Мутации и их значение в эволюции

Мутации и их значение в эволюции

1. Мутация и её значение в эволюции

Наследственное многообразие человека — результат длительной эволюции живой материи.

Факторы эволюции длительное время влияли не только на нормальные характеристики организма, но и на его патологические реакции, обусловливая значительно большее многообразие нозологических форм болезней у человека по сравнению с таковыми у животных.

При этом надо иметь в виду особенности эволюции человека как биологического и социального существа.

У человека как социального существа естественный отбор со временем протекал всё в более специфических формах, что расширяло наследственное разнообразие популяций.

Сохранялось то, что могло «отмечаться» у животных, или, наоборот, утрачивалось то, что нужно животным.

Например, более полноценное обеспечение себя пищей, удовлетворение потребности в витамине С позволили человеку в процессе эволюции «утратить» ген L-гулонолактоноксидазы, катализирующей синтез витамина. Наличие этого гена у животных является страховкой от развития цинги, а человек из-за такой «всеобщей врождённой ошибки метаболизма» подвержен авитаминозу С.

В процессе эволюции человек «приобретал» и нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии человека.

Большинство видов животных невосприимчиво к дифтерийному токсину и вирусу полиомиелита, потому что у животных отсутствуют соответствующие рецепторы мембран клеток.

У человека эти рецепторы есть. Детерминирующие их гены уже идентифицированы. Например, для восприятия дифтерийного токсина такой ген локализован в 5-й, для вируса полиомиелита - в 19-й хромосоме.

Все многообразие живого и его постоянное совершенствование были бы невозможны без изменчивости.

Изменчивость — это общебиологическая способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки, утрачивать старые, существовать в различных вариантах.

Выражается изменчивость в том, что в любом поколении особи чем-то отличаются друг от друга и от родителей.

Причина этого-то, что признаки и свойства организма — это результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации (от родителей) и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи.

Болезнь = Генотип + Среда Понятие «генотип» и «фенотип» теснейшим образом связаны с понятиями «наследственность» и «среды», но не идентичны им.

Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов.

Болезнь также развивается на основе тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте - результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов, другими словами, генетической конституцией.

От этой генетической конструкции зависит и дальнейшее развитие заболевания, его прогрессивность и процент устранения болезни.

2. Мутации и их классификация

Мутации (лат. mutatio — перемена) - это внезапно возникающие стойкие изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных наследственных признаков организма.

В классификации, основанной на размерах сегментов генома, подвергающихся преобразованиям, мутации разделяют на генные, хромосомные и геномные.

2.1 Генные

Генные (точковые) мутации - это изменения числа и / или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).

В результате миссенс — мутации в кодируемом данным геном полипептиде одна аминокислота замещается на другую, поэтому фенотипическое проявление мутации зависит от функциональной значимости затронутого домена. Так замены аминокислот в активных центрах белков могут сопровождаться полной потерей их функциональной активности. К примеру, миссенс-мутация в 553-м кодоне гена FAC, приводящая к замене лейцина на пролин, делает продукт этого гена неспособным комплементировать функциональный дефект в клетках больных анемией Фанкони.

Не всякая замена аминокислоты отразится на функциональной активности белка, вследствие чего происшедшая мутация может остаться не выявленной. Этим объясняется факт отмечаемого несовпадения частоты мутаций в определенном гене и встречаемости мутантов по нему. Кроме того, в силу вырожденности генетического кода, не всякая замена основания приведет к миссенс-мутации, возможно, она окажется нейтральной.

В результате нонсенс мутации, — кодон, определяющий какую-либо аминокислоту, превращается в один из стоп-кодонов, не транслирующихся на рибосомах (UAA UAG, UGA). Появление такого кодона не в конце структурного гена, а внутри него, приводит к преждевременной терминации, трансляции и обрыву полипептидной цепи. Нонсенс-мутации обладают наибольшим повреждающим действием, так как образующиеся при преждевременной терминации, трансляции белки не способны к модификации, часто не защищены от действия протеолитических ферментов и быстро деградируют.

