Пороки развития продолговатого мозга

Синдром Арнольда — Киари — это совокупность изменений в ЦНС плода, возникающих в результате порока развития продолговатого мозга и обусловленных асинхронным ростом ствола мозга и спинного мозга. Впервые он был описан Н. Chiari в 1896 г. Это состояние характеризуется каудальным смещением продолговатого мозга, моста и червя мозжечка, когда все эти структуры оказываются в шейной части позвоночника. Причины возникновения синдрома Арнольда — Киари до конца не установлены. Хромосомные аномалии при этой патологии, как правило, выявить не удается.

Выделяют три типа мальформации Арнольда-Киари в зависимости от степени вклинения структур продолговатого мозга в позвоночник:

I тип характеризуется удлинением ствола мозга и проникновением миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночного канала;

II тип — вклинивание дисплазированного мозжечка в большое затылочное отверстие в сочетании с удлинением ствола мозга;

III тип — тотальное смещение структур заднего мозга в расширенное затылочное отверстие, сопровождаемое грыжей в затылочной области.

Очень важной особенностью синдрома Арнольда-Киари является его сочетание с аномалиями развития позвоночного столба. С одной стороны, в подавляющем большинстве случаев (до 95%) этот комплекс изменений сопровождается образованием спинномозговой грыжи. С другой стороны, патологоанатомические исследования свидетельствуют, что у детей со спинномозговой грыжей частота аномалии развития продолговатого мозга, то есть синдром Арнольда-Киари, приближается к 100%. По мнению некоторых исследователей, именно нарушения в формировании головного мозга, являются основной причиной неудачных исходов лечения спинномозговых грыж у детей.

Наличие или отсутствие спинномозговой грыжи во многом определяет прогноз при синдроме Арнольда — Киари. В некоторых случаях синдром Арнольда — Киари сопровождается изменением формы головы («лимон») часто в сочетании с аномальной формой мозжечка («банан»), однако, по мнению С. М. Воеводина, информативность этих признаков низкая. Учитывая высокую частоту сочетания этих двух пороков и выраженность вторичных изменений в головном мозге (вентрикуломегалия или гидроцефалия) прогноз для жизни и особенно прогноз для постнатального здоровья у плодов с наличием синдрома Арнольда — Киари можно расценивать как неблагоприятный.

Ультразвуковая диагностика синдрома Арнольда — Киари основана на оценке анатомии структур, расположенных в задней черепной ямке. В норме с конца I триместра при эхографии хорошо видны полушария и червь мозжечка, большая цистерна. В случаях изменения формы и размеров мозжечка, его нечеткой визуализации, уменьшения или исчезновения большой цистерны у врача должно возникнуть подозрение на наличие у плода синдрома Арнольда — Киари.

Очевидно, что пренатальной диагностике в основном доступны II и III тип мальформации Арнольда — Киари. I тип порока может быть заподозрен в тех случаях, когда при ультразвуковом исследовании головы плода в сагиттальной плоскости большая цистерна резко уменьшена в размерах или не визуализируется вовсе. Изображение мозжечка при этом не меняется. Основной морфологический признак этого синдрома — удлинение ствола мозга — не имеет четких эхографических характеристик и поэтому является весьма субъективным.

При II типе порока помимо отсутствия изображения большой цистерны в горизонтальной и сагиттальной плоскостях, отмечается изменение формы и положения мозжечка за счет его каудального смещения. Аномальная форма мозжечка и отсутствие привычного ультразвукового изображения большой цистерны хорошо заметны при эхографии и не вызывают трудностей у врача проводящего исследование.

При III типе порока ко всем описанным выше признакам присоединяется образование затылочной грыжи.

Существенную помощь в пренатальной диагностике синдрома Арнольда — Киари оказывает обнаружение дополнительных эхографических отклонений. В подавляющем большинстве случаев этот порок сопровождается вентрикуломегалией или гидроцефалией, которая является вторичной и легко диагностируется при ультразвуковом исследовании.

При эхографическом исследовании плода с подозрением на синдром Арнольда — Киари следует обращать внимание и на форму боковых желудочков. Иногда желудочки меняют ее и становятся заостренными кзади, как бы «ланцетоподобными».

Наличие или отсутствие спинномозговой грыжи во многом определяет прогноз при синдроме Арнольда — Киари. Учитывая высокую частоту сочетания этих двух пороков и выраженность вторичных изменений в головном мозге (вентрикуломегалия или гидроцефалия) прогноз для жизни и особенно прогноз для постнатального здоровья у плодов с наличием синдрома Арнольда — Киари можно расценивать как неблагоприятный.

Пороки развития мозжечка выражаются в недоразвитии всех его отделов, отсутствии некоторых его отделов, малом количестве извилин коры мозжечка. Основная функция мозжечка заключается в координации движений. Симптомы порока развития мозжечка отчетливее проявляются, когда ребенок начинает тянуть ручки к игрушке, пытается вставать и ходить. Движения его при этом беспорядочны, дискоординированы, отмечается дрожание рук. При походке ребенок широко расставляет ноги. Замедлено формирование речи из-за дискоординации речевой мускулатуры. С возрастом, особенно при адекватном лечении и направленной тренировке координаторных функций, мозжечковые расстройства несколько компенсируются.

Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга, например с гипоплазией ядерных групп стволовых отделов и соответствующих черепных нервов при синдроме Мебиуса. В ряде случаев нарушения мозжечка бывают изолированными. Аплазия мозжечка встречается крайне редко. Гипоплазия мозжечка обычно наблюдается у детей с синдромами множественных врожденных пороков. Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка.

Гипоплазия мозжечка — это нарушение в формировании мозжечка. При этом заболевании мозжечка неправильно развиты не только функциональные зоны мозжечка. Это заболевание вызывает неправильное развитие и верхних покровов мозжечка, что очень отрицательно сказывается на его работе. Это нарушение, которое происходит во время внутриутробного развития.

По некоторым данным почти 50% случаев этого заболевания мозжечка относятся к генетически передающимся заболеваниям. Причем склонность к этой болезни вызывает изменение состояния ядерных генов. Существует три генетических типа наследования этого заболевания мозжечка.

Но эта болезнь может развиться у плода и при воздействии некоторых отрицательных факторов на организм матери. Например, это могут быть инфекционные заболевания, перенесенные во время вынашивания плода, а могут быть и тяжелые нехватки различных витаминов. По некоторым данным и облучение беременной женщины рентгеновскими лучами тоже может спровоцировать у плода такое заболевание.

Гипоплазия мозжечка всегда затрагивает червь мозжечка, что вызывает его агенезию. Иногда этот процесс может быть тотальным, а иногда нет. Иногда поражается полностью весь мозжечок, иногда же только одна его сторона. Практически любая функциональная часть мозжечка может быть поражена при врожденной форме болезни.

Диагноз заболевания ставится на основании ультразвукового обследования головного мозга через родничок.

Гетеротопии грушевидных нейроцитов иногда наблюдаются в сочетании с другими пороками развития мозжечка, могут отмечаться и у здоровых людей.