Медицинская генетика и геномная медицина

Генетика как раздел биологии и медицины уже не первое десятилетие привлекает пристальное внимание ученых, биоэтиков, широкой общественности. В последнее время интенсивность исследований в этой области достигла беспрецедентного уровня. Однако развитие генетики порождает массу сложных проблем, поэтому сегодня огромное количество дискуссий и публикаций посвящено именно генетике. Мы рассмотрим только некоторые из этических и социокультурных проблем, связанных с продвижением генетической науки.

От генетики к геномике

Революционные изменения в медицине, связанные с прорывом в изучении генома человека, начались буквально на наших глазах и уже идут полным ходом. Во второй половине XX в., с 1953 г., когда была раскрыта структура молекулы ДНК, магистральным направлением молекулярной медицины стало изучение молекулярных механизмов наследственности. Сегодня все более понятно, что открытие двойной спирали ДНК (Ф. Крик, Дж. Уотсон) было одним из основополагающих научных достижений XX в. и науки вообще, сопоставимых, например, с открытиями всемирного тяготения, строения атома и радиоактивности.

Изучение генетического аппарата продвигалось постепенно. Генетический код был расшифрован в период 1961 — 1966 гг., в 1970 г. был найден важный биологический инструмент, позволяющий «разрезать» молекулу ДНК (фермент рестрицирующая эндонуклеаза), а к 1973 г. американские ученые С. Коэн и Г. Бойер разработали технику переноса генов из одного организма в другой, что стало началом технологии рекомбинантных ДНК и открыло эру молекулярной биотехнологии. Но решающий рывок в изучении человеческого генома как целостного образования произошел в последнее десятилетие XX в. (рис. 6.2).

Рис. 6.2. Джеймс Уотсон, один из открывателей двойной спирали ДНК и первый руководитель проекта «Геном человека» .

В США 1 октября 1990 г. официально стартовала программа «Геном человека», которая быстро приобрела международный характер. Она поставила своей целью определение нуклеотидных последовательностей (секвенирование) всего генома человека. В предыдущий период столь амбициозная цель была недостижима из-за отсутствия соответствующих технологических (в том числе компьютерных) возможностей. Да и к началу 1990;х гг. требуемая технологическая инфраструктура была еще недостаточно развита, так что запуск этого проекта во многом явился дерзкой авантюрой. Однако в ходе его выполнения необходимая технологическая поддержка претерпела значительные усовершенствования, что позволило ускорить реализацию проекта и выполнить его даже раньше, чем поначалу предполагалось, и с лучшими результатами.

Следует отметить также, что проект «Геном человека» сам по себе стимулировал и биоэтические исследования. Частью проекта «Геном человека» в США были программы исследований этических, правовых и социальных следствий развития генетики (ELSI), на что было выделено около 3−5% от общего финансирования проекта.

В процессе продвижения программы «Геном человека» современная генетика стала переходить в новую фазу, которую принято называть геномикой. Этот термин был предложен в 1987 г. В отличие от более традиционной генетики, занимавшейся единичными генами, геномика — это исследование функций и взаимодействий всех генов в геноме. Это изучение всего генетического аппарата как целого, включая комплексные взаимодействия между его подсистемами, а также его взаимоотношения со средой.