Вставки, перемещения или выпадения отдельных оснований или их коротких последовательностей в пределах гена вызывают сдвиг рамки считывания. Природа таких мутаций была изучена при анализе аминокислотной последовательности белков фага Т4, кодируемых геном дикого типа е+ и тремя разными мутантными генами е, содержащими взаимно супрессирующие фреймшифт (сдвигающие рамку считывания) - мутации. Оказалось, что некоторые единичные мутации являются следствием одновременных изменений нескольких соседних нуклеотидов. И, скорее всего, единичная мутация со сдвигом рамки возникает в результате вставки двух соседних нуклеотидов, а не одного. При возникновении мутаций со сдвигом рамки считывания меняются все триплеты ниже сайта дупликации или делеции по ходу считывания, при этом повышается вероятность возникновения стоп-кодонов и, соответственно, терминации трансляции.

2.2 Хромосомные

эволюция генотип мутация анемия

Хромосомные болезни (вызванные хромосомными мутациями, а также геномными) — это большая группа наследственных врожденных заболеваний, характеризующихся врожденными множественными пороками развития. Они появляются по причине наиболее крупных изменений ДНК: трисомии, делеций, дупликаций и др.

Эти повреждения возникают при созревании гамет, при оплодотворении, на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). Сбой, неверное «расхождение» хромосом плода, может случиться даже в момент слияния абсолютно здоровых клеток родителей. Этот процесс не поддается контролю и является еще не до конца изученным.

Все последствия хромосомных мутаций чаще всего неблагоприятны для человека. Они вызывают нередко:

· самопроизвольный аборт (до 70%);

· мертворождения (7,2%) всевозможные пороки развития;

· обуславливают замедление умственного развития;

· появление опухолей.

При хромосомных болезнях степень поражения органов обуславливают многие факторы: тип хромосомной аномалии, недостающий или избыточный материал индивидуальной хромосомы, генотип организма, условия среды.

Все хромосомные болезни разделяются по 2-м большим группам:

1. Вызванные нарушением числа хромосом (геномные мутации). Геномные мутации самые многочисленные и составляют основную долю хромосомных болезней. Представлены в виде моносомий, трисомий и других форм полисомий. Сюда же можно отнести триплоидии и тетраплоидии, при которых дети погибают в первые часы и дни рождения или в утробе.

Наиболее часто встречается болезнь (синдром) Дауна или трисомия-21, в основе которой лежат генетические дефекты. Была описана в 1866 г. педиатром Дауном и в настоящее время является самой изученной хромосомной болезнью. Встречается примерно у одного из 700 новорожденных. В 94% случаев болезнь обусловлена трисомией по 21 хромосоме, а в остальных — транслокацией 21 хромосомы.

2. Вызванные изменением структуры хромосом (хромосомные мутации). Представлены частичной моносомией (делецией), частичной трисомией (дупликацией) и др. К примеру, выявлено минимум 200 случаев синдрома частичной трисомии (по короткому плечу хромосомы 9).

Признаки этого заболевания следующие:

· умственная отсталость;

· задержка роста микробрахицефалия;

· энофтальм, т. е. глубоко посаженные глаза;

· округлый кончик носа;

· врождённые пороки сердца и др.

Такие эффекты дают хромосомные мутации, примеры с синдромом Дауна и синдромом частичной трисомии показательны.

Ряд хромосомных болезней также связан с изменением числа половых хромосом. Больные с такими аномалиями не дают потомства. Примером является Синдром Шерешевского - Тёрнер, Синдром Клайнфельтера.

Этиологическое лечение хромосомных болезней пока не разработано. Их можно лишь постараться предотвратить путем метода пренатальной диагностики.

Наука ставит перед собой задачи уменьшения генетического груза посредством снижения вероятностей мутаций и предотвращения их, устранения изменений ДНК с помощью генной инженерии.

2.3 Геномные

Геномные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний.

