Π‘Π²ΡΠ·Ρ Ρ ΠΠΠ 2. Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ°Π΄Π΅ΡΠ°-ΠΠΈΠ»Π»ΠΈ (PWS) ΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠ½Π³Π΅Π»ΡΠΌΠ°Π½Π° (AS) Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡΡΡ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠ΅ΠΉ ΡΠ°ΡΡΠΈ 15q11−13 Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ, ΡΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΌΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΠ°ΡΡΠΊΠ°, ΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π·Π° Π³Π΅Π½ P-Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. Π ΠΠΠ 2 ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° P Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠ° ΠΊ ΡΡΠ°ΡΡΠΊΡ Π³Π΅Π½Π° PWS ΠΈΠ»ΠΈ AS. ΠΠΊΠΎΠ»ΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π½ΡΠ° ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΎΠ² Ρ PWS ΠΈ AS ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΠΠ 2. ΠΠ°ΠΊ PWS, ΡΠ°ΠΊ ΠΈ AS Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠ΅ΠΉ, Π½ΠΎ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡΠΉ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ
ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ ΡΠ²ΠΎΠΉ ΠΎΡΠ΄Π΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ, Π±Π»Π°Π³ΠΎΠ΄Π°ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΌΡ ΠΈΠΌΠΏΡΠΈΠ½ΡΠΈΠ½Π³Ρ. ΠΡΠ»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ
ΠΎΠ΄ΠΈΡ Π² ΠΎΡΡΠΎΠ²ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΠ΅ 15q11−13, ΡΠΎ ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ PWS. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ, Π΅ΡΠ»ΠΈ ΡΠ° ΠΆΠ΅ ΡΠ°ΠΌΠ°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ
ΠΎΠ΄ΠΈΡ Π½Π° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅, ΡΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠΉ Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ, ΡΠΎ ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΡΠΆΠ΅ ΠΊ AS. ΠΡΠΈΡΠΈΠ½Π° ΡΡΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½Π°.
AS — ΡΡΠΎ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ, Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ°ΡΡΠ΅Π΅ΡΡ Π² Π·Π°Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΠ΅ Π² ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠΈ, ΡΠΌΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΡΡΡΠ°Π»ΠΎΡΡΠΈ, Π½Π΅Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°ΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΌΠ΅Ρ
Π΅, Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ, Π²ΡΡΡΠ½ΡΡΠΎΠΌ ΡΠ·ΡΠΊΠ΅, ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΎ ΡΠ°ΡΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Π½ΡΡ
Π·ΡΠ±Π°Ρ
, ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°Π»ΠΈΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΎΠ½ΠΈΠΈ ΠΈ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠΈΠΈ. PWS — ΡΡΠΎ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠ½ΠΎΠ΅ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ°ΡΡΠ΅Π΅ΡΡ Π² ΠΎΠΆΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΎΠ½ΠΈΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠ΅, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΌ ΡΠΎΡΡΠ΅, ΠΈΡΠΊΡΠΈΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΡ
ΡΠ΅ΡΡΠ°Ρ
Π»ΠΈΡΠ° ΠΈ ΡΠΌΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΡΡΡΠ°Π»ΠΎΡΡΠΈ.
