Предоставление лекарственных препаратов для лиц с орфанными заболеваниями

Орфанные препараты Орфанные препараты — фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, которые условно называются орфанными болезнями. Назначение орфанного статуса заболеванию и любым лекарственным препаратам, разработанным для его лечения, является политическим вопросом во многих странах.

Закон об орфанных препаратах, принятый в январе 1983 в США, под влиянием Национального комитета по редким заболеваниям и других организаций, призван поощрять фармацевтические компании, разрабатывающие лекарственные средства для редких заболеваний (имеющих небольшой рынок) [2, 113]. Согласно закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения заболевания, которым страдают менее 200 000 человек в Соединенных Штатах, могут продавать их без конкуренции в течение семи лет и могут получать стимулирующие налоговые льготы.

В Европейском союзе был принят аналогичный закон, в котором фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, упоминаются как «сиротские лекарственные средства». Определение, которое дает ЕС орфанным препаратам, является более широким, чем в США, поскольку в нем также рассматриваются некоторые тропические болезни, которые в первую очередь встречаются в развивающихся странах.

Как же понимается орфанное заболевание в России? Впервые в российском законодательстве определение этого понятия было дано в 2011 году в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В этом документе редкие (орфанные) заболевания определяются как заболевания, имеющие распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения (или 1 случай на 10 тысяч). По разным оценкам, в России насчитывается от 300 тысяч до 5 миллионов человек, страдающих редкими болезнями. Отсутствие более точной статистики связано с тем, что само понятие орфанного заболевания введено совсем недавно. Кроме того, в 2012 году Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 нозологиями и размещенный в открытом доступе на официальном интернет-портале правовой информации. Также были утверждены правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, обозначенными в перечне [3, 211].

Понятие орфанного («сиротского») препарата пока отсутствует в российском законодательстве. Однако, вероятнее всего, будет вскоре официально утверждено. На сегодняшний день уже разработаны поправки в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств», включающие в том числе такое определение: «Орфанные лекарственные препараты?—?лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний» (ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон „Об обращении лекарственных средств“ и в статью 333.32.1. части второй Налогового кодекса Российской Федерации»). Одна из главных проблем при лечении редких заболеваний?—?высокая стоимость орфанных препаратов. Лекарственное средство для пациента с орфанным заболеванием стоит от 100 тысяч до 1 миллиона рублей в месяц, а стоимость годового курса лечения составляет уже миллионы и десятки миллионов рублей. Например, стоимость лечения одного пациента с болезнью Гоше препаратом церезим составляет 200 тысяч долларов США в год на одного ребенка и 600 тысяч долларов США?—?на одного взрослого. Препарат Soliris (eculizumab)?—?это одно из самых дорогостоящих лекарственных средств в мире, которое используется для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Это редкая форма гемолитической анемии, встречающаяся в одном случае на 500?000 здоровых людей. В настоящее время Soliris уже одобрен для применения в США, Канаде, Евросоюзе, Корее, Австралии. Для сравнения, стоимость годового курса лечения «несиротскими» дорогостоящими лекарственными средствами в десятки раз ниже. Например, годовой курс лечения препаратом Lipitor (аторвастатин) в США составляет 1500 долларов США (это гиполипидемическоесредство).

Примеры орфанных заболеваний Мукополисахаридоз?—?одна из групп тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ. Ежегодно в России в среднем рождается до 10−17 детей с различными типами мукополисахаридоза.

Гемофилия?—?наследственное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов свертывания крови, что приводит к замедленному ее свертыванию и удлинению времени кровотечения. В России зарегистрировано 8 тысяч больных гемофилией. Раньше все больные гемофилией уже к 15 годам становились инвалидами.

Болезнь Гоше?—?наследственное заболевание, развивающееся в результате недостатка фермента глюкоцереброзидазы, приводящего к избыточному накоплению липидов в костном мозге, печени, селезенке. Распространенность?—?1 случай на 50 тыс. новорожденных. Болезнь имеет национальную доминанту, «отдавая предпочтение» ашкеназскимевреям.

