Ихтиозы. 
Генодерматозы. 
Ихтиозы. 
Врожденный буллезный эпидермолиз

буллезный эпидермолиз ихтиоз дерматоз.

1. Обыкновенный ихтиоз. Заболевание имеет большее распространение чем другие формы. Болезнь начинается в возрасте от 1 года до двух лет, изредка раньше, но не бывает у детей до трехмесячного возраста. Максимального развития процесс достигает к 9−10-летнему возрасту и может продолжаться всю жизнь с улучшением в летний период и во время полового созревания.

Клиническая картина. Общей характерной особенностью всех клинических разновидностей ихтиоза является наличие повсеместной сухости кожи с шелушением (особенно на боковых поверхностях туловища, на разгибательных поверхностях эритематозной окраски кожи. Участки кожи на ладонях, подошвах, в крупных складках и области промежности изменены с явлениями кератодермии. В зависимости от внешнего вида чешуек, их формы, выраженности сухости кожи различают несколько клинических разновидностей обыкновенного ихтиоза.

Частым клиническим признаком ихтиоза является изменение красной каймы губ, проявляющееся диффузной их сухостью и шелушением. Вследствие этих изменений красная кайма приобретает белесоватый оттенок, покрывается сероватыми чешуйками по всей поверхности вплоть до линии смыкания губ (зоны Клейна). Часто на фоне сухости и шелушения образуются мелкие, но глубокие трещины. Изменения слизистой оболочки полости рта наблюдается примерно у 30% больных. Процесс на губах и слизистой полости рта отличается длительным течением.

Волосы и ногти при легких формах ихтиоза не изменены, и общее состояние больных остается достаточно удовлетворительным.

У детей в виду выраженных явлений сухости и шелушения снижается или полностью прекращается потои салоотделение, волосы становятся сухими, истонченными, разреженными. Наблюдается различной степени ониходистрофии. Больные ихтиозом часто астенизированы, отстают в физическом и интеллектуальном развитии. У них отмечаются иммунодефицитные состояния, склонность к возникновению пиодермитов, пневмоний, отитов, псориаза, нейродермита, экземы, дерматомикозов. Среди общих нарушений следует отметить нарушение обмена витаминов, А и Е, снижение основного обмена, повышенное содержание холестерина, гипофункцию щитовидной железы, гемералопию.

Ксеродермия — наиболее легкая форма обыкновенного ихтиоза, когда имеет место едва заметное отрубевидное шелушение.

Простой ихтиоз — диагностируется при наличии более выраженного шелушения и сухости с обилием пластинчатых чешуек констатирует.

«Блестящий», или «перламутровый», ихтиоз — чешуйки образуются в более значительных количествах и имеют слегка блестящую поверхность.

Змеевидный ихтиоз — чешуйки плотные, грубые, имитируют пластинчатый рисунок змеи.

Иглистый ихтиоз — наиболее тяжелая форма ихтиоза, при которой чешуйки приобретают вид шипов и иголок, напоминающих иглы дикобраза.

Все перечисленные формы не являются отдельными заболеваниями, а представляют собой варианты экспрессивного течения ихтиоза.

Обыкновенный ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается одинаково часто у лиц обоего пола.

Гистопатология. Отмечается гиперкератоз с гранулёзом (гипертрофия зернистого слоя) на фоне истонченного росткового слоя эпидермиса (мальпигиева слоя) и фолликулярного гиперкератоза. В дерме скудные, периваскулярные инфильтраты, состоящие из лимфоцитов. В глубоких слоях дермы гиалинизация коллагеновых волокон, сгущение аргирофильных волокон вокруг потовых желез и в мышцах, поднимающих волосы.

2. Врожденный ихтиоз. Наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования с вариабельной пенетрантностью гена. По степени тяжести болезни различают тяжелую и лёгкую формы. Заболевание формируется внутриутробно, диагностируется при рождении.

Клиническая картина. Ребенок с тяжелой формой врожденного ихтиоза рождается недоношенным, с генерализованным поражением всего кожного покрова по типу рогового панциря с множественными кровоточащими трещинами (плод Арлекина), деформациями лица, рта, ушных раковин, конечностей. Массивные роговые наслоения располагаются не только на кожном покрове, но заполняют полость рта, нома, ушных раковин, затрудняя дыхание и питание. Летальный исход наступает часто из-за нарушенного кожного и легочного дыхания, сопутствующих врожденных пороков развития внутренних органов, сопутствующих врожденных пороков развития внутренних органов (сердечная, легочная, печеночная недостаточность), присоединяющейся вторичной инфекции.

Доброкачественная, или легкая форма врожденного ихтиоза совместима с жизнью, т. к. порочное развитие внутренних органов менее выражено и интенсивность гиперкератотического изменения кожного покрова менее значительна. Однако и при этой форме состояние новорожденных угрожающее. Кожный покров диффузно и интенсивно гиперемирован со значительной инфильтрацией, особенно выраженной в крупных складках кожи. Кератодермия ладоней и подошв, а иногда на лице, шее, сочетается с эктропионом век, деформацией ушных раковин. В более легких случаях поражение кожного покрова может быть очаговым с тенденцией к разрешению, но возможно и тяжелое течение с сохранением генерализованной эритемы и шелушения до конца жизни.