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

Мутантный аллель > измененный первичный продукт > цепь биохимических процессов в клетке > органы > организм В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

· синтез аномального белка;

· выработка избыточного количества генного продукта;

· отсутствие выработки первичного продукта;

· выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипаорганизма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных, средней - 1 на 10 000 - 40 000 и далее - низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Хили Y-хромосомами.

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

3. Хромосомные мутации

Все особи одного вида животных и растений в большей или меньшей степени отличаются друг от друга. Изменчивость организмов — важный фактор протекания эволюционного процесса.

Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений. Именно она является первичным материалом всех эволюционных преобразований. Одним из распространенных типов геномных мутаций является полиплоидия, имеющая важное значение в эволюции растений. Полиплоидные виды растений часто занимают арктические и альпийские зоны. Считают, что это связано с их повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам среды.

Хромосомные мутации также играют важную эволюционную роль. Прежде всего необходимо указать на удвоение генов в одной хромосоме. Именно благодаря удвоениям генов в процессе эволюции накапливается генетический материал. Нарастание сложности организации живого в ходе исторического развития в значительной степени опиралось на увеличение количества генетического материала. Достаточно сказать, что количество ДНК в клетке у высших позвоночных примерно в 1000 раз больше, чем у бактерий. Другой тип хромосомных мутаций, который достаточно часто обнаруживается у животных и растений, — перемещение участка хромосомы.

3.1 «Человек — слон», или нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена) относится к определенной группе патологий — факоматозов. Такая патология обусловлена нарушением обмена в организме в целом, которое вызвано повреждением гена, отвечающего за синтез какого-либо важного фермента. Данное заболевание поражает многие органы и даже целые системы. Возможны пороки развития кожи, нервной системы, глаз, внутренних органов и т. д. Таким образом, нейрофиброматоз — это факоматоз со значительными поражениями кожной поверхности. Внешне он представляет собой множество пятен на коже кофейно-молочного цвета, нейрофибром и пигментных гамартом радужки (узелки Леща). Диагностика и назначения соответствующего лечения нейрофиброматоза затруднено тем, что эта патология изучена не до конца. Врачи не могут отнести это заболевание к какому-то одному разделу медицины, потому что поражается ряд органов, и развиваются всевозможные опухоли на коже. Надо сказать, что их появление тоже не имеет четких медицинских объяснений и, к сожалению, нет методов профилактики.

Однозначно можно сказать, что нейрофиброматоз в 50% случаев — это заболевание генетически-наследственное, которое влияет на все клетки нервного гребня без исключения: шванновские клетки, леммоциты, меланоциты и эндоневральные фибробласты. В результате размножения их клеточных элементов во всем организме образуется опухоль. Болезнь нейрофиброматоз является причиной нарушения функционирования меланоцитов, что приводит к появлению беспричинных пигментных пятен и другим нарушениям в пигментации. Опухоль может появляться в виде подкожных шишек, цветных пятен, также могут возникнуть проблемы со скелетом, возможно воздействие на основания спинномозговых нервов и возникновение других неврологических проблем. Нейрофиброматоз подразумевает, что даже при наследовании всего одной копии дефектного гена, заболевание все равно будет развиваться. Если у одного из родителей есть поврежденный ген, то его дети унаследуют 50% вероятности развития этого заболевания. Тяжесть недуга зависит от уровня экспрессии гена.

Однако причиной нейрофиброматоза второй половины всех известных случаев является результат спонтанной мутации, т. е. наследственность не была решающим фактором. Нельзя сказать, кто болеет чаще этим заболеванием, мужчины или женщины, статистика — одинакова.

Нейрофиброматоз у детей чаще всего является врожденной формой, т.к. случаи приобретенного заболевания встречаются в старшем возрасте.

Виды нейрофиброматоза Выделяют шесть типов изученных форм нейрофиброматоза:

1) Основным (классическим) первым типом является заболевание, известное как «болезнь фон Реклингхаузена». Это — самая распространенная форма, которая встречается в 90% случаев.

