Анализ гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией и в популяциях Республики Казахстан
Диссертация
R261Q и IVS10nt546 составила по 0,077, более редкой была мутация IVS12ntl (0,038). Большинство больных оказались компаунд-гетерозиготами, несущими на одной хромосоме наиболее распространенную мутацию R408W, а на другой либо одну из обнаруженных мутаций, либо какую-то неизвестную мутацию. Кроме этого, выявлен нейтральный полиморфизм V245V с частотой 0,200 в 7 экзоне гена РАН, описанный ранее… Читать ещё >
Список литературы
- Абдуллаева A.M. Популяционно-генетическая структура и генетическая дифференциация сельских популяций Казахстана // Автореф. дисс.канд. мед. наук. Москва. — 2004
- Аничкина А.А., Гаврилюк А.П, Тверская С. М., Поляков А. В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией. // Медицинская генетика. 2003. Т.2, № 4. С. 175 181
- Ахметова В.Л. Молекулярно-генетический анализ гена фенилаланингидроксилазы у народов Волго-Уральского региона // Автореф. дисс.канд. биол. наук. Москва, 2001
- Ахметова В.Л., Викторова Т. В., Мурзабаева С. Ш., Магжанов Р. В., Хуснут-динова Э.К. Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией из Башкортостана. //Медицинская генетика. 2003. № 4. С. 182−187.
- Байков А.Д., Копылова Н. В., Митькина В. Б. Опыт организации неонатального скрининга в России // Материалы Республ. совещания «Принципы организации и методические основы профилактики инвалидизирующих наследственных болезней». Москва, 1996, — С41
- Барановская С.С., Шевцов С. П., Максимова С. П. с соав. Спектр мутационных повреждений гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией г. Санкт-Петербурга // Докл. Акад. Наук. 1995. — Т. 340. — № 5. — С. 709 711.
- Барановская С.С. Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Санкт-Петербурге. //Автореф. дисс.канд. биол. наук. Санкт-Петербург. -1996.
- Березина Г. М. «Генетико-демографические процессы в сельских популяциях Казахстана и их генетическая дифференциация по митохондриальной ДНК» Автореф. дисс.докт. мед. наук. Москва. — 2005.
- Бермишева М., Тамбетс Р., Виллемс Р., Хуснутдинова Э. К. Разнообразие гаплотипов митохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона России. Мол. Биол., 2002, т.36, № 6, с. 905−915
- Ю.Гавршцок А. П. Полиморфизм ДНК области 12q24.1, сцепленный с геном фенилаланингидроксилазы, в популяции Республики Молдова // Автореф. дисс. докт. биол. наук. Кишинев. — 2004
- П.Гинзбург В. В. Антропологический состав населения Средней Азии и Казахстана. Народы Средней Азии и Казахстана. Москва, 1962. — Т. 1. — 489 с.
- Гинтер Е.К. Популяционная география наследственных болезней //Перспективы медицинской генетики, — М.: Медицина, 1982.- С. 162−186.
- Гнатейко О.З., Скочий П. Г., Гельнер Н. В. и др. Выявлен наследственных заболеваний у детей раннего возраста в западных областях Украины// Всей научн.-практ. конф. по дет. неврологии и психиатрии: Тез. докл.- Вильнюс, 1989.-С. 28−29.
- И.Горбунова В. Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. Санкт-Петербург, 1997.
- ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан // Под ред. Хуснутдиновой Э. К. Уфа. Китап. 2005. 204 с.
- Дуб ленников О.Б., Виноградов А. З. Реализация программы массового скрининга беременных и новорожденных юга Кузбасса/ЯТервый (третий) Российский съезд мед. ген.: Тез.докл.- Москва, 1994.- С. 158−159 .
- Животовский JI.A. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991, 272 с
- Исмагулов О. Серологические взаимоотношения между народами Средней Азии и Казахстана // Вестник АНКазССР, 1970, № 3, С. 29−35.
- Исмагулов О., Петриковец Н. И. Распределение групп крови систем АВО, MN и Rh0 (D) среди некоторых народов Средней Азии и Казахстана // Труды XII Международного конгресса по переливанию крови М., Медицина, 1972, С.367−368.
- Казанцева JI.3. Терапия и профилактика наследственных нарушений обмена веществ у детей (в условиях генетического центра) //Тезисы 2 Всесоюз. Съезда мед. Генетиков. Алма-Ата. — 1990. — С. 176.
- Кон P.M., Рот К. С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ: Пер. с англ.- М.: Медицина, 1986.- 636 с.
- Коршунова Т.Ю., Ахметова B.JL, Кутуев И. А., Хусаинова Р. И., Хуснутди-нова Э. К. Изучение VNTR-полиморфизма генов РАН, eNOS и делеции гена CCR5 у народов Северного Кавказа //Генетика. 2004. Т.40 № 3. С.321−326.