При тяжелой форме врожденного ихтиоза ребенок рождается недоношенным, с многочисленными проявлениями эктодермальной дисплазии. Кожный покров диффузно утолщен с эритематозными участками, покрытыми плотными, мощными роговыми наслоениями. Уши, нос и рот заполнены массивными чешуйко-корками. Дети погибают вскоре после рождения вследствие нарушения питания и дыхания.

Врожденный ихтиоз приводит к инвалидности уже с детства.

Гистопатология. Отмечается диффузный пролиферативный гиперкератоз с очагами паракератоза, гипертрофией зернистого слоя, акантозом и лимфацитарным инфильтратом в сосочкововм слое. Митотическая активность кератиноцитов повышена.

3. Ихтиозиформная эритродермия Брока. Ламеллярный ихтиоз («сухой тип»). Клиническая картина. Проявляется с рождения ребенка диффузным эритематозным поражением всего кожного покрова с грубой инфильтрацией и обильным шелушением в крупных складках.

При легкой форме болезни генерализованное вначале поражение с возрастом локализуется только в складках и на лице. Иногда диффузная эритема и шелушение сохраняются, несмотря на лечение, не улучшаясь даже в весенне-летний период.

При тяжелой (фетальной) форме — универсальная эритродермия с мощными пластинчатыми роговыми наслоениями, с трещинами и кровянистым отделяемым (плод Арлекина). Лицо новорожденного маскообразное с эктропионом век, деформациями ушных раковин. Роговые массивные пластины покрывают лоб, щеки, подбородок. Рот, нос, ушные раковины заполнены роговыми скоплениями. На ладонях и подошвах выраженный гиперкератоз. Движения ребенка, дыхание и сосание затруднены. Волосы и ногти гипертрофированы. Прогноз неблагоприятный, летальный исход через несколько дней после рождения.

Эпидермический ихтиоз (буллезный тип). Процесс формируется внутриутробно. Дети рождаются в состоянии эритродермии, более выраженной в складках, на фоне которой возникают пузыри, что придает ребенку вид обожженного больного.

При легкой форме болезни пузыри располагаются локально преимущественно в крупных складках. Волосы и ногти не поражаются. Кожа лица, волосистой части головы сплошь гиперемирована, напряжена, с обильным мелкопластинчатым шелушением. Поражение кожи выражено умеренно, а с возрастом, к 3−4 годам, практически прекращается.

При тяжелой (тотальной) форме болезни генерализованное расположение пузырей с выраженной отслойкой эпидермиса быстро заканчивается летальным исходом. У некоторых больных обнаруживаются белесоватые пятна лейкоплакий, а также деформация и уродства верхней губы, челюстей, твердого мягкого неба, ушных раковин, ногти утолщены, деформированы, возможен выраженный подногтевой гиперкератоз.

Согласно мнению большинства дерматологов, буллёзная форма врожденной ихтиозиформной эритродермии относится к аутосомно-доминантным плейотропным (действующим на многие наследственные задатки) заболеваниям, передающимся с 50% пенетрантностью.

Гистопатология. Отмечаются гиперкератоз с паракератозом, гипертрофия зернистого слоя, акантоз и акантолиз. Одновременно наблюдаются авукальная дегенерация клеток росткового слоя эпидермиса и воспалительный инфильтрат в дерме, что отличает эритродермию от обыкновенного ихтиоза. Явления гиперкератоза, паракератоза и гранулёза констатируются в период стихания буллёзных высыпаний и формирования ихтиозиформных симптомов.

4. Рецессивный, сцепленный с полом, ихтиоз. Имеет место рецессивная, сцепленная с полом, передача болезни. Фенотипические отличия рецессивного, сцепленного с полом, ихтиоза заключаются в более резко выраженном генерализованном шелушении и сухости с локализацией поражения в не типичных для доминантной формы местах — в подмышечных, локтевых, подколенных ямках, на туловище по всему кожному покрову и на лице. В области волосистой части головы отмечается не только сухость, шелушение и разрежение волос, но и даже образование очагов облысения. Цвет чешуек более темный, они бывают более крупными и плотными. Помимо своеобразия кожных поражений, рецессивный, сцепленный с полом, ихтиоз чаще сопровождается умственной отсталостью, эпилепсией, катарактой, скелетными аномалиями и другими дисплазиями. Рецессивным, сцепленным с полом, ихтиозом болеют только лица мужского пола, а женщины являются гетерозиготами, не имеющими видимых проявлений болезни.

Дифференциальная диагностика проводится с врожденным буллезным эпидермолизом, десквамативной эритродермией Лейнера.