Нерасхождепие половых хромосом. 
Балансовая теория определения пола у дрозофил

В опытах К. Бриджес (ученик Т.Х. Моргана) отметил, что с небольшой частотой (1 на 2000 мух) регулярно наблюдается отклонение от наследования крисс-кросс (крест-накрест). Признаки родителей передаются противоположному полу. В F] от скрещивания белоглазых самок (Л" Л°) с красноглазыми самцами (Л°У) иногда появляются белоглазые самки или красноглазые самцы. Бриджес высказал предположение, что появление таких необычных мух возможно вследствие нерасхождения ЛГ-хромосом в мейозе. Это означает, что только один из продуктов первого деления мейоза содержит ЛТ-хромосомы (причем 2), тогда как другое их совсем не содержат. Из одной клетки, вступающей в мейотическое деление, у самки обычно образуется только одна зрелая яйцеклетка, три другое превращаются в почти лишенные цитоплазмы направительные тельца и вскоре после начала дробления зиготы дегенерируют, т. е. в формировании зародыша не участвуют. При нерасхождении обе ЛГ-хромосомы могут попасть в яйцеклетку и в направительные тельца.

Бриджес объяснил различные варианты наследования генов, сцепленных с ЛГ-хромосомой при нерасхождении, и подтвердил эти объяснения цитологически:

• 1. Когда белоглазая самка продуцирует яйца с двумя Л°-хромосомами, а затем они оплодотворяются спермиями с У-хромосомоЙ, то у дрозофилы, несмотря на присутствие У-хромосомы, из таких зигот развиваются самки, и они будут белоглазыми, как их матери: X°X°Y.
• 2. Если яйцеклетка, лишенная .У-хромосомы, оплодотворяется спермием Л", то благодаря этой хромосоме у дрозофилы появляются самцы, как и их отцы, имеющие красные глаза (ОХ).
• 3. Яйцеклетка с двумя Л'-хромосомами (патология) может быть оплодотворена спермием с .У-хромосомой. В этом случае получаются красноглазые самки, но жизнеспособность их резко снижена (XXX).
• 4. Возможно оплодотворение яйцеклетки, лишенной .У-хромосомы, спермием с У-хромосомой. Такие сочетания детальны — OY.

Рг 9ГЛ" х вХ’У

Ру 9 X’X’Y белоглазые самки.

gX*A красноглазые самцы Q Х^АХ^аХ¹ красноглазые самки & AY летальный исход Один из выводов Бриджеса по эксперименту нерасхождения хромосом: у дрозофилы У-хромосома не определяет пол. Самцы дрозофилы, лишенные У-хромосомы (.ХО), стерильны. Исключительные самки (XXY) фертильны. К. Бриджес скрестил таких белоглазых самок с нормальными красноглазыми самцами. В результате такого скрещивания он получил в F, около 4% самцов с красными глазами и около 4 % самок с белыми глазами; соответственно 96% всех самок были красноглазыми, 96% самцов — белоглазыми. Резко повышенная частота появления исключительных мух в потомстве этого скрещивания наблюдалась благодаря так называемому.

вторичному нерасхождению хромосом, как его назвал К. Бриджес, в отличие от первичного нерасхождения, в результате которого и появились исключительные самцы и самки при скрещивании белоглазых (н>).

и красноглазых (и^) мух: $ = х $ w*. Цитологический контроль и в этом.

w ^_т

случае подтвердил справедливость предложенного объяснения.

Вторичное нерасхождение хромосом может достигать и 100%, если неразошедшисся хромосомы окажутся физически связанными, как это показала Л. В. Морган в 1922 г. Рецессивный аллель гена .у (желтая окраска тела дрозофилы) наследуется сцепленно с полом. Следовательно, ген у так же, как и н", находится в А'-хромосоме. Л. В. Морган нашел исключительную.

у

желтую самку в F от скрещивания: 2 — х $ у*. При скрещивании.

У *.