- Кузьмин А.Н., Хальчицкий С. Е., Шварц Е. Н., Цукерман Г. Л. Определение мутаций гена фенилаланингидроксилазы и пренатальная диагностика ФКУ в популяции СССР. // Всесоюз. конф. «Геном человека». Переславь-Залесский. — 1990. — С. 162.
- Лаврова JI.B., Матулевич С. А., Шумливая Е. О. Опыт массового скрининга.и лечения фенилкетонурии // Первый (третий) Российский съезд мед. ген.: Тез. докл.-Москва, 1994.-С. 174−175.
- Лаптев А.В., Честков В. В., Щелкина Ю. В., Кулиев A.M. Характеристика ФАГ эмбрионов человека в норме и при ФКУ // 2 Всесоюз. съезд мед. генетиков.: Тез. Докл. Алма-Ата. — 1990. — С. 245.
- Лебедев Б.В., Блюмина М. Г. Фенилкетонурия у детей. Москва: «Медицина», 1972.
- Магжанов Р.В., Мурзабаева С. Ш., Хуснутдинова Э. К., Викторова Т. В. Фенилкетонурия в республике Башкортостан: эпидемиологические и моле-кулярно-генетические аспекты // Здравоохранение Башкортостана. 1994. -№ 4.-С. 35−41.
- Максимова С.П. Выявление и лечение ФКУ у детей в условиях работы городского медико-генетического отделения // Автореф. дисс. канд. мед. наук. -Москва. 1974. — 16 с.
- Мошинецкий А.Ю., Козлова Н. Г., Шапельская Г. Г. Основные аспекты и результаты работы медико-генетической консультации (Хабаровск). Первый: Российский съезд мед. ген.: Тез. докл.- Москва, 1994, — С. 183−184.
- Мурзабаева С.Ш. Фенилкетонурия в республике Башкортостан // Автореф. дисс. канд. биол. наук. Москва. — 1996.
- Народы Средней Азии и Казахстана в 2-х т. Под ред. С. П. Толстова и др. -М, Изд-во АН СССР, 1962. 2 т. — 612с.
- Пилосов Р.А., Романова О. Г. Скрининг врожденной и наследственной патологии в Таджикской ССР // Тезисы докл. Всесоюз. научно-практ. конф. -Харьков.- 1990.-С. 57−58.
- Салимова А. Анализ полиморфизма ДНК ядерного и митохондриального геномов в популяциях Средней Азии. // Автореф. дисс. канд. биол. наук.-Уфа, 2004.
- Скрябин Б.В., Хальчицкий С. Е., Кузьмин А. И., Шварц Е. И. Определение мутационных повреждений в гене ФАГ среди больных в Латвии. // 2 Всесоюз. съезд мед. ген.: Тез. докл. Алма-Ата. — 1990. — С. 401.
- Смагулова Ф., Масленников А., Морозов И., Китайник Г. Мутации в структуре экзона 7 гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Новосибирской области //Генетика человека. 2000. — т. 36. — № 6. — с. 849−852.
- Степанец А.П. Массовый и селективный скрининг наследственных болезней обмена /Я съезд мед. ген. УССР.- Львов, 1988.- С. 117.
- Степанова А.А. Исследование молекулярно-генетической природы фенилкетонурии в выборках российских больных.// Автореф. дисс. канд. мед. наук.-Москва, 2005.- С. 23.
- Цукерман Г. Л. Генетическая эпидемиология фенилкетонурии в Белорусской ССР // Автореф. дисс. канд. мед. наук.-Москва, 1986.- С. 27.
- Чарикова Е.В. Изучение спектра точечных мутаций в гене ФАГ у больных фенилкетонурией в Москве и Московской области. // Автореф. дисс. канд. биол. наук. 1995. — Москва.
- Чистик Ф.Д., Жильцова И. В., Веропотвелян П. Н. и др. Опыт организации региональной профилактики фенилкетонурии // 2 Всес. съезд мед.ген.- Алма-Ата, 1990.-С.480.
- Шипицына Г. И., Кузьмин А. Н., Руньковская Н. Г., Калинин В. Н. Популя-ционно-генетический анализ распространенности полиморфных сайтов рестрикции в локусе гена ФАГ. // 2 Всесоюз. съезд мед. ген., Алма-Ата. 1990. -С. 497−498.
- Abadie V., Lyonnet S., Melle D. Molekular basis of phenylketonuria in France. // Dev. Brain Dys. 1993. -V. 6. — P. 120−126.
