Лечение. 
Фенилкетонурия как форма аминоацидопатии

Элиминационная диета

Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленные на крахмальной основе). Однако, в период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм должно быть достаточным. Дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому нельзя полностью исключить из рациона новорожденного материнское молоко. Для коррекции питания детям даются белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие необходимые аминокислоты. Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно, группы В, минеральных веществ и микроэлементов.

Сразу после подтверждения диагноза ФКУ необходимо начать незамедлительное, но постепенное (в течение З-х дней) исключение из питания больного высокобелковых продуктов питания, заменяя их малобелковыми.

Если ребенок находится в возрасте до 1 — 1,5 мес и получает только грудное молоко или его заменитель — его постепенно приучают к лечебной молочной смеси, не меняя режима кормления.

Специальные лечебные продукты питания для больных ФКУ

Эти продукты производятся на основе гидролизата казеина или смеси аминокислот: Лофеналак, Фенил-Фри, Нофелан, отечественный Тетрафен и другие. Для грудных детей используется Лофеналак.

фенилкетонурия заболевание лечебный.

Табл. 1. Состав продукта «Лофеналак» на 100 грамм сухой смеси.

Витамины, минеральные вещества и необходимые для роста аминокислоты добавлены в таком количестве, чтобы смесь по составу максимально приближалась к обычным молочным смесям для детского питания.

Однако содержание фенилаланина в Лофеналаке не обеспечивает суточную потребность в этой аминокислоте. Поэтому рекомендуется готовить молочную лечебную смесь, используя 2 компонента: Лофеналак и грудное молоко или его заменитель, растворяя их в кипяченой воде.

Для детей с ФКУ старте 1 года принципы лечебной диеты не отличаются от диеты детей грудного возраста. Рацион состоит из:

лечебного продукта питания для больных ФКУ блюд из натуральных продуктов.

Отечественный продукт «Тетрафен» создан компанией АО «Нутритек» в соответствии с медико-биологическими требованиями Института питания РАМН. Продукт предназначен для диетического питания больных фенилкетонурией детей в возрасте старше 1 года.

Продукт представляет из себя смесь аминокислот с витаминами, минеральными веществами, углеводами. Последние состоят из смеси декстринмальтозной патоки, глюкозы, крахмала, что значительно улучшает вкус продукта. Тетрафен содержит минимальное количество фенилаланина, хорошо растворим в воде, обладает удовлетворительными органолептическими свойствами. Тетрафен используется в диете в качестве основного источника белка, минеральных веществ и витаминов.

В табл. 3 представлен химический состав и энергетическая ценность Тетрафена, в табл. 4 — аминокислотный состав смеси.

Табл. 2. Химический состав и энергетическая ценность специализированного продукта «Тетрафен»

Табл. 3. Аминокислотный состав продукта «Тетрафен»

Расчет питания с использованием «Тетрафена»

Питание больным ФКУ назначают в зависимости от возраста и массы тела ребенка. При определении необходимого химического состава суточного рациона ребенка ориентируются на физиологические возрастные потребности детей в пищевых ингредиентах, приведенные в Рекомендуемых нормах потребления энергии, белков, жиров, углеводов, минеральных веществ и витаминов, утвержденных Главным санитарным врачом СССР 28.05.91 г. № 578 691 (табл. 5).

Табл. 4. Рекомендуемые нормы потребления, для детей разных возрастных групп (в сутки)

Проводя такие расчеты, следует учитывать, что общее количество белка в рационах больных ФКУ детей снижается по сравнению с указанными физиологическими показателями. Расчет идет с ориентацией на нижнюю границу возрастном нормы (2,5 г на 1 кг массы тела) с учетом индивидуальном толерантности к фенилаланину. Белок за счет естественных продуктов в диете больного ребенка рассчитывают, исходя из допустимых суточных количеств фенилаланина (табл. 6) с учетом, что 1 г белка приблизительно равен 50 мг фенилаланина.

Табл. 5. Допустимое суточное количество фенилаланина для больных ФКУ детей различных возрастных групп.