Болезнь Фабри?—?наследственная лизосомальная болезнь накопления (дефицит фермента б-галактозидазы), приводящая к инфаркту миокарда, хронической почечной недостаточности и, возможно, к летальному исходу. Мировая распространенность?—?1 случай на 5−10 тыс. человек.

Почему так дорого?

Большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ. Для создания инновационного лекарственного средства в среднем требуется около 10 лет работы и около 1 миллиарда долларов инвестиций. Если инновационный препарат разрабатывается для лечения массового заболевания и будет потребляться в больших объемах, то затраты на его производство окупятся. Но в случае с орфанными препаратами все иначе?—?пациентов во всем мире очень мало, поэтому объем продаж будет очень небольшим, а стоимость каждой упаковки, соответственно, значительно возрастет. Помимо высокой стоимости производства есть и другие сложности в производстве орфанных препаратов. В первую очередь это сложности с проведением клинических испытаний, поскольку пациенты с тем или иным редким заболеванием могут вообще не проживать в том или ином регионе и быть разбросанными по всему миру. Кроме того, популяция таких пациентов будет очень неоднородной (по возрасту, полу, сопутствующим заболеваниям и другим признакам) по сравнению с носителями других, более массовых заболеваний, что также затрудняет производство подходящего для большей части популяции пациентов лекарственного средства. Некоторые производители не видят для себя коммерческой выгоды в выпуске орфанных лекарственных препаратов. Тем не менее с каждым годом их появляется на международном рынке всё больше. Это не в последнюю очередь связано с тем, что производство таких препаратов в некоторых странах поддерживается льготами со стороны государства.

Как решаются проблемы пациентов Пациенты, страдающие тем или иным редким заболеванием, нуждаются в пожизненном обеспечении соответствующим дорогостоящим препаратом. Иначе в большинстве случаев болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Самостоятельно оплачивать многомиллионные закупки препарата абсолютное большинство пациентов не в состоянии, поэтому в развитых странах предусмотрено финансирование лечения орфанных заболеваний. Финансирование лечения орфанных заболеваний?—?очень высокозатратная статья в государственном бюджете, поскольку затраты на препараты для нескольких больных орфанным заболеванием могут превышать затраты на финансирование сразу целой популяции больных с более распространенной болезнью, например, онкологическими заболеваниями. Однако по этой причине нельзя отличать одних пациентов от других?—?пациенты с орфанными болезнями не виноваты в том, что их заболевания относятся к числу редких. И если для лечения пациента существует лекарство, то больного нужно спасать. В России в этом направлении также сделаны очень важные шаги. В частности, на сегодняшний день в стране действует программа «7 нозологий», по которой выделяются средства на приобретение лекарств для пациентов, страдающих одним из семи заболеваний, требующих дорогостоящего лечения. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Огромное значение в финансировании лечения больных орфанными заболеваниями во всем мире и в том числе в России имеют благотворительные и пациентские организации, в рамках которых объединяются сами больные с тем или иным редким заболеванием. С 2008 года последний день февраля объявлен днем редких заболеваний, что подчеркивает общественную значимость проблемы лечения этих болезней.

С развитием медицины диагностируется всё большее количество орфанных заболеваний. А вслед за диагностикой приходит разработка лекарственных препаратов для их лечения. Первые пациенты, получающие доступ к тому или иному орфанному препарату, нередко делают это за счет благотворительных организаций и волонтеров, которые с разрешения Минздрава покупают нужный препарат за рубежом, а затем ввозят его в Россию. Однако с течением времени, всё больше орфанных препаратов получают доступ на российский рынок и всё большее количество пациентов за счет благотворительных организаций и государственного финансирования имеют возможность лечиться этими препаратами. Сегодня некоторые орфанные препараты можно получить по рецепту в аптеке. А в будущем количество таких препаратов, в аптеке, несомненно, будет увеличиваться. Это значит, сотрудникам аптек предстоит работать с совершенно особой категорией лекарственных средств?—?препаратов, которые применяются пожизненно, стоят очень дорого и дарят возможность выздоровления тяжело больным людям.