- Abita J. P. Blandin-Savoja F., Rey F. Phenylalanine hydroxylase. Evidence that the enzyme phrom human liver might not be a phosphoprotein. // Biochemystry. -1983.-V. 7.-P. 727−737.
- Aoki K. Long term follow-up of patients with inborn errors of metabolism detected by the newborn screening program in Japan. //Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2003. V.34. — Suppl 3. p. 19−23.
- Aoki K., Wada Y. Outcome of the patients detected by newborn screening in Japan. // Acta Paediatr. 1988. — V. 30. — P. 429−434.
- Avigad S, Cohen В. E, Bauer S. A single origin of phenylketonuria in Yemenite. // Jews Nature. 1990. — V. 344. — P. 168−170.
- Baric I, Mardesic D. Sarnavoka V. et al. Haplotype distribution and mutations at the PAH locus in Croatia. // Hum. Genet. 1992. — V. 90. — P. 155−157.
- Berry H, Umbarger B, Livingston B. Exrection of phenylalanine by normal children and by patients with phenylketonuria. // J. Pediat. 1963. — V. 63. — P. 954.
- Berthelon M, Caillaud C, Rey F. et al. Spectrum of phenylketonuria mutations in Western Europe and North Africa, and their relation to polymorphic DNA haplotypes at the the phenylalanine hydroxylase locus. // Hum. Genet. 1991. — V. 86.-P. 355−358.
- Bowcock A.M., Ruis-Linares A, Tomfohrde J. et al. Hight resolution of human evolutionary trees with polymorphic minisatellites // Nature. 1994. V. 368. P. Ш 455−457.
- Caillaud С., Vilarino L., Vilarino A. et al. Linkage disequilibrium between phenylketonuria and RFLP haplotype 1 at the phenylalanine hydroxylase locus in Portugal. //Hum. Genet. 1992. -V. 89. — P. 69−72.
- Carter K.C., Byck S., Waters P. J. et al. Mutation at the phenylalanine hydroxylase gene (PAH) and its use to document population genetic variation: the Quebec experience. // Europ. J. Hum. Genet. 1998.- V. 6. — P. 61−70.
- Chakraborty R., Lidsky A.S., Daiger S.P. et al. Polymorphic DNA haplotypes at the phenylalanine hydroxylase locus and their relationship with phenylketonuria // Hum. Genet. 1987.- V. 76. — P. 40−46.
- Chao, H.-K.- Hsiao, K.-J.- Su, T.-S. A silent mutation induces exon skipping in the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria.//Hum. Genet. -2001.-V.108. -p.14−19.
- Charicova E., Khalchitskii S., Antoshechkin A., Schwartz E. Distribution of some point mutations in the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients from the Moscow region // Hum. Hered. 1993. — V. 43. — P. 244−249.
- Chen, K.-J.- Chao, H.-K.- Hsaio, K.-J.- Su, T.-S. Identification and characterization of a novel liver-specific enhancer of the human phenylalanine hydroxylase gene.//Hum. Genet. 2002.- V. l 10. — p.235−243
- Chien YH, Chiang SC, Huang A, Chou SP, Tseng SS, Huang YT, Hwu WL. Mutation spectrum in Taiwanese patients with phenylalanine hydroxylase deficiency and a founder effect for the R241C mutation.// Hum Mutat. 2004. -V.23(2). -p.206.
- Daiger St.P., Chakraborty R., Reed L. et al. Polymorphic DNA haplotypes at the penylalanine hydroxilase (PAH) locus in European families with phenylketonuria (PKU) // Am. J. Hum. Genet. 1989. V. 45. N 2. P. 310−318.
- Daiger S.P., Reed L., Huang S-S. et al. Polymorphic DNA haplotypes at the phenylalanine hydroxilase (PAH) locus in Asian families with phenylketonuria (PKU) // Am. J. Hum. Genet. 1989. — V. 45. — P. 319−324.
- Davis M.D., Parniak M. A., Kaufman S., Kempner E. The role of phenylalanine in structure-function relationships of phenylalanine hydroxylase revealed by radiation target analysis. //Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1997. V.94. P.491−495
- Deka R., Chakraborty R., Ferrell R.E. A population genetic study of six VNTR loci in three ethnical defined populations // Genomics. 1991. V. 11. P. 83−92.
- Desviat L. R., Perez В., Ugarte M. Phenylketonuria in Spain: RFLP haplotypes and linked mutations. // Hum. Genet. 1993. — V. 92. — P. 254−258.
- DiLella A. G., Kwok S. C., Ledley F. D. et al. Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene. // Biochemistry.1986.-V. 25.-P. 743−749.
- Dilella A.G., Marvit J., Lidsky A.S. et al. Tight linkage between a splacing mutation and a specific DNA haplotype in phenylketonuria // Nature. 1986. V. 322. P. 799- 803.
