Таким образом, первый этап диагностики — своевременная и адекватная оценка клинических проявлений заболевания. Вместе с тем, диагноз первичной цилиарной дискинезии предусматривает обязательную оценку функции и ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта. Для суждения о функциональном состоянии ресничек используется ряд методов. Это, прежде всего, визуальная оценка подвижности ресничек. С этой целью используется простой и доступный метод фазовоконтрастной микроскопии браш-биоптатов слизистой оболочки бронхов или носа непосредственно после их получения. У больных с первичной цилиарной дискинезией движение ресничек отсутствует или резко замедленно, хаотично.
Метод световой микроскопии дает возможность определить относительное число эпителиальных клеток с подвижными ресничками (в процентах) от общего числа клеток, а также оценить характер движения ресничек. Установлено, что у больных с первичной цилиарной дискинезией число эпителиальных клеток с подвижными ресничками составляет не более 3−5% от всех клеток. Движение носит асинхронный, пульсирующий характер, интенсивность его резко снижена. В то же время, у больных хроническим бронхитом, бронхоэктатической болезнью, инфицированными пороками развития легких число клеток с подвижными ресничками колеблется в пределах 80−96%.
В последние годы для оценки функционального состояния ресничек мерцательного эпителия широко применяются радионуклидные методы. Как уже указывалось, при первичной цилиарной дискинезии имеют место идентичные поражения реснитчатого покрытия всего респираторного тракта и нарушение мукоцилиарной функции как в трахеобронхиальном дереве, так и в полости носа. В связи с этим радионуклидная оценка мукоцилиарной функции в носовой полости позволяет в определенной степени судить о функциональном состоянии ресничек всего трахеобронхиального дерева. Мукоцилиарная функция мерцательного эпителия носовой полости оценивается путем измерения скорости назального слизистого транспорта с использованием человеческого сывороточного альбумина, меченного 99Тс.
Полное и стабильное отсутствие передвижения радиофармацевтического препарата на слизистой носа указывает на первичную цилиарную недостаточность.
Конечный этап диагностики — электронно-микроскопическое исследование щипкового биоптата слизистой оболочки бронхов, позволяющее установить типичные аксонемальные дефекты.
Лечение и прогноз заболевания Вопрос о лечении больных с синдромом Картагенера сложен. Предпочтение отдается консервативной терапии, направленной на подавление воспалительного процесса в легких и носоглотке. С этой целью используются современные антибиотики широкого спектра действия, выбор которых определяется характером микрофлоры, выделенной из бронхиального содержимого. При выборе антибиотиков, естественно, должны быть исключены препараты, обладающие ототоксическим действием. При гнойном эндобронхите показана лечебная бронхоскопия с эндобронхиальным введением антибиотических средств.
Большое внимание уделяется систематическому использованию методов и средств, направленных на поддержание дренажной функции бронхов (ингаляции с муколитиками, отхаркивающие средства, постуральный дренаж, ЛФК, массаж грудной клетки).
Считают, что хирургическое лечение при наличии тотального генетического дефекта слизистой респираторного тракта не оправдано. Более того, после операции нередко наступает ухудшение состояния, что отмечено и в приведенном выше наблюдении.
В последние годы за рубежом предпринимаются попытки трансплантации легких и сердца у больных с синдромом Картагенера.
Прогноз заболевания так же, как и особенности его течения, зависит от характера и распространенности изменений бронхолегочной системы У больных хроническим бронхитом без бронхоэктазов при систематическом лечении с возрастом, как правило, наступает стабилизация воспалительного процесса. У больных с распространенными бронхоэктазами сохраняются активные воспалительные изменения в легких и носоглотке. Однако прогрессирования клинических проявлений заболевания, нарастания тяжести дыхательной недостаточности, развития осложнений не отмечено.
Заключение
Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии — это наследственные заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу с 50%-й пенетрантностью патологического гена.