Π‘Π²ΡΠ·Ρ Ρ ΠΠ 1 Π₯-ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡΠΉ ΠΈΡ
ΡΠΈΠΎΠ·, ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠ°Π»Π»ΠΌΠ°Π½Π° (Kallmann), X-ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½Π°Ρ ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½Π°Ρ Ρ
ΠΎΠ½Π΄ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ punctata, ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π½Π°ΡΠΈΠ½Π°ΡΡΠ°ΡΡΡ ΡΠ΅Π½ΡΠΎΡΠ½Π°Ρ Π³Π»ΡΡ
ΠΎΡΠ°, ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΡΡΠ°Π»ΡΠΌΠΈΡ ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½ΡΠ΅ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠΆΠΈ — Π²ΡΠ΅ ΠΎΠ½ΠΈ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Ρ Ρ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΠ 1. ΠΡΠ΅ ΡΡΠΈ ΡΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΡΠ½ΡΠ΅ Π³Π΅Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΡ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π² ΡΠ΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π΅ Xp22.3. ΠΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠΎΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΠ΅Π³ΠΈΠΎΠ½ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°Π΅Ρ Π³Π΅Π½ ΠΠ 1, ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π°Π»ΡΠ±ΠΈΠ½ΠΎΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Hermansky-Pudlak (HPS) Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°Π΅Ρ Π³Π»Π°Π·ΠΎ-ΠΊΠΎΠΆΠ½ΡΠΉ Π°Π»ΡΠ±ΠΈΠ½ΠΈΠ·ΠΌ, ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΡΠ°ΡΠ½ΡΠΉ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡ, ΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π°ΠΊΠΊΡΠΌΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ, ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡΠ΅Π΅ ΠΊ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΡΠΎΠΈΠ΄Π° Π² ΡΠΊΠ°Π½ΡΡ
ΡΠ΅Π»Π°. ΠΡΠΎ Π°ΡΡΠΎΠΌΠΎΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠ΅ Π±ΡΠ»ΠΎ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΎ Π² Π§Π΅Ρ
ΠΎΡΠ»ΠΎΠ²Π°ΠΊΠΈΠΈ ΠΠ΅ΡΠΌΠ°Π½ΡΠΊΠΈΠΌ ΠΈ ΠΡΠ΄Π»Π°ΠΊΠΎΠΌ (Hermansky and Pudlak). ΠΡΠΎΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΡΠ°ΡΡΠΎ Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π΅ΡΡΡ Π² ΠΡΡΡΡΠΎ-Π ΠΈΠΊΠΎ. ΠΠ΅Π½ HPS Π±ΡΠ» Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π² band 10q23.1−23.3. ΠΠΎΠΆΠ½Π°Ρ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π²Π°ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡΡΡ ΠΎΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΅Π΅ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΡ Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΡΡΠΈ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π² ΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°Π½ΠΈΠΈ Ρ Π½ΠΈΡΡΠ°Π³ΠΌΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡΠΎΠ³Π»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΌ, ΡΠΎΠ²Π΅Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ, Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΡΡΡΠΎΡΠΎΠΉ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ. ΠΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½Π΅Π½ΠΈΡ HPS Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡ Π²Π½ΡΡΡΠΈΡΠΊΠ°Π½Π΅Π²ΡΠΉ Π»Π΅Π³ΠΎΡΠ½ΡΠΉ ΡΠΈΠ±ΡΠΎΠ·ΠΈΡ, ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠ½ΡΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΈ ΠΊΠ°ΡΠ΄ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡ, Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Π½ΡΡ ΡΠ΅ΡΠΎΠΈΠ΄Π½ΡΠΌΠΈ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Chediak-Higashi (CHS) — ΡΡΠΎ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΡΠΎΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ Π°Π»ΡΠ±ΠΈΠ½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π²ΠΎΡΠΏΡΠΈΠΈΠΌΡΠΈΠ²ΠΎΡΡΠΈ ΠΊ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΠΊΡΠΈΡΠΌ ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΊΠΎΠΌ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ Π΅ΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ
ΠΊΠΈΠ»Π»Π΅ΡΠΎΠ². ΠΡΠ° ΡΠ΅Π΄ΠΊΠ°Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π΅ΡΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ Π² band 1q42.1-q42.2, Π½ΠΎ ΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ Π³Π΅Π½, ΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΉ Π·Π° CHS Π½Π΅ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ΅Π½. ΠΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ Π²ΠΎΠ»ΠΎΡ, ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ Π³Π»Π°Π· ΠΏΡΠΈ CHS ΡΠΌΠ΅Π½ΡΡΠ΅Π½, Π½ΠΎ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½Ρ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ Π½Π΅ Π²ΡΠ³Π»ΡΠ΄ΠΈΡ ΡΠΈΠΏΠΈΡΠ½ΡΠΌ Π°Π»ΡΠ±ΠΈΠ½ΠΎΡΠΎΠΌ. Π¦Π²Π΅Ρ Π²ΠΎΠ»ΠΎΡ — Π±Π΅Π»ΡΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ²Π΅ΡΠ»ΠΎ-ΠΊΠΎΡΠΈΡΠ½Π΅Π²ΡΠΉ. Π¦Π²Π΅Ρ ΠΊΠΎΠΆΠΈ — ΠΎΡ ΠΊΡΠ΅ΠΌΠΎΠ²ΠΎ-Π±Π΅Π»ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΎ Π³ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠΎΠ³ΠΎ. Π Π°Π΄ΡΠΆΠΊΠ° ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π°, Π½ΠΈΡΡΠ°Π³ΠΌ ΠΈ ΡΠ²Π΅ΡΠΎΠ±ΠΎΡΠ·Π½Ρ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΡΡΡ, Π° ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° — Π½Π΅Ρ.