Генотип — целостная исторически сложившаяся система

Генотип — это совокупность всех наследственных задатков организма. У эукариот — это геном и плазмой. Генотип проявляется в фенотипе. Фенотип — это система свойств и признаков организма, результат реализации генотипа, которая зависит от конкретного состава генов, конкретного организма и конкретных факторов внешней среды, в которой протекает развитие этого организма.

Генотип — это не мозаика генов, а целостная система. Этому есть достаточно примеров.

• 1. Далеко не все признаки наследуются моногенно, реализация большинства признаков контролируется значительным числом взаимодействующих неаллельных генов; для многих аллельных генов характерен множественный аллелизм.
• 2. Для проявления действия многих генов характерна высокая степень изменчивости — экспрессивность и пенетрантностъ. Экспрессивность выражается в том, что фенотипическое проявление гена, т. е. степень выраженности признака у разнъцс особей, генотипически сходных по этому гену, может варьировать. Например, у кур встречается рецессивная мутация «дрожание». Среди цыплят, гомозиготных по этой мутации, есть такие, у которых дрожание едва заметно, и такие, у которых оно выражено очень сильно. Варьирующей экспрессивностью характеризуется доминантная мутация — уменьшение размера глаз у дрозофил: число фасеток изменяется от нуля до почти нормального количества. Примером варьирующей экспрессивности у человека может служить проявление доминантного гена, вызывающего хорею Гентингтона. Люди, несущие этот доминантный ген, заболевают в различном возрасте (от младенчества до старости). Болезнь начинается с непроизвольных подергиваний головы, конечностей и туловища и, прогрессируя, приводит к дегенеративным изменениям нервной системы, потере физических и психических сил и смерти.

Экспрессивность проявляется у человека и в отношении гена полидактилии: при генотипе Dd иногда даже у одного и того же человека на одной руке может быть пять пальцев, а на другой — шесть; может быть разное число пальцев на руках и ногах: 5,5—6,6; 5,6—5,7; 6,6—.

6,6. Экспрессивность проявляется также при шизофрении, гипертонии, сахарном диабете и многих других заболеваниях человека.

Пенетрантностъ выражается в том, что не все особи, имеющие одинаковый генотип, имеют соответствующий ему фенотип. Признак, проявляясь у одних особей, может отсутствовать у других с таким же генотипом. Пенетрантность измеряется в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. При полной пенетрантности (100%) ген проявляется у каждой особи, при неполной пенетрантности ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей. Так, мутация «дрожания» у кур имеет пенетрантность 30—40%.

Пенетрантность гена, вызывающего уменьшение числа фасеток глаз у дрозофилы, 75% (у 25% особей глаза нормальные).

Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки; пенетрантность у гомозигот 100%, у гетерозигот — 20%. Неполную пенетрантность имеет ген хореи Гентингтона — у некоторых носителей он не проявляется до глубокой старости.

3. На проявление эффекта гена большое влияние оказывают генымодификаторы. Модификатор — это ген, влияющий на фенотипическое проявление неаллельных генов. У мышей ген пятнистой окраски (s) определяет наличие на брюшке белой шерсти. Площадь белого участка контролируется другими генами, взаимодействующими с ss. Методом искусственного отбора удается вывести линии, где у всех особей белые пятна небольшие (линии с низким уровнем проявления признака), и линии, в которых все особи почти целиком белые (с высоким уровнем проявления признака).

У кошек есть доминантный ген S — распределитель пигмента, под влиянием которого шерсть генотипически черного, рыжего, серого животного может стать не сплошь окрашенной, а с белыми пятнами, белое пятно бывает от незначительных размеров до почти сплошной окраски, когда черным оказывается лишь кончик хвоста.

У кошек, гетерозиготных по локализованному в X хромосоме гену рыжей и черной окраски шерсти, при наличии гена S окраска шерсти трехцветная: белые, рыжие и черные пятна. Размер каждого пятна у разных животных различен.

• 4. Эпистатические гены могут подавлять действие неаллельных им генов, что по-разному проявляется фенотипически в зависимости от общего генотипа.
• 5. Гены-мутаторы влияют на скорость мутирования других генов. Сходные гены в разных генотипах мутируют с разной частотой. Частота возникновения летальных мутаций у разных линий дрозофилы различна. Частота мутирования одного и того же гена выше у гибридных организмов, чем у исходных форм.
• 6. Веским доказательством в пользу целостной системы генотипа является эффект положения гена.
• 7. Многие гены обладают плейотропным (множественным действием), оказывая в той или иной степени влияние на фенотипическое проявление разных признаков.

• 8. Целостность генотипа, возникшая исторически в процессе эволюции вида, выражается прежде всего в том, что его отдельные компоненты — гены — находятся в тесном взаимодействии друг с другом. Развитие каждого признака определяется взаимодействием большого числа генов, а каждый ген оказывает влияние на развитие не одного, а многих признаков организма. Каждый фен полигенен, а каждый ген полифенен.
• 9. Генотип не определяет фенотип особи однозначно, он определяет спектр возможных фенотипов — норму реакции генотипа. Конкретный фенотип при данном генотипе зависит от факторов среды, в которых происходит развитие организма.
• 10. Чем больше генов и плазмогенов в генотипе, тем больше разнообразие генотипов.
• 11. Генотип каждого человека уникален.