ΠŸΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π² написании студСнчСских Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚
АнтистрСссовый сСрвис

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ заболСвания, связанныС с альбинизмом

Π Π΅Ρ„Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠŸΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π² Π½Π°ΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠΈΠ£Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΡΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΠΌΠΎΠ΅ΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹

Бвязь с Π“ΠšΠ 2. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρ€Π°-Π’ΠΈΠ»Π»ΠΈ (PWS) ΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ АнгСльмана (AS) Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ части 15q11βˆ’13 хромосомы, Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ самого участка, отвСтствСнного Π·Π° Π³Π΅Π½ P-Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. Π’ Π“ΠšΠ 2 мутация Π³Π΅Π½Π° P Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠ° ΠΊ ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚ΠΊΡƒ Π³Π΅Π½Π° PWS ΠΈΠ»ΠΈ AS. Около ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΎΠ² с PWS ΠΈ AS ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π“ΠšΠ 2. Как PWS, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ AS Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомной Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, Π½ΠΎ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ свой ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ… Π§ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Ρ‰Ρ‘ >

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ заболСвания, связанныС с альбинизмом (Ρ€Π΅Ρ„Π΅Ρ€Π°Ρ‚, курсовая, Π΄ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ)

Бвязь с Π“ΠšΠ 2. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρ€Π°-Π’ΠΈΠ»Π»ΠΈ (PWS) ΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ АнгСльмана (AS) Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ части 15q11−13 хромосомы, Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ самого участка, отвСтствСнного Π·Π° Π³Π΅Π½ P-Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. Π’ Π“ΠšΠ 2 мутация Π³Π΅Π½Π° P Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠ° ΠΊ ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚ΠΊΡƒ Π³Π΅Π½Π° PWS ΠΈΠ»ΠΈ AS. Около ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΎΠ² с PWS ΠΈ AS ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π“ΠšΠ 2. Как PWS, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ AS Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомной Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, Π½ΠΎ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ свой ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ, благодаря Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΠΈΠΌΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ‚ΠΈΠ½Π³Ρƒ. Если дСлСция происходит Π² ΠΎΡ‚цовской полосС 15q11−13, Ρ‚ΠΎ ΡΡ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ PWS. Однако, Ссли Ρ‚Π° ΠΆΠ΅ ΡΠ°ΠΌΠ°Ρ мутация происходит Π½Π° Ρ…ромосомС, унаслСдованной ΠΏΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Сринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ, Ρ‚ΠΎ ΡΡ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΡƒΠΆΠ΅ ΠΊ AS. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° этого нСизвСстна.

AS — это Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ развития, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π² Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, умствСнной отсталости, Π½Π΅Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΌ смСхС, гипСрактивности, высунутом языкС, Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ расставлСнных Π·ΡƒΠ±Π°Ρ…, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ ΠΈ Π°Ρ‚аксии. PWS — это систСмноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π² ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠ΅, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΌ ростС, искривлСнных Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ… Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ отсталости.

Бвязь с Π“А 1 Π₯-связанный ΠΈΡ…Ρ‚ΠΈΠΎΠ·, синдром Каллмана (Kallmann), X-связанная рСцСссивная хондродисплазия punctata, ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ сСнсорная Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π°, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠΆΠΈ — всС ΠΎΠ½ΠΈ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎ связаны с Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Π“А 1. ВсС эти ΡΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ синдромы Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π΅ Xp22.3. Когда ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½ Π“А 1, проявляСтся Π°Π»ΡŒΠ±ΠΈΠ½ΠΎΡΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Hermansky-Pudlak (HPS) Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π·ΠΎ-ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ альбинизм, Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚, ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ лизосомально-Ρ†Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ аккумуляции, приводящСС ΠΊ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ сСроида Π² Ρ‚канях Ρ‚Π΅Π»Π°. Π­Ρ‚ΠΎ Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΌΠΎΠ½ΠΎ-рСцСссивноС наслСдствСнноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ описано Π² Π§Π΅Ρ…ословакии ГСрманским ΠΈ ΠŸΡƒΠ΄Π»Π°ΠΊΠΎΠΌ (Hermansky and Pudlak). Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ синдром часто встрСчаСтся Π² ΠŸΡƒΡΡ€Ρ‚ΠΎ-Π ΠΈΠΊΠΎ. Π“Π΅Π½ HPS Π±Ρ‹Π» Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π² band 10q23.1−23.3. КоТная пигмСнтация ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΅Π΅ ΠΎΡ‚сутствия Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π² ΡΠΎΡ‡Π΅Ρ‚Π°Π½ΠΈΠΈ с Π½ΠΈΡΡ‚Π°Π³ΠΌΠΎΠΌ, косоглазиСм, Ρ„ΠΎΠ²Π΅Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ, Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ сСтчатки ΠΈ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ остротой зрСния. ПоздниС ослоТнСния HPS Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡ‚ΠΊΠ°Π½Π΅Π²Ρ‹ΠΉ Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ фиброзис, ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΡƒΡŽ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡŽ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ†Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ отлоТСниями.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Chediak-Higashi (CHS) — это аутосомно-рСцСссивноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, сопровоТдаСмоС альбинизмом, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ восприимчивости ΠΊ ΠΈΠ½Ρ„Скциям ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠΌ активности СстСствСнных ΠΊΠΈΠ»Π»Π΅Ρ€ΠΎΠ². Π­Ρ‚Π° рСдкая болСзнь вызываСтся ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² band 1q42.1-q42.2, Π½ΠΎ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½, отвСтствСнный Π·Π° CHS нСизвСстСн. ΠŸΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ волос, ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ Π³Π»Π°Π· ΠΏΡ€ΠΈ CHS ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½, Π½ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ Π²Ρ‹Π³Π»ΡΠ΄ΠΈΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ альбиносом. Π¦Π²Π΅Ρ‚ волос — Π±Π΅Π»Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ свСтло-ΠΊΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Π΅Π²Ρ‹ΠΉ. Π¦Π²Π΅Ρ‚ ΠΊΠΎΠΆΠΈ — ΠΎΡ‚ ΠΊΡ€Π΅ΠΌΠΎΠ²ΠΎ-Π±Π΅Π»ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΎ Π³Ρ€ΠΈΡ„Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ-сСрого. Π Π°Π΄ΡƒΠΆΠΊΠ° ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π°, нистагм ΠΈ ΡΠ²Π΅Ρ‚ΠΎΠ±ΠΎΡΠ·Π½ΡŒ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚, Π° ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° — Π½Π΅Ρ‚.

ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ вСсь тСкст
Π—Π°ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ Ρ‚Π΅ΠΊΡƒΡ‰Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