Хромосомная теория наследственности. 
Особенности строения и функционирования гена

хромосомный наследственность фенотипический генотип Бурное развитие генетики в начале 20 века обусловлено не только переоткрытием законов наследственности, бурное развитие сельского хозяйства и селекции, развитие медицины требовало дальнейшего изучения природы наследственной изменчивости.

В 1900 году Сеттоном и Бовери была сформулирована первая хромосомная теория:

• 1. каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом;
• 2. каждая хромосома несет по одному фактору.

Эта теория имела существенные противоречия: количество признаков организма значительно превышает количество хромосом, часть признаков наследуются вместе и не дают независимого распределения в потомстве.

При изучении закономерностей сцепленного наследования в 20-х годах нашего столетия Томасом Морганом на мухах дрозофилах была сформулирована и хромосомная теория.

Преимуществами выбранного объекта были мелкие размеры тела, неприхотливость к пище, плодовитость и быстрота размножения, много признаков, доступных для изучения и всего 4 пары хромосом.

Морган проводил скрещивание мух, имеющих серый цвет тела и нормальные крылья, с мухами черного цвета и короткими крыльями в первом поколении все мухи имели серый цвет тела и нормальные крылья. Результаты первого этапа опытов полностью подтвердили закономерности наследственности, открытые Менделем.

Однако, при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения статистические показатели, во-первых, не укладывались в закон независимого наследования, во-вторых, значительно варьировали в каждом эксперименте Для выяснения несоответствия Т. Морган провел анализирующее скрещивание, гетерозиготной взяв вначале самца дрозофилы, а затем — самку.

В результате проведенного эксперимента, он сделал вывод, что мух дрозофил гены длины крыльев (V — нормальные и v — короткие) и окраски тела (В — серая и в — черная) находятся в одной паре гомологичных хромосом, т. е. относятся к одной группе сцепления.

В первом поколении все мухи имели серый цвет тела и нормальные крылья.

Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.

У самца мухи дрозофилы сцепление полное, и гены наследуются совместно.

При сцепленном наследовании возникают отклонения от третьего закона Менделя, поскольку закономерности наследования признаков, открытые им определялись генами, которые находились в различных парах гомологичных хромосом и эти признаки наследовались независимо.

Для любого организма характерно видовое постоянство, парность и индивидуальность хромосом в кариотипе. Признаков у организма намного больше, чем хромосом. У человека насчитывают 23 пары (46) хромосом и более 100 тыс. генов. В каждой хромосоме находится значительное количество генов. Гены наследуются сцеплено с хромосомой. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

При дальнейших исследованиях Морган гетерозиготной особью взял самок.

В результаты опытов только 83% (41,5% + 41,5%) особей имели соотношение признаков, как у родительских особей.

А 17% (8,5% + 8,5%) особей имели новое сочетание признаков — длинные крылья и черное тело; и короткие крылья и серое тело, т. е. имели рекомбинации хромосом.

Морган сделал вывод, что у самки дрозофилы сцепление не полное и происходит появление особей с новыми комбинациями.

Таким образом, при сцепленном наследовании возникают отклонения от третьего закона Менделя.

Гены В и V находятся в одной паре гомологичных хромосом. Во время образования гамет происходит обмен участками хромосом, в результате которого образуются гаметы, сочетающие признаки обоих родителей. Однако, гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно.

Во время мейоза при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются частями. Это явление называют кроссинговером. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками.

Перекомбинации, возникающие при неполном сцеплении генов в хромосомах, имеют важное значение для эволюции органического мира, так как увеличивают возможности комбинативной изменчивости. Вследствие кроссинговера отбор в процессе эволюции может идти не по целым группам сцепления, а по отдельным генам. Резерв наследственной изменчивости организмов увеличивается, и это дает материал для отбора.

Частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, характеризует расстояние между генами. Процент кроссинговера, отражающий степень сцепления двух генов, постоянен, и поэтому было предложено расстояние между генами измерять в морганидах.

Морганида — единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера. При расстоянии в 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несмотря на локализацию их в одной хромосоме. В нашем примере при 17% кроссинговера расстояние между генами В и V равно 17 морганидам.

Морган и его сотрудники показали, что, установив группу сцепления, можно построить генетические карты и указать порядок расположения генов.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. при изучении результатов скрещивания. Хромосомы исследуют цитологическим методом, препараты изучают под микроскопом.

Если известно, что расстояние между двумя генами одной группы сцепления, А и С составляло 4% и необходимо установить место третьего гена В в той же хромосоме, то необходимо выяснить % кроссинговера между геном В и генами, А и С. Если % кроссинговера между генами, А и В равен У/о, то ген В расположен между, А и С. Если % кроссинговера между, А и В составил 5%, то ген В находится на одном из концов хромосомы.

Анализируя механизмы сцепленного наследования Т. Морган и его сотрудники сформулировали положения хромосомной теории.

Основные положения хромосомной теории:

• * гены находятся в хромосомах;
• * каждый ген занимает определенное место в хромосоме;
• * гены в хромосомах расположены в линейном порядке;
• * каждая хромосома представляет собой группу сцепления;
• * число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом;
• * между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами;
• * расстояние между генами пропорционально % кроссинговера между ними.

В настоящее время картированы большинство хромосом большинства видов растений, животных и микроорганизмов.

В 50-е годы XX века было установлено, что ген представляет собой участок ДНК, в котором закодирована информация о структуре одного белка (полипептида).

Ген и-РНК синтез белка биохимическая реакция признак.

Условия внешней среды Признаки организма формируются под действием генов. Признаки бывают морфологические, физиологические и биохимические.

В настоящее время изучена организация генома.

Структурный ген эукариот состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов: экзонов и интронов. Экзон участок ДНК, несущий информацию о строении белка, интрон — участок ДНК не кодирующий белок. Процесс редактирования и-РНК (вырезания интронов) называется сплайсингом. Экзоны соединяются в том порядке, что и в ДНК.