- DiLella A. G., Marvit J., Brayton K. et al. An amino-acid substitution involved in phenylketonuria is in linkage disequilibrium with DNA haplotype 2. // Nature.1987.-V. 327.-P. 333−336.
- Dworniczak В., Aulehla-Scholz C., Kalaydjieva L. et al. Aberrant splicing of phenylalanine hydroxylase mRNA: the major cause for phenylketonuria in parts of southern Europe. // Genomics. 1991. — V. 11. — P. 242−246.
- Dworniczak В., Grudda К., Stumper J. et al. Phenylalanine hydroxylase gene: novel missense mutation in exon 7 causing severe phenylketonuria. // Genomics.1991.-V. 9.-P. 193−199.
- Dworniczak В., Kalaydjieva L., Aulehla-Scholz C. et al. Recurrent nonsense mutation in exon 7 of the phenylalanine hydroxylase gene. // Hum. Genet. 1991. -V. 87.-P. 731−733.
- Dworniczak В., Kalaydjieva L., Pankoke S. et al. Analysis of exon 7 of the human phenylalanine hydroxylase gene: a mutation hot spot? // Hum. Mutat.1992.-V. l.-P. 138−146.
- Eiken H. G., Knappskog P. M., Boman H. et al. Relative frequency, heterogeneity and geographic clustering of PKU mutations in Norway. // Europ. J. Hum. Genet. 1996. — V. 4. — P. 205−213.
- Eisensmith R.C., Olcano Y., Dasovich M. et al. Multiple origins for phenylketonuria in Europe // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51. N 6. P.1355−1365.
- Eisensmith R.C., Goltsov A.A. A simple, rapid and highly informative PCR-based procedure for prenatal diagnosis and carrir screening of phenylketonuria // Prenatal diagnosis. 1994. — V. 14. — P. 1113−1118.
- Eisensmith R.C., Woo S. L. Molekular Genetics of phenylketonuria: from molekular anthropology to gene therapy. // Advances in Genetics. 1995. — V. 32. -P. 199−265.
- Erlandsen H., Stevens R. The structural basis of phenylketonuria //Mol. Gen. and Metabol. 1999. — V. 68. — P. 103−125.
- Flatmark Т., Knappskog P., Martinez A. Molecular characterization of disease related mutant fosms of human phenylalanine hydroxylase and tyrosine hydroxylase / London: Blackwell Science. 1997. — P. 503−508.
- Foiling A. The original detection of phenylketonuria // Phenylketonuria and some other errors of amino acid metabolism. Biochemistry. Genetics. Diagnosis. Therapy (Eds., Bickel R, Hundson P., Woolf L.J.)-Stutdart, 1971.- P. 1−3.
- Forbers S., Hogg J., Buchanan F. et al. Microsatellite evolution in congenett mammals: domestic and bighorn sheep //Mol. Biol. Evol. 1995. — V. 12. — P. 1106−1113.
- Щ 90. Francois В., Vandevyver C, Verelst P. et al. Heterogeneity of phenylketonuriain Belgium at the genotype-phenotype level // Inherit. Metab. Disease.-1994-Vol.17.-№ 3.-P. 369−370.
- Gable M., Williams M., Stephenson A., et al. Comparative Multiplex Dosage Analysis Detects Whole Exon Deletions at the Phenylalanine Hydroxylase Locus// Hum Mutat V.21. — p. 379−386
- Giannattasio S, Dianzani I, Lattanzio P, Spada M, Romano V, Cali F, Andria G, Ponzone A, Marra E, Piazza A. Genetic heterogeneity in five Italian regions: analysis of PAH mutations and minihaplotypes. // Hum Hered.- 2001. V.52(3). -p. 154−9.
- Goldstein, D. В., A. Ruiz Linares, L.L. Cavalli-Sfprza and M.W.Feldman. An evolution of genetic distances for use with microsatellite loci // Genetics, 1995b, 139:463−471.
- Goltsov A.A., Eisensmith R.C., Konecki D.S. et al. Association between mutations and VNTR in the human phenylalanine hydroxylase gene // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51. N3. P. 627−636.
- Goltsov A.A., Eisensmith R.C., Koneski D. S. et al. Linkage disequilibrium between mutations and VNTR in the human phenylalanine hydroxylase gene. // Am.J. Hum. Genet. 1992. — V. 51. — P. 627−636.
- Goltsov A.A., Eisensmith R.C., Naughton E.R. et al. A single polymorphic STR system in the human phenylalanine hydroxylase gene permits rapid prenatal diagnosis and carrier screening for phenylketonuria. // Hum. Mol. Genet. 1993.• V.2.-P. 577−581.
