Наследование пола. 
Закономерности наследственности

Наследование пола — яркий пример зависимости между фенотипическими признаками и строением хромосом. Например, у мухи дрозофилы всего четыре пары хромосом, но только три идентичны у обоих полов, а по одной паре они отличаются. Это половые хромосомы или гетеросомы. Идентичные хромосомы называются аутосомами. У особей пола, имеющих различные половые хромосомы, образуются гаметы двух видов, поэтому их назвали гетерогаметными. А особи пола, у которых обе половые хромосомы одинаковы, все гаметы несут одинаковую половую хромосому; такой пол называется гомогаметным. У большинства животных (в том числе и у человека) самки имеют половые хромосомы XX (т.е. гомогаметны), а самцы — XY (гетерогаметны). Но у птиц и бабочек наблюдается обратная картина: самки имеют разные половые хромосомы XY, а самцы — XX. Есть и такие насекомые (прямокрылые), у которых вообще отсутствует Y хромосома, поэтому у самцов будет генотип X0. Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у которых мужской пол гетерогаметен. В процессе гаметогенеза у самок образуются яйцеклетки, которые несут только Х половую хромосому, тогда как по теории вероятности половина спермиев несет Х хромосому и половина — Y хромосому. Пол потомка зависит только от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку, и так спермиев двух видов равное количество, то вероятность появления потомка мужского или женского пола равна. Таким образом Х-Y механизм определения пола гарантирует появление в каждом поколении примерно равного числа самок и самцов.

Равенство это неабсолютное: существует перевес в ту или иную сторону на 1−3%. Например, у человека рождается больше мальчиков. Сначала думали, что это результат повышенной внутриутробной смерти девочек, но исследования показали, что среди выкидышей преобладают мальчики, следовательно, мальчиков при оплодотворении получается больше. Причина еще достоверно не установлена, но есть предположение, что Y-сперматозоид более активен, чем X-сперматозоид.

Функция Y-хромосомы варьируется в зависимости от вида. У человека и других млекопитающих в Y-хромосоме располагаются гены, отвечающие за развитие признаков, характерных для мужчин, т. е. развитие семенников и т. д. Это подтверждается тем фактом, что у людей с нарушением числа хромосом по 23 паре наблюдается следующая картина: человек с хромосомным набором ХХY все же являются мужчиной, хотя имеются две Х-хромосомы, а человек с генотипом Х0 (одна хромосома в 23 паре) является женщиной.

У других организмов Y-хромосома не содержит генов, имеющих отношения к полу. Ее так же называют генетически инертной, так как в ней очень мало генов. В этом случае гены, отвечающие за пол, располагаются в аутосомах, а у женских особей их фенотипические проявления маскируются наличием пары Х-хромосом, т. е. их действие подавляется. Это пример наследования, ограниченного полом. Так у человека вторичные мужские половые признаки подавляются по такому же принципу: ген, определяющий рост бороды, находится на аутосоме, но у женщин борода не растет, так как действие этого гена подавляется действием 23 пары хромосом. Аналогично плешивость проявляется в основном у мужчин и подагрой болеют мужчины.

С наследованием пола связано наследование сцепленных с полом признаков. Признаки, чьи определяющие гены локализуются на аутосомах, наследуются независимо от пола, т. е. эти признаки присущи и мужчинам и женщинам. Но если ген расположен в гетеросоме, то наблюдается несколоко иная картина наследования. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомологичного участка, поэтому у гетерогаметического пола гены, локализованные на этом участке, будут проявляться в любом случае, даже в рецессивном состоянии.

Классическим примером наследования гена, сцепленного с полом, — наследование гемофилии у человека. Ген, определяющий синтез одного из ферментов, участвующих в свертывании крови, располагается на Х-хромосоме 23 пары. Существует два аллеля: доминантный нормальный и рецессивный сублетальный (см. «Взаимное влияние генов»). У человека, больного гемофилией, нарушена свертываемость крови, поэтому даже небольшой порез может вызвать тяжелое кровотечение, даже летальное. Женщина, у которой имеется аллель гемофилии, все равно будет здоровой, так как действие этого гена будет подавляться доминантным нормальным аллелем, но у мужчины нет гомологичного гена, поэтому не будет «прикрытия» в виде доминантного аллеля — мужчина будет гемофиликом. Ген, сцепленный с полом, обозначается индексом сверху на Х-хромосоме. Так ген нормальной свертываемости крови Н, а гемофилии h, то необходимо записывать следующим образом: ХH, Xh, Y. Соответственно можно записать и различные генотипы:

ХНХН — здоровая женщина, ХНХh — женщина-носитель, ХНY — здоровый мужчина, ХhY — мужчина-гемофилик.