Количество белка в рационе за счет «Тетрафена» составляет разницу между общим белком и белком естественных продуктов. Суточную дозу аминокислотной смеси рассчитывают по формуле:

«Тетрафен» вводят в рацион больного ребенка постепенно. Начальные дозы составляют 1/5 — 1/3 от суточного количества аминокислотной смеси. В течение первой недели количество смеси постепенно увеличивают и доводят до полной дозы. Одновременно в рационе ребенка уменьшают долю белка за счет естественных продуктов.

«Тетрафен» дают детям, как правило, 2 раза в день — утром и в полдник. Разводить смесь можно теплой кипяченой водой, сладким чаем или различными соками (по желанию ребенка) до сметанообразной кашицы.

Пример расчета питания ребенку с ФКУ

Ребенок 3 лет, масса тела 14,5 кг.

• 1. Общее суточное количество белка в рационе больного:
• 2,5×14,5 = 36,3 г
• 2. Допустимое суточное количество фенилаланина:
• 25×14,5 = 363 мг
• 3. Допустимое количество белка естественных продуктов (1 г белка содержит 50 мг фенилаланина):

З6З:50 = 7,3 г.

• 4. Количество белка за счет смеси «Тетрафен»:
• 36,3 — 7,3 = 29 г
• 5. Суточное количество смеси «Тетрафен» (100 г смеси содержит 40 г белка):
• 29 x 100:400 = 72,5 г
• 6. Необходимое суточное количество жира в рационе — 53 г.
• 7. Необходимое суточное количество углеводов — 212 г.

Диетическое лечение больных ФКУ детей проводят под строгим контролем содержания фенилаланина в сыворотке крови. Этот показатель является главным критерием оценки эффективности лечения и должен находится в средних пределах, равных 3−6 мг%. В тех случаях, когда уровень фенилаланина в сыворотке крови падает ниже 2 мг% или превышает 8 мг%, необходимо проводить, соответствующую коррекцию белка в рационе больного. Контрольные исследования у детей старше 1 года при достижении стабильных показателей фенилаланина можно проводить один раз в 2−3 месяца. Не рекомендуется исследовать содержание фенилаланина в сыворотке крови, если ребенок болен или не съел накануне полностью назначенную диету, т.к. в данных случаях результаты могут быть искажены.

В настоящее время не решен вопрос о продолжительности проводимого лечения и возможных сроках его окончания. Показано, что расширение диеты в младшем школьном возрасте ограничивает интеллектуальные возможности детей, отрицательно влияет на их поведение, внимание, память и др., ухудшает электроэнцефалографические данные. Рассматривается вопрос о постепенной отмене диеты у старших детей под контролем психологических тестов, ЭЭГ и содержания фенилаланина в крови. Как альтернатива диетотерапии предложен метод лечения больных дополнительным введением аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина и валина), а также тирозина и триптофана. Такой способ эффективно снижает содержание фенилаланина в тканях организма за счет конкурентного ингибирования транспортных систем.

Медикаментозная терапия

Параллельно осуществляется медикаментозное патогенетическое и симптоматическое лечение ноотропными средствами, антиконвульсантами, препаратами группы АТФ и др. Необходима дополнительная коррекция вторичных нейромедиаторных расстройств. В связи с этим целесообразно в комплексе лечения детей включать лекарства с промедиаторным действием (ДОФА, наком, мадопар).

Дополнительная терапия

Необходимы курсы массажа и лечебной физкультуры. В последнее время появились данные об эффективности лазеростимуляции биологически активных точек низкоэнергетическим гелий-неоновым лазером.

Хорошие перспективы в интеллектуальной реабилитации отмечены при использовании современных компьютерных технологий: средств трехмерного моделирования и распознавания речи, программно-аппаратных комплексов создания виртуальной реальности. Компьютерные системы создают для больного ребенка новый собственный мир и постепенно адаптируют его к миру реальному. Бурное развитие микропроцессорных технологий привело к резкому увеличению производительности компьютеров и одновременно значительному снижению их стоимости. Это уже сегодня позволяет создавать реабилитационные комплексы на базе стандартных вычислительных платформ (хотя еще недавно для этого требовались специализированные дорогостоящие компьютеры).