- Grenett H.E., Ledley F.D., Reed L.L., Woo S.L.C. Full-length cDNA for rabbit tryptophan hydroxylase: Functional domains and evolution of aromatic amino acid hydroxylases. // Proc. Natl. Acad, Sci, USA. 1987, V.4. P.5530−5534.
- Guldberg P., Lou H. C., Henriksen K. F. et al. A novel missense mutation in the phenylalanine hydroxylase gene of a homozygous Pakistani patient with non-PKU hyperphenylalaninemia. // Hum. Molec. Genet. 1993. — V. 2. — P. 10 611 062.
- Guttler F., Ledley F. D., Lidsky A. S. et al. Correlation between polymorphic DNA haplotypes at phenylalanine hydroxylase locus and clinical phenotypes of phenylketonuria. // J. Pediat. 1987. — V. 110. — P. 68−71.
- Hoang L, Byck S, Prevost et al. PAH mutation analysis Consortium Database: a database for disease-producing and other allelic variation at the human PAH locus // Nucl. Acids Res. 1999. -V. 24. — № 1. — P. 127−131.
- Jervis G.A. The clinical picture. //Springfield. 1963. — P. 52, 96, 101.
- John S. W. M, Scriver C. R, Laframboise R. et al. In vitro and in vivo correlations for I65T and M1V mutations at the phenylalanine hydroxylase locus. //ф Hum. Mutat. 1992. — V. 1. — P. 147−153.
- Kalaydjieva L., Dworniczalc В., Kucinslcas V. et al. Geographical distribution 0 gradients of the major PKU mutations and the linked haplotypes. 11 Hum. Genet.1991.-V. 86.-P. 411−413.
- Kamaryt J., Mrslcos A., Podhradslca D., Kolcova V., Cahalslca В., Duczynslca N., Borzymowslca J. PKU locus: Genetic linkage with human amylase (Amy) loci and assignment to linkage group I. // Hum. Genet. 1978. V.43. P.205−210.
- Kasnauslciene J., Giannattasio S., Lattansio P. et al. The molecular basis of phenillcetonuria in Lituania // Human mutation. 2003. — V. 21. — P. 398.
- Kaufman S. A new cofactor required for the enzymatic conversion of phenylalanine to tyrosine.// J. Biol. Chem. 1958a. V.230. P.93 3−939.
- Щ 122. Kaufman S. Phenylalanine hydroxylation cofactor in phenylketonuria.// Science.1958b. V.128. P. 1506−1508.
- Kaufman S. Studies on the mechanism of the enzymatic conversion of phenylalanine to tyrosine. // J. Biol. Chem. 1959. V.234. P.2677−2682.
- Kaufman S, The structure of the phenylalanine-hydroxylation cofactor.// Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1963. V.50. P. 1085−1093.
- Kaufman S., Berlow S., Summer G. 1С, Milstein S., Schulman J. D., Orloff S" Spielberg S., Pueschel S. Hyperphenylalaninemia due to a deficiency of biopterin. A variant form of phenylketonuria. //N. Engl. J. Med. 1978. V.299, P.673−679.
- Kidd J., Pakstis A., Zhao H. et al Haplotypes and linkage disequilibrium at the phenylalanine hydroxylase locus, PAH, in a global representation of populations //
- Am. J. Hum. Genet. 2000. -V.66. — P. 1882−1899
- Kimura M., Weiss G.H. The stepping-stone model of population structure and decrease of genetic correlation with distance // Genetics. 1964. V. 49. P. 561−567.
- Kimura Т., Ikeda H., Alcaba K. et al. Mutation analysis of phenylketonuria in Yamagata prefecture, Japan // Pediatrics International. 2001. — V. 43. — P. 1
- Kleiman S., Vanagaite L., Bernstein J. et al. Phenylketonuria: variable phe-notypic outcomes of the R261Q mutation and maternal PKU in the offspring of a healthy homozygote. // J. Med. Genet. 1992. — V. 30. — P. 284−288,
- Kuzmin A.I., Eisensmith R.C., Goltsov A.A., Sergeeva N.A., Schwartz E.I., Woo S.L.C. Complete spectrum of PAH mutations in Tataria: presence cf Slavic, Turkic and Scandinavian mutations. // Europ J Hum Genet. 1995. V.3. P.246−255.
- Kwok S. С. M., Ledley F. D., DiLella A. G. et al. Nucleotide sequence of a full-length complementary DNA clone and amino acid sequence of human phenylalanine hydroxylase. // Biochemistry. 1985.- V. 24. — P. 556−561.
- Latter, B.D.H. Selection in finite populations with multiple alleles. Ill Genetic divergence with centripetal selection and mutation // Genetics, 1972, 70: 475−490.