У родителей с нормальной свертываемостью крови могут родится сыновья-гемофилики, если мать гетерозиготна по этому признаку (т.е. является носителем гемофилии, при этом 50% мальчиков будут здоровыми, а у 50% будет гемофилия, а все девочки будут здоровыми, но половина будут носителями.

Считается, что женщины не страдают гемофилией, так как в гомозиготном состоянии этот ген летален. Было исследовано несколько случаев, когда в браке состояли мужчина-гемофилик и женщина-носитель. В теории у них половина дочерей должна страдать гемофилией, но все дочери были здоровы, поэтому и был сделан вывод о летальности гена.

Одним из наиболее документированных примеров наследования гемофилии является родословная английской королевы Виктории, которая была гетерозиготной по гену гемофилии и передала его по наследству большому числу потомков.

Понимание совместного наследования пола и гемофилии было еще много столетий назад. Евреи наблюдали случаи смерти мальчиков при обрезании от гемофилии за несколько столетий до нашей эры, и уже тогда у них было ясное представление, что мальчик получает болезнь от своей матери, а не от отца (см. схему выше), поэтому в Талмуде указывалось, что если у женщины два первых сына погибли при операции, то разрешалось не обрезать третьего мальчика, даже если у матери был другой муж. Если же у мужчины первые два сына погибли при операции, то его сыновья от другой жены были обязаны подвергаться обрезанию.

Аналогично наследуется дальтонизм у человека (неспособность различать цвета).

Другая картина наблюдается, если доминантный аллель сцепленного с полом гена является отвечает за развитие болезни, а рецессивный — за нормальное развитие. Аномалия костей, похожая на рахит, вызывается доминантным аллелем гена, сцепленного с полом, поэтому ей могут болеть как женщины, так и мужчины. Это заболевание внешне похоже на рахит, но не поддается лечению витамином Д. ниже приведена родословная одного семейства, в котором был ген костной аномалии.

На этой родословной видны некоторые закономерности: у женщин, пораженных болезнью, среди детей были и больные девочки, и больные мальчики, тогда как у больных мужчин больными были только дочери. Если рассмотреть механизм наследования, то становится очевидной причина этой закономерности. Гетерозиготная женщина в браке с нормальным мужчиной передала половине своих дочерей и сыновей доминантный аллель аномалии.

Больной же мужчина передает своим дочерям болезнь через Х-хромосому, сыновья же получают Y-хромосому, которая не несет гена этого заболевания, а Х-хромосому с нормальным аллелем мальчик получает от здоровой матери.

Еще одним классическим примером наследования, сцепленного с полом, является наследование окраски у кошек. Ген окраски сцеплен с полом и имеет два аллеля: доминантный аллель черной окраски (ХА) и рецессивный аллель рыжей окраски (Ха). Особенность этих двух аллелей состоит в том, что в гетерозиготном (ХАХа) состоянии эти аллели дают трехцветную окраску: пятна черного, рыжего и белого цвета. Такая окраска называется черепаховой. У кошек мужской пол является гетерогаметическим, поэтому коты не могут быть гетерозиготными, а значит, они не могут иметь черепаховой окраски, а будут либо черными (ХАY), либо рыжими (ХаY). Редко встречаются коты с черепаховой окраской, но они, как правило, бесплодны, так как их генотип ХХY, т. е. при мейозе у одного из родителей произошло не расхождение хромосом.

У цыплят определение пола в раннем возрасте весьма затруднительно, поэтому для облегчения определения пола скрещивают кур с такими генотипами, при которых можно четко узнать пол потомка. У кур ген окраски сцеплен с полом. Рассмотрим два аллеля: аллель золотистости (s, рецессивный) и серебристости (S, доминантный). Курицы гетерогаметны, а петухи гомогаметны. Если скрестить петуха золотистой окраски (ХsХs) и серебристую курицу (ХSY), то в потомстве будут либо золотистые курочки (ХsY), либо серебристые петушки (ХSХs), что позволит с абсолютной точностью определить пол по окраске оперения.

Выше были рассмотрены примеры, где ген, сцепленный с полом, располагался на Х-хромосоме, но есть гены, локализованные на Y-хромосоме. У видов, у которых мужской пол гетерогаметичен, этот ген может предаваться только мальчикам. У человека ген одного из видов синдактилии, выражающейся в образовании перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге, локализован на Y-хромосоме, поэтому возникает только у мужчин. Известна еще одна аномалия — гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос на ухе), передающиеся по такому же механизму. В изучаемой семье с этой аномалией она передавалась в пяти поколениях по мужской линии. Другим примером наследования, сцепленного с Y-хромосомой, является наследование перепонки между пальцами ног.