Медико-генетическое консультирование. 
Пренатальная цитогенетика

Медико-генетическое консультирование (МГК) — это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК — это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.

Этот вид медицинской помощи населению — наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии, предотвращения рождения потомства с наследственными болезнями или дефектами.

Основные задачи МГК:

• — Установление точного диагноза наследственного заболевания.
• — Определение типа наследования заболевания в данной семье.
• — Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.
• — Расчет риска повторения болезни в семье.
• — Определение наиболее эффективного способа профилактики.
• — Помощь семье в принятии правильного решения.
• — Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:

• 1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.
• 2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуально в наше время.
• 3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска — теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).
• 4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т. д.
• 5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и не директивной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого той информации, которую дает врач-генетик.

Медико-генетическое консультирование в пренатальной диагностике имеет свои характерные особенности, отличающие его от традиционной работы врача-генетика. Прежде всего, основная цель врача-генетика — разработать алгоритм профилактики наследственной и врожденной патологии. В случае необходимости аргументировано принять решение о целесообразности направления беременной на инвазивную диагностику для исключения хромосомной или генной патологии у плода, и после проведения процедуры дать грамотные рекомендации, основанные на глубоких знаниях медицинской генетики, репродукции человека, эмбриологии, тератологии, педиатрии и акушерства.

Медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребенка, и все женщины, направляемые на пренатальную диагностику.

Показания для медико-генетического консультирования:

ь установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье — рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;

ь повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;

ь кровнородственные браки;

ь воздействие известных или возможных тератогенов (мутагенов) до или в первые 3 месяца беременности;

ь значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков;

ь выявление у плода УЗ-маркеров хромосомных болезней и ВПР;

ь неблагополучное протекание беременности.

Основная задача врача-генетика в пренатальной диагностике — оценить степень риска врожденной (наследственной) патологии и определить целесообразность инвазивного вмешательства для проведения соответствующих лабораторных исследований в каждом конкретном случае. Для решения данной задачи используют следующие методы медицинской генетики: клинико-генеалогический, цитогенетические, молекулярные, иммунологические и др. Учитывая то обстоятельство, что инвазивная пренатальная диагностика проводится только в определенные сроки беременности, необходимо по возможности проведение проспективного медико-генетического консультирования (до беременности или на самых ранних ее сроках), с целью своевременного принятия решения о проведении процедуры.

Желательно до беременности провести исследование кариотипов супругов на предмет наличия сбалансированных хромосомных перестроек, уточнить молекулярную природу мутаций в семьях высокого риска моногенных болезней, провести ДНК-анализ на наличие основных мутаций, сопряженных с наиболее частыми генными болезнями (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффама и др.).

Необходимо информировать супругов о мерах преконцепционной (до зачатия) профилактики врожденной и наследственной патологии. А также предоставить информацию о лекарственных препаратах и потенциально опасных для плода промышленных вредностях, действующих до и во время беременности. На схеме представлен список известных тератогенов:

Показаниями для направления на инвазивную пренатальную диагностику являются:

• v Возраст женщины 35 лет и старше;
• v Наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с болезнью Дауна, с другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками развития;
• v Семейное носительство хромосомных перестроек или генных мутаций;
• v Наличие в семье моногенных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, миопатии Дюшенна, миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, болезни Вильсона-Коновалова, Виллебранда, Кеннели, адреногенитального синдрома, спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана, атаксии Фридрейха, телеангиоэктазии Луи-Барр, агаммаглобулинемии швейцарского типа, миопатии Шарко-Мари-Тус и др.;
• v Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
• v Высокий риск болезни Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков во II триместре беременности.