2) Нейрофиброматоз II типа (смешанный) по своим признакам достаточно близок к первому типу, но кожные дефекты — менее заметны, а основные симптомы — это проявление невриномы слухового нерва и признаки, которые указывают на воспалительные процессы невриномы в головном или спинном мозге. В возрасте 20-30 лет возможно развитие опухоли в центральной нервной системе. Для такого типа болезни нейрофибраматоза характерно наличие неярких, но крупных пигментных пятен, а также большого количество нейрофибром в области ладоней.

3) Нейрофиброматоз III типа характеризуется наличием многочисленных кожных нейрофибром, которые могут вызвать глиому зрительного нерва, менингиому и нейролемму.

4) Нейрофиброматоз IV типа (сегментарный) поражает всего лишь один определенный участок кожи.

5) Нейрофиброматоз V типахарактерен полным отсутствием нейрофибром, присутствуют только пигментные пятна.

6) Нейрофиброматоз VI типа отличается своим поздним проявлением (в виде появлений нейрофибром) в возрасте после 20 лет, и чаще всего является приобретенным.

Примером нейрофиброматоза I типа, является Джозеф КэриМеррик, которого прозвали «человек — слон»

Дата рождения: 5 августа 1862 (1862−08-05)

Место рождения: Лестер

Дата смерти: 11 апреля 1890 (1890−04-11) (27 лет)

Место смерти: Лондон Джозеф КэриМеррик был старшим из троих детей супругов Мэри Джейн Меррик и Джозефа РоклиМеррика. Он родился в городе Лестер 5 августа 1862 года. В своей автобиографической записке Меррик упоминает, что его уродство стало развиваться, когда ему было пять лет. 29 мая 1873 года его мать умерла в возрасте 36 лет, а отец в 1875 году женился на другой женщине. К этому времени деформация тела стала действительно обширной, так что мачеха не желала, чтобы Джозеф оставался дома. Джозеф устроился на работу на табачной фабрике, но из-за прогрессирующей деформации правой руки ему не удавалось выполнить необходимую норму по производству сигар, поэтому он ушёл с этой работы в 1878 году. Ему приходилось подолгу быть на улице и он стал подрабатывать, работая галантерейщиком, при этом Джозеф постоянно подвергался нападкам со стороны местных детей. В конце концов, устав от брани мачехи из-за того, что он не приносил пользы Меррик покинул свой дом. 29 августа 1884 года Джозеф Меррик устроился на работу в цирковое шоу Тома Нормана, где с ним неплохо обращались и ему даже удалось скопить 50-фунтовое состояние (на один фунт семья из трёх человек могла жить неделю, если тратить экономно). Однажды в Лондоне Меррика увидел физиолог Фредерик Тривз, который дал ему свою визитную карточку, а также 2 декабря 1884 года Тривз представил «человека-слона» Лондонскому Патологическому обществу. Когда в 1886 году цирковые номера с использованием «шоу уродов» были объявлены вне закона в Англии, Том Норман был вынужден продать Джозефа некому австрийцу. Вместе с ним Меррик переехал в Бельгию в поисках работы. В Брюсселе он был обманут и покинут своим работодателем-шоуменом, который сбежал от него, похитив деньги Джозефа. Вернувшись в Лондон, Джозеф Меррик стал причиной несчастного случая на станции Ливерпуль. Из-за того, что он страдал от тяжёлой формы бронхиальной астмы и из-за деформированного рта, Меррик с трудом мог разговаривать, поэтому он достал визитную карточку Фредерика Тривза, который и был вызван. Благодаря доктору Тривзу, Джозеф обрёл постоянный дом в Королевском Лондонском госпитале. Постепенно благодаря повышенному вниманию прессы, мистер Меррик стал достопримечательностью Викторианского Лондона. Принцесса Уэльсская Александра проявляла интерес к персоне Джозефа, что заставляло аристократов навещать его. Джозеф Меррик был образованным и обладающим богатым внутренним миром человеком - благодаря помощи Тривза ему удавалось посещать театры, он много читал, а в поздние годы стал писать как прозу, так и поэзию, также Меррик, пользуясь только левой рукой, собирал из бумаги модели соборов, которые он дарил ухаживающим за ним медсёстрам, докторам и другим добрым к нему людям. Одна из таких моделей хранится в Королевском Лондонском Музее.