- Lazarus R.A., Benkovic S J., Kaufman S. Phenylalanine hydroxylase stimulator protein is a 4a~carbino! amine dehydratase. '// J. Biol. Chem. 1983. V.258. V. 1 096 010 962.
- Ledley F. D., Grenett H. E., DiLella A. G. et al. Gene transfer and expression of human phenylalanine hydroxylase. // Science. 1985. — V. 228. — P. 77−79.
- Lichter-Konecki U., Konecki D. S., DiLella A. G. et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency caused by a single base substitution in an exon of the human phenylalanine hydroxylase gene. // Biochemistry. 1988.- V. 27. -P. 2881−2885.
- Lidsky AS., Guttler F., Woo S.L.C. Prenatal diagnosis of classical phenylketonuria by DNA analysis.// Lancet 1985a. V. 1 P. 1549−551.
- Lidsky AS, Law M.L., Morse H.G., Kao F.T., Woo S.L.C. Regional mapping of the phenylalanine hydroxylase gene and the phenylkelonuria locus in the human genome. // Proc. Nat. Acad. Sci. 1985.- V. 82. — P. 6221−6225.
- Li J, Eisensmith R. C., Wang Т., Lo W.H.Y, Huang S.Z., Zeng Y. Т., Yuan L.F., Liu, S. R, Woo S.L.C. Identification of three novel missense PKU mutations among Chinese. // Genomics. 1992. V, 13. P.894−895
- Mardesic D., Gjuric G., Jancikovic J. et al. Screening for phenylketonuria in Yugoslavia (SR Croatia) 1979−1984. // J. Inherit. Metabol. Disease. 1986. — V. 9. — P. 234−236.
- Marvit J., DiLella A. G., Brayton K. et al. GT to AT transition at a splice donor site causes skipping of the preceding exon in phenylketonuria. // Nucleic Acids Res. -1987. V.15. — P. 5613−5628.
- Meijer H., Jongbloed R.J., Hekking M., Spaapen J.M., Geraedts P.M. RFLP haplotyping and mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene in Dutch phenylketonuria families. //. Hum Genet 1993. V.92. P588−592.
- Miller SA., Dyckes D.D., Polesky H.F. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. //Nucl Asids Res. 1988. V. 16. P. 1215
- Mitoma C. Studies on partially purified phenylalanine hydroxylase. // Arch. Bioch. 1956. -V. 60. — P. 476.
- Moller N., Meek S., Bigelow M. et al. The kidney is an important site for in vivo phenylalanine-to-tyrosine conversion in adult humans: A metabolic role of the kidney // Proc. Nat. Acad. Sci USA. 2000-V. 97 (3). — P. 1242−1246.
- Morales G, Requena С, M., Jimenez-Ruiz A., Lopez M.C., Ugarte M., Alonso C. Sequence and expression of the Drosophila phenylalanine hydroxylase mR.NA. // Gene. 1990. V.93. P.213−219.
- Nechiporenko MV, Lalivshits LA. Analysis of mutations in the phenylalanine hydroxylase gene in Ukrainian families at high risk for phenylketonuria. // Tsitol Genet. 2000.-V.34(6).-p.59−63.
- Nei, M. Genetic distance between populations // Amer. Nat., 1972, 106:283 291.
- Nei, M. The theory and estimation of genetics distance, pp. 45−54 in Genetic Structure of Populations / edited by N.E.Morton, 1973, University Press of Hawaii, Honolulu.
- Nicolini H., Cruz C., Camarena B. et al. Molecular analysis of the phenylalanine hydroxylase gene in Mexican phenylketonuric patients.// Arch Med Res. -1995.-V. 26. -№ 1.-P. 53−60.
- Okano Y., Isshiki G., Hase Y. Et al. Molecular basis and population genetics of PKU in Orientals: Abstr. 36th Annu. Meet. Jap. Soc. Hum. Genet. 1991 // Jap. J. Hum. Gen. 1991.-V.37.-№ 1.-P. 93.
- Okano Y., Eisensmith R. C., Dasovich M. et al. A prevalent missense mutation in Northern Europe associated with hyperphenylalaninaemia. // Europ. J. Pe-diat. 1991. — V. 150. — P. 347−352.
- Okano Y., Wang Т., Eisensmith R. C. et al. Phenylketonuria missense mutations in the Mediterranean. // Genomics. 1991. -V. 9. — P. 96−103.
- Okano Y., Hase Y., Lee D.H. et al. Frequency and distribution of phenylketonuria mutations in Orientals // Hum. Mutat. 1992. V. 1. N 3. P. 216−220.
- Okano Y., Asada M., Kang Y. Molecular characterization of phenylketonuria in Japanese patients. //Hum. Genet. 1998. V.103. P.613−618.