этой самки с нормальными самцами (у⁺), имевшими серую окраску тела, все самцы-потомки получили нормальную окраску тела, а все самки были желтыми. Таким образом, крисс-кросс наследования не произошло. Цитологический контроль показал, что у желтых самок-потомков исключительной мухи Af-хромосомы сцеплены в районе центромеры (в А'-хромосоме она на конце), а также имеется дополнительная У-хромосома. Линия, несущая сцепленные А^-хромосомы и гомозиготная по гену у, была названа double yellow (двойная желтая). В ней самки получают две АТ-хромосомы непосредственно от матери, а самцы — единственную Af-хромосому от отца.

Изучая нерасхождение хромосом, Бриджес открыл важную роль баланса между числом наборов аутосом и числом АГ-хромосом у дрозофилы в механизме определения пола (табл. 4.2).

Таблица 4.2

Соотношение между наборами хромосом и проявлением половых свойств.

Эта концепция получила название балансовой теории определения пола.

Особи дрозофилы, имеющие структуру по половым хромосомам ХО, — самцы, а по половым хромосомам XXY — самки. Однако было бы неправильно считать, что пол у плодовой мушки определяется числом АГ-хромосом. Как показал К. Бриджес (1922), пол у дрозофилы зависит от соотношения половых (X) хромосом и наборов всех остальных, так называемых аутосом (А).

Он обнаружил самок, которые имели по три набора всех хромосом: ЗХ + ЗА, т. е. были триплоидными. Некоторые из них оказались плодовитыми при скрещивании с нормальными диплоидными самцами (ХУ + 2А). В потомстве от таких скрещиваний были получены мухи с различным числом Л'-хромосом и аутосом. Исследовав их, К. Бриджес пришел к заключению, что пол дрозофилы определяется соотношением числа Af-хромосом и наборов аутосом. Если это соотношение в зиготе равно 1 (2Х: 2А), из нее развивается самка, если оно равно 0,5 (Х: 2А), — самец. При этом У-хромосома в определении иола не играет роли. При промежуточном соотношении (2Х: ЗА = 0,67) развиваются интерсексы — мухи, имеющие промежуточный фенотип, нечто среднее между самцами и самками. При соотношении X: А > 1 (ЗХ: 24 = 1,5) получаются метасамки, или сверхсамки, которые очень слабы и рано погибают. Если же соотношение X :А<0,5(Х:ЗА = 0,33), образуются метасамцы, или сверхсамцы, тоже слабые и рано погибающие.

Интерсексы отличаются от нормальных особей тем, что у них первичные и вторичные половые признаки носят промежуточный характер, образуя непрерывный ряд переходов от нормального самца к нормальной самке, и всего один ген может резко изменить механизм определения пола, опосредованный многими другими генами в данном генотипе.

Гинандроморфы. Распределение хромосом может нарушаться не только в мейозе, но и в митозе. В F от скрещивания изредка появляются мухи, у которых один глаз белый, а другой красный.

При более внимательном рассмотрении оказывается, что эти мухи симметрично представлены женской и мужской половинами тела. Таких мух называют билатеральными гинандроморфами. Они развиваются из яиц, несущих две Х-хромосомы, т. е. из потенциальных самок. Если во время первого деления дробления одно из дочерних ядер получает обе Jf-хромосомы, то другое — только одну. Из-за отставания второй^{-хромосомы} и последующего лизиса кариотип второго ядра будет ХО. Такие особи, согласно балансовой теории, дают самцов (ХО). Они могут быть красноглазыми, если А'-хромосома гетерозиготна по каким-либо генам (белые глаза, желтое тело). При этом белый глаз находится на мужской половине. Эти особи возникают в результате потери одной Af-хромосомы при первом дроблении зиготы, которая должна дагь начало самке. В этом легко убедиться, исследовав хромосомы из левой и правой частей тела такого гинандроморфа. Потери хромосом могут происходить и на более поздних стадиях развития. Тогда появляются организмы-мозаики, у которых в разных пропорциях представлены участки тела, состоящие из клеток с неодинаковым числом хромосом.