Только познакомившись с Джозефом, доктор Тривз посчитал его слабоумным с рождения (так как из-за деформации выражение лица Меррика никогда не менялось, а речь была абсолютно неразборчива). Как писал позднее Фредерик Тривз в мемуарах: «Представить себе, что он был способен осознать своё положение было немыслимо… Я понял подавляющую трагедию его жизни только когда узнал, что он умён, очень чувствителен и, что хуже всего, обладал романтическим воображением».

За Мерриком ухаживали в госпитале вплоть до самой его смерти в возрасте 27 лет 11 апреля 1890 года. Из-за деформации своего тела Меррик не мог спать горизонтально (ему приходилось спать сидя), но 11 апреля, оставшись в своей комнате один, он решил заснуть, положив голову на подушку. В 13 часов 30 минут Меррик умер отасфиксии-удушье, обусловленное кислородным голоданием и избытком углекислоты в крови и тканях, например при сдавливании дыхательных путей извне (удушение), закрытии их просвета отёком, падении давления в искусственной атмосфере (либо системе обеспечения дыхания) и т. д., так как тяжёлая голова перегнула тонкую шею.

По словам Джозефа Меррика причиной его уродства стало то, что его мать сильно напугал слон во время беременности. В июле 2003 года доктор ЧарисЭнг сообщил, что на основе исследований пробы ДНК, взятой из волос и костей Джозефа Меррика, можно заключить, что Человек-слон болен нейрофиброматозом типа I и синдромом протея.

3.2 «Эктопия» — девочка с открытым сердцем

Эктопия — это смещение внутреннего органа или ткани, часто даже за пределы тела или в соседние участки, там, где для этого органа природа места не предусмотрела.

Эктопия бывает:

1) Врожденной (не все младенцы с таким пороком развития выживают).

2) Приобретенной (в результате травмы или аномальной работы генов).

Эктопия сердца - это один из редчайших пороков развития, при котором сердце выступает за пределы грудной клетки. В некоторых случаях показано хирургическое вмешательство. Такая операция стоит очень дорого, высокий риск летального исхода.

Примером таких людей-мутантов является девочка Вирсавия. Она родилась с редким заболеванием «Эктопия сердца» - сердце у неё бьётся не как у всех, в грудной клетке, а снаружи. Несмотря на аномальное расположение, сердечко работает успешно. На миллион родов таких бывает 5-6 случаев. И вот девочка попала в их число. Не то, чтобы мама Дария не знала. Ей говорили, показывали УЗИ дочки в 25 недель. Но, несмотря на все рассказы, она решилась рожать. «Склоняли к аборту, говорили, что ребенок может родиться неполноценным, с синдромом Дауна, ходить не будет, - рассказывает мама Вирсавии Дария Михитарьянц. - Но как же это можно было? Этот ребенок живет во мне, бьется во мне. И я ее уже люблю, я знаю, как ее зовут».

Сначала сердечко было совсем хрупким, практически прозрачным. Поэтому 24 часа рядом с девочкой были врачи, мама и бабушка. Про папу Дария вспоминать не любит. Они — в разводе, а он до сих пор - наркоман. Наркотики, содержащийся в крови отца могли пагубно повлиять на ребёнка и возможно именно это могло стать основной причиной заболевания девочки.

Только мягкая одежда. Только мягкие игрушки. И никакого общения с другими детьми: вдруг толкнут, и Вирсавия упадет на животик. «Ее сердце лежит не как у обычного человека и в грудную клетку смотрит, — объясняет мама Вирсавии. - У обычного человека сосуды отходят от двух желудочков, а у нее - только от одного».

Мама Вирсавии надеется на лучшее: несмотря на крайнюю редкость такой патологии, медицинское вмешательство может вернуть ребенку нормальную жизнь. Пять лет назад в Великобритании было сделано 4 операции на сердце маленькой девочки. Теперь эктопии в ее организме больше нет места: сердце маленькой англичанки бьется там, где изначально предусмотрела природа.