- Ozalp I., Coskun Т., Ceyhan M. Et al. Incidence of phenylketonuria and hy-perphenylalaninemia in a sample of the Turkish newborn population. // J. Inherit. Metab. Disease. 1986. — V. 9. — № 2. — P. 237−239.
- Ozalp I., Coskun Т., Tokatli A. Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future. // Turk. J Pediatr. 2001. — V.43(2). — P.97−101.
- Paul T.D., Brandt I.K., Elsas, L.J., Jackson C.E., Nance C.S., Nance W.E. Linkage analysis using heterozygote detection in phenylketonuria.// Clin Genet. 1979a. V. 16. P.217−232.
- Pey AL, Desviat LR, Gamez A, Ugarte M, Perez B. Phenylketonuria: geno-type-phenotype correlations based on expression analysis of structural and functional mutations in PAH. // Hum Mutat. 2003. — V.21(4). — p.370−8.
- Pronina N., Giannattasio S, Lattanzio P. et al. The Molecular Basis of Phenylketonuria in Latvia. // Hum Mutat. 2003. — V. 21. — P.398−399.
- Rey F, Berthelon M, Caillaud C. et al. Clinical and molecular heterogeneity of phenylalanine hydroxylase deficiencies in France. // Am. J. Hum. Genet. -1988.-V. 43.-P. 914−921.
- Rivera I, Leandro P, Lichter-Konecki U. et al Population genetics of hyper-phenylalaninaemia resulting from phenylalanine hydroxylase deficiency in Portugal. // J Med Genet. 1998. V. 35. — № 4. — P. 301−400.
- Robson K.J.H., Chandra T, MacGillivray R.T.A, Woo S.L.C. Polysome im-munoprecipitation of phenylalanine hydroxylase mRNA from rat liver and cloning of its cDNA. //Proc, Natl. Acad. Sci. USA. 1982. V.79. P4701−4705.
- Roff D. A, Bentzen P. The statistical analysis of mitochondrial DNA: % and problem of small samples // Mol. Biol. Evol, 1989. V.6. P. 539−545.
- Romeo G, Menozzi P, Ferlini A. et al. Incidence of classic PKU in Italy. estimated from consanguineous marriages and from neonatal screening. // Clin. Genet. 1983. V. 24. — P. 339−345.
- Rosenblatt D, Scriver C.R. Heterogeneity in genetic control of phenylalanine metabolism in man. //Nature. 1968. V.2.18. P.677−679.
- Roy M.S., Geffen E, Ostrander E. And Wayne R. Patterns of differentiation and hybridization in North American wolflike canids, revealed by analysis of mi-crosatellite loci //Mol. Biol. Evol. 1994. — V. 11. — P. 553−570.
- Santana da Silva LC, Carvalho TS, da Silva FB, et al. Molecular characterization of phenylketonuria in South Brazil.// Mol Genet Metab. 2003. — V.79(l). -p. 17−24.
- Scriver C. R, Kaufman S, Woo S.L.C. Mendelianhyperphenylalanineinia. // Annu. Rev. Genet. 1988. V.22. P.301−321.
- Scriver C.R. A database for geography and evidence for selection, drift, migration and reccurent mutation at the PAH locus in human populations. // Abst. Human Genome Variation in Europe: DNA Markers, Barselona, 9−10 November1995.-P. 38.
- Scriver C., Kaufman S., Eisensmith R., Woo S. The hyprtphenylalaninemias. In the metabolic and Molecular Bases of Inherited disease, 7 th ed. /New York: McGraw-Hill. 1995. — P. 1015−1075.
- Scriver C, Waters P, Sarkissian C, Ryan S, Prevost L, Cote D, Novak J, Teebi S, Nowaclci P. 2000. PAHdb: a locus-specific knowledgebase. Hum Mutat. V.15. -p. 99−104.
- Smith S.C., Kemp В. E., McAdam W. J., et al. Two apparent molecular weight forms of human and monkey phenylalanine hydroxylase are due to phosphorylation //J. Biol. Chem. 1984. V.259. P. 11 284−11 289
- Sneath P and Solcai R. Numerical Taxonomy // W. HFreeman, San Francisco. 1973.
- Sullivan S.E., Lydslcy A.S., Brayton K. et al. Phenylalanine hydroxylase deletion mutant from a patient with classical PKU //(Abstract) Am J. Hum. Genet. -1985.-V. 37.- P. 177
- Svensson E., Andersson В., Hagenfeldt L. Two mutations within the coding sequence of the phenylalanine hydroxylase gene. // Hum. Genet. 1990.- V. 85.• P. 300−304.
- Svensson E., von Dobeln U., Hagenfeldt L. Polymorphic DNA haplotypes at the phenylalanine hydroxylase locus and their relation to phenotype in Swedish phenylketonuria families. // Hum. Genet. 1991. — V. 87. — № 1. — P. 11−17.
