Синдром Кокейна. 
Факторы риска преждевременного старения

Синдром Кокейна — редкое наследственное заболевание, при котором индивид не способен к росту, обладает короткой продолжительностью жизни и нейрологической дисфункцией. Клетки больных синдромом Кокейна чувствительны к ультрафиолету и окислительным формам повреждения ДНК, поскольку характеризуются дефектом одного из механизмов эксцизионной репарации нуклеотидов — связанного с транскрипцией репарационного процесса, предназначенного для удаления крупных повреждений транскрибируемых цепей ДНК активных генов.

Врожденный дискератоз

Врожденный дискератоз существует в двух формах. Х-сцепленная форма вызвана мутацией гена белка дискерина, участвующего в обеспечении функции теломеразы. Аутосомно-доминантная форма вызвана дефектом в гене РНК компонента теломеразы. В результате, пациенты с врожденным дискератозом имеют низкую активность теломеразы и короткие теломеры и умирают в ранней зрелости от нарушений в красном костном мозге, рака или легочных осложнений. Некоторые пациенты с врожденным дискератозом характеризуются высокой частотой карцином, что предполагает вклад укорочения тепломер в возраст зависимое возникновение рака.