3.3 «Человек бабочка», или буллезный эпидермолиз

Буллезныйэпидермолиз, или болезнь бабочки, - довольно редкое и опасное заболевание. Это генетическая форма дерматита, которая характеризируется врожденными дефектами в строении кожных покровов. К сожалению, на сегодняшний день не существует эффективного лечения подобного нарушения. Как уже упоминалось, подобное заболевание носит наследственный характер и проявляется, как правило, сразу же после рождения ребенка. С чем связана эта болезнь? Для начала необходимо рассмотреть строение кожи нормального человека. У человека верхний слой кожи, или эпидермис, предназначен для защиты от влияния внешней среды. Он в нормальном состоянии соединяется с более глубоким шаром - дермой. У пациентов с диагнозом «болезнь бабочки» связи между эпидермисом и дермой отсутствуют или же недостаточно сильны для того, чтобы удерживать все слои кожи вместе. Именно поэтому кожа такого ребенка подвержена травмам. На коже появляются ранки и язвочки даже от малейшего внешнего воздействия. Если ребенок чего-то касается, то на коже сразу появляется след. Конечно же, болезнь бабочки сопровождается постоянной болью. По мере течения болезни поражаются также и слизистые оболочки глаз, ротовой полости, гортани, из-за чего ребенку становится трудно питаться. В более поздней стадии может наблюдаться выпадение зубов, повреждение слизистой оболочки пищевода и кишечника. Безусловно, сама по себе болезнь бабочки не является смертельной. Но жить в таком состоянии трудно. Кроме того, постоянные ранки, плохо заживающие язвочки и пузырьки являются прекрасными воротами для грибковых, бактериальных и вирусных инфекций. При отсутствии необходимого ухода наблюдается развитие сепсиса и появление очагов некроза.

Различают четыре основных типа заболевания ЭБВ: простой, пограничный, дистрофичный и смешанный. Каждый из них обладает своими характерными признаками, но разновидностей «болезни бабочек» так много, что они могут часто перекликаться. Из-за этого окончательный диагноз невозможно поставить при внешнем осмотре. Чтобы определить тип ЭБВ, необходима биопсия. С помощью этого анализа выявляются структурные дефекты кожи, а врач ясно видит, каких белков его пациенту недостает.

Генетическая «болезнь бабочки» или буллезный эпидермолиз, от него страдает всего 100 человек. Самое страшный период этой болезни приходится на ранее детство больного ребенка. Родителям нужно постоянно присматривать за малышом — его коже вредно даже самое мягкое прикосновение. Она настолько чувствительна, что при любом постороннем вмешательстве сразу вздувается, и на теле больного образуются пузыри.

Примером такого заболевания может служить девочка Лиза Кунигель из г. Чапаевска Самарской обл. Она родилась с чистой, тонкой и очень нежной кожей, через несколько часов после рождения медсестры дали ей первый прикорм из соски — рот девочки превратился в кровавую рану. После первого подмывания на попке появились ссадины. Врачи долго не могли понять, что не так с ребенком, мама с Лизой кочевали от врача к врачу, папа от них ушел.

Через 2 года самарский профессор из кожно-венерологического диспансера поставил диагноз — болезнь навсегда, не лечится, можно лишь уменьшить зуд и боль от язв на коже. В больницу таких детей кладут только когда язвы перебираются внутрь, и ребенок сам уже не может ни есть, ни пить. Лиза пока еще дома с мамой…

У нее нет друзей, потому что другие мамы не разрешают свои детям подходить к девочке, считаю, что она заразная. После двух лет у Лизы нет ногтей, под ногтевой пластиной образовывался пузырь, и ноготь слезал. Почти любое прикосновение к коже приводит к образованию пузыря, который лопается, а на его месте появляется язва. Чтобы пузырей было меньше, тело девочки мама ежедневно 2 раза бинтует. Уходят литры мазей и километры бинтов. В месяц на перевязки уходит 30 тысяч рублей.

Девочка не ходит на улицу — тяжелая обувь и одежда доставляют страдания. Лиза лежит дома и смотрит в одну точку — ей больно.