- Svensson E., Eisensmith R. C., Dworniczalc, B. et al. Two missense mutations causing mild hyperphenylalaninemia associated with DNA haplotype 12. // Hum. Mutat. 1992. — V. 1. — P. 129−137.
- Szabo L., Somogyi Csilla, Mate Mechtild. Experience based on 800 000 newborn screening tests of the Budapest Phenylketonuria Centre // Acta paediat.hung.-1985.-Vol.26.-№ 2.-P.l 13−125
- Takarada Y., Kagawa S, Okano Y. Rapid single-base mismatch detection in genotyping for phenylketonuria. // Molecular Biotechnology. 2003. — V.24. — P. 233−242
- Thalhammer O., Pollak A. Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselanomalien // MTA.-1986.-Vol .-№ 8.-P. 593−596.
- Tighe O., Dunican D., O’Neill C. Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe // Hum. Mutation. 2003. — V. 21. -P. 387−393.
- Traiger-Synodinos J., Kanavakis E., Kalogerakou M. et al. Preliminary mutation analysis in the phenylalanine hydroxylase gene in Creek PKU and HP A patients //(Abstract) Hum. Gen. 1994. — V. 94. — P. 573−575.
- Tsai T.-F., Hsiao K.-J., Su T.-S. Phenylketonuria mutation in Chinese haplotype 44 identical with haplotype 2 mutation in northern-Eiropean Caucasian. // Hum. Genet. 1990. V.84. P.409
- Tsukerman G., Kirillova I., Gusina N. et al. Population control of Genetics deseases in Belarus: Status and development. // Brasilian Jour. Of Genet. 1996. -V. 19.-№ 2.-P. 75−77.
- Tyfield L. A., Stephenson A., Cockburn F. et al. Sequence variation at the phenylalanine hydroxylase gene in the British Isles. // Am. J. Hum. Genet.- 1997. -V. 60.-P. 388−396.
- Vallian S, Barahimi E, Moeini H. Phenylketonuria in Iranian population: a study in institutions for mentally retarded in Isfahan.// Mutat Res.- 2003. -V.526(1−2). -p.45−52.
- Veale A.M.O. Screening for phenylketonuria: Neonatal Screen. Inborn Errors Metab., Berlin e.a., 1980--P.7−18.
- Weber J., Wong C. Mutation of human short tandem repeats //Hum. Mol. Genet. 1993. — V. 2. — P. 1123−1128.
- Wedemeyer N., Dwomiczak В., Horst. PCR detection of the Mspl (Aa) RFLP at the human phenylalanine hydroxylase (PAH) locus.// Nucl. Acids Res. 1991. V. 19. P. 1959.
- Woo S.L.C. Collation of RFLP haplotypes at the human phenylalanine hydroxylase (PAH) locus // Am. J. Hum. Genet. 1988. V. 43. P. 781−783.
- Woo S.L.C. Molekular genetics of PKU and gene therapy for hepatic deficiencies // Europ. Soc. Hum. Genet., 24 Annu. Meet., May 27−31, 1992. Copenhagen, P. 155−156.
- Woo S.L.C., Lidsky A.S., Guttler F. et al. Cloned human phenylalanine hy-droxilase gene permits prenatal diagnosis and carrier detection of classical phenylketonuria//Nature. 1993. V. 306. P. 151−155.
- Woolf L. I. The heterozygote advantage in phenylketonuria // (Letter) Am. J. Hum. Genet. 1986. V. 38. — P. 773−775.
- Zaffanello M, Maffeis C, Zamboni G. Multiple positive results during a neonatal screening program: a retrospective analysis of incidence, clinical implications and outcomes. J Perinat Med. 2005. V.33(3). — p.246−51.
- Zekanowski C, Jurkowska M, Bal J. Association between minihaplotypes and mutations at the PAH locus in Polish hyperphenylalaninemic patients.// Hum He-red.- 2001. V.51(1−2). — p. 117−20.
- Zschocke J., Hoffmann G. Phenylketonuria mutations in Germany // Hum. Gen.- 1999.-V. 104.-P. 390−398.
- Zschocke J, Preusse A, Sarnavka V. et al. The molecular basis of phenylalanine hydroxylase deficiency in Croatia.// Hum Mutat.- 2003.- V.21(4). P. 399.
- Zschocke J., Hoffmann G. Phenylketonuria mutations in Europe // Hum. Mutation.-2003.-V. 21.-P. 345−356.
- Zygulska M., Eigel A. Aulehla-Scholz C. Molecular analysis of PKU haplo-types in the population of southern Poland. // Hum. Genet. 1991. — V. 86. — P. 292−301.