Фруктозурия. 
Характеристика. 
Уровни организации жизни

У человека известны три наследственных нарушения метаболизма фруктозы. Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы) — бессимптомное состояние, связанное с повышенным содержанием фруктозы в моче: наследственная непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В) и недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, которую также относят к дефектам глюконеогенеза. Фруктозурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген кетогексокиназы (КНК) картирован на хромосоме 2р23.3−23.2. 10−20% нерасшеплённой фруктозы экскретируется с мочой в неизменённом виде, большая часть превращается в фруктозо-6-фосфат альтернативным метаболическим путём. Эта реакция катализируется кетогексокиназой (фруктокиназа). Фруктозурия не имеет клинических проявлений.

Агаммаглобулиномия. Характеристика

Болезнь Брутона (син. агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия) — вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов. Болезнь Брутона наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу: признаки заболевания выявляются только у мальчиков (набор половых хромосом XY). Девочки не болеют, так как даже если они гетерозиготны, то рецессивный ген одной X-хромосомы компенсируется нормальным геном гомологичной X-хромосомы. Болезнь встречается среди мальчиков с частотой 1:250 000.