3.4 «Человек дерево»

Рыбак из Индонезии по имени Деде страдает редким генетическим расстройством. Папилломы на его теле начали расти с невероятной быстротой и в невероятном количестве, в итоге его руки и ноги стали похожи на корни дерева. DedeKoswara, 37 лет, живет в далекой Индонезии на острове Ява. В 15 лет, после пореза колена, у него стали появляться признаки неизвестной болезни - тело начало покрываться наростами, похожими на древесные. Процесс неуклонно прогрессировал, и в 25 лет Dede больше не мог рыбачить. Отныне он мог зарабатывать на жизнь, только показывая себя другим на цирковой арене.

Из-за возникшей аномалии от Деде ушла жена, оставив ему двух сыновей. Деде пришлось собрать всю свою самоотверженность, чтобы заново научиться ходить, есть, брать в руки предметы. Он научился существовать со своим недугом и сумел заработать на жизнь себе и сыновьям. Надежду на возвращение обычного облика ему подарил американский врач Энтони Гаспари, который перевез Деде в США для прохождения специально разработанного курса лечения. Однако природа болезни ясна не до конца, и неизвестно, оправдается ли эта надежда…

В 2008 году Dede были проведены несколько хирургических операций по удалению кожных наростов. Хирургические операции значительно облегчили состояние больного. За 9 месяцев у Dedeбыло удалено более шести килограммов наростов и назначена дорогостоящая антивирусная терапия. Он опять мог пользоваться руками и даже писать.

4. Исследовательская часть

4.1 Анкетирование параллели 8 классов

В ходе выполнения данной работы мною была проведена исследовательская работа среди параллели 8-х классов на знание учащихся о мутациях в целом. Учащимся 8-х классов была предоставлена анкета с тремя вопросами:

1) Знаешь ли ты что такое мутация?

2) От чего могут возникнуть мутации?

3) Какие мутации ты знаешь?

Ученики как 8 «а», так и 8 «б» все хорошо знают и понимают, что мутация — это генетическое изменение в организме человека, которое приводит к уродствам по внешним признакам.

По второму вопросу оба класса сильно различаются в ответах. Как оказалось, что большинство учащихся знают основные причины возникновения мутации. Были названы следующие ответы:

1) Из-за вредных привычек

2) Радиация

3) Экологические факторы

Ответы на третий вопрос, показывают, что большинство учащихся ориентируется в мутациях, которые они видели в мультфильмах в детстве «Черепашки ниндзя», а также которые проходили на уроках биологии при изучении различных систем органов человека.

Ответы на третий вопрос:

1) Сиамские близнецы

2) Шестипалость и сросшиеся пальцы ног и рук

3) Волчья и заячья губа

4) Синдром Дауна

5) Мутанты из мультфильмов

По итогам анкетирования параллели 8-х классов можно сделать вывод, что учащиеся 8 «А» имеют большее представление о мутациях, не же ли учащиеся 8 «б» класса.

Заключение

В процессе выполнения научно-исследовательской работы мной были сделаны следующие выводы:

1. Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям.

2. Наиболее часто встречаемые мутации — это хромосомные мутации.

3. Основные причины возникновения мутаций — это наследственная изменчивость, экологические факторы, употребление различных наркотических средств, алкоголя.

4. Основная задача молодежи, на данной время, всеми силами не допустить возникновение у мутаций у будущих детей.

5. Для осуществления этой основной задачи необходимо вести здоровый образ жизни, правильно питаться.

Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия — новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

1. Основы генетики человека Н. Н. Приходченко, Т. П. Шкурат. «Феникс» 1997 г.

2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика 3 тома. М., «Мир», 1988 г.

3. Гилберт С. Биология развития 3 томам., «Мир», 1993 г.

4. Головачев Г. Д. Наследственность человека., Т., «Наука», 1983 г.

5. Дубинин Н. П. Новое всовременной генетики М, «Наука», 1989 г.

6. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д., Биология 3 тома, М, «Мир», 1990 г.