Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):
- 1. Заболевания, приводящие к выраженному снижению жизнеи трудоспособности без своевременного выявления и лечения.
- 2. Заболевания, достаточно распространенные в популяции (частота не менее 1:50 000 — 200 000 новорожденных).
- 3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального эффекта для пациента, для которых разработаны эффективные методы профилактики.
- 4. заболевания, для которых разработан адекватный просеивающий тест.
Сегодня в числе скринируемых заболеваний: муковисцидоз (частота — 1:1,5−2000), врожденный гипотиреоз (1:4,7−5000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1:5000), фенилкетонурия (1:10 000), гистидинемия (1:23 000), галактоземия (1:35−50 000), лейциноз (1:90−120 000), аргинин-янтарнаая ацидурия (1:300 000), тирозинемия (1:900 000), недостаточность аденозиндезаминазы (1:1 500 000), болезнь Тея-Сакса (частота в популяции евреев-ашкенази — 1:3700) и т. д.
Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза, а выявляет предположительных «больных», которым на втором этапе требуется специализированное углубленное обследование с использованием биохимических, молекулярно-генетических и клинических методов диагностики.
