Введение. 
Характеристика хромосомных болезней

Клиническое изучение хромосомных болезней, или синдромов, началось задолго до установления их этиологии. Еще в 1866 г. английский врач Джон Лангдон Даун описал специфическую форму патологии, получившую впоследствии название болезни Дауна. Синдром Шерешевского-Тернера описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. и Г. Тернером в 1938 г. Синдром Клайнфелтера впервые описан Г. Клайнфелтером в 1942 г.

В 1959 г. была установлена причина вышеперечисленных болезней. Число описанных типов хромосомных перестроек в настоящее время приближается к 1000, но только немногим более 100 из них имеют клинически очерченную картину и называются хромосомными болезнями (синдромами).

Хромосомные болезни или синдромы

Хромосомные болезни или синдромы — это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект — различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложниться нарушением зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата; расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения.

Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:

• 1) неспецифические, т. е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;
• 2) признаки, характерные для отдельных синдромов;
• 3) патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

Хромосомные синдромы не подчиняются менделевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.

Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.

Хромосомные болезни встречаются 0,7−0,8% среди новорожденных. Классификация основывается на следующих критериях: типе мутаций, вовлеченных хромосом, типе клеток, в которых произошла мутация.

Частота различных хромосомных синдромов значительно различается. На геномные синдромы приходится 95% всех случаев (из них 75% представлены синдромом Дауна). На хромосомные синдромы приходится лишь 5% всех случаев. Тяжесть клинической картины при аномалиях хромосом зависит от величины хромосомного дисбаланса. Поэтому полные трисомии встречаются реже, чем частичные.

Чем больше в хромосоме гетерохроматина, тем больше вероятность обнаружения перестроек с вовлечением этой хромосомы среди живорожденных детей. Этим объясняется наибольшая частота полных трисомий по хромосомам 8, 9, 13, 18, 21,Х, У.

Клинические проявления при аномалиях Х — хромосом и У-хромосом значительно легче переносятся организмом, чем аутосомные перестройки. Это связано с тем, что У-хромосома почти полностью состоит из генетически неактивного гетерохроматина, а в случае Х-хромосомы имеется механизм компенсации дозы (лайонизация). Все Х-хромосомы, кроме одной, инактивируются, превращаясь в гетерохроматические и поздно реплицирующиеся тельца Барра. Вероятность обнаружения аномалий половых хромосом достаточно высокая.