Диагностика. 
Синдром Шерешевского-Тернера

Наблюдение пациенток с данной патологией должно осуществляться при совместном сотрудничестве таких специалистов, как генетики, кардиологи, педиатры, терапевты, эндокринологи, гинекологи, отоларингологи и др., и проводиться в течение всей жизни. В мировом сообществе диагностика и лечение больных с СШТ осуществляются согласно рекомендациям, принятым в 2006 г. на мультидисциплинарной конференции в США .

Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:

1. Клинические признаки .

К основным клиническим характеристикам СШТ относятся: задержка роста;

первичная овариальная недостаточность; ряд врожденных аномалий и метаболических нарушений.

2. Общий анализ крови и мочи.

В анализе крови — снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.

3. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов.

Наблюдается повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.

• 4. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге нов.
• 5. Консультация гинеколога.
• 6. УЗИ матки и яичников.

При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид. синдром шерешевский тернер

7. Рентгенологическое исследование костной системы.

При рентгеновском обследовании устанавливается задержка окостенения, отсутствие слияния эпифизов с метафизами даже у больных зрелого возраста. Наблюдается деформация позвоночникакифоз, сколиоз, укорочение тел позвоночников, остеопороз метафизов трубчатых костей.

8. Определение полового хроматина и кариотипа.

Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в диагностике синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие полового хроматина в клетках.