Болезнь Ниманна — Пика

Это заболевание связано с накоплением сфингомиелина (фосфолипид, в состав которого входит сфингозин, жирная кислота, фосфорная кислота и холин.) в мозге, печени, ретикуло-эндотелиальной системе. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием.

Три типа заболеваний

Различают три типа заболевания: типы A, B и C:

Тип, А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки и прогрессивным поражением нервной системы. При этом дети не переживают раннего детского периода. Наиболее частая встречаемость этого типа болезни Ниманна-Пика наблюдается у выходцев из Центральной и Восточной Европы — примерно 1 случай на 40 тысяч.

Тип В-более умеренный, включает увеличение печени и селезёнки, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями. Другие показатели включают повышенный уровень холестерина и липидов в крови, низкий счёт тромбоцитов (тромбоцитопения). Больные как правило доживают до взрослого возраста.

Типы, А и В вызываются мутациями гена кислой лизосомальной сфингомиелиназы (SMPD1). Этот фермент отвечает за расщепление сфингомиелина в мембранах лизосом. Его недостаточность приводит к избыточному накоплению сфингомиелина, а как следствие и к более широкому нарушению липидного метаболизма, включая накопление холестерина и других липидов клетки.

Тип С проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. Больные доживают до взрослого возраста. Частота заболевания — 1 на 150 тысяч.

Этот тип болезни Ниманна — Пика вызывается мутациями генов NPC1 или NPC2, которые кодируют белок клеточной мембраны, отвечающий за транспорт холестерина и липидов внутри клетки.