Патогенез. 
Рак молочной железы

Гены BRCA1 и BRCA2 являются классическими опухолевыми супрессорами, кодируемые ими белки играют основную роль в репарации двухцепочечных разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации[5]. Процесс нарушения нормальной репарации двунитевых разрывов ДНК с участием белков BRCA½ при потере их функциональной активности представлен на рис. 1.

Вследствие ошибок репарации повреждений ДНК активизируются гены контроля клеточного цикла, ингибирующие дальнейший рост клеток с возникшими генетическими аномалиями и индуцирующие апоптоз.

Накопление ошибок репарации, приводящих к нарушениям регуляции клеточного цикла, дифференцировки клетки и апоптоза, и, как следствие, к генетической нестабильности, является ключевым событием в процессе канцерогенеза.

Рис. 1 Схематическое изображение функционирования генов BRCA1 и BRCA2 и нарушения при потере их функциональной активности

В последние годы в развитии РМЖ большое внимание уделяется генетическим нарушениям. В литературе описаны 2 типа молекулярных нарушений, связанных с развитием рака: мутация генов и индукция клеточной пролиферации (Семиглазов В.Ф., 2001). Мутация происходит в ключевых генах, ответственных за регуляцию клеточного роста, дифференцировку и гибель клеток (Her 2/neu, c-myc, циклин D1, p53), в результате чего они активизируются или, наоборот, инактивируются. С помощью пролиферации осуществляется «опухольформирующий» эффект[2].