120(9).-P. 1022−1026.
  180. Reed S.C. Counseling in Medical Genetics.- Philadelphia: Saunders, 1955.-268 p.
  181. Rizzo N., Pittalis M.C., Pilu G. et al. Prenatal karyotiping in malformed fetuses // Prenat. Diagn.-1990. -V.10. -P. 17−23.
  182. Sackett D.L. Laboratory screening: a critique // Fed. Proc.- 1975.- V.34.-P.2157−2161.
  183. Salerno M., Militerni R., Bravaccio C. et al. Effect of different starting doses of levothyroxine on growth and intellectual outcome at four years of age in congenital hypothyroidism // Thyroid. 2002.- V.12.-P.45−52.
  184. Scriver C.R. Child health, the genome project and phenylketonuria // Turk. J. Pediatr.- 1993.- N35(3).- P.227−237.
  185. Scriver C.R. A database for geography and evidence for selection, drift, migration and recurrent mutation at the PAH locus in human populations // Abst. Hum. Genome in Europe: DNA Markers.- Barselona, 1995.- P.38.
  186. Scriver C. R., Hurtubise M., Konecki D. et al. PAHdb 2003: what a locus-specific knowledgebase can do // Hum. Mutat. -2003. -V. 21. -P. 333−344.
  187. Shigematsu Y., Hata I., Tanaka Y. et al. Target diseases in newborn screening by tandem MS in Japan // 5th Meeting of the Intern. Society for Neonatal Screening «Neonatal screening from the spot to diagnosis and treatment».- Genova, 2002.- P. 118.
  188. Smith I. Routine neonatal screening for phenylketonuria in the United Kingdom 1964−1978. Medical Research Council Steering Committee for the MRC/DHSS Phenylketonuria Register // Brit. Med. J.- 1981.- v.282.-P. 1680−1684.
  189. Smith I. Genetic and metabolic disease in pediatrics. // International Medical Reviews. London, 1985, — P.166−210.
  190. Svensson E., Dobeln U., Hagenfeldt L. Polymorphic DNA haplotypes at the phenylalanine hydroxylase locus and their relation to phenotype in Swedish phenylketonuria families // Hum. Genet.- 1991.- V.87, № 1, — P.11−17.
  191. Thalhammer O. Frequency of inborn errors of metabolism, especially PKU, in some representative newborn screening centers around the world // A collaborative study.- Hum.Genet.- 1975.- N30.- P.273−286.
  192. Thalhammer O., Pollak A. Neuyeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselanomalien // MTA.- 1986.- V. l, N8, — P.593−596.
  193. Tyfield L.A., Stephenson A., Cockburn F. et. al. Sequence variation at the phenylalanine hydroxylase gene in the British Isles // Am. J. Hum. Genet.-1997.-V.60.-P.388−396.
  194. Veale A.M.O. Screening for phenylketonuria: Neonatal Screening Inborn Errors Metab.- Berlin, 1980.-P.7−18.
  195. Waisbren S.E., Brown M.J., de. Sonneville L.M., Levy H.L. Review of neuropsychological functioning in treated phenylketonuria: an information processing approach // Acta. Paediatr. Suppl.- 1994.- N407.- P.98−103.
  196. Wald N., Cuckle H. Maternal serum alpha-fetoprotein screening for anencephaly and spina bifida in early pregnancy. Report of the UK Collaborative Study on Alpha-fetoprotetein in Relation to Neural-Tube Defects //Lancet. -1977. -№ 1. -P. 1323.
  197. Woo S.L.C., Guttler F., Ledley F.d. et al. The human phenylalanine hydroxylase gene // Medical genetics Past, ghtsent, future.- New York: A.R. Liss, 1985.- P.123−135.
  198. Welsh M.C., Pennington B.F., Ozonoff S. et al. Neuropsychology of early-treated phenylketonuria: specific executive function deficits // Child. Dev.- 1990,-N61(6).-P.1697−1713.
  199. Zschocke J., Mallory J.P., Graham C.A., Nevin N.C. Recessive disease mutations and the history of populations: Phenylketonuria in Northen Ireland // Abstr. Human Genome Variation in Europe: DNA Markers.- Barselona, 1995.-P.92.
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!