Клиническую симптоматику первичной цилиарной дискинезии определяет патология органов, выстланных мерцательным эпителием. Клиническая картина первичной цилиарной дискинезии достаточно характерна и проявляется тотальным поражением респираторного тракта с ранним появлением первых симптомов заболевания. Поражение легких, как правило, выявляется в первые дни жизни ребенка и обычно рассматривается как пневмония.
Течение воспалительного процесса в бронхолегочной системе и в носоглотке у больных с первичной цилиарной дискинезией отличается высокой активностью, что во многом определяет тяжесть заболевания. Многие дети с первичной цилиарной дискинезией в значительной мере отстают в физическом развитии. У наиболее тяжелых из них отмечается утолщение ногтевых фаланг пальцев. Клинические проявления дыхательной недостаточности наблюдаются при двустороннем распространенном поражении легких. Большое значение в клинической картине первичной цилиарной дискинезии и синдрома Картагенера имеет поражение носоглотки.
Диагноз синдрома Зиверта-Картагенера определяется на основании клинических и рентгенологических данных, позволяющих определить обратное расположение легких, сочетающееся с правосторонним положением сердца, иногда с обратным расположением органов брюшной полости, наличия симптомов хронического бронхолегочного процесса, гнойного синусита, отита с тяжелым течением и частыми обострениями. При бронхоскопии и бронхографии выявляется трехдолевое строение легкого справа и двухдолевое слева.
Для диагностики используют комплекс методов, с использованием клинико-рентгенологических, гистологических, электронномикроскопических методов.
Литература
Брагина Е. Е. Закономерности нарушений сперматогенеза человека при некоторых генетических и инфекционных заболеваниях: Автореф дис. … д-ра биол. наук. М: МГУ 2001.
Брагина Е.Е., Курило Л. Ф., Абдумаликов Р. А. и др. Множественные дефекты ультраструктурной организации жгутика сперматозоида у пациента с абсолютной астенотератозооспермией. Пробл репрод 2004; с. 66−69.
Брагина Е.Е., Курило Л. Ф., Шилейко Л. В., Абдумаликов Р. А. Ультраструктурный и количественный кариологический анализ половых клеток из эякулята пациента с абсолютной астенозооспермией. Пробл репрод 1997; с. 72−75.
Зиверт А. К. Случай врожденной бронхоэктазии у больного с обратным расположением внутренних органов. СПб.: Русский врач, 1902; 1(38): 1361−1362.
Каганов С. Ю., Розинова Н. Н., Керимов М. Б. Клинические варианты синдрома Картагенера у детей. //Пульмонология, 1991; 2: с. 20−24.
Керимов М. Б. Клинические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей и критерии ее диагностики: Автореф. дис. … канд. мед. наук. M 1991;
Козлова С.И., Демикова Н. С., Семанова Е., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М: Практика 1996; 410с.
Курило Л.Ф. и др. Оценка сперматогенеза по незрелым половым клеткам эякулята. Пробл репрод 1995; № 3 — с. 33−38.
Курило Л.Ф., Любашевская А. И., Дубинская В. П. и др. Кариологический анализ состава незрелых половых клеток эякулята. Урол и нефрол М 1993; № 2 — с. 45−47.
Курило Л.Ф., Любашевская И. А. Возможности количественного кариологического анализа состава половых клеток из эякулята. XII Научная конф. болгарских аспирантов с междунар. участием «Актуальные проблемы современной науки». М 1990; 52с.
Райцина С. С. Сперматогенез и структурные основы его регуляции. М: Наука 1985; 207с.
Розинова Н. Н., Богорад А. Е. Синдром Картагенера у детей. М.:Династия, 2007; 80 с.
Розинова Н. Н., Богорад А. Е., Новиков П. В. Наследственные заболевания легких у детей: клинические формы и генетическая гетерогенность. //Росс вестник перинатологии и педиатрии, 2008; № 53 — с.20−27.
Розинова Н. Н. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Вопр современ педиат 2003 № 6- с.28−33.
Патология ресничек или жгутиков клеток.
Динеины — группа моторных белков, способных перемещаться по поверхности микротрубочек.
одиночных.
Осевая нить жгутика.
Взятые с помощью цитощетки.
